Trisomia 14

Il Trisomia 14 è il risultato di una mutazione del genoma. I sintomi dipendono dal tipo di mutazione. Secondo gli studi, la trisomia 14 porta spesso ad aborti spontanei.

Cos'è la trisomia 14?

C'è una differenza tra mutazioni geniche e mutazioni genomiche. Con le mutazioni geniche, alcuni nucleotidi mancano, alcuni nucleotidi vengono scambiati o vengono aggiunti nucleotidi aggiuntivi. Una mutazione del genoma colpisce l'intero genoma. Ciò significa che ci sono cromosomi aggiuntivi o cromosomi mancanti o scambiati. Un numero così modificato di cromosomi si trova nel Trisomia 14 sottostante.

Si tratta di un complesso di disabilità causato dalla tripla esecuzione del materiale genetico sul cromosoma 14. Il cromosoma 14 esiste in duplicato in una persona sana. Una tripla esecuzione corrisponde quindi a una mutazione del genoma. La trisomia 14 esiste in diverse varianti e, a seconda della sottospecie, mostra sintomi clinici variabili.

Oltre al mosaico e alla trisomia parziale 14, la medicina conosce una cosiddetta trisomia di traslocazione 14 e una forma libera della malattia. Queste sottospecie si basano su diversi tipi di mutazione. La trisomia parziale 14 è più comune negli organismi viventi. Dalla prima descrizione sono stati documentati solo poco più di 20 casi studio su pazienti vivi.

cause

Le mutazioni del genoma sono causate da materiale genetico. Nella trisomia 14 a mosaico, non tutte le cellule del cromosoma 14 sono presenti in triplice copia. Allo stesso tempo della linea cellulare trisomiale c'è una linea cellulare con un set diploide. Ciò significa che ci sono diversi cariotipi contemporaneamente. Nella trisomia 14 parziale, due serie di cromosoma 14 sono presenti in tutte le cellule tranne le cellule germinali.

Tuttavia, poiché uno dei cromosomi è allungato e diviso in due in una determinata sezione, alcune delle informazioni genetiche sono ancora disponibili in triplice copia. Nella trisomia 14 di traslocazione, il cromosoma 14 è presente in triplicato in tutte le cellule. Una versione dei tre cromosomi aderisce in tutto o in parte a uno degli altri due cromosomi e quindi si sposta. Anche la trisomia 14 libera si basa sulla tripla esecuzione del cromosoma 14 in tutte le cellule del corpo.

Tuttavia, non vi è alcun cambiamento in questa forma. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, le ragazze sono più frequentemente colpite dalla trisomia 14 rispetto ai ragazzi. La maggior parte dei feti con trisomia 14 muore durante la gravidanza. Questa relazione è spesso alla base di aborti precoci. Su 776 feti abortiti, 15 avevano la trisomia 14, secondo uno studio.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi clinici della trisomia 14 dipendono dalla percentuale di cellule trisomeriche o sono determinati dal segmento cromosomico presente nel trisoma. Per questo motivo, le generalizzazioni sintomatiche sono difficili da fare. Spesso le donne con feti affetti mostrano quantità anormalmente elevate di liquido amniotico durante la gravidanza.

Anche il parto prematuro prima della 37a settimana di gravidanza è tra i sintomi più comuni. Anche nell'utero, i feti spesso soffrono di una crescita ritardata. Dopo la nascita, ci sono anche ritardi psicomotori nello sviluppo. La crescita è spesso asimmetrica. Possono verificarsi anche spostati o arti laterali. Le dita delle mani o dei piedi delle persone spesso si sovrappongono.

Possono essere presenti difetti organici come difetti cardiaci. Oltre alla microcefalia, sono spesso presenti deformità facciali come fronte ampia o orecchie basse, un ampio ponte del naso o asimmetrie facciali. Un lungo filtro, una palatoschisi, una curva palatale anormale e una piccola mascella inferiore con una mascella superiore sporgente possono anche essere tra i sintomi facciali.

Lo stesso vale per una grande apertura della bocca, labbra insolitamente carnose e occhi bassi, piccoli e spalancati. Spesso i pazienti hanno anche palpebre strette e palpebre superiori leggermente cadenti. In molti casi c'è una pellicola traslucida sugli occhi. La pelle dei pazienti è spesso iperpigmentata. I cambiamenti più comuni nel tratto genito-urinario includono un pene anormalmente piccolo e testicoli ritenuti. Questi sintomi sono spesso associati a insufficienza renale e disabilità cognitiva.

Diagnosi e decorso della malattia

In fase prenatale, i feti con trisomia 14 mostrano già anomalie all'ecografia, che il ginecologo può vedere come un'indicazione della trisomia. La forma libera e la forma a mosaico della malattia possono essere essenzialmente diagnosticate in modo inequivocabile con metodi diagnostici invasivi, specialmente con l'aiuto di un'amniocentesi o di un prelievo di villi coriali.

Il prelievo dei villi coriali è, tuttavia, soggetto a errori e può portare a una diagnosi falsa positiva. Una sospetta diagnosi postnatale si basa sulle caratteristiche fisiche caratteristiche del paziente e viene generalmente confermata o esclusa mediante analisi genetica molecolare. La prognosi dipende dalla particolare mutazione e dai sintomi nel singolo caso.

complicazioni

La trisomia 14 è associata a vari disturbi, che hanno tutti un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita. Prima di tutto, c'è una crescita significativamente ritardata e anche uno sviluppo ritardato del paziente. La malattia può quindi essere diagnosticata nell'utero.

Le persone colpite soffrono anche di palatoschisi, quindi possono sorgere complicazioni durante l'assunzione di cibo e liquidi. Anche i difetti cardiaci si verificano frequentemente a causa della trisomia 14 e possono anche influire negativamente sull'aspettativa di vita del bambino. A causa delle malformazioni del viso, molti malati soffrono di bullismo o prese in giro, soprattutto nell'infanzia, e quindi possibilmente di disturbi mentali.

Può anche verificarsi insufficienza renale, cosicché nel peggiore dei casi i pazienti dipendono dalla dialisi o da un donatore di rene. Poiché la trisomia 14 porta anche a ritardo mentale e quindi a disturbi cognitivi e motori, le persone colpite dipendono solitamente dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

Poiché il trattamento diretto non può aver luogo, non ci sono complicazioni particolari. Solo i disturbi individuali vengono alleviati da varie terapie. In molti casi, anche genitori e parenti dipendono dal trattamento psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la trisomia 14 è assolutamente necessaria una visita dal medico. Questa malattia può portare alla morte senza trattamento, quindi è sempre necessario eseguire un esame e un trattamento successivo. L'auto-guarigione non può avvenire. Una diagnosi precoce della trisomia 14 ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Un medico dovrebbe essere consultato per la trisomia 14 se la persona interessata soffre di malformazioni o deformità che possono interessare l'intero corpo. In molti casi, i difetti nel cuore possono anche indicare la malattia e dovrebbero essere controllati da un medico. In questo contesto, l'insufficienza renale spesso indica la trisomia 14.

Poiché la malattia non può essere completamente curata, i parenti ei genitori della persona colpita dipendono spesso da un trattamento psicologico per prevenire la depressione o ulteriori disturbi psicologici. Il trattamento dell'interessato dipende in larga misura dagli esatti reclami ed è svolto dal rispettivo specialista. Se vuoi avere di nuovo figli, dovrebbe essere eseguita la consulenza genetica.

Trattamento e terapia

Attualmente non è disponibile una terapia causale per i pazienti con trisomia 14. Solo gli approcci di terapia genica sarebbero considerati come terapia causale. Tuttavia, questi approcci non hanno ancora raggiunto la fase clinica. Per questo motivo, la trisomia viene attualmente trattata solo sintomaticamente. Il trattamento dipende di conseguenza dai sintomi nel singolo caso.

Le deformità e le insufficienze organiche sono al centro della terapia. Ad esempio, il difetto cardiaco viene corretto il prima possibile in una procedura chirurgica invasiva. Anche l'insufficienza renale nei bambini richiede un intervento precoce, che inizialmente può consistere nella dialisi. A lungo termine, un trapianto di rene è il modo più sensato di trattamento. Le deformità del viso non devono essere necessariamente trattate. Pertanto, vengono spesso ignorati inizialmente.

Più importante è il supporto precoce per il miglioramento cognitivo dello sviluppo dei bambini e il supporto fisioterapico per le capacità motorie. Poiché sintomi come un difetto cardiaco, uno sviluppo ritardato o un'insufficienza renale non sono presenti in tutti i pazienti con trisomia 14, alcune persone sono relativamente asintomatiche per tutta la loro vita e quindi non devono cercare la terapia.

prevenzione

Poiché la trisomia 14 è una mutazione geneticamente determinata, non sono disponibili misure preventive. Poiché è possibile la diagnosi prenatale, i genitori dei feti affetti possono decidere contro il bambino.

Dopo cura

I bambini nati vivi con trisomia 14 beneficiano di un supporto precoce correttivo. Questo dovrebbe essere adattato alle capacità individuali del bambino. Poiché questo disturbo cromosomico è solitamente una trisomia parziale o una trisomia a mosaico nei pazienti vivi, anche il quadro clinico è molto diverso.

I sintomi fisici richiedono quindi anche una valutazione individuale e un trattamento di follow-up. Mentre in alcuni casi l'obiettivo principale è prevenire il dolore e la sofferenza, altri potrebbero essere in grado di apprendere con successo varie abilità quotidiane. Nella stragrande maggioranza dei casi, i bambini con trisomia 14 libera muoiono nell'utero.

Un tale aborto spontaneo è stressante per i genitori interessati, il che può richiedere cure psicologiche di follow-up. Quanto tempo dura dipende dai desideri dei genitori e dalla situazione individuale. Consultando la genetica umana, si cerca di chiarire la causa del difetto genetico. Ciò facilita anche la stima del rischio di ripetizione.

Nella maggior parte dei casi questo non è significativamente aumentato. In caso di gravidanza successiva, su richiesta della madre può essere eseguito un test del liquido amniotico o un prelievo dei villi coriali. Di conseguenza, una nuova trisomia 14 può già essere rilevata durante la gravidanza. Tuttavia, questi test aumentano anche il rischio di aborto spontaneo.

Puoi farlo da solo

Il trattamento sintomatico della trisomia 14, che viene eseguito chirurgicamente, clinicamente e fisioterapicamente, può essere efficacemente supportato da tutta una serie di misure di autoaiuto.

Prima di tutto, è importante sostenere il bambino affetto nel miglior modo possibile nella vita di tutti i giorni. La fisioterapia e l'allenamento mentale possono essere effettuati anche al di fuori della terapia ospedaliera. È meglio che i genitori parlino con uno specialista che possa consigliare misure adeguate per correggere al meglio le singole malformazioni.

La terapia della parola è utile anche per il bambino. I bambini più piccoli, in particolare, fanno molte domande sulla loro malattia a cui non sempre possono rispondere i loro stessi genitori. Pertanto, è necessario chiamare un esperto per fornire al bambino le migliori informazioni possibili. I libri a misura di bambino sulla malattia ereditaria aiutano anche a costruire un rapporto sano con la malattia.

Inoltre, i genitori devono guardare da vicino il bambino in modo che possano reagire rapidamente alle complicazioni. L'appartamento deve essere attrezzato per disabili in modo che non ci siano rischi di cadute o incidenti.Inoltre, si dovrebbero cercare in una fase precoce scuole speciali e asili adatti per il bambino malato, poiché i termini di registrazione sono spesso diversi anni.