Sindrome di Barraquer-Simons

Al Sindrome di Barraquer-Simons è una malattia che di solito compare per la prima volta nei bambini o negli adolescenti. La malattia ha una bassa prevalenza nella popolazione media. È tipico della sindrome di Barraquer-Simons che il tessuto adiposo viene perso dal tessuto sottocutaneo nell'area del tronco e del viso.

Che cos'è la sindrome di Barraquer-Simons?

Per quanto riguarda lo stato attuale della ricerca, sono soprattutto i fattori genetici che emergono come possibili cause dello sviluppo della sindrome di Barraquer-Simons nel corso della vita.
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La sindrome di Barraquer-Simons è usata da alcuni medici con i termini sinonimi Lipodistrofia cefalotoracica progressiva e Lipodistrofia parziale acquisita designato. La sindrome di Barraquer-Simons è solitamente associata alla cosiddetta lipatrofia nella persona malata. Nel caso della sindrome di Barraquer-Simons, ciò comporta specificamente la rottura del tessuto adiposo dall'area degli strati inferiori della pelle.

Nella sindrome di Barraquer-Simons, questa perdita di grasso colpisce principalmente la metà superiore del corpo umano e qui in particolare il busto e il viso.

Allo stesso tempo, l'ipertrofia si sviluppa nel tessuto adiposo delle cosce. Per quanto ne sappiamo, più di 250 persone sono note per avere la sindrome di Barraquer-Simons. Risulta che la sindrome di Barraquer-Simons è circa tre volte più comune nelle donne rispetto ai pazienti maschi.

Secondo la ricerca fino ad oggi, non si può presumere che la sindrome di Barraquer-Simons si presenti più frequentemente in alcune famiglie. Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi della sindrome di Barraquer-Simons iniziano in faccia. Con il progredire della malattia, si diffonde al collo, alle braccia e alle spalle.

Infine, i sintomi tipici si verificano anche nella zona del torace. Le prime descrizioni scientifiche della sindrome di Barraquer-Simons sono state fatte da diversi professionisti medici. Questi includono Simons, Mitchell e Barraquer Roviralta. Sulla base di alcuni di questi medici, è nato il nome della sindrome, che è comune oggi.

cause

Per quanto riguarda lo stato attuale della ricerca, sono soprattutto i fattori genetici che emergono come possibili cause dello sviluppo della sindrome di Barraquer-Simons nel corso della vita. Numerosi sospetti equivalgono a una partecipazione di speciali mutazioni genetiche nella patogenesi. L'attenzione qui è in particolare sul gene chiamato LMNB2.

Questo gene è responsabile della codifica della lamina B2. Questa è una proteina specifica che è una parte importante della membrana dei nuclei cellulari. Fondamentalmente, le donne sono affette dalla sindrome di Barraquer-Simons molto più spesso degli uomini, vale a dire circa tre volte più spesso. Le ragioni di questo impatto ineguale sui sessi non sono state ancora chiarite in modo definitivo.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Barraquer-Simons si manifesta in un'ampia gamma di diversi sintomi e segni caratteristici della malattia. Particolarmente tipiche sono la cosiddetta lipodistrofia e ipoatrofia. Nella sindrome di Barraquer-Simons, questi fenomeni colpiscono principalmente il tessuto adiposo delle aree cutanee inferiori.

È anche evidente che i cambiamenti compaiono nella maggior parte dei casi nella parte superiore del corpo, cioè principalmente sul tronco, sul torace e sul viso. Inoltre, la sindrome di Barraquer-Simons di solito sviluppa ipertrofia che colpisce la parte superiore della coscia. Fondamentalmente, i primi sintomi della sindrome di Barraquer-Simons di solito si manifestano di fronte al malato.

Inoltre, alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Barraquer-Simons soffrono di diabete mellito, glomerulonefrite, cosiddetta ipoacusia neurosensoriale e iperlipidemia. Anche le crisi epilettiche non sono rare in relazione alla sindrome di Barraquer-Simons.

Tipicamente, i sintomi della sindrome di Barraquer-Simons si sviluppano per la prima volta nei bambini o negli adolescenti. I sintomi di solito si diffondono dal viso ad altre aree del corpo. Le spalle, le braccia o il torace sono spesso colpiti. In alcuni casi, i pazienti con sindrome di Barraquer-Simons hanno miopatia o hanno una ridotta intelligenza.

Sono anche note deviazioni nel normale equilibrio metabolico. Circa il 30% delle persone colpite sviluppa la cosiddetta glomerulonefrite mesangio-capillare come parte della sindrome di Barraquer-Simons. Alcuni pazienti hanno determinate malattie del sistema immunitario (le cosiddette malattie autoimmuni).

Diagnosi e corso

Il medico basa la sua diagnosi sui sintomi clinici della sindrome di Barraquer-Simons. Particolarmente importanti sono le analisi del sangue con valutazione di laboratorio di numerosi parametri e valori caratteristici. Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Barraquer-Simons hanno determinati anticorpi.

Allo stesso tempo, è possibile rilevare concentrazioni ridotte dei corrispondenti complementi. Oltre alla diagnosi vera e propria, il medico esegue anche una diagnosi differenziale. Ha escluso che la sindrome di Barraquer-Simons non fosse confusa con la lipodistrofia di tipo Berardinelli.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Barraquer-Simons è principalmente una complicanza ottica. Il tessuto adiposo si accumula nelle zone inferiori della pelle, il che porta a complessi di inferiorità e una ridotta autostima in molte persone. Questo può portare a depressione e altri disturbi mentali.

La sindrome di Barraquer-Simons spesso porta anche al diabete. In questo caso, le persone colpite devono cambiare la loro dieta e controllare il loro livello di zucchero nel sangue. Se si segue la dieta, di solito non ci sono ulteriori complicazioni o reclami. In alcuni casi si verificano anche crisi epilettiche e perdita dell'udito.

Poiché la sindrome è ereditaria, anche lo sviluppo del bambino viene ritardato. Ciò porta a ritardo e anche a una ridotta intelligenza nella maggior parte dei pazienti. Non è raro che i pazienti si affidino poi all'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Anche il sistema immunitario è indebolito, rendendo più facile l'insorgere di infezioni e infiammazioni.

È possibile rimuovere le malformazioni tramite interventi chirurgici in modo che il paziente si senta a proprio agio con il proprio corpo. Anche il diabete può essere trattato relativamente bene. Nella sindrome di Barraquer-Simons, i reni devono spesso essere controllati per la loro funzione, poiché l'insufficienza renale non è rara.

Trattamento e terapia

La terapia della sindrome di Barraquer-Simons si basa su diversi approcci. Fondamentalmente, sono disponibili procedure cosmetiche per contrastare la sofferenza del paziente affetto a causa delle anomalie visive della malattia. La glomerulonefrite richiede anche che il funzionamento e le prestazioni dei reni vengano controllati regolarmente.

Eventuali alterazioni del metabolismo vengono trattate a seconda del sintomo. Ad esempio, qui vengono utilizzati farmaci antipertensivi o insulina. Affermazioni affidabili sulla prognosi della sindrome di Barraquer-Simons non sono ancora possibili. Tuttavia, sembra esserci una connessione tra l'entità della nefropatia attuale e l'ulteriore decorso della malattia, che nel peggiore dei casi porta a insufficienza renale.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome di Barraquer-Simons è infausta. La causa della malattia non è stata ancora chiarita in modo definitivo. Ciò rende difficile sviluppare una terapia curativa. La ricerca suggerisce che si tratta di una malattia genetica. Ciò renderebbe più difficile la ricerca di un trattamento curativo perché l'interferenza con la genetica umana è vietata per motivi legali.

Poiché la malattia non è considerata curabile, gli sforzi dei professionisti medici si concentrano sull'alleviare i sintomi associati. L'obiettivo è migliorare la qualità della vita del paziente. In alcuni casi, viene utilizzato il trattamento farmacologico. È una terapia a lungo termine. Una volta interrotto il farmaco, la salute del paziente si deteriora in modo significativo.

In alcuni casi dovrebbe e deve essere garantito il funzionamento degli organi. Senza cure mediche, nel peggiore dei casi, il paziente può perdere la vita a causa di insufficienza d'organo. Vengono offerti anche interventi cosmetici. Questi sono usati per sostenere la salute mentale, ma hanno scarso effetto sulla guarigione fisica.

Se il paziente soffre di ritardi nello sviluppo, possono essere utilizzati metodi specifici per costruire la forma fisica mentale. L'obiettivo qui è aiutare il paziente ad affrontare uno stile di vita il più indipendente e responsabile possibile.

prevenzione

Ad oggi, non sono state provate misure preventive per prevenire la sindrome di Barraquer-Simons.

Puoi farlo da solo

Secondo le ultime scoperte scientifiche, la sindrome di Barraquer-Simons è un difetto genetico congenito che di solito si manifesta nella giovane età delle persone colpite o addirittura durante l'infanzia. Allo stato attuale delle cose non è ancora possibile una terapia medica salutare, ma i sintomi che lo accompagnano possono essere alleviati da cure mediche.

Per quanto riguarda la qualità della vita e l'aspettativa di vita, è essenziale che le persone colpite si mettano nelle mani di un medico a lungo termine. Questa sindrome spesso si traduce in cambiamenti metabolici o malattie autoimmuni, oltre a diabete e malfunzionamento dei reni. Questi effetti collaterali devono essere monitorati e trattati dal punto di vista medico.

I pazienti dovrebbero cambiare la loro dieta e monitorare i loro livelli di zucchero nel sangue all'inizio per contrastare il diabete. La funzione dei reni deve essere controllata regolarmente per escludere ulteriori complicazioni. Senza cure mediche e monitoraggio regolare, questa sindrome può portare a insufficienza d'organo.

Nella sindrome di Barraquer-Simons, i cambiamenti nel tessuto adiposo negli strati inferiori della pelle portano a escrescenze nella zona della testa e del collo. Per la maggior parte delle persone colpite, questi enormi cambiamenti visivi portano a una ridotta autostima, ritiro sociale e alti livelli di sofferenza.

Si consiglia di andare in terapia psicologica ai primi segni per contrastare la crescente pressione psicologica che i sintomi della malattia possono scatenare. In molti casi si consiglia anche la chirurgia estetica per alleviare i sintomi esterni e aiutare così il paziente a ritrovare più fiducia in se stesso e qualità di vita.

Poiché lo sviluppo è ritardato in molte persone affette dalla sindrome durante l'infanzia, la terapia per le capacità mentali e intellettive viene iniziata in tenera età. In questo modo, i pazienti dovrebbero raggiungere una vita qualitativa, autosufficiente e il più indipendente possibile. Tuttavia, a causa dei ritardi nello sviluppo, le persone colpite dipendono spesso dall'aiuto nella vita quotidiana.

Nel caso della sindrome di Barraquer-Simons, l'approccio terapeutico e medico si concentra principalmente sull'alleviamento dei sintomi esterni ed interni e sul mantenimento della qualità della vita e dell'indipendenza del paziente.