Distrofia miotonica di tipo 2

Se la debolezza muscolare aumenta in età adulta, è necessario consultare un neurologo per a Distrofia Miotonica, tipo 2 escludere. Ciò è particolarmente vero se ci sono ulteriori disturbi come aritmie cardiache o disturbi della tiroide. Altri sinonimi per questa malattia sono: PROMM, DM2 e La malattia di Ricker.

Cos'è la Distrofia Miotonica di tipo 2?

Il Distrofia Miotonica, tipo 2 ha un numero di nomi alternativi, ma si applicano alla stessa malattia. Accanto all'acronimo DM2 sono i termini in letteratura miopatia miotonica prossimale (PROMM) o La malattia di Ricker Usato.

Si tratta di una malattia rara nota in Germania da circa 12 anni e descritta per la prima volta dal professor Kenneth Ricker. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare che si manifesta con un rilassamento ritardato dei muscoli della coscia e della mano dopo una precedente tensione.

La debolezza muscolare sta progredendo lentamente e particolarmente pronunciata nella cintura pelvica e nella zona delle spalle. Molti pazienti provano dolore muscolare, soprattutto quando salgono le scale o quando si alzano. Una serie di altri disturbi possono anche verificarsi con la distrofia miotonica di tipo 2. Questi includono cataratta e malattie del muscolo cardiaco, ma anche disturbi della funzione tiroidea, oltre a diabete e ridotta fertilità.

cause

La causa del Distrofia miotonica di tipo 2 è un difetto genetico sul terzo cromosoma. Le sequenze delle quattro basi vengono ripetute qui più fortemente che nel caso normale. L'ereditarietà è autosomica dominante, per cui metà dei bambini in un genitore affetto eredita il difetto genetico, mentre l'altra metà riceve il corredo genetico sano.

La malattia si manifesta tra i 16 ei 50 anni. A differenza del tipo 1 di questa malattia, la distrofia miotonica di tipo 2 non peggiora i sintomi da una generazione all'altra.

Sintomi, disturbi e segni

La Distrofia Miotonica di tipo 2 è caratterizzata da sintomi simili alla Distrofia Miotonica di tipo 1. La caratteristica principale è il rilassamento muscolare notevolmente ritardato nella vecchiaia. Ciò si manifesta in una crescente [[rigidità delle articolazioni (rigidità articolare) e debolezza dei muscoli. Ci sono movimenti disturbati e dolore muscolare.

Anche la cataratta è molto comune come parte della malattia. Il rischio di sviluppare il diabete mellito è notevolmente aumentato. Molto spesso si osservano anche aritmie cardiache. Poiché i livelli di testosterone sono troppo bassi, può verificarsi anche atrofia testicolare. La capacità di camminare di solito è ridotta solo in età avanzata. #

Nel complesso, il decorso della Distrofia Miotonica di tipo 2 è molto più benigno di quello della Distrofia Miotonica di tipo 1. Sebbene sia una malattia geneticamente determinata, i primi sintomi iniziano solo in età adulta. Non esiste una forma congenita della malattia come nella Distrofia Miotonica di tipo 1. Non si verificano disturbi dello sviluppo mentale e fisico.

L'opacità del cristallino e il diabete mellito possono spesso essere diagnosticati precocemente. A differenza della Distrofia Miotonica di tipo 1, anche qui non ci sono anticipazioni. Ciò significa che l'ereditarietà della malattia non porta i sintomi a spostarsi in avanti ai primi anni di vita. Invece di curare la malattia, tuttavia, è possibile solo alleviare i sintomi.

Diagnosi e corso

La diagnosi di Distrofia miotonica di tipo 2 è difficile e quindi richiede un neurologo esperto.

Dopo aver preso una storia medica e un esame fisico, un elettromiogramma (EMG) può fornire la prova iniziale della malattia. Se il primo sintomo è una cataratta o un'aritmia cardiaca, l'oftalmologo o l'internista devono indirizzare il paziente al neurologo per ulteriori diagnosi.

Un test genetico mirato può confermare la diagnosi di Distrofia Miotonica di tipo 2, soprattutto se esiste una corrispondente storia familiare, prima della comparsa dei sintomi. Si tratta di un esame del sangue pagato dall'assicurazione sanitaria. Il decorso della malattia è molto diverso. Quanto più tardi compaiono i primi sintomi nella persona affetta, tanto più lenta è la progressione della distrofia miotonica di tipo 2.

complicazioni

A causa di questa malattia, le persone colpite soffrono di vari disturbi che possono rendere la vita di tutti i giorni notevolmente più difficile. Prima di tutto, c'è una grave atrofia muscolare e dolore ai muscoli. Questi dolori possono anche assumere la forma di dolori a riposo e portare a problemi di sonno durante la notte e quindi a depressione o altri disturbi psicologici.

Inoltre, la resilienza del paziente è significativamente ridotta e il cristallino diventa torbido e quindi possibilmente cataratta. La vita quotidiana del paziente è influenzata negativamente dai problemi visivi. Inoltre, la malattia porta a problemi cardiaci, così che nel peggiore dei casi il paziente può morire di morte cardiaca. L'aspettativa di vita della persona colpita è notevolmente ridotta da questa malattia.

Di solito non ci sono ulteriori complicazioni con il trattamento. Il fastidio agli occhi può essere risolto relativamente bene e facilmente, in modo che le persone colpite possano vedere di nuovo normalmente. Altri reclami vengono trattati con l'ausilio di interventi chirurgici o di varie terapie. Di regola non ci sono nemmeno reclami particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

La visita di un medico dovrebbe avvenire non appena si verifica un indebolimento della forza muscolare. Una bassa prestazione fisica o una diminuzione della capacità di esercizio sono segni nel corpo di una malattia esistente. Un medico dovrebbe essere consultato non appena i sintomi persistono per un lungo periodo di tempo o aumentano di intensità. Il dolore muscolare che non si basa su un uso eccessivo a breve termine o su una postura unilaterale dovrebbe essere chiarito da un medico.

Se la persona interessata soffre di disturbi della mobilità o se ci sono anomalie nelle sequenze di movimento generali, è necessario un medico. I ritardi o le peculiarità nello sviluppo di un adolescente sono motivo di preoccupazione. La visita di un medico è necessaria non appena ci sono differenze significative tra l'interessato nel confronto diretto con le possibilità di un pari. Una ridotta capacità di camminare, un'andatura instabile o un aumento del rischio di cadute e incidenti dovrebbero essere discussi con un medico.

Battito cardiaco irregolare e disturbi della vista sono altri segni di una condizione di salute esistente che devono essere esaminati e trattati. Se le normali attività sportive non possono più essere svolte, è necessaria la consultazione con un medico. Se, oltre alle discrepanze fisiche, c'è anche stress emotivo, è consigliabile anche una visita dal medico. In caso di problemi comportamentali, sbalzi d'umore o tendenze depressive, la persona interessata necessita di assistenza medica.

Trattamento e terapia

Per il Distrofia miotonica di tipo 2 attualmente non esiste una terapia farmacologica diretta. Il trattamento si basa quindi sui sintomi che si presentano ed è inteso ad alleviare le menomazioni che si verificano.

Ciò include soprattutto la fisioterapia e altre applicazioni fisioterapiche contro i disturbi muscolari, nonché farmaci per il trattamento del diabete e di possibili malattie della tiroide e aritmie cardiache.

La maggior parte dei pazienti è muscolosamente limitata, poiché le capacità motorie e le sensazioni agli arti non si deteriorano con questa malattia. Non ci sono inoltre menomazioni durante la masticazione e la deglutizione. La cataratta può essere eliminata chirurgicamente, che di solito viene eseguita su base ambulatoriale.

L'anestesia locale non è un problema per il paziente.In caso di anestesia generale programmata, l'anestesista deve essere informato sulla distrofia miotonica di tipo 2 esistente per poter selezionare il farmaco di conseguenza durante l'anestesia.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la distrofia miotonica di tipo 2 è mista. Il problema principale sembra essere che la malattia non può essere curata. La causa è un difetto genetico. I medici possono solo cercare di alleviare i sintomi che si presentano. Al contrario, la malattia si manifesta solo in età avanzata. La debolezza muscolare è solitamente meno pronunciata della distrofia miotonica di tipo 1.

Secondo lo stato attuale delle conoscenze, non è nemmeno associato a restrizioni mentali. Le capacità motorie fini vengono mantenute. La maggior parte dei segni può essere disattivata con una terapia e una fisioterapia appropriate. La distrofia miotonica di tipo 2 può contribuire a ridurre la durata della vita. Spesso un problema cardiaco è il fattore scatenante per una morte prematura.

La malattia è molto rara. Una persona su 100.000 persone ne soffre. Di solito c'è un accumulo nelle famiglie. La distrofia miotonica di tipo 2 è ereditata. La probabilità di una possibile malattia da anziano aumenta se la debolezza muscolare era presente anche in altri membri della famiglia. Le migliori possibilità di libertà a lungo termine dai sintomi si hanno se la Distrofia Miotonica di tipo 2 viene trattata precocemente con terapie adeguate.

prevenzione

Dal momento che il Distrofia miotonica di tipo 2 Se si tratta di una malattia genetica, non esistono misure preventive dirette. Tuttavia, se hai una storia familiare, i test genetici per questa condizione dovrebbero essere considerati in quanto possono essere ereditati. Possibili disturbi della Distrofia Miotonica di tipo 2 possono essere identificati e trattati in modo più mirato attraverso una diagnosi affidabile. Grazie alla diagnosi chiara, il paziente può anche affrontare meglio i sintomi a volte diffusi.

Dopo cura

La cura di follow-up non è possibile per la distrofia miotonica di tipo 2. La malattia non può essere curata e le persone colpite possono rivolgersi solo a cure ospedaliere. Durante questi ricoveri, i pazienti dovrebbero imparare a mantenere la massima indipendenza possibile nonostante i loro limiti fisici.

La terapia ambulatoriale e la riabilitazione ospedaliera vengono adattate ai sintomi individuali del paziente. Con la terapia del paziente e gli esercizi di terapia occupazionale, i pazienti allenano i muscoli per mantenere la loro mobilità il più a lungo possibile. I logopedisti dovrebbero aiutare le persone colpite a migliorare la propria lingua oa impararla di nuovo. Poiché la malattia in molti casi può anche scatenare malattie mentali come la depressione, psicologi e assistenti sociali sono a disposizione dei pazienti.

La portata degli esercizi dipende dalle condizioni fisiche e mentali. È difficile abbinare con precisione il carico fisico corretto. Da un lato, i muscoli e le articolazioni dovrebbero essere allenati. Nell'altro modo, tuttavia, i pazienti non devono sforzarsi eccessivamente per non peggiorare i loro sintomi.

I ricoveri durano solitamente tra le quattro e le sei settimane. Successivamente, i pazienti possono ricevere fisioterapia o terapia occupazionale nella loro zona. Tuttavia, è anche possibile ripetere la degenza ospedaliera.

Puoi farlo da solo

Nel caso della malattia, l'auto-aiuto è principalmente finalizzato al miglioramento della qualità della vita esistente. Ciò include principalmente il mantenimento della mobilità, dell'indipendenza e della manodopera. Attraverso la fisioterapia, le persone colpite possono mantenere e migliorare le funzioni dei singoli muscoli e rafforzare specificamente i muscoli. In caso di deglutizione o disturbi del linguaggio, un logopedista può utilizzare esercizi mirati per alleviare i sintomi e alleviare la sofferenza. In caso di problemi di motricità fine, i terapisti occupazionali aiutano con esercizi mirati per migliorarli nuovamente o per compensarli con movimenti sostitutivi.

Trattandosi di una malattia genetica, è importante informare i propri parenti sui possibili sintomi che possono essere esclusi o diagnosticati mediante un test genetico

Alcuni farmaci possono peggiorare la condizione. È quindi utile avere con sé una scheda di emergenza muscolare. Questo può essere richiesto, ad esempio, alla Società tedesca per le malattie muscolari. Questo può essere mostrato attivamente ai nuovi medici e aiuta passivamente in caso di incidente, poiché il servizio di soccorso riceve tutte le informazioni necessarie e informa i medici curanti. In caso di anestesia generale in particolare, l'anestesista deve prestare attenzione e utilizzare agenti terapeutici compatibili.

La progressione della malattia può portare a sbalzi d'umore o addirittura depressione, che possono essere trattati come parte della psicoterapia.