Trisomia 22

Nel Trisomia 22 è una malattia ereditaria in cui il cromosoma 22 è presente tre volte. La malattia porta a disabilità sia cognitive che fisiche. Le persone colpite possono subire le restrizioni a diversi livelli.

Cos'è la trisomia 22?

Il Trisomia 22 è una malattia genetica che porta a menomazioni mentali e fisiche. L'handicap può avere diversi gradi di gravità. Una trisomia è causata da un fallimento nella divisione cellulare. Normalmente le cellule umane hanno un doppio set (diploide) di cromosomi in cui ogni singolo cromosoma è presente due volte. In una trisomia, tuttavia, il cromosoma interessato appare tre volte nel genoma.

La medicina distingue tra diverse sottoforme della trisomia 22:

• Nel Trisomia libera 22 Tutte le cellule del corpo hanno tre 22 cromosomi indipendenti e chiaramente separati l'uno dall'altro.

• Nel caso di Trisomia di traslocazione 22 Il cromosoma in più si sposta e si collega a un altro. A prima vista, l'insieme dei cromosomi sembra quindi avere il numero corretto di cromosomi.

• Nel Trisomia parziale 22 solo una sezione di un cromosoma raddoppia. Di conseguenza, questa parte (dal latino "pars") è disponibile tre volte. La trisomia parziale è visivamente caratterizzata dal fatto che uno dei cromosomi interessati è più lungo: porta la parte aggiuntiva.

• Le persone con a Trisomia a mosaico al contrario, possiede sia cellule trisome che cellule disome; la trisomia è limitata a una sola linea cellulare. La maggior parte delle persone colpite ha una tale trisomia a mosaico, poiché la probabilità di sopravvivenza con questo tipo è significativamente più alta rispetto ad altre forme.

cause

La trisomia 22 è causata da un errore nella divisione cellulare. Quando una cellula si divide, un cromosoma di ogni tipo normalmente migra in una delle due metà della cellula. Immediatamente dopo la divisione, le nuove cellule hanno quindi un semplice insieme (aploide) di cromosomi. Solo allora la cellula copia le informazioni genetiche in modo che ci siano di nuovo due cromosomi di ogni tipo. Tuttavia, possono verificarsi errori in questo processo.

Se i cromosomi non si dividono correttamente tra le due metà cellulari, una di esse ha un cromosoma di troppo. Anche così, la cellula fa una copia di uno dei cromosomi; Nella cella finita ci sono quindi tre cromosomi 22 invece di solo due. Tali errori nella divisione cellulare possono verificarsi sia negli uomini che nelle donne. La causa di una trisomia 22 nel bambino può quindi trovarsi allo stesso modo del padre o della madre.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della trisomia 22 includono menomazioni sia mentali che fisiche. I sintomi psicologici includono principalmente disturbi cognitivi. Ad esempio, le persone colpite possono avere un quoziente di intelligenza (QI) inferiore. I disturbi cognitivi si manifestano quindi in diverse aree del pensiero.

Con la trisomia 22, in particolare il tipo a mosaico, però, dipende molto da quanto le cellule cerebrali sono interessate dalla trisomia. Un difetto cardiaco si manifesta in circa il 50% dei bambini affetti. Questa è una malformazione dell'organo: la forma anatomica del cuore o dei suoi vasi sanguigni ha caratteristiche speciali. Fanno sì che il cuore smetta di funzionare correttamente o si stancherà prematuramente.

I medici raccomandano pertanto un'osservazione regolare anche in caso di difetti cardiaci che non rappresentano un pericolo acuto. I difetti cardiaci nella trisomia 22 sono solo uno dei possibili danni agli organi. Nella trisomia 22 a mosaico dipende da quali cellule dell'organismo sono interessate dalla trisomia - anche il tipo e l'entità delle malformazioni organiche dipendono da questo.

Diagnosi e decorso della malattia

Le caratteristiche fisiche esterne possono essere i primi segni di trisomia 22. I bambini colpiti hanno spesso un cranio largo e una fronte alta. Il viso è spesso piatto con occhi spalancati, orecchie basse e naso a forma di becco. La mascella inferiore in genere sporge. Un test genetico può determinare la trisomia 22 senza dubbio.

complicazioni

La trisomia 22 porta a molti limiti e sintomi diversi. Di norma, le persone colpite soffrono di una serie di diversi disturbi cognitivi e motori che non possono essere trattati direttamente. Si verifica anche il ritardo mentale, così che i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita.

Tuttavia, la trisomia 22 può anche portare a un difetto cardiaco, in modo che le persone colpite possano morire di morte cardiaca improvvisa. Il cuore stesso non può funzionare correttamente a causa della malformazione, quindi i pazienti appaiono rapidamente stanchi ed esausti. Dipenderai quindi da esami regolari per evitare ulteriori complicazioni.

Tuttavia, anche altri organi possono essere danneggiati dalla trisomia 22. La malattia può anche portare a problemi estetici. I pazienti spesso non si sentono belli e quindi soffrono di una ridotta autostima o, nell'infanzia, di bullismo o prese in giro.

Poiché una terapia causale della trisomia 22 non è possibile, solo i disturbi ei sintomi individuali della malattia possono essere alleviati. Non ci sono complicazioni. Anche parenti e genitori sono spesso colpiti dai disturbi psicologici della malattia e quindi necessitano anche di cure.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la trisomia 22, la persona interessata dipende da una visita medica e da un trattamento in modo da prevenire ulteriori complicazioni. Nel peggiore dei casi, se non trattata, questa malattia può portare alla morte della persona colpita, per cui una diagnosi precoce con successivo trattamento ha sempre un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della trisomia 22. Poiché è anche una malattia genetica, se si desidera avere figli, dovrebbe essere effettuata anche la consulenza genetica.

Un medico dovrebbe essere contattato se la persona interessata ha un'intelligenza significativamente ridotta. Anche problemi cardiaci o malformazioni in tutto il corpo possono indicare questa malattia e dovrebbero essere esaminati da un medico. Anche l'affaticamento rapido o l'affaticamento permanente possono indicare questa malattia.

Di norma, la trisomia 22 è riconosciuta da un pediatra o da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende dai reclami esatti e viene eseguito da uno specialista. In alcuni casi, anche l'aspettativa di vita delle persone colpite è ridotta da questa malattia. Non di rado, anche genitori e parenti dipendono dal trattamento psicologico.

Terapia e trattamento

Come tutte le trisomie, la trisomia 22 è incurabile. Le cellule colpite hanno tre 22 cromosomi dalla nascita e non possono perdere il cromosoma aggiuntivo. Il trattamento è quindi mirato principalmente al danno che si verifica a seguito della mutazione. Il trattamento può quindi apparire molto diverso nei singoli casi.

Poiché i difetti cardiaci sono particolarmente comuni, la terapia medica spesso si concentra sull'organo vitale. La fisioterapia e la terapia occupazionale di solito supportano il trattamento delle disabilità fisiche. Se i bambini con trisomia 22 mostrano gravi problemi comportamentali, possono essere presi in considerazione anche approcci psicoterapeutici. Possono anche essere utili se le persone colpite soffrono gravemente delle conseguenze sociali o emotive della disabilità.

prevenzione

Per la prevenzione della trisomia 22 e malattie simili, una pianificazione familiare lungimirante è un vantaggio. Più vecchia è la madre del bambino, più è probabile che si verifichino tali mutazioni. I medici considerano un'età della madre inferiore a 35 anni relativamente acritica. In questa fascia di età, il rischio di una trisomia è significativamente inferiore.

Tuttavia, queste sono solo probabilità: anche l'età di una giovane madre non garantisce che una trisomia o altri difetti genetici possano essere completamente esclusi. Nelle madri sopra i 35 anni, la diagnostica prenatale può essere utile, poiché i bambini con trisomia 22 spesso non nascono vivi. Più l'età del padre aumenta anche il rischio di trisomia nel bambino.

Dopo cura

Poiché il quadro clinico della trisomia 22 è molto diverso, è necessaria una cura di follow-up adattata individualmente. Le misure post-terapia riguardano l'osservazione delle peculiarità associate al disturbo cromosomico e, se necessario, l'avvio del trattamento dei problemi se questi possono essere ridotti di conseguenza. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con disturbi cognitivi beneficiano di misure di sostegno permanente avviate in una fase precoce.

Le limitazioni del sistema muscolo-scheletrico e le capacità motorie possono essere migliorate come parte dell'assistenza post-vendita attraverso la terapia fisica o occupazionale. I difetti cardiaci che si verificano in circa ogni seconda persona colpita richiedono un attento monitoraggio anche dopo il trattamento effettivo. In questo modo, il deterioramento può essere rilevato in una fase precoce e il cardiologo curante può adottare le misure appropriate se necessario.

Aftercare include anche la cura dei parenti. I genitori dei bambini con trisomia 22 devono essere supportati in modo tale da poter gestire il bambino nel miglior modo possibile. Se necessario, può essere utile un aiuto psicologico. Dopo che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 22, la genetica umana può essere utilizzata per determinare se esiste un aumentato rischio di recidiva.

Durante una gravidanza successiva, la diagnostica prenatale può fornire informazioni sul fatto che il bambino sia nuovamente colpito. Tuttavia, i rischi delle misure diagnostiche invasive non dovrebbero essere ignorati.

Puoi farlo da solo

La trisomia 22 del gruppo delle malattie ereditarie non è curabile, ma ci sono opzioni di auto-aiuto e supporto con le quali la qualità della vita può essere aumentata in modo sostenibile.

A causa del difetto cardiaco, è importante seguire una dieta sana. In particolare, evitare di mangiare troppo e cibi contenenti colesterolo ha un effetto positivo. Non è consentito fare sport eccessivo, ma si consiglia di correre in modo occasionale all'aria aperta. Un controllo regolare del cuore deve essere eseguito da uno specialista più volte all'anno. La terapia occupazionale e la fisioterapia forniscono un rimedio per il trattamento delle menomazioni motorie, in particolare servono a mantenere le capacità e le abilità esistenti. Motologi appositamente formati aiutano a sperimentare i propri limiti del corpo ea costruire con esso un rapporto positivo.

Il trattamento psicoterapeutico è indicato per accompagnare e sostenere nella vita di tutti i giorni. I fattori di stress emotivo e sociale vengono identificati e risolti in un ambiente protetto. La psicoterapia conversazionale e comportamentale è particolarmente adatta a questo. La psicoterapia sistemica ha un effetto positivo sui problemi che interessano l'ambiente sociale e familiare. Un ampio ambiente sociale con vari punti di contatto ha un effetto positivo. I gruppi di auto-aiuto offrono un luogo in cui vengono scambiate esperienze e vengono offerte ulteriori informazioni e opzioni di aiuto.