Il Screening neonatale è una serie di esami programmati sui neonati al fine di escludere malattie metaboliche e ormonali congenite e rilevare anomalie nel neonato in una fase precoce. Lo screening neonatale è organizzato a livello nazionale e di solito viene avviato immediatamente dopo il parto in maternità mentre madre e figlio sono ancora in reparto.
Cos'è lo screening neonatale?
Nello screening neonatale, il neonato viene esaminato per disturbi metabolici e ormonali congeniti pochi giorni dopo la nascita o come parte degli U2. Lo scopo dello screening neonatale è quello di rilevarlo in una fase precoce, poiché il trattamento precoce può spesso prevenire gravi danni consequenziali o una vita futura difficile per il bambino. Per questo motivo, lo screening neonatale viene avviato nella maternità se possibile prelevando il sangue dal tallone del bambino tra 36 e 72 ore dopo la nascita. Questo corrisponde al terzo giorno di vita e può già coincidere con gli U2 del pediatra.
Se la madre lascia l'ospedale di maternità con il bambino o partorisce in un luogo diverso, deve comunque visitare il pediatra per gli U2 e dovrebbe combinarlo con lo screening neonatale in questa finestra temporale. Oltre allo screening neonatale convenzionale, esiste anche lo screening neonatale esteso, in cui vengono esaminate fino a 12 possibili patologie. Inoltre, è previsto uno screening dell'udito, in cui viene verificata la funzionalità degli organi di senso uditivi per intervenire rapidamente in caso di rilevamento di un disturbo.
L'elenco delle malattie esaminate comprende disturbi della funzione tiroidea, malattie ormonali e metaboliche causate dalla funzione degli organi interni, nonché alcune malattie rare, il cui mancato trattamento significherebbe però tagli profondi nella vita quotidiana del bambino.
Funzione, effetto e obiettivi
Lo screening neonatale è mantenuto il meno stressante possibile per il neonato. All'appuntamento degli U2 o per un proprio esame, il medico curante preleva il sangue dal tallone, in quanto questo è veloce e il neonato avverte la rimozione il meno e il più brevemente possibile. Il bambino può quindi tornare immediatamente dalla madre e di solito si calma rapidamente.
Se la madre partorisce in un ospedale o in una clinica, lo screening neonatale sarà effettuato lì in consultazione con lei. Se vuole tornare a casa prima o partorire altrove, deve visitare lei stessa il pediatra per lo screening neonatale. Lo screening neonatale viene effettuato su ogni neonato al fine di escludere malattie gravi e talvolta rare con gravi conseguenze per il neonato in una fase precoce. Di solito ci vogliono ore o giorni prima che i risultati dell'analisi del sangue siano disponibili e il medico curante possa parlare con i genitori del bambino del risultato dello screening neonatale.
Sebbene la maggior parte degli screening neonatali vada bene, l'obiettivo dello screening è identificare rapidamente le malattie congenite. Le malattie metaboliche sono spesso congenite e i primi segni compaiono molto rapidamente dopo la nascita. Poiché i neonati sono ancora molto teneri, una malattia metabolica sarebbe ovviamente un peso immenso nei loro primi giorni. Soprattutto, tuttavia, le malattie metaboliche nei neonati possono portare a gravi danni consequenziali senza trattamento. Se, invece, vengono riconosciuti e trattati in una fase precoce, il danno può essere minimizzato o addirittura escluso del tutto e si gettano le basi per una vita quotidiana in gran parte normale.
A seconda dello Stato federale, allo screening neonatale può essere aggiunto un test per la fibrosi cistica, poiché questa malattia richiede anche un trattamento immediato per rendere più facile la vita quotidiana del neonato e massimizzarne la qualità di vita. In alcuni casi, lo screening neonatale può essere spostato in avanti o indietro. Tuttavia, potrebbe essere necessario un ulteriore controllo, poiché la finestra temporale migliore per l'esame è compresa tra 36 e 72 ore dopo il parto. Questo vale anche se durante il parto sono sorte complicazioni e il neonato necessita di un altro trattamento.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
Per lo screening neonatale è richiesto solo un campione di sangue. Il bambino non ricorderà né sentirà dolore durante l'esame. Alcuni bambini possono piangere dopo che è stato prelevato un campione di sangue, ma i loro genitori di solito possono calmarli rapidamente.
L'allattamento al seno o le coccole per calmarsi dopo il prelievo di sangue funziona molto bene. Il campione di sangue viene prelevato con un ago minuscolo in modo che complicazioni come lividi o persino infezioni siano estremamente rare nel sito di puntura. Le moderne misure di igiene lo escludono quasi completamente.
Le caratteristiche speciali dello screening neonatale si presentano con bambini nati prematuramente. Se il bambino nasce pochi giorni o addirittura settimane più tardi del previsto o se c'è incertezza sulla data di parto calcolata, ciò è irrilevante e si considera valido il risultato dello screening neonatale. I bambini nati prima o poco dopo la 32a settimana di gravidanza e quindi considerati prematuri vengono esaminati anche dopo la nascita, ma lo screening deve essere ripetuto alla data di nascita calcolata.
In questa fase della vita è possibile che le malattie metaboliche congenite non siano ancora sufficientemente riconoscibili nell'emocromo e si sviluppino pienamente solo nel momento in cui il bambino sarebbe dovuto nascere. Lo screening neonatale viene quindi ripetuto con un nuovo prelievo di sangue entro poche settimane dal parto.
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