In a Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una carenza ereditaria dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che svolge un ruolo importante nel metabolismo degli zuccheri. I sintomi della carenza sono molto variabili e nei casi più gravi i globuli rossi possono essere distrutti sotto forma di emolisi. La malattia è facilmente gestibile evitando determinati cibi e farmaci.
Che cos'è la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?
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Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi indica una carenza o un funzionamento scorretto dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Le conseguenze di questa carenza sono diverse. I sintomi variano dalla mancanza di sintomi alle crisi emolitiche. Poiché la malattia viene ereditata tramite il cromosoma X, le donne sono generalmente meno colpite degli uomini. Questa carenza enzimatica è particolarmente diffusa nelle zone di malaria.
Le crisi emolitiche sono spesso innescate dai fagioli (fave) e da alcuni farmaci come primachina, nitrofurantoina o sulfanilamide. Poiché è innescato dalle fave, il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è anche noto come favismo quando sono presenti i sintomi.
Circa 400 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da questo difetto enzimatico.La maggior parte delle persone, soprattutto donne, non sviluppa affatto sintomi. Di norma, la qualità della vita e l'aspettativa di vita non sono limitate da un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Solo cibi e farmaci che inducono l'emolisi dovrebbero essere evitati nelle forme gravi.
cause
La causa del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una mutazione del gene G6PD sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della codifica dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. La gravità dei sintomi dipende dalla mutazione specifica e dal sesso della persona. Ad oggi sono note circa 150 mutazioni di questo gene. La funzione dell'enzima non è ugualmente limitata con ogni mutazione.
Le ragazze e le donne hanno due alleli G6PD. Di solito il gene difettoso viene trasmesso eterozigote. Quindi ci sono ancora abbastanza geni G6PD sani dell'altro genitore. Il secondo gene manca negli uomini, quindi il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è più pronunciato. Inoltre, la mutazione esistente determina l'attività residua dell'enzima.
L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi svolge un ruolo cruciale nel metabolismo dei carboidrati. È responsabile della conversione del NADP + ossidato nel NADPH ridotto. Il NADH a sua volta rappresenta un cofattore dell'enzima glutatione reduttasi La glutatione reduttasi riduce il glutatione ossidato dimerico a due monomeri di glutatione ridotto. Nella sua forma ridotta, il glutatione è un potente antiossidante e elimina i radicali liberi.
Se c'è una mancanza di glutatione ridotto, spesso c'è una capacità insufficiente di distruggere i radicali liberi. Ciò è particolarmente vero quando l'aggiunta di sostanze esterne crea un gran numero di intermedi radicali. Le fave, i piselli o il ribes contengono alcuni alcaloidi che causano prodotti di degradazione radicale. Lo stesso vale per alcuni farmaci. Se è disponibile una quantità insufficiente di glutatione ridotto, i radicali liberi vengono scomposti solo in modo insufficiente.
La loro concentrazione può aumentare al punto in cui distruggono gli eritrociti, provocando l'emolisi. La mancanza di glutatione ridotto è a sua volta il risultato di una mancanza di NADH. Poiché la formazione di NADH è catalizzata dalla glucosio-6-fosfato deidrogenasi, un'attività insufficiente di questo enzima porta anche a una rigenerazione insufficiente di NADH da NAD +.
Sintomi, disturbi e segni
Un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi si manifesta in modi diversi. Si distinguono grossolanamente tre diverse forme di espressione. Quindi esiste una forma di carenza enzimatica priva di sintomi. In questi casi, ci sono ancora abbastanza enzimi attivi disponibili per compensare la carenza.
Una seconda forma è l'anemia emolitica acuta, causata da fave, sulfonamidi, vitamina K, naftalene o acido acetilsalicilico. L'anemia emolitica cronica, in cui i globuli rossi muoiono permanentemente, è la meno comune. La formazione di nuove cellule del sangue non può compensare completamente la loro rottura qui. Se i sintomi sono pronunciati, si verificano, tra le altre cose, brividi, febbre, debolezza, shock, mal di schiena o dolore addominale.
L'urina diventa nera. Si verifica anche l'ittero. I neonati con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi possono soffrire di ittero neonatale. In rari casi, i reni possono persino fallire completamente. In generale, i processi compensatori avvengono nel corpo, in modo che la crisi emolitica sia rapidamente finita. La prognosi per la malattia è buona. In rari casi, tuttavia, è possibile anche un esito fatale.
diagnosi
Per diagnosticare una carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, il medico prenderà prima un'anamnesi della storia medica. Se si verificano sintomi come anemia, ittero e caratteristiche emolitiche, vi è il sospetto di deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi in alcuni gruppi etnici e persone che hanno già avuto casi di malattia nei loro parenti.
Inoltre, vengono eseguiti test di laboratorio per enzimi epatici, conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi, aptoglobina o un test dell'antiglobina immediata (test di Coombs). Se una causa immunologica per l'emolisi è esclusa nel test di Coombs, il sospetto di un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è rafforzato.
Il NADH può essere determinato direttamente tramite il cosiddetto test di Beutler. Se non si osserva fluorescenza delle cellule del sangue, significa che il test Beutler è positivo. In questo modo è possibile confermare la diagnosi di deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
complicazioni
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi non deve sempre portare a complicazioni o sintomi. Quindi la carenza si verifica anche se ci sono enzimi attivi. In caso contrario, tuttavia, la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi può portare anche alla morte dei globuli rossi. Questa morte ha conseguenze e sintomi relativamente gravi simili a quelli di una comune malattia febbrile.
Questo porta a febbre, dolori muscolari e brividi. Anche l'addome e la schiena possono essere colpiti dal dolore, in modo che il paziente sia gravemente limitato nella vita di tutti i giorni. La qualità della vita diminuisce drasticamente a causa della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Nel peggiore dei casi, può verificarsi un'insufficienza renale, che può persino portare alla morte.
I neonati possono anche sviluppare ittero a causa della carenza. Se il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è innescato da un farmaco o da un alimento, la persona interessata deve smettere di usarlo. Nella maggior parte dei casi, non ci sono ulteriori complicazioni. Non è possibile un trattamento causale. Se è possibile porre rimedio alla carenza, non vi è alcuna riduzione dell'aspettativa di vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Le persone che hanno parenti nella loro famiglia che hanno un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi dovrebbero sottoporsi a un test genetico per chiarimenti. Se si verificano sintomi come brividi, dolori muscolari o febbre, c'è motivo di preoccupazione.
I sintomi simil-influenzali devono essere controllati da un medico. Se i sintomi persistono per diversi giorni, consultare un medico. Debolezza generale, mal di schiena o dolore addominale devono essere valutati e trattati.
Un medico dovrebbe chiarire l'aumento della stanchezza, dell'esaurimento o dell'irrequietezza. In caso di shock, consultare immediatamente un medico. Nei casi più gravi, è necessario informare un servizio di ambulanza. Le istruzioni del personale di emergenza devono essere seguite fino al suo arrivo. Lo scolorimento delle urine è considerato insolito. Se diventa nero, è necessario consultare un medico il prima possibile.
La visita di un medico è necessaria anche se la pelle è gialla. In caso di problemi ai reni, si consiglia una visita di controllo con un medico. Se ci sono disturbi funzionali dei reni, dolore o riduzione delle prestazioni, è necessario un medico. Se l'assunzione di liquidi viene rifiutata a causa dei sintomi, è necessaria la visita di un medico in quanto vi è il rischio di disidratazione. In caso di insufficienza renale, è necessario chiamare un medico di emergenza. Esiste un pericolo mortale per la persona interessata.
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Trattamento e terapia
Attualmente non esiste una terapia causale per il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Nell'anemia emolitica acuta può essere necessaria una trasfusione di sangue. Diversamente, la terapia consiste nell'evitare cibi e sostanze attive che possono scatenare il favismo.
Questi includono fagioli (principalmente fave), piselli, ribes, vitamina K, acido acetilsalicilico, sulfonamidi, naftalene e derivati dell'anilina. Se questi trigger vengono evitati, non ci saranno sintomi. L'aspettativa di vita non si riduce con un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
Outlook e previsioni
Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una malattia genetica. Poiché la genetica umana non può essere modificata per motivi legali, non vi è alcuna prospettiva di una cura per il disturbo. La terapia è quindi orientata ad alleviare i sintomi.
In un gran numero di pazienti, nonostante la malattia diagnosticata, non si verifica alcun danno. Non sperimenterai alcuna anomalia o reclamo nel corso della loro vita. La prognosi per loro è quindi molto favorevole e il trattamento non è necessario.
Tuttavia, la persona interessata dovrebbe sottoporsi a controlli regolari in modo che i cambiamenti o le peculiarità possano essere reagiti il più rapidamente possibile. Normalmente, l'obiettivo dell'assistenza medica è ridurre i sintomi che si presentano a causa della carenza.
La prognosi è favorevole se il paziente aderisce a determinate linee guida. Un piano di trattamento e terapia ben progettato mira a migliorare la salute. Se il paziente segue una dieta speciale, i sintomi sono notevolmente alleviati. L'assunzione di determinati alimenti dovrebbe essere evitata in via prioritaria.
In particolare, fagioli, piselli o ribes dovrebbero essere eliminati dalla dieta per una buona prognosi. Se vengono consumati, le irregolarità aumentano di nuovo in breve tempo. La dieta deve essere rispettata per tutta la vita al fine di aumentare il benessere del paziente e promuovere la salute del paziente.
prevenzione
Poiché il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è ereditario, non c'è modo di prevenirlo. Solo i sintomi dell'anemia emolitica possono essere prevenuti evitando sostanze scatenanti.
Dopo cura
In caso di deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, le opzioni speciali di follow-up di solito non sono possibili e nemmeno necessarie. La persona interessata dipende principalmente dal trattamento diretto di questo reclamo al fine di prevenire ulteriori complicazioni. Una diagnosi precoce, in particolare, ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e può aiutare ad alleviare i sintomi.
Questa malattia spesso non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita. In caso di deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, il paziente deve fare affidamento su farmaci e altri integratori per alleviare i sintomi. Anche i principi attivi che scatenano i sintomi dovrebbero essere evitati il più possibile per proteggere il corpo. Quando prendi il farmaco, assicurati che venga assunto regolarmente.
Devono essere prese in considerazione anche le possibili interazioni con altri farmaci, per cui si può anche chiedere consiglio al medico. Il medico può anche fornire alla persona un piano nutrizionale per garantire una corretta alimentazione.
Se i sintomi della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi diventano gravi, è meglio chiamare un medico di emergenza o andare direttamente in ospedale. Può essere utile anche il contatto con altre persone affette da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, in quanto porta a uno scambio di informazioni che possono essere utili per la vita di tutti i giorni.
Puoi farlo da solo
Nella maggior parte dei casi, la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi può essere trattata relativamente bene evitando determinati alimenti. Questo può limitare la maggior parte dei reclami in modo che il trattamento medico diretto non sia sempre necessario. Tuttavia, è sempre adatto un piano nutrizionale che può essere creato anche con un nutrizionista.
In un'emergenza acuta, il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi viene solitamente compensato da una trasfusione di sangue. Nel corso successivo, la persona colpita dovrebbe evitare fagioli e piselli nel cibo. Anche il ribes o la vitamina K hanno un effetto negativo e possono favorire la malattia. Il paziente inoltre non deve assumere aspirina o derivati dell'anilina. Se questi ingredienti e alimenti vengono evitati, i sintomi della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi possono essere completamente trattati.
In molti casi, il contatto con altri pazienti con la malattia ha anche un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso, che può portare a uno scambio di informazioni. Con una dieta rigorosa, i sintomi non si ripresentano, quindi le trasfusioni di sangue non sono necessarie. Di regola, evitare gli alimenti scatenanti non ha un effetto particolarmente negativo sulla qualità della vita del paziente.
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