Come porfiria intermittente acuta è una sottoforma di porfiria. In questa malattia ereditaria, l'organismo non è in grado di produrre correttamente l'eme pigmento sanguigno.
Che cos'è la porfiria intermittente acuta?
Porfiria intermittente acuta (AIP) rappresenta una delle quattro forme acute di porfiria, di cui prendono il nome gli altri tre tipi coproporfiria ereditaria, Porfiria variegata e Doss porfiria.
Hanno tutti in comune il fatto che improvvisamente avvertono un dolore addominale che a volte dura per alcuni giorni. La porfiria intermittente acuta, che è la forma più comune, è di particolare rilevanza medica. Si manifesta principalmente nelle donne.
cause
Le porfirie come la porfiria acuta intermittente sono poco conosciute perché si verificano molto raramente. Le malattie metaboliche correlate colpiscono solitamente il sistema nervoso e la pelle. Come con le altre porfirie, anche la produzione dell'eme pigmento sanguigno contenente proteine è disturbata nella porfiria intermittente acuta.
Questo processo fa sì che i precursori dell'eme, le cosiddette porfirine, si accumulino nel corpo e causino disagio. L'eme è un componente dell'emoglobina, il pigmento rosso del sangue. Il corpo ha bisogno di enzimi speciali per produrre l'eme.
Nel caso della porfiria, tuttavia, almeno un enzima è difettoso, il che a sua volta ha un effetto negativo sulla produzione dell'eme. La porfiria intermittente acuta è causata da un difetto del terzo enzima nella via di sintesi dell'eme, che porta all'interruzione della produzione. Un difetto genetico autosomico dominante nella porfobilinogeno deaminasi è responsabile della porfiria.
Autosomica dominante significa indipendente dai cromosomi sessuali. I sintomi della porfiria intermittente acuta, tuttavia, sorgono solo in relazione a infezioni, all'influenza dell'alcol o all'uso di farmaci. Questo porta allo scatenamento di un episodio acuto di malattia. Nella maggior parte dei casi, la porfiria intermittente acuta compare tra i 20 ei 40 anni.
I più comuni fattori scatenanti della malattia sono farmaci come sulfamidici, barbiturici o estrogeni contenuti nella pillola anticoncezionale, nonché alcol, consumo di tabacco, stress psicologico e stress fisico da infezioni o interventi chirurgici. Altri motivi possono essere l'aumento dei livelli di ferro, le mestruazioni e la fame da digiuno o dieta.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareSintomi, disturbi e segni
La porfiria acuta intermittente presenta molti sintomi diversi, che ne rendono difficile la diagnosi. In circa il 90 per cento di tutti i pazienti, tuttavia, non ci sono sintomi, mentre in altri casi sono così pronunciati da portare persino alla paralisi. Le principali lamentele della porfiria acuta intermittente sono il dolore addominale acuto.
Anche i sintomi neurologici e psichiatrici non sono rari. I sintomi si manifestano in episodi che durano una o due settimane. A volte, tuttavia, è possibile anche un periodo di reclamo più lungo. Oltre a forti dolori addominali colici nel basso addome, le persone colpite soffrono di costipazione cronica, vomito, febbre e paralisi parziale o completa.
Disturbi sensoriali dell'olfatto, dell'udito, della vista e del gusto, nonché ipertensione e battito cardiaco. Un'altra caratteristica è l'urina rossastra, che si scurisce man mano che progredisce. Macchie scure compaiono sulla biancheria intima. Sono anche concepibili sintomi psicologici come sbalzi d'umore, confusione o delusioni.
Diagnosi e corso
La diagnosi di porfiria intermittente acuta può essere difficile, anche per professionisti medici esperti. I sintomi tipici del porfido sono considerati una caratteristica importante. La storia medica del paziente può essere utile anche se i parenti hanno già avuto sintomi simili. Per poter fare una diagnosi esatta, il medico preleva campioni di urina, feci e sangue.
Questi vengono esaminati per le porfirine in un laboratorio. Si dovrebbe quindi eseguire un esame se il paziente soffre di sintomi perché i valori possono diminuire con il progredire della malattia. Se l'urina viene lasciata riposare a lungo nella porfiria acuta intermittente, assume un colore da rosso a rosso scuro in due terzi di tutti i pazienti.
Il test dell'aldeide Ehrlich inversa può essere utilizzato come ulteriore test, in cui una goccia di urina viene posta in un millilitro di reagente Ehrlich. In caso di porfiria intermittente acuta, si verifica una decolorazione rosso ciliegia. Nella maggior parte dei casi, il corso dell'AIP è favorevole, a condizione che abbia luogo una terapia appropriata. Occasionalmente, tuttavia, ci sono complicazioni come mancanza di respiro, mancanza di liquidi e danni al fegato e ai reni.
complicazioni
La porfiria acuta intermittente è una malattia rara che colpisce le donne più degli uomini. Il sintomo temporaneo si gonfia in modo latente nel corpo fino a quando un certo fattore lo porta alla luce. Si ritiene che un difetto dell'enzima genetico sia responsabile dell'insorgenza della porfiria come patogenesi.
Non appare in tutte le persone affette che sono predisposte a questo sintomo. Le prime fiammate scoppiano da giovane adulto. I focolai sono imprevedibili e causano al paziente complicazioni considerevoli e talvolta limitanti la vita.
Sono considerati fattori scatenanti influenze esterne come stress, farmaci, alcol, ciclo mestruale, infezioni, nicotina e diete estreme. La gamma dei sintomi dei focolai è variabile e comprende nausea, coliche, problemi circolatori, scolorimento delle urine, disturbi neurologici, nonché cambiamenti psicologici e allucinazioni.
Se i sintomi vengono interpretati in modo errato o trattati in modo errato, possono sorgere ulteriori complicazioni e le riacutizzazioni possono peggiorare. A volte c'è il rischio di paralisi respiratoria pericolosa per la vita. Inoltre, le persone colpite tendono a sviluppare il cancro al fegato e danni ai reni come complicanze secondarie.
Possono verificarsi diagnosi errate a causa della varietà di fattori scatenanti e dei sintomi associati. Pertanto, si raccomanda un'accurata anamnesi nell'unità di terapia intensiva. Il sintomo è incurabile. Vengono sviluppate strategie per trovare trigger che il paziente impara a bypassare.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si verificano ripetutamente disturbi gastrointestinali acuti, disturbi cardiovascolari e disturbi sensoriali, consultare immediatamente un medico, se possibile. Il medico può utilizzare i sintomi e alcuni campioni di feci o urine per determinare se si tratta di porfiria acuta intermittente. La diagnosi è facilitata parlando con il paziente. Se i sintomi si manifestano da più di una o due settimane, questo indica almeno una malattia grave che deve essere monitorata.
L'aumento dei sintomi come costipazione cronica, vomito, febbre o paralisi nonché problemi alla vista, all'olfatto, al gusto e all'udito sono chiari segnali di allarme per la porfiria acuta intermittente. Se la malattia viene diagnosticata sulla base di questi sintomi, il trattamento deve sempre essere somministrato.
Si consiglia una visita dal medico al più tardi in caso di cedimento fisico e di marcato calo del benessere. Le persone che sono regolarmente sotto stress, assumono farmaci, nicotina o alcol o seguono una dieta estrema dovrebbero consultare immediatamente un medico se la malattia si manifesta.
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Trattamento e terapia
Poiché la porfiria intermittente acuta è un difetto genetico, la malattia non può essere curata. Per questo motivo viene effettuato un trattamento sintomatico per alleviare il disagio. Inoltre, i fattori scatenanti dovrebbero essere evitati.
Se le recidive dell'AIP sono gravi, potrebbe essere necessaria una terapia intensiva in ospedale. Quindi c'è il rischio di paralisi respiratoria. Se alcuni farmaci sono responsabili della riacutizzazione, devono essere sospesi. Il paziente riceve anche eme arginina o glucosio tramite un'infusione.
In questo modo, i precursori dell'eme arricchiti possono essere escreti dall'organismo. I derivati della morfina e l'acido acetilsalicilico possono essere somministrati per trattare il dolore. La reserpina e i beta-bloccanti sono rimedi efficaci per le palpitazioni. Inoltre, il paziente deve astenersi dall'alcol. Se ci sono infezioni causali, queste devono essere trattate.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareprevenzione
Purtroppo non è possibile prevenire la porfiria acuta intermittente perché è un difetto genetico. Tuttavia, esiste un'opzione per contrastare le fiammate evitando tabacco, alcol, forte luce solare e stress.
Puoi farlo da solo
In questa forma di porfiria, i sintomi possono essere così gravi da gravare non solo sul paziente fisicamente ma anche mentalmente. Inoltre, ci sono spesso disturbi neurologici. Entrambi questi fattori rendono consigliabile un trattamento psicoterapeutico di accompagnamento.
Come con tutte le forme di porfiria, dovrebbero essere evitati tutti i fattori scatenanti che potrebbero innescare un'altra riacutizzazione. Pertanto, il paziente con porfiria intermittente acuta non deve bere alcolici ed evitare determinati farmaci. Il medico curante determinerà in dettaglio quali farmaci questi sono dopo la consultazione. Le persone colpite possono anche trovare un foglio informativo sui farmaci per le porfirie acute sulla pagina di auto-aiuto del PPE Germania (www.epp-deutschland.de).
La nicotina deve essere un tabù e un paziente con porfiria intermittente acuta dovrebbe evitare il più possibile situazioni di stress. Invece, dovrebbe prestare attenzione a un ritmo quotidiano regolare, dormire a sufficienza e muoversi il più possibile. Esercizi di rilassamento come Reiki, Yoga o rilassamento muscolare progressivo di Jacobson aiutano a ridurre lo stress quotidiano.
Anche le diete estreme sono stress inutili. Una dieta equilibrata e sana che consista di cibi freschi come frutta e verdura e contenga meno grassi e zuccheri è più consigliabile. Questa dieta rafforza anche il sistema immunitario, utile per combattere le infezioni. Ciò è tanto più importante se si considera che le infezioni sono uno dei fattori scatenanti della porfiria intermittente acuta.
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