UN dismelia può assumere diverse forme. Di regola, le misure terapeutiche individualmente appropriate dipendono dalla forma della malformazione.
Cos'è la dismelia?
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La dismelia è una malformazione che colpisce gli arti (gambe, braccia, mani e / o braccia). Le malformazioni nel contesto della dismelia sono già congenite. A seconda della persona colpita, la malformazione può interessare sia più arti che un solo arto.
La medicina distingue tra diverse forme di dismelia: una cosiddetta amelia descrive l'assenza di un'estremità completa o di più estremità complete. Se la focomelia è presente nel contesto della dismelia, i piedi o le mani sono posizionati direttamente sui fianchi o sulle spalle.
Se una dismelia si sviluppa sotto forma di peromelia, questa si manifesta nella persona colpita nella formazione del moncone degli arti. Infine, nella cosiddetta ectromelia, le ossa lunghe delle estremità provocano malformazioni che si verificano. Circa lo 0,02% delle persone nel mondo soffre di dismelia.
cause
Sebbene la dismelia sia una malformazione congenita, è raramente ereditata o causata da un difetto genetico. Spesso, tuttavia, le cause esatte della dismelia non possono essere determinate.
In molti casi, le influenze esterne durante la gravidanza sono probabilmente in parte responsabili dello sviluppo della dismelia. Ad esempio, varie infezioni virali possono contribuire a una malformazione corrispondente. Anche la mancanza di ossigeno nell'embrione è una possibile causa di dismelia.
Inoltre, una quantità insufficiente di liquido amniotico o malnutrizione (come una carenza di vitamine del gruppo B) nella donna incinta può nascondersi dietro la dismelia. Si sospetta inoltre che vari preparati ormonali o amalgame promuovano lo sviluppo di malformazioni. Ultimo ma non meno importante, si ritiene che anche l'abuso di sostanze nelle donne in gravidanza contribuisca alla dismelia.
Sintomi, disturbi e segni
La dismelia di solito si manifesta attraverso sintomi e sintomi chiari. L'insufficiente apporto di ossigeno porta a varie malformazioni degli arti. Questi di solito possono essere riconosciuti dall'ecografia prima della nascita o, al più tardi, dopo il parto attraverso una diagnosi visiva.
Di regola, le malformazioni compaiono sugli arti, specialmente sulle dita delle mani e dei piedi. I bambini colpiti di solito soffrono di diverse disabilità. Le malformazioni sono associate a mobilità ridotta. Ciò significa che le persone colpite possono muovere le dita solo in misura limitata o per niente. Le disabilità spesso provocano malattie secondarie e vari disturbi.
Nelle zone del corpo colpite sono presenti disturbi tipicamente circolatori, ma anche eczemi, sanguinamenti, dolori fantasma ed edemi, sempre a seconda del tipo e della gravità della malformazione. Nei casi più gravi, le malformazioni possono causare disabilità fisiche permanenti, ad esempio se si verificano nella zona della colonna vertebrale o interessano gran parte degli arti.
Poiché la dismelia si sviluppa negli ultimi mesi di gravidanza, la condizione a volte può essere identificata da contrazioni insolite. Un esame ecografico fornisce chiarezza sui sintomi e consente un trattamento rapido e mirato.
Diagnosi e corso
Una dismelia esistente può già essere diagnosticata nell'utero; la medicina chiama anche tale diagnostica cosiddetta diagnostica prenatale.
Una tale diagnosi prenatale per determinare una dismelia è possibile, ad esempio, attraverso l'uso di un'ecografia fine - con l'aiuto di un dispositivo ad ultrasuoni ad altissima risoluzione è possibile visualizzare le malformazioni del nascituro.
Il corso di un dismelia differisce a seconda della forma corrispondente della malformazione. Lo sviluppo delle estremità nel nascituro è in una fase molto delicata, dal 29 ° al 46 ° giorno circa di gravidanza; È probabile che durante questo periodo si verifichino disturbi dello sviluppo, espressi come dismelia.
Una dismelia presente di solito non cambia nel corso della vita. Tuttavia, adeguate misure di supporto possono rendere la vita quotidiana più facile per le persone colpite.
complicazioni
Ci sono molte complicazioni diverse associate alla dismelia. In generale, la vita del paziente diventa estremamente difficile e le attività ordinarie non possono più essere eseguite. Il più delle volte, le persone colpite dipendono anche dall'aiuto di altre persone.
Le malformazioni sono visibili anche ad altre persone e possono quindi portare a problemi sociali. In molti casi, i bambini con dismelia sono vittime di bullismo o presi in giro e non riescono a fare amicizia. Questo può portare a un atteggiamento aggressivo che porta all'esclusione sociale.
Anche i genitori dei bambini sono spesso esposti a disturbi psicologici e devono essere seguiti da uno psicologo. Finora non esiste una cura per la dismelia.Tuttavia, non ci sono complicazioni con questa malattia. I sintomi sono permanenti e non peggioreranno né miglioreranno.
Per questo motivo durante il trattamento non possono insorgere ulteriori complicazioni. Questo di solito viene fatto con l'aiuto di vari ausili che possono contribuire a far sì che il paziente sia in grado di padroneggiare la sua vita quotidiana principalmente senza l'aiuto di altre persone e quindi non essere più completamente limitato nella vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
La dismelia viene solitamente diagnosticata nell'utero o immediatamente dopo la nascita. I genitori di un bambino affetto dovrebbero parlare regolarmente con il pediatra e consultare anche uno specialista che può trattare specificamente le deformità. Il bambino dipenderà comunque da controlli regolari e talvolta necessita anche di supporto terapeutico. In particolare quando il bambino frequenta la scuola materna o inizia la scuola per la prima volta, è necessario prestare molta attenzione a eventuali cambiamenti nel comportamento.
Spesso i pazienti con dismelia sono emarginati e sviluppano problemi psicologici come depressione o complessi di inferiorità anche nella prima infanzia. I genitori che lo notano dovrebbero consultare uno psicologo e parlare anche con i responsabili all'asilo oa scuola. Se la dismelia porta a restrizioni in età avanzata, in ogni caso deve essere consultato un medico. Di solito i sintomi possono almeno essere alleviati con misure terapeutiche. I prerequisiti per questo sono esami di routine regolari e supporto completo da parte dei parenti.
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Trattamento e terapia
Il trattamento della dismelia è solitamente progettato individualmente in base alle esigenze della persona colpita e differisce a seconda della forma della malformazione. Nella maggior parte dei casi, la terapia appropriata inizia immediatamente dopo la nascita.
La terapia per la dismelia di solito integra vari approcci terapeutici: ad esempio, una persona affetta da dismelia è terapeuticamente accompagnata sia da medici che da fisioterapisti; A seconda del caso individuale, il supporto psicologico può anche avere un effetto positivo sul modo in cui una persona affetta affronta la malformazione esistente.
Se, ad esempio, la mobilità delle articolazioni è compromessa a causa della dismelia, è spesso possibile ottenere buoni risultati attraverso misure fisioterapiche intensive; La promozione della mobilità delle articolazioni viene anche chiamata in questo contesto il cosiddetto risarcimento. Diverse malformazioni nel contesto della dismelia possono essere trattate chirurgicamente in modo da migliorare le funzioni compromesse.
L'età alla quale si effettuano tali interventi chirurgici dipende, tra l'altro, dal tipo di malformazione. Infine, diverse protesi possono essere utilizzate per sostituire gli arti mancanti.
Outlook e previsioni
Se la dismelia viene identificata e trattata precocemente, la prognosi è generalmente molto buona. Le persone colpite possono generalmente condurre una vita relativamente priva di sintomi. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto medico e umano per tutta la vita. I controlli medici e le misure terapeutiche devono essere effettuati per molti anni e spesso anche per il resto della vita, poiché le malformazioni possono portare ripetutamente a complicazioni.
Gravi malformazioni possono rendere necessari interventi chirurgici. Questi rappresentano un peso considerevole per le persone colpite e, a lungo termine, visite regolari dal medico e esami limitano anche la qualità della vita e quindi il benessere del paziente. In assenza o inadeguate cure, le numerose limitazioni alla mobilità possono causare seri problemi di salute. Molte delle persone colpite soffrono di disturbi dell'andatura, problemi nell'afferrare oggetti o problemi di postura. Tutti questi disturbi causano gravi problemi fisici ed emotivi a lungo termine.
Se al paziente non viene fornita assistenza medica completa, ciò può portare a una serie di complicazioni fisiche, ma anche a depressione, ansia sociale e complessi di inferiorità. In linea di principio, tuttavia, le prospettive per la dismelia sono buone.
prevenzione
Poiché le cause esatte della dismelia spesso non sono note, la prevenzione mirata è possibile solo in misura limitata. Tuttavia, il rischio di dismelia può essere ridotto se le donne incinte prendono a cuore varie misure comportamentali; Ad esempio, evitare la malnutrizione, evitare droghe illegali e controlli regolari possono aiutare a contrastare la dismelia nel nascituro.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi di dismelia, la persona interessata non ha o ha solo pochissime misure e opzioni disponibili per l'assistenza di follow-up. Poiché questa malattia comporta l'insorgenza di varie malformazioni, queste devono comunque essere riconosciute e curate da un medico in una fase precoce, in quanto ciò non può portare ad una guarigione autonoma. Una diagnosi precoce di solito ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della dismelia e può prevenire il peggioramento dei sintomi.
Nella maggior parte dei casi, le persone affette da dismelia dipendono da interventi chirurgici per alleviare i sintomi. Le persone colpite dovrebbero quindi prendersela comoda con i loro corpi per un po '. Lo sforzo o le attività stressanti dovrebbero essere evitati per evitare sforzi inutili sul corpo. Altri sintomi possono essere alleviati attraverso misure di fisioterapia.
La persona interessata può ripetere molti esercizi a casa propria e migliorare così il movimento del corpo. In molti casi, le persone colpite dipendono anche dal trattamento psicologico, per cui le discussioni con amici e familiari sono molto utili.
Puoi farlo da solo
A seconda del tipo di malformazione e delle esigenze individuali della persona colpita, la dismelia può essere trattata indipendentemente in una certa misura.
Ciò si ottiene attraverso misure fisioterapiche come fisioterapia ed esercizi di movimento nella vita di tutti i giorni. I genitori dovrebbero incoraggiare il bambino colpito a fare esercizio per migliorare la mobilità delle articolazioni danneggiate a lungo termine. Inoltre, i bambini colpiti possono usufruire di consigli terapeutici e spesso entrare in contatto con altre persone colpite.
Ai genitori e ai parenti di un paziente con dismelia viene solitamente offerto anche un supporto terapeutico. Il medico curante consiglierà eventuali referenti (gruppi di auto-aiuto, ambulatori specialistici per malformazioni, ecc.) E talvolta supporterà anche chi ne è affetto nel trattamento terapeutico della malformazione.
Poiché la dismelia non può ancora essere completamente curata, l'acquisto di protesi e altri ausili ha senso. A lungo termine, le persone colpite ei loro parenti devono imparare a convivere con la malattia. Ciò si ottiene da un lato attraverso misure terapeutiche e dall'altro attraverso un approccio aperto alla malattia. Le persone colpite possono trovare contatti nei forum, nei gruppi di auto-aiuto e nella rete dei bambini per le malformazioni.
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