Il Sindrome di De Grouchy è un complesso di malformazioni di cui esistono varie sottospecie. Le molteplici malformazioni sono causate da delezioni sul cromosoma 18. I pazienti vengono trattati solo sintomaticamente.
Che cos'è la sindrome di De Grouchy?
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Le cosiddette sindromi malformative sono un gruppo di malattie che si manifestano in un complesso di varie malformazioni. Un sottogruppo di questo gruppo di malattie è la cosiddetta sindrome di De Grouchy, che si divide in due diversi tipi con sintomi diversi. La sindrome di De Grouchy è stata descritta per la prima volta da una prospettiva scientifica nel 1963.
Dalla descrizione del primo caso sono stati documentati poco più di 100 casi. Il primo tipo di sindrome è considerato grave ed è associato a numerosi sintomi, in particolare riduzione della tensione muscolare, malformazioni delle mani, sintomi autoimmuni e difetti cardiaci. Il tipo II della sindrome è leggermente più pronunciato e non è associato a malformazioni organiche, ad esempio. Invece, questo tipo ha una bassa statura sintomatica.
Le due sindromi sono talvolta riassunte come sindromi da delezione del cromosoma 18, poiché sono dovute alla cancellazione di mutazioni di questo cromosoma. Una miscela delle due sottoforma è nota come sindrome 18-R. La gravità delle sindromi può variare notevolmente e dipende dalla durata della delezione cromosica in ogni singolo caso.
cause
La causa di tutte le forme di sindrome di De Grouchy è una mutazione genetica associata all'accumulo familiare. Il cromosoma 18 è affetto da delezioni in tutte le malattie del gruppo. Parti del cromosoma sono state eliminate, il che spiega i singoli sintomi delle sindromi. Pertanto, tutte le forme della sindrome si basano su monosomie parziali.
Con questo tipo di aberrazione cromosomica numerica, mancano i singoli cromosomi.Nel caso della sindrome di De Grouchy, le monosomie si riferiscono a segmenti cromosomici nella posizione del gene 18q23. Il cromosoma 18, ad esempio, contiene geni che codificano per la glicoproteina APCDD1 nel DNA.
Inoltre, contiene geni che codificano per il regolatore metabolico Bcl-2 dei mitocondri in condizioni ischemiche. Inoltre, alcuni geni del cromosoma codificano per la proteina di base della mielina MBP, che è particolarmente importante per la guaina mielinica delle cellule nervose e spiega la debolezza muscolare caratteristica delle persone affette dalla sindrome.
Il tipo I della sindrome di De Grouchy ha una perdita di pezzi sul braccio corto del cromosoma 18. Il tipo II della sindrome si basa sulla perdita di un pezzo sul braccio lungo 18q22-23 del cromosoma. Se il cromosoma ad anello presenta 18 delezioni sul braccio lungo e su quello corto, viene stabilita una combinazione delle caratteristiche tipiche dei pazienti De Grouchy di tipo I e II.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome di De Grouchy di tipo I hanno un basso peso alla nascita e mostrano ipotrofia somatica con diminuzione della tensione muscolare. Spesso le loro mani sono grandi e hanno dita corte, che a volte sono associate a solchi a quattro dita, falangi laterali curve e sindattili delle dita dei piedi. Inoltre, c'è spesso un difetto cardiaco e una posizione intestinale anormale.
Altri sintomi possono includere orecchie grandi. Inoltre, il tipo I si manifesta spesso come atresia o stenosi dei canali uditivi. Si verificano anche un torace a imbuto e anomalie del cervello o della testa come la testa corta. Oltre alla brachicefalia e all'oloprosencefalia, può esserci un occhio solo o un mancato posizionamento del cervello olfattivo. Le suture craniche delle persone colpite spesso si chiudono prematuramente e causano una disabilità cognitiva.
Malformazioni dei muscoli oculari, dismorfismi oculari e malformazioni delle orbite sono altrettanto caratteristici del tipo I quanto i dismorfismi orbitali e gli occhi piccoli o ampiamente distanziati. Oltre all'ipertelorismo, le palpebre strette, la blefarofimosi e l'abbassamento delle palpebre possono parlare di tipo I. Sono anche caratteristici ptosi, glaucoma o strabismo con occhi tremanti.
Le mascelle inferiori dei pazienti sono spesso sottosviluppate o incassate, la fessura della bocca è ampia e i denti si sviluppano in modo anomalo. Le cavità nasali sono spesso collegate alla gola e i pazienti soffrono di età ossea ritardata, che porta a un ritardo della crescita. La colonna vertebrale spesso si piega e crea una gobba.
Inoltre, c'è spesso un'infiammazione della ghiandola tiroidea, che può anche portare a una deficienza immunitaria con sintomi autoimmunologici e una carenza di immunoglobulina A. I pazienti spesso soffrono di diabete mellito di tipo 1. Le ragazze spesso non hanno le mestruazioni. Il sintomo principale del tipo II della sindrome di De Grouchy è una bassa statura correlata all'ipofisi.
Questo sintomo è associato a microcefalia, ipotonia o restringimento dei canali uditivi e malformazioni oculari. Il tipo II è anche caratterizzato da anomalie dei denti, disabilità cognitive o deficienze immunitarie. Con la sindrome 18-R, possono essere presenti tutti i sintomi descritti.
diagnosi
Poiché la sindrome da delezione sul cromosoma 18 è rara e i sintomi sono estremamente variabili, la sindrome di De Grouchy è difficile da diagnosticare in tutte le forme.
L'analisi cromosomica è il metodo di scelta per la diagnostica. In termini di diagnosi differenziale, è importante distinguere la sindrome dalla sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica. La prognosi del paziente dipende dalla gravità e dai sintomi nel singolo caso.
complicazioni
A causa della sindrome di De Grouchy, il paziente soffre di vari disturbi che portano a diverse complicazioni. L'ulteriore decorso dipende fortemente dallo sviluppo dei sintomi. Poiché non esiste un trattamento diretto per la sindrome di De Grouchy, di solito solo i sintomi possono essere alleviati. In molti casi, le dita e le mani sono colpite dalla sindrome.
Il paziente lamenta dita corte e mani grandi. Questi possono limitare la vita di tutti i giorni e portare a bullismo e prese in giro nei bambini. Allo stesso modo, nella maggior parte dei casi, si sviluppa anche un difetto cardiaco. Le orecchie sporgenti spesso portano a una diminuzione dell'autostima. La testa può anche essere colpita dalla sindrome e diventare troppo piccola. Spesso c'è una deficienza immunitaria, a causa della quale si verificano più spesso malattie e infiammazioni.
La persona colpita soffre di strabismo e diabete. La qualità della vita diminuisce notevolmente a causa dei sintomi. Di solito non è possibile alleviare tutti i sintomi. Innanzitutto, l'immunodeficienza e i difetti cardiaci vengono trattati in modo che il paziente non muoia di infezioni. Tuttavia, l'aspettativa di vita è ridotta a causa della sindrome di De Grouchy. I disturbi muscolari possono essere trattati senza ulteriori complicazioni.
Quando dovresti andare dal dottore?
Sfortunatamente non è possibile un trattamento causale della sindrome di De Grouchy. Per questo motivo, un medico deve essere sempre consultato quando si verificano vari sintomi della sindrome di De Grouchy. In primo luogo, il trattamento medico dovrebbe essere somministrato se il paziente mostra una deficienza immunitaria e di conseguenza soffre spesso di infezioni o infiammazioni. Il diabete in giovane età o gli occhi socchiusi possono anche indicare la sindrome di De Grouchy.
Il diabete in particolare richiede una diagnosi e un trattamento precoci per evitare ulteriori danni e complicazioni. Una diagnosi precoce è utile anche se si verificano limitazioni e disabilità cognitive e ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Molte delle malformazioni possono essere viste sul viso e possono essere trattate con un intervento chirurgico.
Il trattamento di queste malformazioni e malformazioni viene effettuato da vari specialisti. Tuttavia, la prima diagnosi può già essere fatta da un pediatra. Anche i disturbi della crescita possono essere limitati relativamente bene dal trattamento medico.
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Trattamento e terapia
Poiché tutte le forme di sindrome di De Grouchy sono delezioni cromosomiche, non è disponibile alcuna terapia causale per il trattamento del paziente. Le persone colpite sono trattate in modo puramente sintomatico, con particolare attenzione alle malformazioni organiche. Ad esempio, se c'è un difetto cardiaco, questo difetto cardiaco viene solitamente corretto chirurgicamente il prima possibile.
Se la forma anomala del cranio limita la crescita del cervello o se la pressione intracranica aumenta, le ossa del cranio devono essere aperte chirurgicamente per ridurre la pressione. In determinate circostanze, i disturbi della crescita dovuti a un deficit di ormone ipofisario possono essere contrastati con la sostituzione dell'ormone. Le malformazioni delle mani possono essere corrette chirurgicamente. Inoltre, è richiesto un trattamento oftalmologico, che di solito equivale a un'operazione di strabismo in caso di strabismo.
A causa della debolezza muscolare è opportuno prevedere un trattamento fisioterapico che rafforzi i muscoli e miri ad aumentare il tono muscolare attraverso esercizi mirati. Le stenosi dei canali uditivi possono essere eventualmente trattate chirurgicamente. L'intervento precoce può essere utile per supportare lo sviluppo cognitivo del paziente.
Non tutte le malformazioni della sindrome devono essere corrette da un punto di vista medico. Alcune delle malformazioni non portano a compromissione funzionale, ma sono un problema puramente estetico. Queste malformazioni ricevono inizialmente meno attenzione durante la pianificazione della terapia rispetto alle menomazioni funzionali. I genitori dei bambini affetti ricevono consulenza genetica e vengono informati sulla probabilità di recidiva.
Outlook e previsioni
La sindrome di De Grouchy è una malattia ereditaria che, per questo motivo, non può essere trattata con un trattamento sintomatico. Per questo motivo, per le persone colpite è disponibile un trattamento puramente sintomatico. L'auto-guarigione non si verifica in questa sindrome.
Se la sindrome di De Grouchy non viene curata, le persone colpite soffriranno di varie malformazioni sul corpo che limitano estremamente la vita. C'è anche un sistema immunitario notevolmente indebolito, in modo che le persone colpite soffrano maggiormente di infiammazioni e infezioni. Nel peggiore dei casi, possono morire a causa di questi, quindi il trattamento della sindrome è sempre necessario. Inoltre, le persone colpite soffrono di uno sviluppo ritardato e quindi di limitazioni cognitive e ritardo mentale.
In molti casi, queste limitazioni e ritardi possono essere risolti con una terapia intensiva. Questo di solito consente alla persona di svilupparsi. Anche le varie malformazioni del corpo sono alleviate da interventi chirurgici e la qualità della vita è così notevolmente aumentata.
Tuttavia, non si ottiene una cura completa della sindrome di De Grouchy. Le infezioni e le infiammazioni non possono essere prevenute, ma possono sempre essere trattate in seguito. Di regola, la sindrome di De Grouchy non riduce l'aspettativa di vita del paziente.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
La sindrome di De Grouchy può essere prevenuta solo con la consulenza genetica durante la pianificazione familiare.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, la persona affetta dalla sindrome di De Grouchy non ha alcuna misura o opzione per l'assistenza di follow-up, poiché questa malattia è una malattia congenita che non può essere completamente curata. Se il paziente desidera avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica in modo che la sindrome non si ripresenti nei discendenti.
Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia. I disturbi cardiaci vengono solitamente risolti nei primi anni attraverso un'operazione. La persona colpita deve assolutamente riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo. Sono comunque da evitare sforzi o attività fisiche e stressanti per non appesantire inutilmente l'organismo.
Spesso è necessario un trattamento di terapia fisica. Molti degli esercizi di tale fisioterapia possono essere eseguiti anche a casa tua, il che accelera la guarigione. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di De Grouchy porterà a una ridotta aspettativa di vita per le persone colpite.
Puoi farlo da solo
Le varie forme della sindrome di De Grouchy non possono ancora essere trattate in modo causale. Le misure di auto-aiuto si concentrano quindi sul supporto della terapia sintomatica e sul rendere più facile per le persone colpite affrontare la malattia.
In generale, in caso di delezioni cromosomiche, dovrebbe essere fornita una consulenza completa da uno specialista. In questo modo, è possibile evitare lo sviluppo di molte delle tipiche paure e insicurezze associate alla malattia, soprattutto nei bambini. I genitori dei bambini affetti possono usufruire della consulenza genetica, che fornisce informazioni su come affrontare la malattia e la probabilità di recidiva.
Il trattamento fisioterapico può essere supportato da esercizi mirati e esercizio fisico regolare. In caso di malformazioni gravi, tuttavia, si consiglia una visita in una clinica speciale. Lì, le misure appropriate possono essere prese sotto la guida professionale per ridurre le restrizioni di movimento e quindi anche migliorare la qualità della vita delle persone colpite.
Poiché i reclami e le restrizioni rimangono nella vita di tutti i giorni nonostante tutte le misure, le misure di sostegno necessarie devono essere organizzate in una fase iniziale. Eventuali ausili come scarpe ortopediche, ausili visivi o una sedia a rotelle dovrebbero essere organizzati in tempo utile in consultazione con il medico.
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