La sindrome di Crouzon

Il La sindrome di Crouzon, anche La malattia di Crouzon chiamato, è una delle numerose craniosinostosi di origine genetica note in cui le suture craniche si ossificano prematuramente, in modo che la crescita del cranio sia disturbata e possono verificarsi malformazioni e aderenze tipiche sulla testa e sul viso. Lo sviluppo mentale delle persone affette dalla sindrome di Crouzon è generalmente normale.

Cos'è la sindrome di Crouzon?

Anche la sindrome di Crouzon Disostosi craniofacciale Crouzon chiamato, è una delle numerose craniosinostosi conosciute. La malattia è caratterizzata da una precoce ossificazione delle suture craniche, alcune delle quali iniziano prenatalmente. L'ossificazione fa sì che durante la sua fase di crescita il cervello non possa diffondersi facilmente sotto la calotta cranica, che normalmente "cresce anche con il bambino". La calotta cranica invece cresce principalmente sulle suture craniche non ancora ossificate, cosicché se non trattate si verificano malformazioni tipiche.

Nella sindrome di Crouzon, le suture coronarie, alfa e sagittali inizialmente si ossificano. Senza trattamento o senza interventi chirurgici correttivi, si verificano una tipica anomalia del cranio a torre e del viso come un'eccessiva distensione oculare (ipertelorismo) e occhi sporgenti (esoftalmo). Oltre al disallineamento dei denti, ci si deve aspettare la sordità nella sindrome di Crouzon perché il canale uditivo esterno ha un'occlusione, un'atresia del canale uditivo e / o gli ossicini non sono completamente sviluppati, quindi si verifica un deficit uditivo.

cause

La sindrome di Crouzon è causata esclusivamente da una mutazione nel locus del gene 10q26 sul cromosoma 10. Ci sono circa 1.200 geni sul cromosoma 10, che contengono dal 4% al 4,5% del DNA delle cellule umane. Il gene 10q26 è responsabile della codifica del "recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti" (FGFR2). Gli effetti di questa specifica mutazione genetica sono pronunciati in modo diverso all'interno di un intervallo osservato.

La mutazione genetica viene ereditata come tratto autosomico dominante. Ciò significa che la sindrome di Crouzon non è specifica di genere, quindi può colpire allo stesso modo uomini e donne, e significa che la malattia si verificherà sicuramente anche se solo un genitore è affetto dal difetto genetico al locus 10q26. L'effetto più evidente di questo difetto genetico è l'ossificazione prematura delle suture del cranio. Le suture craniche rappresentano le placche di accrescimento delle placche ossee dell'osso frontale (Os frontale), dell'osso parietale (Os parietale) e dell'osso occipitale (Os occipitale).

Se le suture si ossificano durante la fase di crescita, il cranio non può allargarsi in modo uniforme e il cervello provoca una crescente pressione di crescita, che porta alle tipiche deformazioni della calotta cranica.

Sintomi, disturbi e segni

Oltre ai sintomi particolarmente evidenti della sindrome di Crouzon già descritti sopra, come il cranio della torre, gli occhi sporgenti e l'ampio rilievo dell'occhio, ci sono altri segni che indicano la presenza della sindrome di Crouzon. Queste sono le suture sporgenti del cranio ossificato, la posizione strabica degli occhi e lo strabismo. Lo strabismo è una mancanza di coordinazione dei muscoli oculari.

Gli occhi non possono essere paralleli o allineati su un oggetto comune. Anche l'ipoplasia della mascella superiore e il labbro inferiore sporgente sono effetti collaterali della sindrome di Crouzon. Sintomatico dell'ipoplasia mascellare, nota anche come retrognatia mascellare, è il mento che sporge lontano dalla mascella.

Nel complesso, il risultato è l'immagine di un'espressione facciale concava. Di regola, le manifestazioni sintomatiche della sindrome di Crouzon non sono limitate al cranio, ma sorgono altri problemi "associati". Va menzionata la sinostosi omero-radiale, una parziale ossificazione nell'articolazione della spalla e una sublussazione nell'articolazione del gomito.

Diagnosi e corso

Un sospetto di una possibile presenza della sindrome di Crouzon può sorgere prenatalmente sulla base della storia familiare. I sintomi visibili esternamente rendono la diagnostica per immagini quasi superflua. In caso di dubbio sulla presenza della sindrome di Crouzon, un'analisi genetica può fornire informazioni. Il decorso della malattia varia da persona a persona, soprattutto nel caso di quadri clinici associati.

Se la malattia non viene curata, i sintomi principali tendono ad apparire durante la fase di crescita principale del cranio e del cervello. Terminata la fase di crescita, le deformazioni ben visibili sulla testa e sul viso rimangono per tutta la vita a meno che non vengano eseguiti interventi chirurgici.

complicazioni

Di norma, la formazione del cranio in particolare è gravemente influenzata dalla sindrome di Crouzon, con conseguente ossificazione delle suture del cranio. Ciò può causare enormi deformità sulla testa, che influenzano notevolmente l'aspetto del paziente. La maggior parte delle persone soffre di una diminuzione dell'autostima e si sente poco attraente.

La sindrome di Crouzon può anche portare a difficoltà sociali, soprattutto nei bambini e nei giovani. Il cambiamento di aspetto può portare al bullismo. Nella sindrome di Crouzon, lo sviluppo mentale non è compromesso nella maggior parte dei casi. Gli occhi sono anche colpiti dalla sindrome di Crouzon, quindi può verificarsi uno strabismo. Ciò porta a difficoltà di coordinamento.

Le complicazioni sorgono quando la sindrome di Crouzon non viene trattata chirurgicamente durante l'infanzia. Il trattamento stesso è possibile solo come misura chirurgica ed è principalmente finalizzato alla correzione delle malformazioni. Soprattutto, viene creato spazio per il cervello in crescita. Tuttavia, una cura completa della sindrome non è possibile. Non c'è riduzione dell'aspettativa di vita fintanto che non ci sono particolari complicazioni nel corso dell'intervento.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Crouzon viene riconosciuta immediatamente dopo la nascita o anche prima della nascita, quindi nella maggior parte dei casi non è necessaria una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, un medico dovrebbe essere consultato per trattare i singoli reclami e malformazioni.

In particolare, se il bambino ha uno strabismo, è necessario consultare un medico per correggere questo disturbo. I muscoli del viso possono anche essere influenzati dalla sindrome di Crouzon, quindi è necessaria una visita dal medico se il paziente non è in grado di formare un'espressione facciale indipendente.

L'ossificazione delle articolazioni può anche indicare la sindrome e deve essere esaminata. Di norma, i sintomi possono essere esaminati e diagnosticati da un pediatra o da un medico generico. Un ulteriore trattamento dipende dalla gravità dei sintomi, quindi potrebbero essere necessari interventi chirurgici.

Se il bambino oi suoi parenti e genitori sperimentano disturbi psicologici a causa della sindrome di Crouzon, è necessario consultare anche uno psicologo per evitare ulteriori reclami e complicazioni.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Crouzon consiste essenzialmente, se non del tutto, in un intervento chirurgico correttivo. Sono note tre diverse tecniche chirurgiche offerte dalle cliniche specializzate. L'avanzamento orbitale anteriore consiste nel segare la parte anteriore del cranio, compresa la fronte, nel cranio e fissarlo nuovamente in modo che il cervello abbia spazio per la crescita necessaria.

Il riattacco del cranio può essere fatto fondamentalmente con l'aiuto di placche in titanio, con un sistema di placche riassorbibili o con materiale di sutura riassorbibile. Il metodo utilizzato dipende dalle condizioni riscontrate durante l'operazione. Le operazioni sul cranio facciale ossuto sono generalmente più complesse e sono note come osteotomia di Le Fort III. In alcuni casi questo può anche correggere una posizione degli occhi troppo ampia.

La terza procedura, l'osteogenesi della distrazione, consente lo spostamento graduale delle placche craniche. I dispositivi di distrazione destinati a determinate aree del cranio vengono utilizzati chirurgicamente e, pochi giorni dopo l'operazione, le placche ossee possono essere rimosse l'una dall'altra fino a un millimetro ogni giorno utilizzando il sistema di fissaggio integrato. L'osso riempie il vuoto con il tessuto del callo, che successivamente si ossifica, creando una sorta di crescita del cranio artificiale.

Outlook e previsioni

La sindrome di Crouzon deve essere sempre trattata. Se la sindrome non viene trattata, di solito porta alla morte. Il trattamento può essere basato solo sui sintomi della sindrome e non può essere causale.

Le malformazioni vengono corrette con l'aiuto di interventi chirurgici. La diagnosi precoce e il trattamento hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Un'operazione precoce dà al cervello abbastanza spazio per una crescita sana in modo che non ci siano ulteriori restrizioni o disagi nella vita del paziente.

Di norma l'interessato non subisce ulteriori reclami dopo la procedura e non ci sono complicazioni. Anche lo sviluppo mentale del paziente non è disturbato dalla malattia se viene trattato precocemente. Anche dopo il successo del trattamento, sono consigliabili esami regolari per evitare ulteriori sintomi.

Di regola, la sindrome di Crouzon non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita della persona colpita se viene scoperta precocemente e trattata completamente. Se la sindrome di Crouzon non viene trattata, porterà a ulteriori malformazioni del viso e quindi a restrizioni nella vita della persona colpita. Le articolazioni della spalla e gli occhi sono particolarmente colpiti.

Impedire

Poiché l'insorgenza della sindrome di Crouzon è genetica, non sono note misure preventive dirette. Non ci sono misure che potrebbero prevenire la malattia da sola. Tuttavia, se si sospetta il difetto genetico causale, le misure preventive sono importanti per ridurre al minimo gli effetti della malattia, specialmente durante la fase di crescita.

Le misure preventive consistono in una regolare ispezione visiva della calotta cranica e nel controllo della pressione intracranica per offrire al cervello la possibilità di una crescita normale al di sotto della calotta cranica mediante un'operazione alla calotta cranica.

Dopo cura

Con la sindrome di Crouzon, nella maggior parte dei casi non sono disponibili misure speciali di follow-up per le persone colpite. Con questa malattia, il paziente dipende principalmente da una diagnosi rapida e dal successivo trattamento, poiché questo è l'unico modo per evitare ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi.

Un medico dovrebbe quindi essere consultato ai primi segni della malattia. Prima inizia il trattamento, migliore sarà solitamente l'ulteriore decorso di questa malattia. Poiché si tratta di una malattia genetica, la consulenza genetica dovrebbe sempre essere eseguita prima se si desidera avere figli. Ciò può impedire che la sindrome di Crouzon si ripresenti nei discendenti.

Il trattamento viene effettuato mediante una procedura chirurgica. La persona colpita dovrebbe assolutamente riposare dopo questa procedura e prendersi cura del proprio corpo. È necessario astenersi dallo sforzo o da attività fisiche e stressanti per non appesantire inutilmente il corpo. Inoltre, spesso è molto importante il supporto della propria famiglia o di amici e conoscenti. Nella maggior parte dei casi, questa malattia non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Quando un bambino nasce con la sindrome di Crouzon, sono i genitori che vengono sfidati per primi. È importante che il paziente sia sottoposto a una diagnosi completa. Possono essere creati piani terapeutici che includano sia interventi chirurgici che la scelta di ausili medici. In particolare, le operazioni al cranio devono essere eseguite il prima possibile.

Tuttavia, i pazienti con sindrome di Crouzon non richiedono solo un ampio trattamento medico. Di solito sono fissati, emarginati o vittime di bullismo sin dalla tenera età. La psicoterapia empatica, in cui dovrebbero essere coinvolti anche genitori e fratelli, può aiutare qui.

Spesso è utile per genitori e pazienti entrare in contatto con altre persone affette. Ci sono diverse possibilità per questo.Ad esempio, il sito web della "Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V." (www.apert-syndrom.de) fornisce anche informazioni sulla sindrome di Crouzon e offre anche un evento di formazione annuale come ricongiungimento familiare.

Circa ottanta pazienti con sindrome di Crouzon sono attualmente registrati sul sito “Diseasemaps”. Se ti unisci a questo sito rispettabile, puoi contattare i singoli pazienti nei rispettivi paesi (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Poiché la sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, i pazienti con sindrome di Crouzon dovrebbero chiedere un parere genetico quando cercano di concepire.