microftalmo

Del microftalmo colpisce l'occhio e si verifica ogni volta che entrambi o uno degli occhi sono anormalmente piccoli o sottosviluppati. Nella maggior parte dei casi, il fenomeno è congenito e si verifica, ad esempio, nel contesto di varie sindromi malformative. La terapia è limitata all'adattamento protesico e quindi alla correzione estetica.

Cos'è il microftalmo?

Varie malformazioni colpiscono principalmente gli occhi. Una malformazione degli occhi è la cosiddetta microftalmo. Questo fenomeno si verifica ogni volta che l'occhio di un paziente è anormalmente piccolo. Il microftalmo è innato. Non solo una dimensione insolita, ma anche un bulbo oculare rudimentale è chiamato microftalmo. Il fenomeno colpisce solo un occhio unilateralmente o si verifica bilateralmente in entrambi gli occhi.

Il fenomeno è talvolta chiamato anche microftalmia con la versione tedesca del termine. Nel contesto di varie sindromi malformative, il sottosviluppo di un bulbo oculare può verificarsi in modo sintomatico, ad esempio nella trisomia 13. La microftalmia è congenita nella maggior parte dei casi e quindi si verifica raramente come variante acquisita.

L'anoftalmo va distinto dal fenomeno. Nel contesto di un anaphthalmos, un occhio o non viene creato affatto o è ridotto a pochi resti. Il microftalmo è assegnato alle cosiddette malformazioni di inibizione.

cause

La causa della microftalmia è da ricercare nella genetica. Le mutazioni possono causare il fenomeno, ad esempio, nella trisomia 13 e nella cosiddetta sindrome di Peter Plus. Le mutazioni sono accompagnate da un disturbo nello sviluppo morfogenetico dell'occhio. Spesso ci sono altre malformazioni inibitorie che accompagnano il mictoftalmo, come il coloboma nel senso di una fessura nell'iride, che può anche essere ricondotta a disturbi dello sviluppo.

Insieme ad altre malformazioni di inibizione, ad esempio, il microftalmo caratterizza la sindrome di Delleman. Malformazioni inibitorie possono essere indotte dalla talidomide. Altri fattori scatenanti per le deformità possono essere l'infezione durante l'inizio della gravidanza. In questo contesto, dovrebbero essere menzionate in particolare la rosolia, la citomegalia o la toxoplasmosi.

Nel contesto delle sindromi malformative, oltre alla trisomia 13 e alla sindrome di Peter Plus, il microftalmo è presente principalmente nella sindrome di Aicardi e nella sindrome di Pätau. In casi estremamente rari, il fenomeno si acquisisce e quindi si manifesta nel contesto di malattie come fibroplasia retrolentale, endoftalmite o dopo lesioni agli occhi.

I pazienti con microftalmo hanno un occhio sottosviluppato con un piccolo bulbo oculare su entrambi i lati. Tutti gli altri sintomi dipendono dalla causa del fenomeno. Nelle sindromi malformative, ad esempio, ci sono molte altre malformazioni oltre al microftalmo. Il microftalmo congenito non causa dolore.

Le forme acquisite possono essere dolorose nella fase acuta. Nella maggior parte dei casi, la fisiologia dell'occhio colpito non è influenzata dal fenomeno. Tuttavia, il microftalmo è in parte associato a una straordinaria ipermetropia.

Oltre al disturbo dello sviluppo, potrebbe esserci una cataratta dello stesso occhio. Il coloboma è anche associato al microftalmo. Se la fisiologia dell'occhio è influenzata dal fenomeno, il bulbo oculare del paziente a volte si raddrizza lateralmente o si torce.

Sintomi, disturbi e segni

Un microftalmo è caratterizzato da un occhio eccezionalmente piccolo, che, tuttavia, spesso causa solo un lieve disagio. Per lo più si tratta di una malformazione congenita degli occhi. Pertanto, la diagnosi di solito può essere fatta immediatamente dopo la nascita. A volte l'occhio non è nemmeno attratto. Poi si parla di anoftalmo.

Il microftalmo può interessare entrambi o solo un occhio. Oltre alle forme congenite, esistono anche forme acquisite della malattia. Ciò può accadere soprattutto con gravi lesioni agli occhi o alcune malattie degli occhi in cui uno o entrambi i bulbi oculari sono completamente persi. Con un microftalmo, la fisiologia dell'occhio colpito è solitamente completamente intatta.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si osserva un'ipermetropia pronunciata. Sono possibili anche altre malformazioni e malattie degli occhi a seconda delle rispettive cause. Questo spesso porta ad un annebbiamento del cristallino (cataratta). Questo può ridurre la [visione ridotta dell'occhio]].

Un cosiddetto coloboma è spesso osservato come una malformazione. Un coloboma è uno spazio vuoto che può interessare il cristallino, la palpebra o la coroide dell'occhio. La formazione di uno spazio vuoto non è caratterizzata da sintomi uniformi. A volte rimane anche asintomatico. Nei casi più gravi, tuttavia, esiste il rischio di cecità nell'occhio colpito.

Diagnosi e decorso della malattia

Il microftalmo può essere riconosciuto da un medico a prima vista. La diagnosi viene quindi fatta esclusivamente tramite diagnosi visiva. Tuttavia, possono essere necessarie ulteriori procedure di esame come parte della diagnosi, soprattutto per determinare la causa. La maggior parte delle sindromi malformative può essere facilmente diagnosticata sulla base dei complessi sintomi caratteristici.

Per altri può essere utile un'analisi genetica molecolare. La prognosi per le persone con microftalmo dipende dalla causa specifica. In particolare, il microftalmo acquisito nel contesto di alcune malattie può causare la cecità dell'occhio colpito.

complicazioni

A causa del microftalmo, le persone colpite di solito soffrono di varie malformazioni. Questi portano a notevoli restrizioni nella vita di tutti i giorni e riducono enormemente la qualità della vita del paziente. Non di rado, il microftalmo può anche portare alla completa cecità.

Soprattutto nei giovani, la cecità improvvisa può portare a disturbi psicologici significativi o alla depressione. Anche nei bambini la cecità porta a gravi restrizioni nello sviluppo del bambino. Inoltre i genitori risentono anche dei sintomi del microftalmo e non di rado soffrono di disturbi psicologici o di depressione. Prima di diventare ciechi, di solito compaiono vari problemi visivi, così che i pazienti soffrono improvvisamente di ipermetropia.

Il trattamento del microftalmo viene effettuato con l'aiuto di antibiotici. Di solito porta al successo. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite perde ancora di vista l'occhio colpito. Questo non può essere ripristinato, quindi le persone colpite devono vivere con restrizioni per tutta la loro vita. L'aspettativa di vita del paziente non è ridotta. Nel trattamento stesso non ci sono inoltre complicazioni particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

A causa delle anomalie visive del viso, il microftalmo viene notato subito dopo la nascita e sottoposto a cure mediche. In caso di parto stazionario, le infermiere e i medici presenti si assumono le prime cure del neonato. Viene esaminato intensamente dopo il parto e verificato per le irregolarità. In questi casi non è richiesto l'intervento dei genitori. Se un parto avviene in un centro parto o un parto in casa, le ostetriche o l'ostetrica presenti assumono il compito della visita iniziale. Non appena vengono rilevate delle peculiarità, viene informato un medico o un servizio di ambulanza. Anche qui i genitori del bambino non devono essere attivi, poiché i compiti coinvolti sono presi in carico da personale qualificato.

Se si verifica un parto improvviso senza la presenza di un medico o di un'ostetrica, contattare un medico di emergenza il prima possibile o visitare l'ospedale più vicino. Il microftalmo è caratterizzato da una forma degli occhi insolitamente piccola. La malformazione degli occhi può essere riconosciuta anche dai laici e dovrebbe essere presentata a un medico il prima possibile. Sono necessari vari esami medici per consentire una diagnosi. Anche disturbi visivi o irregolarità nella vista sono segni di una malattia esistente. Non appena questi vengono notati nel bambino in crescita, dovrebbero essere esaminati e trattati da un medico.

Terapia e trattamento

Il trattamento per il microftalmo dipende dalla causa. Se è presente endoftalmite, il trattamento consiste principalmente nel somministrare immediatamente antibiotici ad ampio spettro ad alte dosi. Secondo l'antibiogramma, potrebbe essere necessario passare ad antibiotici più efficaci. Il farmaco deve essere selezionato in base ai germi rilevati.

Alcuni principi attivi possono essere iniettati per via intravitreale. I glucocorticoidi sono adatti come terapia complementare. Se la malattia causale può essere curata in tempo con antibiotici e glucocorticoidi, di solito non esiste un microftalmo che comprometta la funzione. Tuttavia, la prognosi è sfavorevole, soprattutto nel contesto dell'endoftalmite. Le persone spesso perdono di vista l'occhio colpito.

Il microftalmo può quindi essere corretto solo esteticamente, ma non funzionalmente. Anche nel contesto delle sindromi malformative, la causa del microftalmo non può essere curata. La malformazione è già avvenuta. Se influisce sulla funzione, questo deterioramento non può essere ripristinato in seguito. Tuttavia, sono disponibili approcci sintomatici per i disturbi estetici causati dal microftalismo.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti sono dotati di protesi. A causa degli sviluppi nelle protesi odierne, gli altri difficilmente notano il microftalmo o per niente. Nel frattempo, spesso viene utilizzato un espansore idrogel altamente idrofilo per fornire adeguatamente le protesi, in modo che una protesi possa essere fornita nei primi mesi di vita.

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Outlook e previsioni

Una prognosi ha lo scopo di informare un paziente su cosa aspettarsi in futuro. Le indagini statistiche costituiscono la base per questo. Sfortunatamente, a causa dell'incidenza relativamente bassa, non sono disponibili prognosi precise per il microftalmo. In linea di principio, tuttavia, si può assumere una buona prospettiva. La capacità di lavorare e le possibilità individuali sono raramente limitate. Ultimo ma non meno importante, anche la causa è rilevante per tale ottimismo. Contrariamente alla qualità della vita, l'aspettativa di vita generalmente non è ridotta.

Se il microftalmo è dovuto a una patologia genetica, è difficile fare dichiarazioni sullo sviluppo futuro. In generale, il trattamento precoce ha un effetto positivo sulla condizione. Questo previene la perdita della vista e disturbi della simmetria facciale.

La perdita della vista è sicuramente possibile. Ciò si traduce in gravi restrizioni. La disabilità professionale è solitamente inevitabile. Le persone colpite possono quindi correggere il microftalmo solo esteticamente. In pratica, tuttavia, una terapia tempestiva per la forma acquisita si rivela problematica per gli oftalmologi. Questo perché la malattia era imprevedibile. Gli approcci terapeutici non possono quindi essere avviati in tempo utile.

prevenzione

Le madri possono essere in grado di prevenire il microftalmo congenito proteggendosi dalla rosolia prima della gravidanza. Tuttavia, non tutte le forme della variante genetica possono essere ampiamente prevenute. Nemmeno le forme acquisite di microftalmo possono essere prevenute con successo, poiché le infezioni dell'occhio non possono essere necessariamente previste.

Dopo cura

Le cure di follow-up non possono mirare a prevenire il ripetersi del microftalmo. Questo perché non esiste una cura per il disturbo. Il microftalmo di solito ha cause genetiche ed è già presente nei neonati. Inoltre, incidenti o malattie gravi possono causare i sintomi tipici.

Le cure di follow-up dovrebbero principalmente semplificare la vita di tutti i giorni. Per determinare l'entità della menomazione oculare, i medici eseguono esami approfonditi dell'organo della vista. L'entità della malattia può essere vista anche attraverso i raggi X. Un occhio mancante viene solitamente sostituito da una protesi. Poiché i bambini stanno ancora crescendo, questo prodotto cosmetico dovrebbe essere regolato regolarmente.

Strutture adeguate come una presa per gli occhi non sono sempre disponibili. Ci sono anche sfide oltre l'apparenza. La percezione limitata può essere affrontata in una terapia. Si tratta di affrontare la vita quotidiana nel modo più indipendente possibile, nonostante la visione limitata. Molte delle persone colpite soffrono di disturbi mentali con l'avanzare dell'età. Lo stress e la paura del rifiuto possono essere ridotti in psicoterapia. A volte aiutano anche le discussioni in un gruppo di auto-aiuto. Il trattamento successivo persegue quindi principalmente obiettivi cosmetici ed emotivi.

Puoi farlo da solo

Oltre alla terapia medica, alcune misure e ausili di auto-aiuto possono essere utilizzati con un microphtalmus. Prima di tutto, però, è importante iniziare le cure mediche il prima possibile e avere il decorso della malattia strettamente monitorato da un medico. Prima viene somministrata la terapia, meno è probabile che perda di vista. I genitori che notano un occhio insolitamente piccolo nel loro bambino dovrebbero parlare con un professionista della salute.

Tuttavia, questo non sempre corregge completamente l'anomalia estetica. Ecco perché consigliamo consigli terapeutici a lungo termine. I giovani in particolare soffrono del difetto estetico e si ritirano dalla vita sociale. Se il bambino è vittima di bullismo o emarginato, si dovrebbe parlare con l'insegnante responsabile. L'unico modo per compensare l'occhio ridotto e la vista deteriorata è indossare occhiali con una prescrizione altrettanto alta. Occhiali appropriati dovrebbero essere indossati il ​​prima possibile, in quanto ciò può almeno ridurre i possibili effetti a lungo termine.

In caso di problemi agli occhi o conseguenze psicologiche della malformazione in età avanzata, è necessario consultare un medico.