Al Sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia che colpisce solo un piccolo numero di persone. La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia congenita che è presente nelle persone colpite dalla nascita. Alcuni sintomi diventano evidenti solo con l'aumentare dell'età. Le principali lamentele della sindrome di Nicolaides-Baraitser includono anomalie delle dita, bassa statura e disturbi della pelosità del corpo.
Cos'è la sindrome di Nicolaides Baraitser?
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Fondamentalmente questo rappresenta Sindrome di Nicolaides-Baraitser una malattia enormemente rara La prevalenza media della malattia è stimata intorno a 1 su 1.000.000. Le persone che soffrono della sindrome di Nicolaides-Baraitser di solito soffrono di sintomi come bassa statura, convulsioni, disabilità intellettive e deformità delle dita.
In molti casi, ad esempio, è evidente la cosiddetta brachidattilia. Secondo i precedenti risultati della ricerca medica, la sindrome di Nicolaides-Baraitser è ereditata in modo autosomico dominante. La sindrome di Nicolaides-Baraitser è stata descritta per la prima volta dai due medici Baraitser e Nicolaides nel 1993. In onore di questi medici, è stato dato il nome alla sindrome di Nicolaides-Baraitser, che è ancora valida oggi.
Ad oggi, sono noti solo cinque casi di sindrome di Nicolaides-Baraitser, descritti nei libri di medicina specialistica. Molti medici usano l'abbreviazione NCBRS per denominare la malattia. Nella lingua inglese che diventa Sindrome di Nicolaides-Baraitser di solito come Capelli radi e ritardo mentale designato.
cause
In linea di principio, la sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica che colpisce le persone dalla nascita. La manifestazione individuale dei sintomi è già stabilita alla nascita. Tuttavia, alcuni sintomi della sindrome di Nicolaides-Baraitser si sviluppano solo nel tempo o diventano evidenti solo dopo una certa età.
La causa esatta della sindrome di Nicolaides-Baraitser è stata identificata attraverso studi di ricerca medica e genetica su pazienti affetti. Una mutazione genetica su un locus genico speciale è responsabile dello sviluppo della sindrome di Nicolaides-Baraitser. Questa è una nuova mutazione nel gene SMARCA2. È anche noto l'esatto locus genico della mutazione. Le influenze postnatali quindi non giocano alcun ruolo nella genesi della malattia.
Sintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome di Nicolaides-Baraitser soffrono di una varietà di sintomi e segni della malattia. È possibile che i sintomi della sindrome di Nicolaides-Baraitser differiscano leggermente nel singolo caso o si verifichino in una determinata combinazione. Fondamentalmente, una bassa statura è caratteristica della malattia, che è evidente in un'età relativamente giovane.
Inoltre, le persone colpite di solito hanno la cosiddetta ipotricosi. In relazione a questo, tendono ad avere una crescita dei capelli radi e diradati sulla testa. Inoltre, le persone che soffrono della sindrome di Nicolaides-Baraitser sono caratterizzate da varie anomalie nell'anatomia del viso. La microcefalia è particolarmente evidente qui.
Spesso i pazienti soffrono anche di convulsioni e gravi disabilità intellettive. Sono presenti deformità sulle dita, come la cosiddetta brachidattilia. Sono possibili anche epifisi coniche e articolazioni interfalangee chiaramente pronunciate. Quest'ultimo sintomo deriva principalmente dal fatto che la percentuale di grasso sottocutaneo è bassa.
Diagnosi e decorso della malattia
La sindrome di Nicolaides-Baraitser viene diagnosticata principalmente sulla base dei sintomi clinici caratteristici. Prima di tutto, di solito ci sono le prime indicazioni della presenza della sindrome di Nicolaides-Baraitser al più tardi dopo la nascita. Perché alcuni segni della malattia sono relativamente chiaramente visibili anche nei pazienti neonati.
Una diagnosi prenatale è teoricamente possibile in base a determinati sintomi. A causa della rarità della malattia, tuttavia, non ci sono quasi valori empirici. Se si sospetta la sindrome di Nicolaides-Baraitser, il paziente deve essere esaminato immediatamente.
Di norma, i bambini affetti vengono presentati a un medico idoneo relativamente poco dopo la nascita per classificare le anomalie. I custodi svolgono un ruolo importante, ad esempio, contribuiscono in modo significativo alla cosiddetta storia familiare. In questo modo, il medico riceve informazioni su possibili predisposizioni genetiche da casi simili di malattia nella famiglia del paziente.
Dopo aver preso l'anamnesi della persona malata, il medico curante utilizza varie tecniche di esame per diagnosticare in modo affidabile la malattia. Dopo i primi esami visivi, ad esempio, vengono utilizzate le procedure a raggi X. Le malformazioni sulle dita possono essere rilevate. Ci sono anche indicazioni di bassa statura.
La sindrome di Nicolaides-Baraitser può essere identificata in modo relativamente affidabile con l'aiuto di un test genetico. Perché la mutazione responsabile e il locus genico interessato sono noti. Una diagnosi differenziale approfondita è essenziale per diagnosticare la sindrome di Nicolaides-Baraitser. Il medico curante deve innanzitutto escludere la cosiddetta sindrome di Coffin-Siris.
complicazioni
Poiché la sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia ereditaria molto rara, sono disponibili pochissimi dati empirici sull'insorgenza di complicanze. È probabile che la maggior parte delle complicazioni derivi dalle numerose crisi cerebrali (epilessia). A causa del numero limitato di casi, non è possibile fornire informazioni sull'aspettativa di vita generale delle persone colpite.
Tuttavia, non è raro che si verifichino varie complicazioni a seguito di crisi epilettiche, che a volte sono pericolose per la vita. Con ogni crisi epilettica, c'è il rischio di danni e lesioni che sono direttamente causati dalle contrazioni muscolari pronunciate. I muscoli della schiena diventano estremamente tesi, il che può spesso portare a fratture vertebrali. Gravi fratture vertebrali corrono anche il rischio di paraplegia.
Inoltre, durante una crisi epilettica possono insorgere ferite da morso, che sono causate da morso della lingua, lacerazioni, tagli o lacerazioni. Possono verificarsi anche lesioni da incidente durante il sequestro. Anche qui a volte si verificano lesioni che portano alla paralisi o addirittura alla morte. Durante una crisi cerebrale, può verificarsi anche aspirazione di particelle di cibo, vomito o liquido.
Questa è un'emergenza pericolosa per la vita che richiede un intervento medico immediato per prevenire il soffocamento. In fondo, il grave handicap mentale e le numerose deformità fisiche hanno sicuramente un effetto negativo sullo sviluppo psicologico del bambino.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia congenita che di solito viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita. A seconda della gravità della condizione, il medico prenderà immediatamente ulteriori misure. Malformazioni delle dita, epilessia e bassa statura sono caratteristiche tipiche che devono essere chiarite rapidamente. Se durante la terapia si verificano sintomi insoliti, il medico deve essere informato. Il consiglio medico è particolarmente necessario se il bambino mostra segni di ritardo mentale. I sintomi corrispondenti spesso compaiono solo nel corso della vita e diventano progressivamente più forti. È tanto più importante che i reclami vengano risolti rapidamente.
Se questo viene fatto precocemente, in molti casi è possibile evitare un aumento dei sintomi. Se la famiglia è già a conoscenza di casi di sindrome di Nicolaides-Baraitser, prima della nascita del bambino può essere effettuato un test genetico. In questo modo, è possibile identificare una possibile malattia e adottare misure preparatorie in una fase precoce. Il trattamento effettivo della sindrome da malformazione è effettuato da uno specialista in malattie genetiche.
Inoltre, devono essere coinvolti diversi medici che possono curare le malformazioni, l'epilessia e i disturbi mentali. Ortopedici, neurologi e terapisti, tra gli altri, possono essere considerati per questo. Poiché la malattia del bambino è anche un enorme fardello per i genitori, dovrebbero anche cercare aiuto psicologico.
Trattamento e terapia
I sintomi della sindrome di Nicolaides-Baraitser sono congeniti in quanto si tratta di una malattia ereditaria. Per questo motivo, una terapia efficace per le cause della sindrome di Nicolaides-Baraitser non è pratica. Invece, è importante alleviare i sintomi dei pazienti colpiti.
Le persone soffrono di notevoli disabilità mentali e fisiche, per cui è necessaria una cura intensiva dei pazienti. Le persone colpite ricevono solitamente un'istruzione speciale se ciò è possibile da un punto di vista intellettuale. I custodi sono supportati nella cura del bambino affetto dalla sindrome di Nicolaides-Baraitser.
Outlook e previsioni
La sindrome di Nicolaides-Baraitser è uno dei disturbi della salute la cui causa può essere trovata in una mutazione nella genetica umana. Di conseguenza, la prognosi è sfavorevole. Il motivo principale è che i medici curanti non sono autorizzati a modificare il materiale genetico del loro paziente. I requisiti legali ti vietano di farlo. Un'ulteriore complicazione è che alcuni disturbi si sviluppano solo nel corso della vita. Ciò può portare a una diagnosi tardiva in alcuni casi. Tuttavia, prima è possibile diagnosticare la malattia, prima è possibile elaborare le fasi di trattamento necessarie.
Sebbene non ci sia da aspettarsi una cura per questa malattia, grazie al loro lavoro di ricerca quotidiano, gli scienziati riescono ripetutamente a sviluppare nuovi metodi di terapia e forme di trattamento che portano ad un alleviamento dei disturbi individuali. L'obiettivo è ottimizzare la qualità di vita del paziente e prevenire possibili conseguenze sulla salute.
A causa della disabilità fisica, i malati sono soggetti ad un aumentato rischio di paraplegia. C'è anche un deterioramento cognitivo. Nel complesso, quindi, di solito non è possibile per il paziente organizzare la sua vita quotidiana in modo indipendente. Dipende per tutta la vita dalla cura e dall'attenzione di altre persone. Tuttavia, i programmi di intervento precoce hanno mostrato miglioramenti significativi nello sviluppo della capacità intellettuale negli ultimi anni.
prevenzione
La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia ereditaria, motivo per cui non ci sono opzioni conosciute per una prevenzione efficace della malattia.
Dopo cura
Poiché la sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica e quindi congenita, nella maggior parte dei casi le persone colpite hanno pochissime e solo molto limitate misure e opzioni per le cure di follow-up. Le persone colpite dovrebbero prima di tutto consultare un medico in una fase iniziale in modo che non ci siano altre complicazioni o reclami nel corso successivo.
Di norma, prima viene consultato un medico, migliore è l'ulteriore decorso della malattia, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi segni della sindrome di Nicolaides-Baraitser. La maggior parte delle persone affette da questa malattia dipende dalle cure e dal sostegno delle proprie famiglie.
Soprattutto, discussioni amorevoli e intense con la propria famiglia e con altri parenti sono molto importanti per prevenire disturbi psicologici o lo sviluppo della depressione. I pazienti dipendono anche da un supporto intensivo a scuola. Allo stesso modo, i pazienti con sindrome di Nicolaides-Baraitser dovrebbero sottoporsi a regolari controlli ed esami da un medico. Di solito questa malattia non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.
Puoi farlo da solo
A causa della mancanza di opzioni di trattamento, i parenti possono solo fornire sollievo dai sintomi e quindi una vita più vivibile. Oltre al supporto intensivo nella vita di tutti i giorni, ricevono aiuto dall'ufficio specializzato dell'integrazione presentando una domanda per persone gravemente disabili. Questi sono utili per trovare una scuola speciale adatta, per richiedere assistenti scolastici e sussidi che potrebbero essere necessari, nonché in molte altre domande su una disabilità.
L'alto rischio di lesioni dovuto alle crisi epilettiche spesso frequenti può essere ridotto con l'aiuto di un cane da assistenza appositamente addestrato. I cani che avvertono l'epilessia oi cani con crisi epilettiche, a seconda della loro formazione, avvertono precocemente prima o in caso di crisi acuta e quindi consentono un aiuto rapido o tempo sufficiente per prendere precauzioni. Sfortunatamente, i costi per questo di solito non sono a carico della compagnia di assicurazione sanitaria e devono essere pagati per te. Queste spese possono, tuttavia, essere dichiarate come un onere fiscale eccezionale sul reddito e quindi ridotte leggermente.
Poiché una vacanza per parenti premurosi può essere implementata solo raramente come vacanza in famiglia, esiste la possibilità di cure preventive, che possono essere implementate direttamente nel luogo di vacanza desiderato. Ciò garantisce cure amorevoli, vicinanza quotidiana ai soliti caregiver e tuttavia tempo libero e relax sufficienti per i parenti.
Lo scambio con altre famiglie colpite è spesso arricchente attraverso lo scambio di esperienze e può rendere più facile la vita di tutti i giorni.
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