Atassia spinocerebellare

La neurologia è uno degli ambiti della medicina più sfaccettati e affascinanti. Oltre a malattie come la sclerosi multipla, il morbo di Alzheimer e il noto ictus, ci sono anche quelle Atassie spinocerebellari di immensa importanza. Questi rappresentano il termine generico per un'ampia varietà di disturbi nella coordinazione dei movimenti.La perdita di cellule nervose porta ad una cattiva interazione tra i muscoli.

Cos'è l'atassia spinocerebellare?

Atassie spinocerebellari (Inglese: atassie spinocerebellari, corto: SCA) denotano un gruppo di malattie neurodegenerative del sistema nervoso centrale (SNC) nell'uomo. I neuroni (cellule nervose) del cervelletto (cervelletto) e del midollo spinale (midollo spinale) periscono gradualmente. Le malattie di questo tipo sono estremamente rare, si verificano negli Stati Uniti e nell'Europa centrale con una frequenza media di una nuova malattia ogni centomila abitanti.

cause

La causa risiede nella morte delle cellule di Purkinje (i più grandi neuroni del cervelletto) a causa dell'eredità autosomica dominante dei geni patologici. Attualmente sono note più di venticinque diverse posizioni geniche. I sottogruppi di atassia spinocerebellare sono definiti in base a questi geni scatenanti e indicati come SCA tipo 1, tipo 2, tipo 3 o SCA1, SCA2, SCA3 eccetera.

I tipi 1, 2, 6, 7 e 17 appartengono al gruppo delle malattie trinucleotidiche (come la malattia di Huntington), poiché la malattia è causata da una mutazione nella forma di una ripetizione di triplette insolitamente lunga (tripletta = tre basi azotate successive di un acido nucleico) del codone CAG (cosa corrisponde all'amminoacido glutammina). L'atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), nota anche come malattia di Machado-Joseph (MJD), è la forma più comune di questa malattia in Germania, rappresentando il 35% delle atassie cerebellari ereditarie autosomiche dominanti.

Sintomi, disturbi e segni

Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza della malattia è compresa tra i trenta ei quaranta anni. Il sintomo cardinale è il disturbo della coordinazione delle sequenze di movimento (atassia). I pazienti lamentano la instabilità risultante quando camminano e stanno in piedi, così come afferrano goffamente oggetti.

Inoltre, c'è un cambiamento nella melodia della parola (disartria) e un disturbo del movimento degli occhi (nistagmo). A seconda dei sottogruppi di atassia spinocerebellare, ci sono anche sintomi che si verificano a seconda del coinvolgimento di altre regioni del cervello, ad esempio crampi muscolari, spasticità (aumento patologico del tono muscolare).

Anche disturbi della memoria (demenza), disturbi sensoriali e sensazioni anormali, disturbi della deglutizione, incontinenza, deterioramento della vista, rallentamento delle sequenze di movimento e gambe senza riposo (sindrome delle gambe senza riposo). Alcuni pazienti hanno sintomi simili al Parkinson che rispondono bene ai farmaci usati per trattare la malattia di Parkinson.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'anamnesi dettagliata, degli esami clinico-neurologici e dei reperti aggiuntivi (es. Esame del liquido cerebrospinale, risonanza magnetica ed esame neurofisiologico) al fine di escludere altre possibili malattie. È urgentemente necessario un esame genetico molecolare per confermare la diagnosi.

È spesso difficile, a volte impossibile, determinare quale tipo di atassia è presente perché sono solo leggermente diversi. Man mano che la malattia progredisce, i sintomi aumentano fino a quando la malattia non porta alla morte (nella maggior parte dei casi).

complicazioni

Le atassie spinocerebellari possono causare varie complicazioni, a seconda della forma della malattia. In generale, le atassie portano a spasmi muscolari, spasmi spastici e cambiamenti nella melodia della parola. Inoltre, possono verificarsi disturbi della memoria, che possono trasformarsi in demenza con il progredire della malattia.

Il rallentamento delle sequenze di movimento rappresenta spesso una notevole limitazione nella vita di tutti i giorni per le persone colpite.In connessione con altre complicazioni, come il tipico deterioramento della vista, l'atassia talvolta causa anche disagio emotivo. Indipendentemente dalla forma della malattia, i sintomi aumentano con il progredire della malattia. Nella maggior parte dei casi, le atassie spinocerebellari provocano la morte del paziente. Anche il trattamento di un disturbo neurologico comporta dei rischi.

La terapia farmacologica è sempre associata a determinati effetti collaterali e interazioni per le persone colpite. Lo stesso vale per la terapia occupazionale e la fisioterapia, che sono occasionalmente associate a tensioni, dolori muscolari e lesioni minori. Gli interventi chirurgici sono rari nelle atassie ribelli di spin, ma possono portare a infezioni, sanguinamento, sanguinamento secondario, infezioni e compromissione della guarigione delle ferite. Se la procedura va male, il disturbo originale potrebbe peggiorare.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, con questa malattia, il paziente dipende sempre dalle cure mediche di un medico. Soprattutto, una diagnosi precoce con un trattamento precoce ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni, poiché questa malattia non può guarire da sola.

Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata ha problemi di movimento e coordinazione. Di regola, i pazienti non possono camminare facilmente o raggiungere le cose in modo appropriato. Crampi muscolari o spasticità possono anche indicare questa malattia. Molte delle persone colpite soffrono anche di difficoltà a deglutire o addirittura di incontinenza e altre sensazioni anormali.

La malattia può essere rilevata da un medico generico. Per ulteriori trattamenti, tuttavia, di solito è necessaria una visita da uno specialista. Né può essere universalmente previsto se possa verificarsi una cura completa.

Trattamento e terapia

Non è ancora nota una terapia causale per le atassie spinocerebellari. Il focus è sul trattamento sintomatico nel senso di mantenimento funzionale al fine di preservare la qualità della vita del paziente il più a lungo possibile. Questi includono farmaci, terapia occupazionale e fisioterapia, nonché logopedia.

Secondo la Società tedesca di neurologia (DGN), uno studio pilota ha dimostrato che le atassie cerebellari rispondono al principio attivo riluzolo. Sebbene la ricerca sulle atassie spinocerebellari sia stata intensificata negli ultimi anni, attualmente non è così avanzata da aspettarsi una terapia curativa nel prossimo futuro.

Nella terapia occupazionale e nella fisioterapia viene preservata la mobilità delle singole sezioni del corpo, rafforzata la muscolatura in calo e stimolata la formazione di sinapsi. Le attività della vita quotidiana vengono praticate al fine di mantenere il più possibile l'indipendenza del paziente. La logopedia funziona sui problemi linguistici esistenti.

prevenzione

Trattandosi di una malattia genetica, qualsiasi tipo di prevenzione è impossibile.

Dopo cura

Il termine collettivo "atassia spinocerebellare" descrive quadri clinici geneticamente determinati in cui è colpito il sistema nervoso. I processi motori disturbati fino alla demenza nella fase avanzata sono sintomi tipici. A differenza di altre malattie ereditarie, i sintomi non si verificano solo durante l'infanzia. L'atassia si manifesta in media tra i 30 ei 40 anni di età e in alcuni pazienti prima o meno fino a quando non hanno tra i 50 ei 60 anni. Fino a quel momento, il paziente era privo di sintomi.

Allo stato attuale, l'atassia spinocerebellare non può essere curata. La malattia è cronica e comunque ha esito fatale. L'assistenza di follow-up serve ad alleviare i sintomi e consentire al paziente di condurre una vita in gran parte normale. Un accompagnamento psicoterapeutico parallelo è utile per la persona interessata, poiché la malattia può essere associata a stress emotivo.

I parenti hanno anche la possibilità di ricevere supporto da uno psicoterapeuta. Gli esercizi dovrebbero mantenere la mobilità degli arti. Se il centro linguistico è affetto da insuccessi neurologici, si raccomandano terapie logopediche. Le misure di follow-up sono a lungo termine, accompagnano il paziente dall'epidemia allo stadio avanzato della malattia. La cura di follow-up ha senso solo se è stata eseguita costantemente per anni.

Puoi farlo da solo

Nell'atassia spinocerebellare, l'attenzione è rivolta al trattamento medico e fisioterapico. Inoltre, i pazienti possono fare alcune cose per rendere più facile la vita quotidiana con la malattia.

Il disturbo di coordinazione limita significativamente le persone colpite nella vita di tutti i giorni. Pertanto, la misura più importante è compensare le restrizioni e sostenere il malato nel miglior modo possibile. Nella maggior parte dei casi è necessario trasferirsi in un appartamento adatto ai diversamente abili. Le crescenti limitazioni di movimento richiedono anche un ausilio per la deambulazione per il paziente. Le persone colpite hanno bisogno di supporto nella vita di tutti i giorni, poiché di solito non è più possibile svolgere attività semplici senza un aiuto esterno. Chi ne soffre dovrebbe leggere la letteratura specialistica sull'atassia spinocerebellare per comprendere e accettare meglio la malattia.

Inoltre, si raccomandano discussioni con altre persone affette, ad esempio nell'ambito di un gruppo di auto-aiuto per persone con Parkinson. Nelle fasi successive della malattia è necessaria l'assistenza ambulatoriale e infine quella ospedaliera. Nelle fasi finali della malattia, quando i movimenti e le conversazioni diventano sempre più difficili, può essere utile anche un'assistenza terapeutica completa per il paziente e i suoi parenti.