Sindrome di West

Il Sindrome di West è una forma maligna generalizzata di epilessia difficile da trattare. Si verifica nei bambini di età compresa tra tre e dodici mesi.

Cos'è la sindrome di West?

Il Sindrome di West prende il nome dal medico e chirurgo inglese William James West. Nel 1841 osservò i primi attacchi di epilessia di questo tipo nel figlio di quattro mesi e poi descrisse la malattia da un punto di vista scientifico. Come sinonimo del termine sindrome dell'ovest ci sono anche le espressioni epilessia maligna infantile o Epilessia BNS come abbreviazione di Blitz Nick Salaam Epilessia Usato.

Si ritiene che l'epilessia maligna infantile si basi su un danno cerebrale organico che si è verificato prima, durante o dopo la nascita. Le crisi epilettiche generalizzate sono caratteristiche della sindrome di West. La malattia colpisce da 1 su 4.000 a 6.000 bambini. I ragazzi sono più spesso colpiti rispetto alle ragazze.

Nel 90 per cento dei bambini malati, le convulsioni si verificano per la prima volta entro i primi dodici mesi dalla nascita. Il picco di manifestazione è nel quinto mese. In casi più rari, le convulsioni non si verificano fino all'età di due o quattro anni. Un caso di epilessia su 20 nella prima infanzia è dovuto alla sindrome di West.

cause

Gli esatti meccanismi biochimici alla base della sindrome di West non sono ancora chiari. Presumibilmente le crisi si basano su un disturbo dei neurotrasmettitori. La causa è probabilmente un disturbo regolatorio del metabolismo del GABA. Può anche essere la colpa di una sovrapproduzione dell'ormone di rilascio della corticotropina nella ghiandola pituitaria. È anche ipotizzabile un'interazione multifattoriale nello sviluppo della malattia.

Poiché la sindrome di West si verifica solo nei neonati e nei bambini piccoli, lo stato di maturità del cervello sembra svolgere un ruolo nello sviluppo delle crisi. Nel cervello dei neonati immaturi, non tutte le fibre nervose sono ancora mielinizzate. Il cervello può quindi reagire a stress o danni con la sindrome di West. Un disturbo cerebrale organico può essere rilevato in due terzi dei bambini.

Si possono riscontrare disturbi dello sviluppo della corteccia cerebrale, microcefalia, lissencefalia o malformazioni dei vasi sanguigni. La sindrome di Aicardi, le malattie degenerative generali del cervello, le facatosi come la sclerosi tuberosa o l'atrofia cerebrale possono anche portare alla sindrome di West.

La sindrome di West può anche svilupparsi dopo l'encefalite o la meningite batterica. Ulteriori fattori di rischio sono infezioni congenite, malattie neurometaboliche o ipoglicemia.Nella letteratura specialistica vengono citate tra le cause anche il danno cerebrale da emorragia cerebrale, ictus, trauma cranico o ipossia durante il parto.

Ci sono casi di malattia che appaiono per la prima volta come un effetto collaterale immaginabile dopo vaccinazioni multiple contro morbillo, rosolia e parotite. Tuttavia, la sindrome di West non è stata ancora riconosciuta come danno da vaccino. Se una causa può essere dimostrata, è la sindrome di West sintomatica. Se la sindrome di West non può essere rilevata, si presume che sia una sindrome di West criptogenetica. Nessuna causa può essere identificata nel 20% di tutti i bambini con sindrome di West.

Sintomi, disturbi e segni

Le crisi epilettiche che si verificano nei bambini con sindrome di West possono essere suddivise in tre diverse forme. Gli attacchi di fulmini sono espressi da scatti simili a fulmini di singole parti del corpo o dell'intero corpo. Le gambe sono improvvisamente piegate ei bambini mostrano violenti sussulti mioclonici.

I muscoli del collo e della gola si contraggono durante gli attacchi con cenno del capo. Il mento è piegato verso il petto in un lampo. La testa può anche essere disegnata. Questi movimenti ricordano un cenno del capo, motivo per cui le convulsioni sono note come convulsioni.

Le convulsioni di salaam sono un rapido piegamento in avanti della testa e della parte superiore del corpo. Allo stesso tempo, i bambini lanciano le braccia piegate verso l'alto e / o uniscono le mani davanti al petto. Poiché questo tipo di crisi ricorda il saluto Salaam, le crisi sono state chiamate crisi di Salaam.

Non è possibile trovare alcuna connessione tra le convulsioni e gli stimoli esterni. Le crisi spesso si verificano poco prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio. Classicamente, i crampi iniziano deboli e poi aumentano in gruppi fino a 150 attacchi, con meno di 60 secondi che trascorrono tra i singoli attacchi.

I singoli crampi possono variare in lunghezza e intensità a seconda del bambino. Non c'è dolore associato a loro ei bambini di solito rimangono completamente coscienti. Tuttavia, le convulsioni sono molto estenuanti, quindi i bambini possono essere molto in lacrime dopo una serie di convulsioni.

Diagnosi e decorso della malattia

Anche prima che venga fatta la diagnosi, i bambini affetti si distinguono a causa del ritardo nello sviluppo psicomotorio. Viene eseguito un EEG per confermare la diagnosi. Qui l'attività epilettica si manifesta sotto forma di onde delta irregolarmente alte e lente. Spike e onde taglienti sono incorporate in queste onde delta.

Oltre a misurare l'attività elettrica, il sangue e l'urina vengono esaminati in laboratorio per peculiarità cromosomiche, malattie ereditarie, malattie infettive e malattie metaboliche. Metodi di imaging come ultrasuoni, tomografia a emissione di positroni, tomografia a risonanza magnetica o tomografia computerizzata possono essere utilizzati per verificare le peculiarità del cervello.

complicazioni

Nella peggiore delle ipotesi, la sindrome dell'ovest può portare alla morte. Tuttavia, ciò si verifica solo se la condizione non viene trattata. Le persone colpite soffrono di crisi epilettiche in tenera età. Questi rappresentano un pericolo mortale per il bambino e devono quindi essere trattati immediatamente da un medico.

Inoltre, la maggior parte dei bambini soffre di contrazioni, quindi possono verificarsi bullismo o prese in giro, soprattutto in giovane età. Questo spesso porta a disturbi psicologici o depressione. Allo stesso modo, i pazienti spesso soffrono di mobilità ridotta o di disturbi della concentrazione, così che anche lo sviluppo del bambino è chiaramente limitato dalla Sindrome dell'Ovest.

In età adulta, le persone colpite soffrono quindi anche di gravi restrizioni e disturbi. Anche le crisi epilettiche sono spesso associate a forti dolori. In molti casi, i genitori o parenti soffrono anche di gravi disturbi psicologici o di depressione.

Il trattamento della sindrome di West può essere effettuato con l'aiuto di interventi chirurgici. Le compilazioni non si verificano. Tuttavia, non è possibile prevedere se le crisi epilettiche saranno completamente ridotte. In molti casi, ciò riduce significativamente l'aspettativa di vita della persona colpita.

Quando dovresti andare dal dottore?

La salute generale dei neonati e dei bambini deve essere sempre controllata e monitorata regolarmente. Soprattutto nelle prime settimane o mesi di vita, lo sviluppo del bambino dovrebbe essere osservato e documentato nel miglior modo possibile. Eventuali anomalie e modifiche devono essere discusse con il pediatra in modo che si possa chiarire se c'è bisogno di un intervento o se tutto corrisponde a uno sviluppo naturale.

In caso di convulsioni o contrazioni involontarie della prole, c'è urgente necessità di agire. Devono essere avviati esami medici per chiarire la causa. Se i movimenti del bambino sono irregolari o non corrispondono alle condizioni naturali, si consiglia di consultare un medico. Comportamento di pianto, rifiuto di mangiare o disturbi del tratto digerente sono segnali di allarme dell'organismo.

Un medico dovrebbe essere consultato in modo che le osservazioni possano essere meglio valutate. In caso di disturbi della coscienza o perdita di coscienza, deve essere allertato un servizio di ambulanza. È una situazione acuta in cui il bambino deve essere reagito il più rapidamente possibile e sono necessarie cure mediche intensive. Fino all'arrivo del medico di emergenza, è necessario seguire le istruzioni del servizio di soccorso per salvare la vita del bambino. Un medico dovrebbe essere consultato anche nel caso di un bambino che urla in modo persistente, cambiamenti nella consistenza della pelle o presume che la prole possa soffrire di dolore.

Terapia e trattamento

La sindrome di West è molto difficile da trattare. Una diagnosi precoce aumenta la probabilità che rimangano pochi o nessun danno consequenziale. Se la malattia si basa su una caratteristica cerebrale organica trattabile, è possibile effettuare una correzione chirurgica.

Con la chirurgia dell'epilessia, le cause delle crisi possono essere eliminate. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome di West viene trattata con farmaci. I bambini ricevono ACTH, corticosteroidi orali o vigabatrin. Vengono anche somministrate Sultiam o piridossina. Tuttavia, la maggior parte dei farmaci anticonvulsivanti si è rivelata inefficace nella sindrome di West.

prevenzione

L'esatta patogenesi della sindrome di West non è ancora chiara, quindi la malattia non può essere attualmente prevenuta.

Dopo cura

La sindrome di West è una forma grave di epilessia che può essere trattata con farmaci o interventi chirurgici, ad esempio. La somministrazione di farmaci come il valproato o la zonisamide deve essere strettamente controllata. I bambini in particolare sono sensibili ai principi attivi, motivo per cui è fortemente raccomandato un attento monitoraggio da parte del medico.

Cambiamenti ripetuti del farmaco sono comuni durante il trattamento della condizione. La dose deve essere regolata regolarmente o la preparazione deve essere modificata. Se una dieta chetogenica fa parte della terapia, i progressi devono essere discussi con uno specialista o un nutrizionista a intervalli regolari. Di solito sono necessarie ulteriori visite dal medico dopo l'intervento chirurgico per l'epilessia, poiché è una procedura rischiosa che può avere effetti collaterali.

La frequenza dei controlli medici dipende dal tipo e dalla gravità dell'epilessia e dal decorso della procedura. I genitori dei bambini affetti contattano il pediatra responsabile e discutono con loro i dettagli. L'assistenza di follow-up è fornita dal pediatra o dal neurologo che sta già assumendo la terapia. L'epilessia di solito non può essere curata in modo permanente. Pertanto, la cura successiva è un processo continuo progettato per curare i sintomi individuali e monitorare i farmaci.

Puoi farlo da solo

I bambini che soffrono della sindrome dell'ovest hanno bisogno di sostegno nella vita di tutti i giorni, poiché le crisi epilettiche ricorrenti possono essere un grande fardello. Devono essere prese misure per evitare cadute e incidenti durante una crisi epilettica. Inoltre, le opzioni di trattamento come la chirurgia dell'epilessia o il trattamento farmacologico con vigabatrin o corticosteroidi orali devono essere esaurite. I genitori dei bambini affetti devono contattare un centro specializzato adatto in una fase iniziale, poiché le possibilità di guarigione diminuiscono con l'età del bambino.

Inoltre, si applicano misure generali per migliorare il benessere del bambino. L'esercizio fisico e il supporto mentale sono importanti, ma anche una dieta adeguata e terapie su misura. Ad esempio, una dieta chetogenica ha dimostrato di essere efficace nell'epilessia. The Association for Nutrition in Epilepsy FET e. V. fornisce alle persone colpite ulteriori raccomandazioni riguardo alla dieta.

I bambini che soffrono della sindrome dell'ovest devono essere informati sulle loro condizioni in una fase precoce. Le discussioni con i medici e altre persone affette sono ideali per questo, ma anche materiale informativo come libri o opuscoli. Insieme al medico responsabile, possono essere sviluppate ulteriori strategie per affrontare la malattia su base giornaliera.