Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è una malattia causata da un difetto genetico nel cromosoma numero 18. Invece di essere normalmente accoppiata, la malattia ha un triplo cromosoma. Finora non è possibile alcuna terapia; i bambini di solito muoiono solo pochi giorni o settimane dopo la nascita.
Cos'è la trisomia 18?
Il Trisomia 18 è una malattia genetica. Normalmente ogni persona ha un set cromosomico di 23 coppie o 46 cromosomi individuali. Durante la fecondazione, le coppie di madre e padre si dividono ei rispettivi cromosomi si combinano di nuovo per formare nuove coppie.
Nella trisomia 18, una coppia sul 18 ° cromosoma non si divide. Questo crea un triplo cromosoma nella nuova connessione in ogni cellula (trisomia 18 libera). Poiché il progetto per il corpo umano con tutte le sue funzioni si trova sui cromosomi, un sistema errato causa disturbi e malformazioni corrispondenti.
Oltre alla trisomia 18 libera, esistono altre rare varianti della malattia, come la trisomia 18 a mosaico, in cui il triplo set di cromosomi è presente solo in alcune cellule, e la trisomia 18 di traslocazione, in cui solo i frammenti del 18 ° cromosoma sono tripli. La malattia della trisomia 18 è anche chiamata sindrome di Edwards, dal nome del suo scopritore, il genetista umano John Hilton Edwards.
cause
La causa della comparsa di Trisomia 18 non è noto. Nella trisomia 18 libera e in mosaico accade per puro caso che una delle coppie cromosomiche n ° 18 non si divide ed è poi presente in triplice copia nelle cellule del bambino.
L'errore si verifica senza una causa apparente durante la divisione cellulare. È noto, tuttavia, che più vecchia è la madre, maggiore è la probabilità di trisomia 18 libera. Nella trisomia 18 di traslocazione, il padre o la madre è il portatore del difetto. Ciò significa che la malattia può manifestarsi più frequentemente all'interno della famiglia e che la predisposizione alla trisomia 18 può essere trasmessa alla prole.
Sintomi, disturbi e segni
La trisomia 18 è caratterizzata da sintomi tipici che possono dare rapidamente un'indicazione della malattia ereditaria. Molte malformazioni fisiche e menomazioni mentali sono particolarmente pronunciate. L'aspettativa di vita dei bambini con la sindrome di Edward è notevolmente ridotta.
Solo il 5-10% circa delle persone colpite ha più di un anno. Tuttavia, alcuni bambini hanno già raggiunto e superato i dieci anni. Nascono con un basso peso alla nascita perché lo sviluppo fisico nel grembo materno è già ritardato. Si notano orecchie infossate, padiglioni auricolari troppo cresciuti, parte posteriore della testa sporgente, mento piccolo e forse labbro leporino e palato.
Malformazioni ossee si verificano anche nelle costole, nelle vertebre e nel bacino. Anche molti organi interni come il cuore, il tratto gastrointestinale oi reni sono spesso deformati. Lo stesso vale per il cervello. I pazienti spesso hanno anche difficoltà a respirare. Tipiche sono anche la fronte sporgente e le brevi fessure delle palpebre. Si osservano spesso piedi deformi (piedi torti).
Si verificano anche malformazioni agli occhi e malformazioni delle dita. L'indice è spesso schiaffeggiato sul terzo e quarto dito. A causa della malformazione del cervello, lo sviluppo mentale e motorio dei bambini colpiti è gravemente ritardato. I bambini possono sedersi e gattonare solo molto più tardi. Di regola, imparare a parlare non è possibile per loro.
Diagnosi e corso
Il corso di Trisomia 18 è molto evidente. Anche nel grembo materno, i bambini sono in ritardo nel loro sviluppo. Pesi troppo poco e la tua testa è troppo piccola. Anche la forma del cranio si discosta dalla norma; la testa è molto espansiva sul retro.
Ci sono anche molte anomalie nel viso, come un mento troppo piccolo, malformazioni degli occhi o labbro leporino e palato. Gli organi non sono disposti normalmente. Il cuore, lo stomaco, l'intestino e anche i reni hanno spesso difetti e non funzionano correttamente. Anche lo scheletro è poco sviluppato; le vertebre o le costole spesso mancano o sono deformate.
La trisomia 18 può essere diagnosticata nell'utero. Durante i controlli regolari durante la gravidanza, il medico di solito nota ritardi nella crescita e mancanza di movimento. Se si sospetta la trisomia 18, di solito viene eseguito un test genetico. A tal fine, l'amniocentesi con una cannula viene prelevata attraverso la parete addominale ed esaminata.
Poiché ci sono cellule dell'embrione nel liquido amniotico, è possibile eseguire una determinazione cromosomica con esse. Con questo esame è possibile sia diagnosticare in modo affidabile la trisomia 18 sia determinare quale forma di malattia è presente.
complicazioni
La trisomia 18 porta a vari disturbi e reclami. Di norma, si verificano disabilità fisiche e mentali che rendono la vita quotidiana della persona colpita notevolmente più difficile. I pazienti soffrono di gravi disturbi dello sviluppo e anche di disturbi della crescita. In molti casi dipendono quindi dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.
Le malformazioni degli occhi causate dalla trisomia 18 possono avere un effetto negativo sulla vista della persona colpita. Inoltre, si sviluppa una palatoschisi, che può portare a disagio durante l'assunzione di cibo e liquidi. Molte delle persone colpite soffrono anche di un difetto cardiaco. Se non trattato, questo può portare alla morte del paziente. Il piede torto può limitare il movimento.
Molti bambini soffrono anche di bullismo e prese in giro a causa della trisomia 18 e spesso sviluppano disturbi fisici o depressione come risultato. I genitori possono anche essere influenzati dai disturbi psicologici. Poiché non è possibile un trattamento diretto e causale della trisomia 18, non ci sono complicazioni. Di regola, le persone colpite muoiono relativamente presto, quindi l'aspettativa di vita del paziente è estremamente limitata.
Quando dovresti andare dal dottore?
La persona interessata deve assolutamente consultare un medico con la sindrome di Edwards. L'autoguarigione non può verificarsi, quindi in ogni caso deve essere effettuato un trattamento medico. Prima viene riconosciuta la malattia, migliore è di solito l'ulteriore decorso. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non è possibile una cura completa. Se si desidera avere figli, è necessario eseguire anche la consulenza genetica per prevenire il ripetersi della sindrome di Edwards.
Un medico dovrebbe essere contattato se la persona interessata soffre di varie deformità e malformazioni. Si verificano principalmente sul viso e possono rendere la vita quotidiana e la vita della persona colpita notevolmente più difficile. In molti casi, la diminuzione dell'intelligenza può anche indicare la sindrome di Edwards e dovrebbe essere valutata da un medico. Anche genitori e parenti dipendono spesso dal trattamento psicologico in modo da prevenire la depressione o altri disturbi psicologici.
Trattamento e terapia
Non c'è terapia per questo Trisomia 18. I danni e le malformazioni sono così gravi che non sono possibili trattamenti. Con la trisomia 18 a mosaico leggermente più mite, a volte è possibile mantenere in vita i bambini un po 'più a lungo attraverso operazioni e trattamenti. Ci sono anche alcuni casi isolati in cui i bambini con trisomia 18 a mosaico hanno raggiunto anche l'adolescenza. La trisomia 18 libera, invece, è sempre fatale. I bambini di solito sopravvivono solo pochi giorni o settimane. Se la diagnosi di trisomia 18 è certa, ai genitori affetti viene spesso consigliato di interrompere la gravidanza durante la gravidanza.
prevenzione
Contro Trisomia 18 non può essere prevenuta poiché la malattia è causata da un difetto genetico.
Dopo cura
Il follow-up della trisomia 18 è principalmente di natura palliativa. Lo scopo è consentire ai bambini di condurre una vita senza dolore o senza dolore durante la loro vita solitamente breve. I pazienti con sindrome di Edwards devono essere esaminati regolarmente per valutare le loro condizioni fisiche. I difetti fisiologici noti vengono controllati regolarmente per eventuali modifiche dal medico curante.
Se necessario, è possibile avviare misure se la condizione dovesse peggiorare. Poiché quasi tutti i bambini con trisomia 18 muoiono durante i primi mesi o anni di vita, anche l'assistenza psicologica per i loro genitori fa parte di una buona assistenza post-vendita. Il sostegno familiare professionale e buone cure palliative per i bambini rendono più facile per tutte le persone coinvolte affrontare la situazione stressante.
Le famiglie colpite di solito non sono accompagnate solo da medici, ma anche da altri gruppi professionali come psicologi, pastori e altri. Anche dopo la morte del bambino, dovrebbe essere continuato per tutto il tempo che la persona interessata desidera. Non è necessario prendere precauzioni speciali per una nuova gravidanza, poiché il rischio di recidiva è basso. Molti genitori consultano ancora un genetista umano e possono così ridurre dubbi e paure.
Puoi farlo da solo
Poiché la trisomia 18 è solitamente una malattia molto grave, la maggior parte dei bambini nati muore nelle prime settimane di vita. Anche con il trattamento, solo il 15% circa delle ragazze vive fino a dieci anni e l'età adulta è estremamente rara. L'obiettivo principale è quindi alleviare i sintomi e il sostegno familiare per il bambino. I gruppi di auto-aiuto e i forum su argomenti (ad esempio Leona e.V.) consentono loro di scambiare esperienze con altre persone colpite.
Le opzioni specifiche per affrontare la vita quotidiana dipendono dal tipo e dalla gravità della disabilità. Nei casi gravi, cioè con prognosi sfavorevole, è presente personale specializzato in cure palliative per bambini che è disponibile a supportare i genitori. Mentre il trattamento dei sintomi primari (ad es. Danno d'organo) è lasciato al personale medico, i sintomi che ne derivano (ad es. Difficoltà nel mangiare) tendono ad essere esclusi dal settore dell'assistenza. Alcune istituzioni (ad esempio "Berliner Sternschnuppen") offrono corsi di assistenza gratuiti per i genitori di bambini disabili. Servizi di assistenza ambulatoriale specializzati possono supportare e consigliare i genitori sull'assistenza domiciliare.
Oltre alle offerte menzionate, dovrebbero essere utilizzate, se possibile, offerte di supporto precoce (fisioterapia, terapia occupazionale). Possono aiutare ad alleviare la tensione e migliorare le capacità motorie o cognitive.
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