Il La malattia di Farber è una malattia metabolica molto rara che causa gravi danni fisici e porta alla morte. I neonati si ammalano solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene difettoso. Poiché non esiste una terapia specifica per la malattia, attualmente è incurabile.
Cos'è la malattia di Farber?
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La malattia di Farber è una malattia metabolica incurabile. Esistono diversi nomi per questa malattia in medicina: La malattia di Farber, Sindrome di Farber, Deficit di ceramodasi o lipogranulomatosi disseminata. La sindrome di Farber prende il nome dal patologo americano Sidney Farber (1903-1973), che scoprì la malattia e la descrisse.
Questa malattia è una malattia lisosomiale genetica. L'interruzione intracellulare nei lisosomi è dovuta a un difetto genetico responsabile della conservazione a lungo termine dei rifiuti nocivi nel corpo. Poiché ci sono solo pochi pazienti Farber in tutto il mondo, la malattia non è ancora ben compresa. I pazienti di solito muoiono durante l'infanzia, ma soprattutto prima dei tre anni.
cause
La malattia di Farber è causata dalla mutazione del gene ASAH. La mutazione viene trasmessa in modo autosomico recessivo dalla generazione dei genitori alla prole. Il gene ASAH codifica per gli enzimi ceramidasi e acido ceramidasi. Tuttavia, se il gene è mutato, c'è una mancanza di attività della ceramidasi e della ceramidasi acida. La ceramidasi acida è un enzima responsabile dell'idrolasi lisosomiale.
Un'idrolasi è una catalisi con la partecipazione dell'enzima ceramidasi, in cui la ceramide lipidica viene suddivisa nell'ammino alcol sfingosina e acido grasso. Nei pazienti Farber questo processo è disturbato. In questo modo il prodotto di partenza, la ceramide, rimane indiviso nelle cellule e vi viene conservato a lungo. La ceramide nel suo stato originale è un prodotto di scarto per il corpo perché non può essere trasformata nel prodotto finale necessario a causa del difetto genetico.
Ecco perché la sindrome di Farber è una malattia metabolica. Come risultato di disturbi metabolici, possono verificarsi diversi reclami, che differiscono da paziente a paziente. Anche nella malattia di Farber il momento in cui compaiono i segni della malattia è molto diverso: in alcuni pazienti i primi sintomi compaiono già nell'infanzia, in altri, invece, non fino all'infanzia. In rari casi, la malattia non si fa sentire fino a dopo la pubertà.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
Il decorso della malattia è molto diverso. Quando i primi segni di malattia compaiono nell'infanzia, di solito si manifestano prima sotto forma di disturbo motorio. I bambini, ad esempio, non possono allungare gli arti o le gambe e sono molto limitati nei loro movimenti.
Le contratture articolari possono anche causare dolore che richiede un trattamento antidolorifico. Inoltre, i noduli periarticolari possono formarsi negli organi o nelle articolazioni molto presto. Anche i noduli che si trovano appena sotto la pelle sono visibili ad occhio nudo. Nei neonati, anche un cambiamento nella laringe è tipico della malattia di Faber.
Il termine generico per il cambiamento della laringe è laringomalacia. Nel peggiore dei casi, il cambiamento nella laringe porta a un restringimento delle vie aeree con infezioni respiratorie e insufficiente apporto di ossigeno, nonché a una difficile assunzione di cibo con disturbi della crescita. Tuttavia, la bassa statura è un tipico segno della malattia di Faber indipendentemente dalla laringomalacia.
L'opacità corneale e le anomalie neurologiche sono altri sintomi della sindrome di Faber. Non è raro che la milza e il fegato si ingrossino. L'epatosplenomegalia si verifica quando entrambi gli organi vengono ingranditi contemporaneamente. Se la malattia progredisce in modo aggressivo o se la diagnosi viene ritardata, la morte può verificarsi già nel primo anno di vita.
diagnosi
La sindrome di Farber può essere scoperta e diagnosticata molto rapidamente. La diagnosi viene effettuata misurando l'attività enzimatica della ceramidasi o misurando la degradazione della ceramide. La scomposizione della ceramide avviene nei leucociti o nei fibroblasti cutanei coltivati. In caso di sospetto, è possibile eseguire anche la diagnostica prenatale, ad esempio se la malattia è nota in un antenato.
complicazioni
La maggior parte dei casi di malattia di Farber provoca la morte. Il trattamento della malattia non è possibile. Le complicazioni che insorgono nel corso della malattia variano ampiamente. Tuttavia, i sintomi si verificano nella prima infanzia, in modo che i pazienti non possano più muovere correttamente gli arti.
Ci sono gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. Il paziente dipende dall'aiuto di altre persone. In molti casi c'è anche il dolore, sebbene questo possa essere trattato con l'aiuto della terapia del dolore. Le modifiche alla laringe aumentano il rischio di un'infezione respiratoria, che può portare alla morte.
La bassa statura si manifesta anche più intensamente nella malattia di Farber e complica la vita del paziente. Anche il fegato e la milza possono essere ingrossati. Il trattamento della malattia non è possibile. Nella maggior parte dei casi, gli antidolorifici vengono utilizzati per rendere sopportabile la vita di tutti i giorni.
In caso di malformazioni o deformazioni, possono essere utilizzati interventi chirurgici, per alleviare la malattia. Non ci sono ulteriori complicazioni. Anche il trapianto di midollo osseo può ridurre i sintomi, ma non esiste una cura completa per la malattia di Farber.
Quando dovresti andare dal dottore?
Sfortunatamente, la malattia di Farber non può essere curata o prevenuta direttamente. Dopotutto, porta alla morte del bambino prima che il bambino abbia anche solo un anno. Il medico dovrebbe essere consultato se il bambino soffre di menomazioni motorie e psicologiche. Anche il movimento del bambino è notevolmente limitato.
A causa del forte dolore, molti bambini urlano continuamente e si formano piccoli grumi sotto la pelle. Il trattamento medico è necessario anche per le infezioni delle vie respiratorie. Questi sono evidenti nel respiro affannoso del bambino. C'è anche una bassa statura e disturbi generali dello sviluppo e della crescita.
La malattia di Farber può essere diagnosticata da un medico generico o da un pediatra. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene quindi eseguito da vari specialisti. Inoltre, molti genitori e parenti dipendono anche dal trattamento psicologico. Questo può anche essere richiesto direttamente da un ospedale. Se i sintomi della malattia di Farber appaiono acuti e mettono in pericolo la vita del bambino, è necessario chiamare in ogni caso un medico di emergenza.
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Trattamento e terapia
Non esiste ancora una terapia efficace per la malattia di Farber. I sintomi vengono trattati sintomaticamente con antidolorifici e glucocorticoidi. Questi ultimi inibiscono le reazioni infiammatorie e aiutano a controllare il metabolismo cellulare. Con l'aiuto della chirurgia plastica, è possibile correggere gravi deformità del corpo. In questo modo i sintomi vengono alleviati.
I trattamenti rendono la vita più facile per i pazienti in una certa misura. Tuttavia, la malattia progredisce nel tempo. Attualmente, un trapianto di midollo osseo promette di alleviare e migliorare la malattia. Ci sono 50 casi noti in tutto il mondo in cui il trapianto di midollo osseo è stato eseguito con successo. Non è ancora chiaro se la procedura possa curare la malattia a lungo termine.
Outlook e previsioni
La malattia di Farber ha una prognosi molto sfavorevole. La malattia si verifica solo in casi molto rari, ma porta ad una morte prematura in ogni paziente documentato fino ad oggi. I pazienti affetti hanno genitori che hanno entrambi lo stesso difetto genetico. Il gene ASAH è mutato sia nel padre biologico che nella madre biologica.
Ciò significa che il gene difettoso viene trasferito nell'utero durante il processo di sviluppo del nascituro. Il neonato inevitabilmente soffre di una grave malattia metabolica. Il disturbo è incurabile a causa delle insufficienti opzioni mediche disponibili.
Per motivi legali, ricercatori e scienziati non sono attualmente autorizzati a intervenire sulla genetica umana. Questo vale anche per malattie gravi. Pertanto, i farmaci, le terapie ei metodi di trattamento ricercati e testati si basano sui sintomi del paziente. Nonostante tutti gli sforzi, finora non esistono cure mediche adeguate o metodi di guarigione alternativi che portino a una riduzione dei sintomi o ad un alleviamento a lungo termine dei sintomi esistenti.
I pazienti con malattia di Farber muoiono entro i primi anni di vita. Poiché nella maggior parte dei casi la morte avviene nel terzo anno di vita, è improbabile che raggiungano l'età prescolare.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
La malattia di Farber non può essere prevenuta perché la malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Un'eredità autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono portare il gene mutato affinché il bambino si ammali. Inoltre, l'allele difettoso deve essere su entrambi i cromosomi omologhi. È per questi motivi che la malattia è così rara.
E può saltare diverse generazioni fino a quando un membro della famiglia appena nato si ammala di nuovo. Per la prole di pazienti con malattia di Faber, la probabilità della malattia è di circa il 25%. Sebbene i genitori possano trasmettere la malattia ai bambini a causa di un difetto genetico, di solito sono sani.
E se solo un genitore porta il gene difettoso, i tuoi figli rimarranno sani, ma possono trasferire il gene difettoso alla loro prole.
Dopo cura
Nella cura di follow-up del cancro ovarico, dopo che la terapia è stata completata, l'attenzione è rivolta alla rilevazione di una recidiva del tumore, al monitoraggio e al trattamento degli effetti collaterali della terapia, al supporto delle pazienti con problemi psicologici e sociali, nonché al miglioramento e al mantenimento della qualità della vita.
Dopo la terapia si consigliano i controlli dal ginecologo ogni tre mesi. La durata dei controlli dipende dalla valutazione del medico curante. Di solito il ginecologo inizia il controllo con una discussione dettagliata, per cui oltre ai disturbi fisici, sono rilevanti anche i problemi psicologici, sociali e sessuali.
Successivamente, il ginecologo esegue solitamente un esame ginecologico e un'ecografia. I pazienti che non presentano sintomi particolari non necessitano di ulteriori esami speciali. Se i sintomi si manifestano nel tempo, come un aumento delle dimensioni dell'addome a causa di ritenzione idrica o mancanza di respiro, possono essere utili ulteriori esami, tra cui TC, RM o PET / TC.
I reclami che si verificano nel corso del trattamento devono essere presi sul serio dai pazienti interessati e discussi con il ginecologo curante. La terapia del cancro ovarico spesso comporta un intervento chirurgico radicale. Le visite di controllo dovrebbero quindi essere utilizzate per identificare e trattare le possibili conseguenze dell'operazione in una fase iniziale. I possibili effetti collaterali della chemioterapia necessaria possono essere monitorati anche attraverso controlli regolari.
Puoi farlo da solo
La malattia di Faber è una malattia metabolica ereditaria molto rara che è considerata incurabile e molto spesso porta alla morte durante l'infanzia. Poiché la malattia è genetica, le persone colpite non possono adottare misure di autoaiuto che abbiano un effetto causale.
Le coppie nelle cui famiglie si è già verificata la sindrome di Faber possono chiedere un parere genetico prima di creare una famiglia. Come parte di questa consultazione, sarai informato sulla probabilità che la tua prole soffra di questo disturbo e su quali stress devi essere preparato in questo caso.
Molto spesso i bambini con la malattia di Faber muoiono da neonati. I genitori interessati devono aspettarsi che il loro bambino non raggiunga l'età di tre anni. Le famiglie non dovrebbero sopportare da sole questo enorme fardello emotivo. Si consiglia ai parenti di consultare uno psicoterapeuta dopo la diagnosi. Molti genitori beneficiano anche degli scambi con altre famiglie in una situazione simile.
Poiché la malattia di Faber è molto rara, non esistono gruppi di supporto specifici. I parenti dei bambini con cancro grave sono esposti a stress simili. L'appartenenza a tali gruppi può quindi essere utile per affrontare lo stress quotidiano e per far fronte meglio con l'aiuto di altre persone colpite.
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