Il Sindrome di Heerfordt-Mylius è una forma di sarcoide e quindi un'infiammazione granulomatosa e immunologica che colpisce principalmente i nervi cranici. I sintomi di solito si risolvono spontaneamente. La terapia a lungo termine con immunosoppressori è indicata solo se la malattia diventa cronica.
Che cos'è la sindrome di Heerfordt-Mylius?
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I pazienti con sindrome di Heerfordt-Mylius soffrono di una forma speciale di sarcoide. Questa è un'infiammazione granulomatosa che può assumere dimensioni subcroniche a croniche. Il sarcoide è spesso indicato come una malattia infiammatoria multisistemica che forma piccoli noduli in vari organi e quindi innesca una risposta immunitaria superiore alla media con reazioni infiammatorie.
I polmoni sono più comunemente colpiti dall'infiammazione. I linfonodi ilari si infiammano in circa il 95% dei casi. In linea di principio, il sarcoide può causare infiammazione in qualsiasi sistema di organi. Nella forma speciale della sindrome di Heerfordt-Mylius, si verifica in particolare l'infiammazione dei nervi cranici e degli strati di tessuto connettivo nel sistema nervoso centrale.
Christian Frederick Heerfordt descrisse per la prima volta la sindrome di Heerfordt-Mylius nel 1906, con Jonathan Hutchinson che documentava il sarcoide per la prima volta poco prima. La sindrome può essere riassunta come un tipo di neurosarcoidosi. L'epidemia si verifica tra i 20 ei 40 anni.
cause
Come per tutte le altre forme di sarcoide, le cause della sindrome di Heerfordt-Mylius sono in gran parte poco chiare. Poiché è stato osservato l'accumulo familiare, la scienza sta attualmente assumendo fattori genetici per lo scoppio della malattia. Un coinvolgimento di tossine ambientali non è stato ancora escluso. Il livello genetico è stato dimostrato nel 2005 da anomalie genetiche in pazienti con sarcoide.
Queste anomalie sono mutazioni che sembrano influenzare l'insorgenza della malattia. Secondo la ricerca attuale, la mutazione di una sola coppia di basi nel gene BTNL2 sul cromosoma sei può aumentare la probabilità di insorgenza della malattia fino al 60%. Questo gene influenza le reazioni infiammatorie immunologiche e attiva le cellule del sangue specializzate.
Se entrambe le coppie di basi mutano sui cromosomi, il rischio di malattia aumenta di tre volte. Tuttavia, questi risultati sono vaghi e non devono necessariamente essere applicati a forme speciali come la sindrome di Heerfordt-Mylius.
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➔ Medicinali per parestesie e disturbi circolatoriSintomi, disturbi e segni
La sindrome di Heerfordt-Mylius è caratterizzata da cinque sintomi principali. Questi sintomi chiave includono, ad esempio, una riduzione della secrezione di saliva di circa la metà. Bocca secca estrema con difficoltà a deglutire e disturbi del linguaggio. Questa forma di iposalivazione è anche nota come xerostomia. Inoltre, di solito c'è l'uveite.
La pelle media degli occhi è influenzata dall'infiammazione. Si crea una sensazione di corpo estraneo e il flusso delle lacrime aumenta. I pazienti spesso soffrono anche di parotite, cioè infiammazione delle ghiandole parotidi. Può verificarsi anche paralisi facciale, che di solito è causata dall'infiammazione del settimo nervo cranico.
Le reazioni infiammatorie sono accompagnate da una febbre ricorrente. Altri nervi cranici sono spesso colpiti da reazioni infiammatorie. Oltre a ciò, l'infiammazione nodulare può formarsi nelle meningi (meningi). Talvolta si sviluppano infiammazioni nodulari anche a carico della mammella e delle gonadi, che però non rientrano tra i principali sintomi della sindrome di Heerfordt-Mylius.
Diagnosi e corso
Come per tutte le altre sarcoidosi, la diagnosi della sindrome di Heerfordt-Mylius viene effettuata in base ai rispettivi sintomi dei reclami. Prima che venga diagnosticata la sindrome di Heerfordt-Mylius, ai pazienti viene solitamente diagnosticata la sarcoide. Di norma, una TC viene utilizzata come metodo di imaging. Lo stadio della malattia può essere determinato sulla base di questa immagine.
La prognosi per la sindrome di Heerfordt-Mylius è da favorevole a molto favorevole. Di regola, l'infiammazione regredisce attraverso remissioni spontanee. Solo in rari casi la malattia si sviluppa in un decorso cronico. Non porta quasi mai a un decorso cronicamente progressivo in cui non c'è più remissione tra gli attacchi.
complicazioni
In molti casi, la sindrome di Heerfordt-Mylius non richiede trattamento. I sintomi spesso scompaiono spontaneamente e di solito non ricompaiono in seguito. Tuttavia, possono sorgere complicazioni anche in un decorso cronico. La persona colpita soffre di disturbi del linguaggio e secchezza della bocca. Si verificano anche difficoltà di deglutizione, per cui l'ingestione di cibo e liquidi non può avvenire facilmente.
Questo può portare a disidratazione o malnutrizione. Non è raro che i disturbi del linguaggio, specialmente nei bambini, portino a bullismo o prese in giro. Questo può portare a disturbi psicologici e depressione. Inoltre, varie parti del viso sono paralizzate e il paziente è meno in grado di far fronte allo stress.
La persona colpita spesso si ammala di febbre e si verifica un'infiammazione delle meningi. Questi possono essere pericolosi per la vita del paziente. I sintomi della sindrome di Heerfordt-Mylius possono essere trattati e limitati. Tuttavia, non è possibile prevedere se tutti i reclami possano essere completamente limitati. I disturbi del linguaggio possono essere trattati e corretti in terapia. Il trattamento di solito non porta a ulteriori complicazioni o reclami.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome di Heerfordt-Mylius può anche danneggiare irreversibilmente i nervi cranici, la sindrome dovrebbe sempre essere esaminata da un medico. Nella maggior parte dei casi la sindrome si risolverà da sola, ma è comunque consigliabile un esame.
Un medico dovrebbe quindi essere consultato se la persona interessata soffre di grave secchezza delle fauci. Al paziente manca lo sputo e ci sono disturbi del linguaggio o difficoltà a deglutire. La sindrome di Heerfordt-Mylius porta anche alla sensazione di un corpo estraneo negli occhi, sebbene chiaramente non vi sia alcun corpo estraneo negli occhi.
Anche qui è consigliabile una visita medica. Inoltre, la paralisi in diverse aree del viso può anche indicare la sindrome di Heerfordt-Mylius. Un medico dovrebbe essere consultato immediatamente, soprattutto se questa paralisi persiste. La diagnosi della sindrome può essere fatta in un ospedale o con un medico generico. Vari farmaci sono usati nel trattamento.
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Trattamento e terapia
Il trattamento dei pazienti con sindrome di Heerfordt-Mylius dipende dai sintomi e dallo stadio della malattia. Anche la forma del percorso è cruciale. I reclami vengono trattati in modo sintomatico e si basano sul sistema d'organo interessato. Di norma, le recidive acute vengono trattate con farmaci con corticoidi, in particolare con glucocorticoidi come il cortisolo.
Lo scopo del trattamento è inibire il sistema immunitario. Solo in rari casi i pazienti ricevono una terapia a lungo termine con immunosoppressori. Un trattamento a lungo termine di questo tipo è necessario solo per le forme croniche della malattia, poiché l'inibizione permanente del sistema immunitario può ritardare gli attacchi. Poiché un sistema immunitario inibito è anche associato a rischi, i benefici e i pericoli del farmaco vengono valutati caso per caso.
Se l'infiammazione di vari nervi cranici provoca paralisi o disturbi del linguaggio e difficoltà di deglutizione, al paziente viene somministrata una terapia del linguaggio aggiuntiva o una terapia del movimento. Anche la paralisi del viso può regredire spontaneamente. Ciò è particolarmente vero se l'infiammazione guarisce dopo poco tempo e quasi nessun tessuto nervoso viene distrutto. Per prevenire l'iposalivazione persistente, al paziente possono essere somministrati sostituti della saliva che proteggono il cavo orale da malattie secondarie come la carie.
Outlook e previsioni
Come forma speciale di sarcoide, la sindrome di Heerfordt-Mylius ha una buona prognosi. Il corso è da cronico a subcronico. C'è un tasso di guarigione spontanea relativamente alto, che è compreso tra il 20 e il 70 percento. I giovani di età compresa tra i 20 ei 40 anni sono particolarmente colpiti.È stato anche scoperto che più afro-americani rispetto alla popolazione di carnagione chiara hanno sviluppato questa sindrome. Tuttavia, solo il 5% circa di tutti i pazienti sarcoidi soffre di sindrome di Heerfordt-Mylius.
La particolarità di questa forma di sarcoide è la frequente comparsa di sintomi neurologici dovuti all'insufficienza del nervo cranico. Ciò porta alla paralisi facciale, che è associata a tipici cambiamenti nelle espressioni facciali come angoli cadenti della bocca o chiusura incompleta delle palpebre. Possono anche verificarsi disturbi del gusto. A sua volta, l'insufficienza del nervo cranico si verifica in circa il 50-70% di tutte le persone affette dalla sindrome di Heerfordt-Mylius. Inoltre, l'iride, la ghiandola parotide e la mucosa orale sono infiammate.
La mortalità sarcoide è di circa il 5%, principalmente a causa della disfunzione polmonare. Tuttavia, questo vale per tutte le forme di malattia. Quanto sia alta la mortalità, specialmente nella sindrome di Heerfordt-Mylius, non è stata ancora verificata. L'irritazione dell'iride può rappresentare un rischio per la vista poiché possono verificarsi complicazioni come la cataratta o l'opacità del vitreo. Anche il cuore, la pelle, le articolazioni, il tratto gastrointestinale, i nervi e le vie aeree superiori devono essere costantemente monitorati. Perché il decorso della malattia è molto variabile.
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➔ Medicinali per parestesie e disturbi circolatoriprevenzione
Poiché la sindrome di Heerfordt-Mylius è probabilmente causata da una combinazione di predisposizione genetica e tossine ambientali, la malattia non può essere prevenuta.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, la persona colpita ha pochissime misure di follow-up disponibili per la sindrome di Heerfordt-Mylius. Innanzitutto, è necessario fare una diagnosi precoce in modo da prevenire ulteriori complicazioni. Solo attraverso una diagnosi precoce e un successivo trattamento della malattia si può prevenire un ulteriore peggioramento dei sintomi.
Anche la sindrome di Heerfordt-Mylius non può guarire da sola. Con questa malattia, la persona interessata dipende solitamente dall'assunzione di farmaci. Se qualcosa non è chiaro o se avete domande, consultare sempre prima un medico. Inoltre, la persona interessata dovrebbe assicurarsi che vengano assunte regolarmente e che il dosaggio sia corretto al fine di alleviare i sintomi.
Poiché la malattia può anche portare a difficoltà di deglutizione o difficoltà di linguaggio, alcuni pazienti con sindrome di Heerfordt-Mylius necessitano di una terapia speciale per contrastare questi sintomi. Alcuni degli esercizi di queste terapie possono essere eseguiti anche a casa tua per accelerare la guarigione.
Anche una buona igiene orale è importante per prevenire le malattie. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Heerfordt-Mylius porterà a una ridotta aspettativa di vita per le persone colpite.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono relativamente limitate con la sindrome di Heerfordt-Mylius, quindi le persone colpite dipendono principalmente dalle cure mediche per alleviare i sintomi.
In caso di decorso cronico, è necessario assumere farmaci su base permanente. Poiché la sindrome di Heerfordt-Mylius porta spesso a problemi di linguaggio, la persona colpita può contrastare i disturbi del linguaggio attraverso varie terapie. Gli esercizi di solito possono essere eseguiti anche a casa.
Inoltre, nonostante la difficoltà a deglutire, la persona colpita dovrebbe garantire una dieta sana e un consumo regolare al fine di evitare sintomi di disidratazione o carenza. La carie è anche un evento comune nelle persone affette dalla sindrome, in modo che queste complicazioni possano essere evitate attraverso controlli regolari presso un dentista. I genitori dovrebbero prestare attenzione alle visite mediche regolari, soprattutto con i bambini.
Se il paziente soffre anche di paralisi facciale, spesso è necessario il supporto di amici e parenti per rendere più piacevole la vita della persona. Anche le discussioni con uno psicologo o con persone di cui ti fidi possono aiutare con i disturbi psicologici.
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