Sindrome di Usher

Il Sindrome di Usher è una mutazione genetica di vari cromosomi che causa disturbi dell'udito e della vista di vari gradi di gravità. La forma più grave con sordità congenita e perdita del campo visivo è associata all'età di dieci anni. Sebbene la disabilità uditiva parzialmente progressiva sia trattata con un apparecchio acustico e successivamente con un impianto chochlear, non sono attualmente disponibili metodi terapeutici per trattare la perdita del campo visivo. Tuttavia, gli scienziati stanno attualmente ricercando la possibilità di terapie con cellule staminali e impianti retinici.

Cos'è la sindrome di Usher?

Il Sindrome di Usher è una disabilità visiva ereditaria causata da varie mutazioni cromosomiche. La metà delle 40 sindromi totali nell'area della cecità uditiva e visiva può essere fatta risalire alla sindrome di Usher. Il fenomeno si verifica con un'incidenza da tre a sei casi ogni 100.000, la maggior parte dei quali si verifica nella sesta decade di vita. Il numero di casi non segnalati del tasso di malattia è probabilmente ben al di sopra della cifra menzionata.

Perché la sindrome di Usher viene spesso confusa con la normale perdita dell'udito, mentre la sua connessione con la cecità di accompagnamento causata dalla comune malattia retinica, la retinite pigmentosa, spesso non viene riconosciuta abbastanza presto. La prima descrizione della sindrome risale ad Albrecht von Graefe e risale al XIX secolo, ma a quel tempo non era sufficientemente differenziata e documentata. L'oftalmologo britannico Charles Howard Usher prese in seguito il nome del fenomeno, poiché per primo fece conoscere la sindrome e svolse un lavoro pionieristico in questo settore.

cause

La sindrome di Usher è causata da varie mutazioni genetiche, tutte ereditarie. Il cromosoma 11, il cromosoma 17 e il cromosoma 3 sono particolarmente spesso colpiti dalla mutazione. Sebbene sia clinicamente relativamente irrilevante quale dei cromosomi muta, il medico differenzia la sindrome di Usher in diversi sottotipi tra 1B e 3B a seconda dei cromosomi interessati.

A seconda del sottotipo, la forma della mutazione e con essa la vera causa dell'aspetto è diversa. Nel frattempo, la scienza si basa sui cosiddetti complessi proteici di Usher, che influenzano ciascuno il posizionamento di diverse proteine ​​nella membrana. Si suppone che queste proteine ​​siano coinvolte nella trasmissione del segnale delle cellule sensoriali visive e uditive. Quindi, se manca un componente di questi complessi, l'intero complesso proteico non può svolgere i suoi compiti effettivi nella cellula e nel corso di questo le rispettive cellule degenerano. Soprattutto, l'armonina proteica dello scaffold del sottotipo Usher 1C dovrebbe svolgere un ruolo importante a questo riguardo.

Sintomi, disturbi e segni

Di norma, la sindrome di Usher si manifesta nei primi anni come perdita dell'udito dell'orecchio interno, che si basa sul danno alle cellule ciliate nella coclea. Meno comune della semplice perdita dell'udito è la sordità completa dalla nascita.Oltre a questi primi sintomi, la retinopatia pigmentosa della malattia retinica è uno dei sintomi della sindrome di Usher che si manifesta successivamente.

In questa malattia, i fotorecettori muoiono a poco a poco dalla periferia alla macula. La cecità notturna inizia per prima. Successivamente, il campo visivo è limitato e la cosiddetta visione a tunnel. A seconda del sottotipo, questo fenomeno può portare alla completa cecità. In alcuni casi, questi sintomi sono anche accompagnati da crisi epilettiche.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Usher viene effettuata dal medico utilizzando vari metodi diagnostici. Una diagnosi il più presto possibile è fondamentale perché altrimenti il ​​paziente non avrà tempo per adattarsi mentalmente e fisicamente alla successiva perdita della percezione sensoriale e possibilmente per prepararsi imparando nuovi metodi di comunicazione.

Oltre a un elettroretinogramma, può essere eseguito un chip di DNA, un chip di proteine ​​o un'analisi genetica. Il decorso della malattia dipende fortemente dal tipo. A seconda della gravità della malattia, si possono distinguere tre tipi. Usher tipo 1 (USH1) corrisponde al decorso più grave della malattia, in cui si ha sordità dalla nascita e talvolta un senso di equilibrio disturbato.

La retinopatia pigmentosa inizia in questo sottotipo dall'età di dieci anni. Usher tipo 2 (USH2) è definito da una perdita uditiva profonda e costante, con insorgenza della retinopatia pigmentosa durante la pubertà. Con Usher tipo 3 (USH3), la perdita progressiva dell'udito e la perdita del campo visivo iniziano solo nella seconda metà della vita.

complicazioni

A causa della sindrome di Usher, le persone colpite soffrono di disturbi e sintomi molto gravi. Di solito, la perdita dell'udito si verifica in età molto giovane. I giovani, in particolare, soffrono anche di disturbi psicologici o addirittura di depressione.

Nel corso successivo c'è finalmente una perdita uditiva completa e quindi restrizioni significative nella vita di tutti i giorni. Nei bambini, la sindrome di Usher porta anche a uno sviluppo ritardato e molto limitato. La malattia può anche portare alla cecità notturna. In rari casi, le persone colpite soffrono di cecità completa.

La sindrome porta anche a convulsioni epilettiche, che sono associate a dolore molto grave. Nel peggiore dei casi, questi possono anche portare alla morte della persona interessata. Molti pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone a causa delle lamentele nella loro vita quotidiana e non possono far fronte alla vita quotidiana da soli.

Con l'aiuto di varie terapie, alcuni sintomi possono essere alleviati. Tuttavia, la progressione della malattia non può essere limitata. I pazienti dipendono dagli apparecchi acustici e visivi nella loro vita quotidiana. La sindrome di Usher non cambia l'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Usher non può guarire da sola, la persona colpita dipende dalla visita di un medico. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni o reclami che rendono la vita molto più difficile per la persona colpita. Poiché è una malattia genetica, non può essere completamente curata. Se si desidera avere figli, tuttavia, è possibile eseguire la consulenza genetica in modo che la sindrome di Usher non si ripresenti nei discendenti. Un medico dovrebbe essere consultato con questa malattia se il bambino affetto è completamente sordo. Questo è stato presente sin dalla nascita.

Inoltre, ci sono anche fastidi agli occhi, che peggiorano anche con l'età. I pazienti soffrono anche di cecità notturna, che può anche indicare la sindrome. In alcuni casi, la sindrome di Usher si manifesta attraverso attacchi epilettici. In caso di un simile attacco, chiamare immediatamente un medico di emergenza o visitare direttamente un ospedale. La sindrome stessa può essere rilevata da un medico generico o da un pediatra. L'ulteriore trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e viene eseguito da uno specialista. In genere, questa sindrome non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Trattamento e terapia

Attualmente non esiste un trattamento per la retinopatia pigmentosa nella sindrome di Usher. Gli approcci di terapia genica sono attualmente in fase di ricerca e dovrebbero presto consentire la sostituzione dei geni difettosi nella retina. Inoltre, sono attualmente in fase di ricerca opzioni terapeutiche come le terapie con cellule staminali e gli impianti retinici.

Il deficit uditivo della sindrome di Usher viene trattato con un apparecchio acustico e può richiedere un impianto cocleare nelle fasi successive. Di solito, i pazienti con sindrome di Usher imparano presto la lingua dei segni. Se si verificano o esistono gravi menomazioni del campo visivo, è possibile apprendere il linguaggio dei segni tattile per mantenere le capacità di comunicazione. Prendi le mani dell'altra persona nelle tue e senti i rispettivi gesti.

prevenzione

Poiché la sindrome di Usher è una malattia ereditaria basata su una mutazione genetica, il fenomeno non può essere prevenuto. Poiché la diagnosi precoce è importante per questa malattia, il controllo regolare delle proprie qualità dell'udito e del campo visivo è almeno una misura che può aumentare la capacità di adattarsi alle mutate condizioni attraverso una diagnosi precoce.

Dopo cura

La sindrome di Usher è una mutazione genetica di vari cromosomi che di solito è associata a perdita dell'udito e grave deficit visivo. Chi ne soffre deve indossare un apparecchio acustico; un impianto cocleare può aiutare con ipoacusia molto grave. Per una persona malata che ha sofferto della sindrome di Usher dalla nascita, la vita di tutti i giorni è solitamente più facile da affrontare. I pazienti che diventano sordi e alla fine ciechi nel corso della loro vita sono spesso molto più problematici nell'affrontare la malattia.

La tua vita quotidiana è improvvisamente molto limitata e stressata. Il supporto di conoscenti, amici, specialisti e terapisti appropriati è quindi molto importante. Con un trattamento ottimale, è spesso possibile per la persona colpita condurre una vita in gran parte normale. L'aiuto nella vita di tutti i giorni è ovviamente ancora necessario: l'appartamento della persona deve essere accessibile ai portatori di handicap. Se il paziente ha un lavoro, questo deve corrispondere alle sue capacità fisiche e il posto di lavoro deve essere adattato alla sua disabilità.

Il contatto con altre persone dovrebbe essere assicurato in modo che le persone colpite non si ritirino completamente. La comunicazione può avvenire tramite la lettura delle labbra o il linguaggio dei segni. Se la cecità aumenta nel corso della malattia, per la comunicazione può essere utilizzato anche il cosiddetto linguaggio dei segni tattile; i segni corrispondenti vengono trasmessi attraverso il contatto del corpo. La Usher Syndrome Association offre un punto di contatto competente per le persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Usher richiede cure mediche. Chi ne soffre deve indossare un apparecchio acustico o, in caso di grave ipoacusia, un impianto per migliorare il proprio udito.

Le persone che soffrono della sindrome di Usher dalla nascita di solito lo fanno più facilmente. Per i pazienti che diventano solo sordi e infine ciechi nel corso della loro vita, le restrizioni improvvise rappresentano un grande fardello nella vita di tutti i giorni, è quindi importante avere un buon supporto da amici, conoscenti, specialisti e terapisti. Quindi il trattamento ottimale può essere reso possibile per il paziente, attraverso il quale può essere condotta una vita relativamente normale.

Tuttavia, le persone sorde e cieche dipendono dal sostegno nella vita di tutti i giorni. L'appartamento deve essere attrezzato per disabili e il lavoro deve corrispondere alle proprie capacità fisiche. Le persone colpite dovrebbero imparare presto la lettura labiale e altre tecniche per essere in grado di comunicare meglio con le altre persone nella vita di tutti i giorni. Con l'aumento della cecità, il cosiddetto linguaggio dei segni tattile può essere utilizzato anche per comunicare. I linguaggi possibili sono, ad esempio, Tadoma o Gestuno, quest'ultimo focalizzato sul sentire i segni attraverso il contatto del corpo. Associazione per la sindrome di Usher V. fornisce agli interessati ulteriori punti di contatto.