acromegalia

Se c'è un'improvvisa crescita delle sue estremità o parti del corpo sporgenti, allora si sospetta acromegalia intitolato. Questa è una malattia dell'ormone della crescita, nota anche come sindrome di Pierre-Marie. Ai primi segni, l'interessato deve consultare immediatamente uno specialista, in quanto la crescita degli organi interni associati alla malattia può avere gravi conseguenze per il paziente.

Cos'è l'acromegalia?

La causa principale della malattia è un eccesso di ormoni della crescita nel sangue, che provengono dalla ghiandola pituitaria, la cosiddetta ghiandola pituitaria, e consentono la formazione del tessuto.

L'acromegalia è una speciale malattia dell'ormone della crescita che di solito si manifesta intorno ai 50 anni nelle persone colpite. Attualmente si presume che ci siano circa 50 persone colpite su un milione in Germania.

La causa principale della malattia è un eccesso di ormoni della crescita nel sangue, che provengono dalla ghiandola pituitaria, la cosiddetta ghiandola pituitaria, e consentono la formazione del tessuto.

Questi ormoni della crescita includono il cosiddetto ormone della crescita umano (HGH), ormone della crescita (GH), ormone somatotropico (STH) e somatotropina. Spesso ci vogliono fino a dieci anni per diagnosticare finalmente la malattia. La ragione di ciò è il fatto che i segni esterni della malattia sono visibili solo tardi.

cause

L'acromegalia è causata da un adenoma della ghiandola pituitaria nella maggior parte dei casi. Un adenoma, che è un tumore benigno che forma ormoni, è alla base dell'acromegalia in oltre il 95% dei casi.

La formazione di ormoni negli adenomi non può essere interrotta da un normale ciclo di controllo, cosicché a lungo termine si verifica una sovrapproduzione di ormoni della crescita. Se l'adenoma è più piccolo di un centimetro, si chiama microadenoma. Se misurano più di un pollice, vengono nuovamente chiamati macroadenomi.

In rari casi, anche una produzione ectopica della cosiddetta somatotropina può essere alla base di un'acromegalia. Questa produzione esterna può derivare da tumori che formano ormoni negli esseri umani. Anche un tumore ipofisario maligno può essere la causa. Tuttavia, questi tumori maligni sono molto rari in quanto causa di acromegalia.

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Sintomi, disturbi e segni

Con l'acromegalia, i sintomi compaiono nel corso degli anni. In un primo momento, le persone colpite sperimentano mal di testa indefinibili e aumentano la stanchezza e l'esaurimento. Nell'ulteriore decorso della malattia, si verifica dolore alle ossa. Le mani ei piedi aumentano lentamente di dimensioni, causando disturbi come ispessimento della pelle, cartilagine in eccesso e malattie articolari.

Di conseguenza, c'è una maggiore crescita dei capelli e spesso ipertensione. In genere, anche gli organi crescono: si verifica la cosiddetta visceromegalia, che, a seconda dell'organo interessato, può portare a disturbi come disturbi digestivi, ittero o aritmie cardiache.

Negli uomini, l'acromegalia si manifesta anche nella disfunzione erettile. La donna sperimenta disturbi sessuali e periodi mancati. La crescita eccessiva può essere identificata in una fase iniziale per mezzo di intorpidimento, sensazioni di formicolio e aumento della sudorazione. Sul viso, si verificano cambiamenti nelle orecchie, nelle orbite e nel mento.

Anche la lingua, la mascella, i denti e le labbra possono essere colpiti. Le sfaccettate malformazioni causano vari sintomi e disturbi che possono essere chiaramente attribuiti all'acromegalia solo nel corso della malattia. Il sintomo più evidente è la crescita degli arti.

Diagnosi e corso

I sintomi caratteristici dell'acromegalia diventano visibili solo per un lungo periodo di tempo, quindi la diagnosi di questa malattia è considerata difficile. Nel corso di un'acromegalia, le mani e i piedi delle persone colpite crescono costantemente.

Inoltre, i cambiamenti nel viso sono caratteristici, comprese le orecchie grandi, i bordi orbitali sporgenti e il mento sporgente. Le persone affette spesso hanno anche una lingua grande e una mascella grande, che possono cambiare la posizione dei denti. La crescita crescente è spesso associata a dolori articolari, mal di testa, disturbi visivi o disturbi della masticazione. Il più problematico, tuttavia, è l'allargamento degli organi interni, che può portare a valvole cardiache che perdono o aritmie cardiache.

Se ci sono dei primi segnali di un possibile eccesso di ormone della crescita, consultare immediatamente uno specialista. Nella prima fase, viene misurata la quantità di GH e la sostanza messaggera fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-I) nel sangue. Se il livello dell'ormone è elevato, viene eseguito un test di tolleranza al glucosio con il progredire della diagnosi.

Viene quindi determinato il livello di GH nel sangue del paziente. Se il livello di GH mostra una formazione di GH incontrollata, il passaggio successivo è una risonanza magnetica. Ciò consente di diagnosticare un possibile adenoma ipofisario come causa della malattia in una fase precoce.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con l'acromegalia rilevata precocemente, sono necessarie visite regolari dal medico a causa dei numerosi effetti collaterali e sintomi della malattia. Inoltre, c'è un aumento insolito delle dimensioni, che è presto evidente. Le visite a internisti, ortodontisti o altri professionisti medici sono all'ordine del giorno.

Tuttavia, se l'acromegalia si verifica prima o dopo la pubertà, è necessario prima determinare la maggiore dimensione delle estremità e altre caratteristiche eccezionali del corpo. A causa della rarità della malattia e del decorso insidioso della malattia, questo di solito non è il caso in modo tempestivo. Molto probabilmente, endocrinologi addestrati determinano la causa della crescita delle dimensioni di alcune parti del corpo. Il paziente di solito va dal medico solo quando ha notato l'aumento della crescita di alcune parti del corpo.

Un medico può anche determinare se c'è un adenoma o una sovrapproduzione ormonale sulla base degli altri sintomi e dei tipici sintomi di accompagnamento. Tuttavia, poiché l'acromegalia è insidiosa, spesso vengono fatte diagnosi sbagliate. I singoli sintomi spesso non sono correlati tra loro. Senza un'analisi ormonale, i medici consultati di solito arrivano tardi sulla scia dell'acromegalia.

In presenza di un adenoma, possono essere scelte opzioni di trattamento chirurgico, farmacologico o radioterapico. Consultare un oncologo o internista per verificare la presenza di acromegalia correlata al tumore e fornire una raccomandazione corrispondente.

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Trattamento e terapia

Esistono diversi modi per trattare l'acromegalia. La rimozione chirurgica dell'adenoma ipofisario è un'opzione comune. Queste operazioni, che di solito comportano l'accesso attraverso il naso, sono particolarmente efficaci con i microadenomi.

Oltre alle procedure chirurgiche, tuttavia, esiste anche la possibilità di trattare l'acromegalia con farmaci. Ad esempio, qui dovrebbero essere menzionati gli analoghi della somatostatina, che inibiscono in modo significativo il rilascio di ormoni della crescita dalla ghiandola pituitaria. Possono anche ridurre il numero di adenomi, ma allo stesso tempo comportano il rischio di calcoli biliari.

I farmaci sono spesso combinati con i cosiddetti agonisti della dopamina, usati anche per trattare il morbo di Parkinson. Quando si utilizzano agonisti della dopamina, tuttavia, i valori del fegato devono essere sempre controllati per un possibile aumento. Se il trattamento con somatostatina o agonisti della dopamina non ha successo, possono essere utilizzati anche i cosiddetti antagonisti del recettore GH. Questi impediscono agli ormoni della crescita di diffondersi efficacemente nel corpo.

Se anche questa misura non produce alcun risultato, si tenta di rimuovere l'adenoma utilizzando radiazioni ad alta precisione. Se la funzione ipofisaria si verifica dopo questa radioterapia o altre operazioni, sarà richiesta la terapia ormonale sostitutiva. Il successo di tutte le terapie deve essere verificato da un medico controllando costantemente i valori misurati degli ormoni della crescita nel sangue.

Outlook e previsioni

L'acromegalia interrompe la crescita del paziente. Questo disturbo può anche colpire gli organi interni e portare a vari disturbi e complicazioni. Di norma, gli organi possono spostarsi e quindi schiacciare altri organi. L'acromegalia può quindi portare a situazioni di pericolo di vita per il paziente, che deve essere comunque curato da un medico.

Nella maggior parte dei casi, la capacità di recupero del paziente diminuisce notevolmente e la persona colpita soffre di forti mal di testa e stanchezza. Anche le ossa e le articolazioni fanno male e limitano estremamente la vita quotidiana del paziente. Inoltre, c'è un'enorme crescita, che è spesso accompagnata da perdita di capelli e ipertensione. A causa dei sintomi esterni, i bambini vengono spesso presi in giro. Intorpidimento o paralisi possono anche verificarsi in tutto il corpo.

L'acromegalia viene solitamente trattata con un intervento chirurgico. Non ci sono state ulteriori lamentele. Tuttavia, la radioterapia è solitamente necessaria dopo la procedura per combattere completamente la malattia.

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prevenzione

Non è ancora nota una misura preventiva contro il verificarsi di acromegalia. Le persone colpite possono assicurarsi di consultare immediatamente uno specialista solo se si verificano i primi sintomi. Quindi non passa tempo di trattamento importante.

Dopo cura

Dopo il successo del trattamento dell'acromegalia, si raccomanda un follow-up costante. Ciò include esami di follow-up a intervalli regolari. Il successo del trattamento viene verificato. Solo in questo modo è possibile prendere tempestivamente misure se i valori del paziente cambiano. Gli appuntamenti di follow-up sono coordinati con il medico responsabile. Durante questi esami vengono controllati i valori del sangue e il tumore della ghiandola pituitaria.

Vengono inoltre monitorati i potenziali effetti collaterali del farmaco assunto. Inoltre, viene sempre esaminata la salute generale del paziente. Tutte le informazioni aggiuntive pertinenti aiutano il medico curante. Ciò include il benessere fisico e mentale e informazioni sull'assunzione di altri farmaci.

Altri esami di follow-up possono includere controlli dell'acuità visiva, esami della tiroide e delle articolazioni e screening del cancro. Questi esami si basano sui sintomi del paziente. In singoli casi questo viene deciso dal medico curante e viene ordinato un trattamento aggiuntivo.

Oltre a regolari esami di follow-up con un medico, si raccomanda anche uno stile di vita sano. Ciò può essere ottenuto con una dieta sana e sana, sufficiente esercizio fisico e preziosi contatti sociali. La famiglia e gli amici in particolare possono aiutare i pazienti ad affrontare la loro malattia. Se necessario o se ci sono problemi psicologici derivanti dalla malattia, può essere chiamato anche uno psicoterapeuta.

Puoi farlo da solo

Per controllare il decorso dell'acromegalia, il paziente può contribuire molto. La partecipazione a un gruppo di auto-aiuto, ad esempio, è considerata una misura utile.

Affinché il trattamento dell'acromegalia vada bene, è importante che il paziente si rechi regolarmente al follow-up e ai controlli. Se necessario, la terapia può essere adattata a possibili cambiamenti in una fase iniziale in questo modo.

Il paziente ha anche la possibilità di attivarsi lui stesso creando un apposito diario e inserendo i suoi sintomi, gli effetti del farmaco assunto oi risultati dei controlli in esso contenuti. Il diario del paziente gioca quindi un ruolo positivo nel monitoraggio del decorso della malattia.

Anche la psiche della persona interessata gioca un ruolo importante nell'acromegalia. La malattia colpisce non solo l'equilibrio fisico, ma anche mentale ed emotivo. Se l'acromegalia ha conseguenze negative per la psiche, può essere utile la consulenza professionale di uno psicologo o di un medico.

Anche la partecipazione a un gruppo di auto-aiuto, come la rete “Ipofisi e malattie surrenali e.V.”, è considerata sensata.

Si raccomanda inoltre una dieta sana, esercizio e sostegno da parte di familiari o amici, al fine di acquisire le forze per affrontare la grave malattia.