Il Sindrome di Clouston è un tipo di displasia ectodermica. La causa è una mutazione ereditaria autosomica dominante. Non è disponibile un trattamento causale.
Cos'è la sindrome di Clouston?
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Le displasie sono malformazioni in vari tessuti. Il gruppo eterogeneo di malattie della displasia ectodermica comprende difetti ereditari associati a malformazioni delle strutture dal cotiledone esterno. Il cotiledone esterno dell'embrione è chiamato ectoderma.
All'inizio dello sviluppo embrionale, tutte le cellule dell'embrione sono onnipotenti, il che significa che possono svilupparsi in qualsiasi tessuto attraverso fasi di differenziazione. La differenziazione delle cellule nei tre cotiledoni è un primo passo nello sviluppo embrionale e converte l'onnipotenza delle cellule in una multipotenza. Ciò significa che le cellule dei cotiledoni possono diventare solo una certa gamma di tessuti.
Quelli dell'ectoderma diventano, ad esempio, capelli, unghie, denti e pelle, comprese le ghiandole sudoripare. Nella displasia ectodermica, le cellule ectodermiche si sviluppano in modo errato, provocando malformazioni dei tessuti citati. La displasia ectodermica è la sindrome di Clouston. Viene anche chiamato il complesso dei sintomi displasia ectodermica idrotica o displasia ectodermica II designato.
È una malattia rara e congenita caratterizzata da una triade di distrofia ungueale, perdita di capelli e aumento della formazione della cornea nell'area dei palmi. La diffusione è data da una a nove persone colpite ogni 100.000 persone. Fu descritto per la prima volta nel 1929. Il medico canadese H. R. Clouston è considerato il primo a descriverlo.
cause
La sindrome di Clouston ha cause genetiche. È stato osservato un raggruppamento familiare in associazione con la sindrome. Il complesso dei sintomi è quindi innato e si trasmette con una modalità di trasmissione autosomica dominante. La causa delle displasie multiple è una mutazione genetica. È stata anche definita la posizione delle mutazioni causali.
I pazienti soffrono di mutazioni nel gene GJB6, che si trova nel locus del gene 13q12. Il gene interessato assume la codifica per la cosiddetta proteina di giunzione gap connexina-30 nel DNA. Si tratta di una proteina transmembrana che, attraverso la formazione di giunzioni gap tra cellule vicine, consente uno scambio diretto di molecole diverse fino a dimensioni di circa un kDa.
Con una mutazione nel gene GJB6, la proteina connessina-30 non ha una struttura normale. Pertanto non svolge adeguatamente i propri compiti. La formazione delle giunzioni gap è più difficile. Le giunzioni di gap sono complessi formanti pori costituiti da proteine che collegano strettamente le cellule alla loro membrana plasmatica. I collegamenti di solito sono costituiti da circa sei subunità e formano un canale tra le cellule che viene utilizzato per lo scambio di ioni e sostanze.
A causa della mutazione della sindrome di Clouston, le subunità delle proteine della connessione-30 vengono scambiate o non sono presenti. La formazione del canale è problematica a causa della struttura proteica difettosa, in modo che lo scambio di sostanze tra le cellule vicine del tessuto ectodermico sia disturbato.
Sintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome di Clouston soffrono di una pronunciata cornificazione dei palmi delle mani. Nella maggior parte dei casi, la formazione della cornea aumenta con l'età. I capelli del paziente stanno cadendo. La perdita di capelli da moderata a grave si verifica già nell'infanzia e colpisce tutte le parti pelose del corpo.
I capelli principali sono solitamente radi e fragili. Le unghie della persona colpita di solito hanno più cambiamenti delle unghie, come distrofia, paronichia o scolorimento. Il tessuto ungueale è spesso ispessito e cresce lentamente. A volte cadono anche le unghie del paziente. Sebbene la pelle sia influenzata dai cambiamenti, le ghiandole sudoripare sono completamente funzionali.
Il paziente è in grado di sudare in misura normale. I cambiamenti dei denti di solito non sono presenti. La gravità di qualsiasi modifica può variare. La triade dei sintomi di distrofia ungueale, caduta dei capelli e formazione della cornea nel senso di ipercheratosi dei palmi non è sempre completa. Ad esempio, alcuni pazienti mancano di ipercheratosi palmoplantare.
Tuttavia, si verificano sempre perdita di capelli e cambiamenti delle unghie. Non ci sono danni nella vita di tutti i giorni. Anche l'aspettativa di vita delle persone colpite non è limitata. Come conseguenza della grave caduta dei capelli, in casi estremi si manifestano disturbi psicologici come malattie secondarie.
Diagnosi e corso
Der Art fa una diagnosi di sindrome di Clouston sulla base dei sintomi clinici. La malattia deve essere differenziata da altre displasie dell'ectoderma. Di solito per confermare la diagnosi viene utilizzata la rilevazione della mutazione mediante analisi genetica molecolare. Questa prova è possibile anche prima della nascita. La prognosi per i pazienti con la sindrome è relativamente favorevole. Non ci si devono aspettare danni nella vita di tutti i giorni.
complicazioni
A causa della sindrome di Clouston, il paziente di solito soffre di grave perdita di capelli e disagio sulla superficie interna della pelle. Questi possono mostrare una maggiore formazione sulla cornea, che porta a sensazioni e dolore spiacevoli. La caduta dei capelli si verifica in giovane età e colpisce principalmente tutte le aree del corpo che di solito sono coperte di peli.
Anche il disagio alle unghie è comune. Questi possono scolorirsi o addirittura guastarsi completamente. I sintomi spesso portano a complessi di inferiorità oa sentimenti di insicurezza nel paziente, poiché l'aspetto è gravemente influenzato dalla sindrome di Clouston. I bambini possono essere presi in giro e vittime di bullismo a causa dei sintomi.
Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Clouston. Per questo motivo vengono trattati solo i sintomi. Il paziente ei genitori ricevono supporto psicologico e consigli per evitare la depressione e altri disturbi psicologici.
Le complicazioni sulla pelle possono essere eliminate con l'aiuto di unguenti, sebbene non ci siano promesse di successo per questo trattamento. L'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome di Clouston, ma la vita di tutti i giorni è molto difficile per il paziente.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nel caso della sindrome di Clouston, è necessario consultare un medico se il paziente manifesta vari disturbi della pelle. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di un disturbo della cornificazione, che colpisce principalmente le superfici interne delle mani. La caduta dei capelli può anche indicare la sindrome di Clouston e dovrebbe quindi essere esaminata. I capelli cadono su diverse parti del corpo.
I reclami estetici possono portare a bullismo o prese in giro, soprattutto con i bambini, quindi è consigliabile consultare uno psicologo se si hanno problemi psicologici. Contattare un medico anche se le unghie cadono o si rompono. Di norma, un dermatologo dovrebbe essere consultato in caso di sindrome di Clouston. Possono diagnosticare la sindrome e iniziare il trattamento.
L'aspettativa di vita della persona colpita non si riduce e nella maggior parte dei casi la malattia progredisce positivamente. Anche i disturbi psicologici gravi dovrebbero essere trattati per evitare ulteriori complicazioni o depressione. È necessaria una terapia precoce, soprattutto nei bambini.
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Trattamento e terapia
Non esiste una cura per i pazienti con sindrome di Clouston. Poiché le modifiche si basano su una mutazione, le fasi terapeutiche causali non sono disponibili fintanto che gli approcci di terapia genica non raggiungono la fase clinica. Per questo motivo, può essere effettuato solo un trattamento sintomatico di supporto delle persone colpite.
I singoli sintomi possono essere alleviati con la somministrazione di farmaci. In casi estremi, le persone colpite ricevono cure psicoterapeutiche. Soprattutto durante la pubertà, una grave perdita di capelli può causare disturbi psicologici. Nella psicoterapia di supporto, i pazienti possono affrontare le incertezze in modo da garantire uno sviluppo psicologicamente normale.
Sintomi come i cambiamenti delle unghie e la formazione della cornea possono essere contrastati con trattamenti podologici e cosmetici. Alcuni cambiamenti delle unghie possono richiedere bende per unguenti. Non esiste ancora una terapia consolidata per i sintomi, il che significa che il medico può procedere in modo diverso da caso a caso o provare un'ampia varietà di approcci terapeutici. Può richiedere un periodo di tempo più o meno lungo prima di trovare una terapia adeguata e di successo per il singolo caso.
Outlook e previsioni
La sindrome di Clouston non può essere trattata in modo causale perché è una malattia genetica. Per questo motivo, la sindrome non può essere completamente curata, sebbene alcuni sintomi possano essere alleviati.
Senza trattamento, i pazienti soffrono di perdita di capelli o di un aumento significativo dello sviluppo della cornea. I disturbi psicologici possono anche derivare da questi sintomi estetici. Inoltre, la malattia porta a cambiamenti nei denti e nelle unghie. Se anche questi non vengono trattati, possono verificarsi forti dolori o restrizioni nella vita di tutti i giorni. I sintomi di solito peggiorano nel tempo se non si inizia alcun trattamento.
Poiché la terapia causale non è possibile, vengono trattati solo i sintomi della sindrome di Clouston. Con l'aiuto di interventi chirurgici, molti dei disturbi estetici possono essere alleviati. Nella maggior parte dei casi, i pazienti devono anche sottoporsi a diversi interventi. I denti e le unghie in particolare devono essere trattati in una fase precoce al fine di evitare complicazioni nell'età adulta del paziente. La sindrome non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita della persona colpita, sebbene i sintomi possano manifestarsi per tutta la vita.
prevenzione
Finora, la sindrome di Clouston può essere prevenuta solo attraverso la consulenza genetica durante la fase di pianificazione familiare.
Dopo cura
Poiché la sindrome di Clouston è una malattia genetica che non può essere trattata in modo causale o completo, non ci sono nemmeno opzioni dirette per l'assistenza di follow-up. I singoli reclami possono essere trattati con varie terapie, ma il paziente dipende da un trattamento permanente. Per limitare il più possibile i sintomi, sono necessarie visite regolari dal medico e vari controlli.
È possibile provare anche diversi approcci terapeutici, poiché la sindrome di Clouston non è stata ancora ampiamente studiata. In molti casi, la sindrome di Clouston porta anche a disturbi psicologici nelle persone colpite, che dovrebbero essere trattate da uno psicologo. I genitori e i parenti possono anche cercare un trattamento psicologico per evitare complicazioni o disturbi psicologici.
Il trattamento psicologico dovrebbe essere iniziato in giovane età, poiché la sindrome di Clouston spesso porta al bullismo o alla presa in giro nei bambini. Sebbene la sindrome non abbia un impatto negativo sull'aspettativa di vita stessa, riduce significativamente la qualità della vita. Il contatto con altri malati di sindrome può eventualmente avere un effetto positivo sul decorso e rivelare nuovi approcci terapeutici.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Clouston richiede una diagnosi medica. Le opzioni di trattamento disponibili dipendono dalla misura in cui si manifesta la malattia e dagli effetti collaterali osservati.
Disturbi come le tipiche alterazioni ungueali e la formazione di calli possono essere contrastati con l'ausilio di rimedi cosmetici e podologici. Per il cambio delle unghie, sono ideali bende con unguenti medicinali o rimedi naturali come l'arnica o l'aloe vera. Il dolore può anche essere contrastato sia con le medicine classiche che con le risorse naturali. La curcuma e l'erba di San Giovanni, che possono essere utilizzate sotto forma di unguenti o tinture, si sono dimostrate valide.
È possibile utilizzare prodotti per la cura appropriati per contrastare la caduta dei capelli. Nei casi più gravi, ha senso indossare un parrucchino o un trapianto di capelli medico. In caso di gravi alterazioni cutanee o eccessiva caduta dei capelli, come avviene nella malattia soprattutto durante la pubertà, a volte è consigliabile un consiglio terapeutico. Le persone colpite a volte soffrono gravemente della sindrome di Clouston e dell'esclusione sociale ad essa associata. La misura più importante è quindi una consulenza medica completa e il supporto di amici e familiari.
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