Il termine anencefalia descrive una grave malformazione dell'embrione che si verifica all'inizio della gravidanza. A causa di un cranio non chiuso e di parti del cervello mancanti, l'aspettativa di vita dei neonati affetti da anencefalia è solo di poche ore o giorni.
Cos'è l'anencefalia?
O anencefalia Anenkephaly (Il nome deriva dal termine greco "enkephalos", che descrive il cervello, anencefalia significa "senza cervello") fu pubblicato scientificamente per la prima volta nel 1926 da Eduard Gamper.
L'anencefalia si sviluppa prima del 26 ° giorno di gravidanza ed è considerata la forma più grave di malformazione nei difetti del tubo neurale. (Il tubo neurale descrive il primo stadio di sviluppo del sistema nervoso centrale nei vertebrati e quindi anche nell'uomo.) Il termine generico difetto del tubo neurale (NRD) riassume quelle malformazioni dello sviluppo embrionale che impediscono la completa chiusura del tubo neurale.
Gli effetti di questa grave malformazione nel caso dell'anencefalia includono, oltre alla calotta cranica non chiusa, i vari gradi di parti mancanti del tetto del cranio, del cuoio capelluto, delle meningi e del cervello, per cui il tronco encefalico si sviluppa solo in circa il 25% dei casi. Anche la ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria) situata alla base del cranio è sottosviluppata nell'anencefalia.
cause
Le cause dell'anencefalia sono nella maggior parte dei casi una carenza di acido folico (forma sintetica della vitamina B) durante la gravidanza. Tuttavia, fattori esogeni come alcol, droghe o abuso di droghe da parte delle future mamme, così come la chemioterapia usata per combattere il cancro nelle donne in gravidanza, così come il contatto con il mercurio, gli effetti delle radiazioni ionizzanti (raggi X, TC) o varie malattie infettive, sono considerati cause di un anencefalia.
Ma anche una malformazione spontanea e rara del nascituro può portare all'anencefalia. Tutti questi fattori di rischio entrano in gioco nelle donne incinte solo se sono già presenti al più tardi all'inizio della quinta settimana di gravidanza.
Dal punto di vista medico odierno, i fattori genetici non giocano alcun ruolo nello sviluppo dell'anencefalia, il che significa che il rischio di donne in gravidanza che hanno già partorito un bambino con una malformazione anencefalica non supera quello della media della popolazione (femminile).
Sintomi, disturbi e segni
Nella maggior parte dei casi, l'anencefalia è associata a sintomi molto gravi. Tuttavia, i sintomi colpiscono solo il bambino, in modo che la salute della madre non sia messa in pericolo dall'anencefalia. Il bambino soffre di orbite molto superficiali e occhi fortemente sporgenti.
Anche il cervello è molto sottosviluppato, con conseguenti danni e limitazioni psicologici, motori e neurologici. La capacità di sopravvivenza del bambino è anche gravemente limitata dalla malattia, così che la maggior parte dei bambini muore prima o subito dopo la nascita. Soffri di non essere in grado di sopravvivere.
In alcuni casi, la futura madre può anche soffrire di un travaglio prematuro, che è associato a un forte dolore. Molte donne e i loro partner soffrono anche di problemi di salute mentale o di grave depressione a causa della natimortalità o della morte prematura del bambino. Quindi dipendi anche dal trattamento psicologico.
Inoltre, l'anencefalia può portare alla rottura del sacco amniotico, che promuove anche la natimortalità. Poiché il bambino non può ingerire il cibo, viene alimentato attraverso un tubo artificiale. La gravidanza può anche essere interrotta se viene rilevata l'anencefalia. Anche qui si verificano spesso disturbi psicologici.
Diagnosi e corso
Per determinare l'anencefalia, il sangue della gestante viene esaminato nell'ambito della "diagnosi prenatale" (diagnosi prenatale). Se la concentrazione della "alfa-1-fetoproteina" è aumentata, è possibile calcolare la probabilità di una malattia. Se si sospetta l'anencefalia, viene effettuata una diagnosi affidabile utilizzando uno speciale esame ecografico 3-D.
A causa della mancanza di riflesso della deglutizione nell'embrione affetto da anencefalia, nell'utero può accumularsi una quantità eccessiva di liquido amniotico, che può portare a un travaglio prematuro e quindi a una rottura indesiderata del sacco amniotico.Per evitare ciò, il liquido amniotico deve essere drenato utilizzando una cosiddetta puntura.
La nascita stessa di solito avviene per via vaginale e il corso del tempo corrisponde ai normali processi di nascita, sebbene le contrazioni possano essere indotte artificialmente, poiché la ghiandola pituitaria sottosviluppata dell'embrione non può dare un segnale per innescare il travaglio naturale. La rottura indotta artificialmente del sacco amniotico aumenta notevolmente la probabilità di natimortalità nell'embrione affetto da anencefalia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se l'anencefalia viene rilevata durante l'esame ecografico durante la gravidanza, devono essere prese misure mediche intensive immediatamente dopo il parto. A causa della gravità del difetto, circa il 75% dei genitori decide di interrompere prematuramente la gravidanza. In caso di aborto, il medico curante prenderà le misure necessarie e indirizzerà i genitori ad una clinica specialistica appropriata.
Se sono necessarie misure terapeutiche come la terapia del trauma o la partecipazione a un gruppo di auto-aiuto, deve essere deciso caso per caso. I genitori che scelgono di partorire devono prepararsi di conseguenza per la morte prevista del bambino. Inoltre, il medico incaricato preparerà la terapia medica intensiva (alimentazione tramite tubi) e informerà i genitori sul processo.
Il processo di nascita effettivo corrisponde ai processi normali. In consultazione con l'ospedale, tuttavia, è possibile adottare anche misure preparatorie individuali. In generale, i genitori che aspettano un bambino con anencefalia dovrebbero discutere tutti i dettagli con un medico di fiducia.
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Trattamento e terapia
Il trattamento dell'anencefalia non è possibile in linea di principio, quindi il feto sopravvive solo poche ore dopo la nascita, perché la mancanza del riflesso della deglutizione gli impedisce di assorbire i liquidi e la disidratazione come causa diretta di morte.
Tuttavia, la vita del neonato con anencefalia può essere prolungata in media da due a quattro giorni attraverso cure mediche intensive (alimentazione per mezzo di tubi).
La questione di una interruzione prematura della gravidanza che ne deriva ed è di difficile risposta dal punto di vista etico viene respinta da circa il 25 per cento delle persone colpite, poiché non vi è alcun rischio per le future mamme stesse e vogliono dare al loro bambino anencefalico almeno una vita breve.
Outlook e previsioni
Sfortunatamente, nella maggior parte dei casi, l'anencefalia provoca la morte del paziente poche ore dopo la nascita. Le persone colpite soffrono di un cervello incompleto e di un cranio non completamente sviluppato. Ciò riduce significativamente l'aspettativa di vita del neonato. Anche gli occhi sono sottosviluppati e di solito sporgono dall'orbita.
Nella maggior parte dei casi, i genitori e i parenti in particolare soffrono anche di depressione grave e altri disturbi psicologici dovuti all'anencefalia e necessitano di cure. L'anencefalia spesso porta anche a un travaglio prematuro e quindi di solito a un forte dolore durante il parto. La nascita può anche dover essere indotta artificialmente a causa dell'anencefalia. Può verificarsi direttamente un feto morto del paziente.
L'anencefalia può essere diagnosticata relativamente presto, in modo che anche la gravidanza possa essere interrotta. Anche qui, tuttavia, non è raro che sorgano disturbi psicologici che alla fine devono essere trattati. Non è possibile un trattamento diretto e causale dell'anencefalia. Le persone colpite muoiono poche ore dopo la nascita.
prevenzione
Il rischio di anencefalia è stato di circa 1: 1000 in Europa centrale (da quando è stato introdotto l'acido folico), con un numero quattro volte inferiore di casi tra la popolazione nera. Evitare alcol, droghe e farmaci, nonché evitare i fattori di rischio già menzionati come malattie infettive o raggi X durante la gravidanza (precoce) riduce al minimo la probabilità che un embrione soffra di anencefalia al minimo.
Dopo cura
Per l'anencefalia è necessaria un'assistenza completa di follow-up. Poiché i bambini colpiti muoiono dopo poche ore, i genitori sono sottoposti a una grande tensione emotiva. Per questo motivo, la cura successiva include principalmente l'elaborazione terapeutica intensiva del trauma.
I parenti del bambino dovrebbero contattare un terapista traumatologo adatto e, se necessario, scegliere un gruppo di auto-aiuto. Lì possono scambiare idee con altre persone colpite. L'assistenza post-vendita fisica è limitata a un esame una tantum dopo il parto. Il ginecologo esaminerà il canale del parto per escludere lesioni e altre complicazioni.
Può anche eseguire un'ecografia e prelevare sangue. Avrà anche una conversazione con la donna interessata per chiarire nuovamente il suo stato mentale. Dopo la nascita di un bambino malato, devono essere ripresi i normali esami di routine dal ginecologo.
La madre dovrebbe anche vedere uno specialista in malattie genetiche per determinare se l'anencefalia del bambino ha una causa genetica. Sulla base della diagnosi, è possibile pianificare i passaggi successivi, soprattutto se è prevista una nuova gravidanza. La malattia stessa non richiede cure di follow-up estese, sebbene possa essere eseguita un'autopsia del bambino.
Puoi farlo da solo
I neonati con anencefalia di solito sopravvivono solo poche ore o giorni dopo la nascita. I genitori dei bambini affetti vengono solitamente informati della sofferenza del bambino all'inizio della gravidanza e quindi sanno molto prima della data di scadenza che la prole morirà. I genitori devono decidere se portare a termine la gravidanza o interrompere la gravidanza. A seconda della decisione presa, il medico può avviare i passaggi successivi.
I genitori che decidono contro il bambino dovrebbero chiedere un consiglio psicologico e prepararsi all'imminente aborto con l'aiuto di letture specialistiche e discussioni con medici specialisti. I genitori che vogliono tenere il bambino spesso trascorrono il tempo tra la nascita e la morte del bambino in ospedale - anche qui devono essere prese le precauzioni appropriate.
Il medico consiglierà anche consigli terapeutici ai genitori. Parlare con uno specialista può aiutare i genitori ad affrontare il dolore. Andare in un gruppo di auto-aiuto aiuta anche a superare la perdita del bambino ea condurre di nuovo una vita positiva a lungo termine.
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