In a Deformità toracica si tratta di malformazioni del torace o deformità della parete toracica. Queste malformazioni sono congenite o acquisite. Le forme congenite di deformità toraciche si manifestano nella maggior parte dei casi nella prima infanzia o nella prima infanzia. Altre malformazioni del torace, invece, si manifestano solo durante la pubertà.
Cos'è una deformità toracica?
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Fondamentalmente, a Deformità toracica una forma della parete toracica o della gabbia toracica che si discosta dalla norma usuale. Malformazioni corrispondenti possono verificarsi per motivi genetici o acquisiti. Nella maggior parte dei casi, la deformità toracica è un torace a imbuto.Nella maggior parte dei casi, questa malformazione si manifesta in uno sterno infossato ed è la forma più comune di deformità.
Se la gabbia toracica è curva in avanti, viene indicata come il cosiddetto torace della chiglia. La deformità di Harrenstein è una forma speciale, in cui lo sterno è attorcigliato. Se le strutture dello sterno non si fondono completamente, viene creata una cosiddetta fessura dello sterno. Se la gabbia toracica dell'embrione non si chiude completamente, è uno shisis toracico.
Un aspetto asimmetrico della parete toracica anteriore è probabilmente dovuto a una cosiddetta costola della forcella. Questo a volte mostra connessioni con la sindrome di Ehlers-Danlos o le cosiddette condrodisplasie, come la condrodisplasia metafisaria. In linea di principio, le deformità toraciche si verificano più frequentemente in relazione a varie sindromi.
Questi includono, ad esempio, la sindrome di Ellis-van-Creveld, torace a imbuto o torace a chiglia, displasia toracica asfissiante, sindrome di Marfan, omocistinuria, sindrome di Polonia o displasia spondiloepifisaria. Inoltre, sono possibili deformità toraciche in connessione con rachitismo o un rosario rachitico, nonché sindrome da pterigio multiplo e condrodisplasia metafisaria di tipo Jansen.
cause
Secondo lo stato attuale della ricerca medica, le cause della formazione di deformità toraciche non sono state ancora completamente chiarite. Ad esempio, sono in discussione i disturbi nella crescita della cartilagine costale, che rappresentano la connessione tra le costole ossee e lo sterno. Negli esami con il microscopio elettronico, a volte si può vedere una struttura difettosa della sostanza di base della cartilagine.
Sono state riscontrate anche reazioni infiammatorie all'interno della cartilagine. Di conseguenza, alcune aree della cartilagine crescono incontrollate. Questi premono lo sterno verso l'esterno o verso l'interno. Sono anche note connessioni esistenti a determinate sindromi, ad esempio la sindrome di Marfan.
L'unica cosa certa finora è che lo sviluppo delle deformità toraciche è molto complesso. In numerosi casi, anche le cause genetiche giocano un ruolo importante nella formazione delle deformità. Questo è il caso, ad esempio, dei disturbi della crescita sulla cartilagine costale. Oltre ad alcune delle sindromi già citate, che possono manifestarsi in relazione a deformità toraciche, sono possibili anche corrispondenti malformazioni, ad esempio dovute a tumori della parete toracica.
Sintomi, disturbi e segni
Sono possibili numerosi sintomi e disturbi diversi nel contesto delle deformità toraciche, che differiscono notevolmente a seconda della sindrome e della forma della malformazione. In molti casi, le deformità toraciche sono generalmente associate a cosiddette patologie secondarie. Questi includono, ad esempio, atelettasia da compressione, ridotta gittata cardiaca, insufficienza respiratoria, prestazioni ridotte, scoliosi e altre cattive posture.
Inoltre, in molti casi le deformità portano a un notevole stress psicologico per il paziente, che in determinate circostanze è associato a demarcazione sociale e isolamento. Come conseguenza di gravi deformità del torace, in alcuni casi possono verificarsi insufficienza respiratoria cronica o atelettasia.
Diagnosi e decorso della malattia
In linea di principio, sono disponibili una serie di metodi tecnici di esame per diagnosticare le deformità toraciche, il cui utilizzo decide il medico curante in base al singolo caso. Se un paziente si presenta per la prima volta allo specialista, ha luogo un'anamnesi approfondita o una discussione della storia medica. Ad esempio, vengono chiariti i sintomi, il decorso della malattia e le disposizioni familiari.
Segue una cosiddetta misurazione iniziale, un esame ECG e un test della funzionalità polmonare. Insieme agli esami clinici, è ora possibile un quadro differenziato della forma attuale della deformità toracica e dei potenziali danni alla salute. Perché non è previsto un danno consequenziale in tutti i pazienti.
Tuttavia, non vi è consenso nella ricerca medica sul fatto che le deformità toraciche siano generalmente associate a funzionalità e prestazioni polmonari ridotte, nonché a problemi cardiaci. In numerosi casi, i disturbi posturali sono evidenti nel contesto delle deformità toraciche, specialmente con un torace a imbuto o un torace a chiglia.
Le spalle del paziente affetto pendono in avanti e c'è una schiena incavata pronunciata. Inoltre, c'è spesso un cosiddetto gobbo e una parete addominale debole. In alcuni casi, la scoliosi della colonna vertebrale si manifesta contemporaneamente. In linea di principio, lo scopo degli esami clinici è identificare tutte le malattie di accompagnamento al fine di avviare misure adeguate per trattare i sintomi.
complicazioni
Una forma comune di deformità toracica è il cosiddetto torace a imbuto. Mentre i bambini e gli adolescenti di solito non devono preoccuparsi di importanti restrizioni fisiche, le complicazioni si verificano regolarmente dopo che la pubertà è terminata con l'aumentare dell'età. Il disallineamento delle costole può influire negativamente sulla colonna vertebrale e portare a una cattiva postura.
Molto spesso si instaura la cifosi, che è accompagnata da spalle piegate e stomaco sporgente. La curvatura innaturale della colonna vertebrale mette a dura prova anche i dischi intervertebrali, che possono causare forti dolori alla schiena. Inoltre, a causa del restringimento dell'incubatrice, si possono prevedere ulteriori disturbi come mancanza di respiro, palpitazioni e rapido esaurimento fisico.
Se è necessaria una procedura chirurgica per correggere il seno a imbuto o se questa viene eseguita per motivi estetici, possono insorgere una serie di complicazioni. La procedura è minimamente invasiva, ma viene comunque eseguita in anestesia generale, che generalmente è associata a determinati rischi, in particolare gravi problemi circolatori fino al collasso circolatorio compreso.
Il paziente può anche essere allergico al metallo introdotto per la correzione. Se per questo motivo si rende necessaria una rimozione prematura, ciò può indebolire o addirittura annullare l'effetto dell'operazione. Gravi complicazioni come lesioni d'organo, specialmente al cuore o ai polmoni, sono molto rare, ma non possono essere completamente escluse.
Quando dovresti andare dal dottore?
Una deformità toracica congenita viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo il parto. Un parto è accompagnato da ostetriche, medici o infermieri. Il neonato viene esaminato intensamente dall'équipe ostetrica subito dopo la nascita. Durante questo primo esame vengono già rilevate irregolarità nella struttura corporea. Il neonato viene presentato al pediatra per ulteriori esami e per chiarire la causa. Genitori e parenti non devono agire in modo indipendente in questi casi. Le misure necessarie sono completamente prese in carico dal personale infermieristico presente.
Nel caso di una deformità toracica acquisita, c'è un evento scatenante. Una caduta, un incidente o un atto di violenza possono essere la causa della deformazione. Se ci sono cambiamenti nella struttura corporea e in particolare nel torace, è necessario consultare un medico.
Se durante il processo di crescita e sviluppo di un bambino o di un adolescente si riscontrano rigonfiamenti nella parete toracica o nella gabbia toracica, consultare un medico. Compromissione della respirazione, dolore o mobilità ridotta sono ulteriori segni di un'irregolarità. Devono essere esaminati e trattati.
Consultare un medico in caso di prestazioni fisiche compromesse, irregolarità del ritmo cardiaco e cambiamenti nell'aspetto della pelle. Anche una cattiva postura della parte superiore del corpo, disturbi del sistema muscolare e problemi psicologici dovrebbero essere presentati a un medico per la valutazione. È necessaria una diagnosi per elaborare un piano di trattamento.
Trattamento e terapia
In caso di deformità toraciche, le misure terapeutiche si basano principalmente sul tipo di malattia presente. Sono possibili sia approcci terapeutici fisioterapici conservativi con esercizi mirati che interventi chirurgici. Inoltre, la deformità deve essere controllata da un medico a intervalli regolari. Un seno a imbuto può essere trattato con una ventosa per sollevare la parete toracica anteriore.
prevenzione
Non sono ancora note misure concrete per prevenire le deformità toraciche. Fondamentalmente, è importante mantenere una postura sana e un esercizio sufficiente per prevenire danni posturali.
Dopo cura
In caso di deformità toracica, le misure di assistenza diretta di follow-up sono nella maggior parte dei casi fortemente limitate, in modo che le persone colpite dipendono dal trattamento medico immediato per questa malattia. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso. Nella maggior parte dei casi, l'auto-guarigione non può avvenire, quindi è necessario consultare un medico ai primi segni della malattia.
La maggior parte dei pazienti con questa malattia necessita anche di vari interventi estetici che possono alleviare e limitare i sintomi. Potrebbe essere necessario ripetere più spesso, in modo che non sia possibile una limitazione completa della malattia. La maggior parte delle persone colpite dipende anche dal sostegno della propria famiglia o del proprio partner, che può anche prevenire la depressione o altri disturbi psicologici.
La deformità toracica non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita. Ulteriori misure di follow-up non sono necessarie e di solito non sono possibili. Il contatto con altre parti interessate per lo scambio di esperienze può essere utile.
Puoi farlo da solo
I pazienti con una deformità toracica spesso soffrono di vari disturbi che derivano dalla deformità del torace. Pertanto, la qualità della vita delle persone colpite è parzialmente limitata. Se si tratta di una deformità toracica congenita, le persone colpite imparano ad affrontare la malattia nella fase iniziale. La situazione è spesso più difficile per quei pazienti che hanno acquisito la malattia solo più tardi nella vita.
In alcuni casi, la deformità toracica è associata a prestazioni ridotte perché la gittata cardiaca è ridotta. Le misure di auto-aiuto possono supportare la terapia medica per questo tipo di reclamo, ma non sostituirlo in alcun modo.
I pazienti visitano il proprio medico per controlli regolari e partecipano a fisioterapia. Poiché una cattiva postura può derivare anche dalla deformità del torace, è particolarmente importante un regolare allenamento fisioterapico. I pazienti con deformità toracica possono continuare gli esercizi che hanno imparato a casa.
Problemi sociali e bullismo possono causare difficoltà, poiché i pazienti si discostano più o meno dalla norma a causa della deformità toracica e quindi attirano l'attenzione. La partecipazione a gruppi di auto-aiuto e lo scambio sociale con altri malati sono modi per ridurre questi fattori di stress. In questo modo, i pazienti possono ampliare la loro cerchia di conoscenti e quindi ridurre lo stress sociale.
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