Del Malattia di Niemann-Pick è anche come Malattia di Niemann-Pick conosciuto. La malattia ereditaria è una delle malattie da accumulo lisosomiale.
Che cos'è la malattia di Niemann-Pick?
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Del Malattia di Niemann-Pick è una malattia del gruppo delle sfingolipidosi. Queste sono malattie metaboliche che si manifestano principalmente nel sistema nervoso centrale. All'interno delle sfingolipidosi, la malattia appartiene alle malattie da accumulo lisosomiale. Questi sono caratterizzati da malfunzionamenti nei lisosomi.
Nei paesi di lingua inglese, il termine Malattie da accumulo lisosomiale (LSD) vengono utilizzati. Nella malattia di Niemann-Pick, la sfingomielina si deposita nel fegato, nel midollo osseo, nella milza e nel cervello. La malattia prende il nome dai suoi scopritori Albert Niemann e Ludwig Pick. Fu descritta per la prima volta nel 1914. La malattia di Niemann-Pick si verifica piuttosto raramente.
Circa un neonato su 8.000 nati svilupperà una malattia da accumulo lisosomiale. Ma questo non include solo quello Malattia di Niemann-Pick, ma anche malattie come la sindrome di Hunter o la sindrome di Sanfilippo.
cause
La malattia di Niemann-Pick è ereditata come tratto autosomico recessivo. Nell'eredità autosomica recessiva, l'allele difettoso si trova su un cromosoma omologo o su un autosoma. Solo i portatori omozigoti del tratto si ammalano. Ciò significa che il materiale genetico di una cellula deve avere due copie identiche del gene difettoso su entrambi i cromosomi affinché la malattia possa scoppiare.
La sindrome di Niemann-Pick si basa su un difetto enzimatico genetico. L'enzima sfingomielinasi è interessato. La sfingomielinasi è responsabile della scissione della sfingomielina. Il difetto enzimatico porta ad un maggiore accumulo di sfingomieline nei lisosomi della milza, del midollo osseo, del cervello e del fegato. I lisosomi sono organelli cellulari che contengono enzimi digestivi.
Digeriscono materiale estraneo come agenti patogeni o detriti cellulari. Svolgono anche un ruolo importante nella morte cellulare programmata (apoptosi). Negli esperimenti sugli animali è stato possibile dimostrare che l'espressione del fattore di regolazione del gene della mielina (MRF) è significativamente ridotta dalla mutazione nel gene NPC-1. La proteina MRF è un cosiddetto fattore di trascrizione. Nella codifica genica, svolge un ruolo nella formazione e nella protezione delle guaine mieliniche.
Le guaine mieliniche coprono le fibre nervose e assicurano che gli stimoli vengano trasmessi rapidamente. Presumibilmente, i deficit neurologici che si verificano nella malattia di Niemann-Pick si basano su una differenziazione errata degli oligodendrociti. Queste cellule appartengono alle cellule gliali. I loro processi cellulari coprono i processi cellulari delle fibre nervose come guaine mieliniche. Pertanto, la differenziazione errata degli oligodendrociti porta a una mielinizzazione mancante o insufficiente.
Nel caso della malattia di Niemann-Pick di tipo C, anche il metabolismo del colesterolo è compromesso. Oltre alle sfingomieline, nelle cellule del corpo si accumulano anche il colesterolo e altri prodotti metabolici.
Sintomi, disturbi e segni
La malattia di Niemann-Pick può essere suddivisa in tre forme:
- Il tipo IA è anche noto come forma neuropatica infantile acuta. La malattia inizia all'età di tre mesi e si manifesta come debolezza del bere e disturbi dello sviluppo di singoli tessuti e organi.
Il sintomo principale è il gonfiore del fegato (epatomegalia). Ciò può verificarsi anche in combinazione con un gonfiore della milza (splenomegalia). Inoltre, i linfonodi possono essere percepiti e si verifica uno scolorimento marrone della pelle. La degradazione neurologica inizia nel secondo anno di vita. I bambini piccoli colpiti diventano sordi, ciechi e perdono il contatto sociale.
La prognosi è infausta, il che significa che tutti i bambini con malattia di Niemann-Pick di tipo IA moriranno entro due anni. Questa forma è la variante più comune della malattia.
- Il TIPO IS è anche noto come forma viscerale cronica. È un decorso lieve con gonfiore del fegato e infiltrati polmonari. Non c'è coinvolgimento del sistema nervoso centrale. L'aspettativa di vita dei pazienti è solo leggermente limitata.
- Nel tipo C della malattia di Niemann-Pick, si verifica ittero neonatale. La pelle e la sclera dei neonati colpiti sono colorate di giallo dai depositi della bilirubina colorante. Anche la paralisi sopranucleare è tipica di questa variante della malattia. Ciò porta alla progressiva paralisi dei muscoli oculari con visione doppia o disturbi dell'equilibrio.
Si può anche osservare atassia cerebellare con ridotta coordinazione del movimento. Nel corso della malattia, i pazienti spesso sviluppano disturbi della deglutizione. Ciò può causare polmonite da aspirazione. L'insorgenza della malattia nel tipo C è molto variabile. I primi sintomi possono comparire nei neonati, nei bambini o anche nell'adolescenza o nell'età adulta.
Diagnosi e decorso della malattia
Se il rischio della malattia è noto, è possibile la diagnosi prenatale. Se si sospetta la malattia di Niemann-Pick, i globuli bianchi vengono prelevati dal midollo osseo. Questi sembrano vacuolati. Ciò significa che i leucociti hanno cavità. Ci sono anche celle di schiuma vacuolate.
Questo fenomeno è noto come "istiocitosi blu mare". La mancanza di attività dell'enzima sfingomielinasi può essere rilevata nelle colture di leucociti e fibroblasti. Un bambino su due con malattia di Niemann-Pick mostra un segno maculare rosso durante un fondo oculare.
complicazioni
A seconda del tipo, la malattia di Niemann-Pick è associata a una serie di complicazioni. Con TYPE IS possono verificarsi gonfiore epatico e infiltrati polmonari, ovvero accumuli di corpi estranei nei polmoni. L'aspettativa di vita delle persone colpite è leggermente limitata e la qualità della vita a volte è gravemente compromessa. Con il tipo C, i primi sintomi possono comparire durante l'infanzia.
Questo può portare a gravi disturbi dello sviluppo, che sono spesso associati ad atassia cerebellare con disturbi della coordinazione del movimento. Nel corso della malattia a volte si verificano disturbi della deglutizione, che portano a polmonite da aspirazione e altre complicazioni. Le persone colpite a volte mostrano sintomi di mancanza di respiro, che è associata a tosse con espettorato, aumento della temperatura corporea e una colorazione bluastra della pelle e delle mucose.
A sua volta, tale cianosi è irta di gravi complicazioni. Nel TIPO IA, c'è debolezza precoce nel bere e disturbi dello sviluppo di organi e tessuti. Il gonfiore del fegato è solitamente associato a un gonfiore della milza, che causa gravi danni fisici nelle persone colpite.
Le infezioni si verificano più frequentemente, il tratto gastrointestinale si infiamma e le funzioni del corpo si riducono rapidamente. I bambini piccoli colpiti di solito diventano sordi e ciechi entro due anni prima di morire definitivamente per le gravi complicanze della malattia di Niemann-Pick.
Quando dovresti andare dal dottore?
La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria che ha un decorso progressivo. I genitori che scoprono che il loro bambino ha ittero ricorrente e fastidio muscolare dovrebbero contattare il pediatra. Se si verificano ritardi nello sviluppo motorio o disturbi del comportamento psicologico, è evidente il sospetto di una malattia grave che deve essere diagnosticata e curata.
I genitori o tutori dovrebbero visitare un centro specializzato per malattie metaboliche rare. I bambini con sindrome di Niemann-Pick richiedono cure mediche continue a causa dei crescenti problemi fisici e mentali.
I sintomi insoliti o un improvviso aumento dei sintomi tipici devono essere segnalati al medico responsabile. Lo stesso vale se il bambino non può più tollerare il farmaco prescritto o mostra altre deviazioni dal comportamento normale. I trattamenti di routine come l'interruzione dei farmaci e gli esami fisici possono essere eseguiti dal medico di famiglia.
La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Niemann-Pick deve essere trattata da specialisti in malattie metaboliche. I singoli sintomi vengono trattati da neurologi, ortopedici e logopedisti. Inoltre, nel trattamento sono coinvolti fisioterapisti e terapisti occupazionali. Un terapista può anche essere chiamato per disturbi psicologici come depressione o delusioni. A causa dell'elevato numero di possibili sintomi, la malattia di Niemann-Pick di solito deve essere trattata da un team di medici.
Terapia e trattamento
Attualmente non è nota una terapia causale. Tuttavia, ci sono prove che speciali ciclodestrine possono alleviare i sintomi della malattia. Le ciclodestrine sono oligosaccaridi ciclici che vengono spesso utilizzati come solventi nella produzione di farmaci. La malattia di Niemann-Pick di tipo C viene trattata con miglustat.
Il Miglustat è un farmaco approvato nell'Unione Europea solo per il trattamento della malattia di Niemann-Pick e per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. Il farmaco è un iminosugar e un derivato n-butilico della moranolina.
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➔ Medicinali per il doloreOutlook e previsioni
La prognosi per la malattia di Niemann-Pick è infausta. La malattia è un difetto genetico. La legislazione attuale proibisce agli scienziati di interferire o modificare la genetica umana. Sebbene la malattia possa essere diagnosticata prima della nascita, nessuna cura è possibile in base ai requisiti legali.
Ad oggi, medici e professionisti sanitari si stanno concentrando sullo sviluppo di cure mediche adeguate dopo la nascita della persona interessata. Il trattamento attualmente consiste nell'iniziare la terapia farmacologica per supportare al meglio il metabolismo del paziente. Di conseguenza, sono già possibili ottimizzazioni nel processo di sviluppo del paziente, che contribuiscono a un miglioramento della situazione generale.
Senza trattamento, la qualità della vita della persona colpita è notevolmente ridotta. Inoltre, possono svilupparsi condizioni pericolose per la vita, poiché la malattia è accompagnata da gonfiore degli organi interni e mancanza di respiro. Il rischio di una situazione di emergenza è notevolmente aumentato senza trattamento. La terapia a lungo termine è quindi indicata indipendentemente dall'intensità dei singoli sintomi. I pazienti hanno bisogno di cure e supporto quotidiani per affrontare la vita quotidiana. A seconda del tipo di malattia presente, se la malattia progredisce male, il paziente può morire prematuramente entro i primi anni di vita.
prevenzione
La malattia di Niemann-Pick è ereditata come tratto autosomico recessivo. Attualmente non esiste una prevenzione efficace.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, la persona colpita ha solo poche e limitate misure di follow-up disponibili per la malattia di Niemann-Pick. Per questo motivo, il paziente deve consultare un medico ai primi segni e sintomi in modo che non ci siano altre complicazioni o reclami. Prima viene contattato un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso della malattia, in modo che un medico dovrebbe essere consultato ai primi sintomi o segni.
Se il paziente desidera avere figli, è necessario eseguire test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della malattia di Niemann-Pick. La maggior parte dei pazienti dipende solitamente dall'assunzione di vari farmaci.
La persona interessata deve prestare sempre attenzione al corretto dosaggio e anche ad una regolare assunzione al fine di alleviare definitivamente i sintomi. Se qualcosa non è chiaro o se avete domande, consultare sempre prima un medico. Allo stesso modo, molti dei pazienti dipendono dall'aiuto e dal sostegno delle proprie famiglie nella vita quotidiana. Soprattutto, la depressione e altri disturbi psicologici possono essere alleviati.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono estremamente limitate con la malattia di Niemann-Pick. Il tipo IA, in particolare, non offre sufficienti opportunità per migliorare la situazione. L'aspettativa di vita del bambino malato è molto bassa nonostante tutti gli sforzi.
Nella vita di tutti i giorni, l'obiettivo dovrebbe quindi essere quello di rendere il tempo insieme il più piacevole possibile. Godersi il tempo libero è importante per costruire vicinanza, solidarietà e stabilità. La malattia rappresenta una sfida enorme sia per i pazienti che per i parenti. Lo sviluppo dei poteri mentali è particolarmente importante quando si affrontano le avversità. Per questo motivo, il supporto psicologico è essenziale per tutte le persone coinvolte.
Per molti è anche un aiuto se c'è la possibilità di uno scambio con altre persone colpite. Può quindi essere utile contattare gruppi di auto-aiuto consolidati. Nelle discussioni congiunte avviene uno scambio sulla base della comprensione reciproca. La comunicazione può aiutare con l'elaborazione. Fornisce anche suggerimenti per affrontare bene.
Le tecniche mentali e gli esercizi di rilassamento favoriscono la riduzione dei fattori di stress. Poiché spesso si verificano situazioni di stress eccessivo e quindi problemi vegetativi, le unità di allenamento possono aiutare a ridurre lo stress. In tal modo si dovrebbe migliorare la gestione della situazione generale.
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