Come Malattia da acido succinico di arginina è una malattia metabolica già congenita. È causato da un difetto dell'enzima argininosuccinato liasi.
Che cos'è la malattia da acido arginina succinico?
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Nella malattia da acido succinico dell'arginina (Argininosuccinaturia) è un difetto congenito del ciclo dell'urea. L'urea, un composto organico, viene prodotta nel fegato. L'urea è di notevole importanza per numerosi processi biologici.
Ciò include, ad esempio, il metabolismo delle proteine. Inoltre, l'azoto, che viene assorbito con le proteine alimentari, viene escreto come urea attraverso l'urina. La formazione dell'urea è chiamata ciclo dell'urea. Diversi enzimi svolgono un ruolo in esso.
Uno di questi enzimi è l'argininosuccinato liasi. Se c'è una carenza in esso, questo porta alla malattia dell'acido succinico dell'arginina. Ciò aumenta la concentrazione di acido succinico arginina in tutti i fluidi corporei. Inoltre, gli elementi costitutivi delle proteine citrullina, ammoniaca e acido orotico sono presenti nel sangue.
Quanto sono pronunciati i sintomi della malattia da acido succinico da arginina dipende da quanto aumenta l'ammoniaca nel sangue. L'ammoniaca è un composto chimico di idrogeno e azoto. A concentrazioni più elevate c'è un effetto tossico.
cause
Le mutazioni all'interno del gene ASL sono responsabili della malattia dell'acido succinico dell'arginina. Il gene ASL si trova sul cromosoma 7 ed è responsabile della codifica dell'argininosuccinato liasi. Normalmente, catalizza la divisione dell'argininosuccinato in arginina e fumarato.
Tuttavia, se c'è un difetto genetico, il ciclo dell'urea non può più funzionare senza intoppi. Questo a sua volta porta all'accumulo di argininosuccinato, citrullina e ammonio nel sangue. La malattia dell'acido succinico dell'arginina è una delle malattie ereditarie rare. È ereditato come tratto autosomico recessivo. Negli Stati Uniti e in Europa, circa 1 neonato su 215.000 si ammala.
Sintomi, disturbi e segni
I primi sintomi della malattia da acido arginina succinico di solito compaiono immediatamente dopo la nascita del bambino, ma possono anche manifestarsi più tardi durante l'infanzia. In medicina si distingue tra tre forme di malattia ereditaria. Queste sono la forma neonatale precoce, la forma acuta e la forma cronica che insorge in ritardo.
Nella prima forma, l'ammoniaca aumenta nel sangue nei primi giorni di vita. I bambini colpiti soffrono di scarso consumo di alcol, tremori, debolezza muscolare, reazioni lente, vomito frequente, letargia e convulsioni. I medici parlano poi di un episodio di iperammoniemia.
Se la forma del neonato non viene trattata in tempo, il bambino malato è minacciato di coma, che spesso può essere fatale. La forma acuta del bambino può iniziare già dall'infanzia. Questo porta anche a convulsioni e vomito. Altri sintomi includono pelle secca e squamosa, movimenti involontari e perdita di coscienza.
È anche possibile l'allargamento del fegato. Senza una terapia efficace, c'è il rischio di disabilità mentali o fisiche. La forma tardiva, che ha un decorso cronico, si verifica nei bambini piccoli. L'attenzione qui è inizialmente su uno sviluppo ritardato.
Nel corso successivo c'è il rischio di reazioni rallentate, tremori e convulsioni. Alcuni bambini soffrono anche di mal di testa o infezioni come naso che cola e tosse. Una caratteristica tipica è la formazione di capelli fragili e arruffati, nota come tricoressi nodosa.
Un episodio di iperammoniemia può anche manifestarsi in forma tardiva attraverso un'eccessiva assunzione di proteine o infezioni simil-influenzali. Se la forma cronica rimane inosservata a causa di un decorso lieve, c'è il rischio di conseguenze a lungo termine. Questi includono, tra le altre cose. Malattie del fegato come la cirrosi e ipertensione o disturbi cognitivi come l'ADHD o disturbi dell'apprendimento.
Diagnosi e corso
La malattia dell'acido succinico dell'arginina può essere identificata dalle sue caratteristiche tipiche. Questo è il modo in cui l'acido succinico di arginina aumenta nel sangue. Inoltre, ci sono cambiamenti nella concentrazione di componenti proteici come arginina, ornitina e citrullina, che possono essere dimostrati da uno speciale test di laboratorio.
L'enzima argininosuccinato liasi si trova nei fibroblasti (cellule della pelle), negli eritrociti (globuli rossi) e nei tessuti dei reni e del fegato. La concentrazione di acido arginina succinico non ha alcuna influenza sull'entità della malattia ereditaria. Il decorso della malattia da acido arginina succinico dipende dal tipo di malattia di cui soffre il bambino affetto.
La prognosi per la forma neonata è considerata sfavorevole. D'altra parte, è meglio nel caso di processi patologici lievi, a condizione che venga eseguita una terapia coerente. Inoltre, non devono esserci deragliamenti metabolici. Inoltre, è necessaria una dieta speciale per contrastare le disabilità intellettive.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, la malattia da acido arginina succinico viene diagnosticata in ospedale subito dopo la nascita del bambino. Tuttavia, in alcuni casi può comparire qualche tempo dopo il parto, quindi per la diagnosi è necessaria una visita da un medico. Questo dovrebbe essere ricercato soprattutto in caso di vomito o debolezza muscolare. La maggior parte dei pazienti soffre anche di forti tremori.
Se si verificano i sintomi, consultare un medico. La perdita di coscienza o movimenti involontari possono anche causare la malattia da acido succinico da arginina. Non è raro che i pazienti soffrano di sintomi del raffreddore o dell'influenza, sebbene questi siano permanenti e non scompaiano.
I pazienti sono anche suscettibili a malattie e infezioni minori e soffrono di un sistema immunitario indebolito. Un medico dovrebbe anche essere consultato se hai la pressione alta. Il trattamento è generalmente possibile in modo che i sintomi possano essere limitati a lungo termine. Nella maggior parte dei casi, non ridurrà l'aspettativa di vita del paziente.
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complicazioni
La malattia ha tre forme, con la forma neonata che pone il problema più grave. Le complicazioni risultanti si manifestano in ritardi nello sviluppo e gravi anomalie nella crescita del bambino. Soffre di convulsioni, debolezza muscolare, vomito, suscettibilità alle infezioni, mal di testa, ingrossamento del fegato, coma, insufficienza circolatoria e persino morte.
Se i genitori riconoscono i segni della malattia troppo tardi, il bambino può soccombere al sintomo. Oltre ai sintomi dell'ADHD, i bambini piccoli mostrano spesso vomito, tremori e capelli e pelle traballanti. Per escludere gravi complicazioni, il bambino dovrebbe ricevere cure mediche. Anche con la variante tardiva, che può manifestarsi a qualsiasi età, c'è il rischio di conseguenze sulla salute.
Possono svilupparsi cirrosi epatica e disturbi cognitivi. La sindrome può essere provata in modo affidabile attraverso uno speciale test di laboratorio. Viene quindi creato un piano terapeutico a lungo termine basato sui risultati. Se il sintomo viene riconosciuto precocemente, gli effetti a lungo termine possono essere efficacemente evitati. Caratteristiche importanti sono una dieta a basso contenuto proteico e preparati medici che contrastano in modo specifico l'aumento dell'ammoniaca.
Trattamento e terapia
La terapia della malattia da acido arginina succinico dipende dalla rispettiva forma della malattia. Se è presente la forma neonatale, è importante impedire all'ammoniaca di moltiplicarsi. Questo accade anche con altri difetti dell'urea. Il trattamento a lungo termine è una parte importante della terapia.
Nel corso di questo, il bambino malato riceve farmaci che contrastano l'aumento dell'ammoniaca. Questi includono fenil butirrato e sodio benzoato, che vengono somministrati per via endovenosa. Il corpo riceve anche glucosio e lipidi. Anche una dieta speciale è importante.
L'assorbimento di proteine deve essere notevolmente ridotto in modo che l'ammoniaca non possa moltiplicarsi. Il bambino riceve farmaci speciali per soddisfare la necessità di elementi costitutivi di proteine vitali. Gli alimenti ricchi di proteine che il bambino deve evitare includono latte e latticini, carne, salsicce, pesce, legumi, uova, noci e semolino. Al contrario, sono considerati utili frutta, verdura, patate, riso, salsa di mele, pane a basso contenuto proteico e pasta a basso contenuto proteico.
Outlook e previsioni
La prognosi della malattia da acido succinico da arginina dipende dal trattamento del paziente. Senza cure mediche, il neonato può entrare in coma entro i primi giorni di vita. Il rischio di morte in questi casi è molto alto. Se il trattamento medico viene somministrato molto tardi, il bambino deve affrontare una prognosi sfavorevole simile. Se il bambino sopravvive, sono possibili sequele e menomazioni permanenti.
La prospettiva di un miglioramento della salute esiste nei neonati che vengono esaminati immediatamente dopo la nascita e trattati immediatamente dopo la diagnosi. Se sono presenti altre malattie, lo stato di salute è classificato come critico. La prognosi dipende dalla gravità della malattia.
Viene utilizzato un piano di trattamento completo senza ulteriori limitazioni. La malattia metabolica congenita mostra sintomi individuali. Questi vengono trattati individualmente con farmaci specifici o terapie coordinate. La malattia dell'acido succinico dell'arginina non viene curata perché è una malattia del sistema metabolico. Tuttavia, può essere supportato e influenzato in modo mirato.
I sintomi che si verificano vengono alleviati e in alcuni casi completamente trattati. Con una dieta speciale e nel rispetto di vari fattori necessari dal punto di vista medico, è possibile ottenere un miglioramento significativo del benessere del paziente. Gli consente di convivere bene con la malattia e in larga misura senza ulteriori menomazioni.
prevenzione
La prevenzione contro la malattia dell'acido succinico da arginina non è possibile. È una malattia ereditaria già congenita.
Dopo cura
La cura di follow-up per la malattia dell'acido succinico arginina che si verifica raramente viene spesso omessa perché le persone colpite muoiono a causa della malattia metabolica in giovane età a causa della mancanza di ASL. Il difetto ereditario del ciclo dell'urea può manifestarsi a qualsiasi età, compresi i neonati.
La caratteristica più precaria della malattia da acido succinico da arginina è il coma iperammonemico. Tuttavia, possono verificarsi anche sintomi simili alla psicosi in anticipo. Ciò complica la diagnosi. In effetti, la causa è un eccesso di ammonio nel sangue. Se la malattia da acido arginina succinico è stata diagnosticata in un paziente anziano, avrà bisogno di cure e cure intensive di follow-up per il resto della sua vita.
È importante rendersi conto che esistono anche decorsi lievi e non riconosciuti della malattia da acido succinico da arginina. Pertanto, i sintomi della carenza di SLA possono variare notevolmente da persona a persona. Se non trattate, tuttavia, le possibilità delle persone colpite avranno una vita lunga e priva di sintomi. Un eccesso acuto di ammonio può verificarsi nell'organismo in qualsiasi momento.
I medici cercano di ottenere sollievo attraverso una dieta per tutta la vita, rigorosamente povera di proteine. Allo stesso tempo, l'aminoacido L-arginina e il fenil butrato di sodio o il benzoato di sodio vengono somministrati sia in terapia a breve che a lungo termine per legare l'ammonio in eccesso.
Alla fine di tutte le opzioni mediche, spesso c'è solo un trapianto di fegato. L'assistenza di follow-up è molto più importante qui perché possono verificarsi reazioni di rigetto e infezioni.
Puoi farlo da solo
La persona colpita dà il contributo più importante all'autoaiuto seguendo una dieta specifica per la malattia. Una delle misure più importanti per la terapia sia acuta che a lungo termine è ridurre l'assunzione di proteine in modo che si formi meno ammoniaca. Il paziente deve quindi fare i conti con le proprie abitudini alimentari e apprendere quali sono gli alimenti particolarmente ricchi di proteine e quali alternative per lui sono accettabili.
A differenza di molte altre malattie che sono influenzate dalla dieta, le alternative vegane non sono sempre preferibili per la malattia dell'acido succinico dell'arginina. La produzione di ammoniaca del corpo è potenziata dalle proteine animali e puramente vegetali. Carne, salsicce, uova, pasta all'uovo, latte, yogurt, quark, formaggio, legumi, semi e noci, soprattutto arachidi, dovrebbero essere generalmente evitati.
Poiché la soia e soprattutto i lupini sono ricchi di proteine, non vale la pena passare dai prodotti a base di latte vaccino a prodotti a base di questi due tipi di piante. Tuttavia, il latte vaccino può essere sostituito dal latte di riso che è relativamente povero di proteine.
Le persone colpite dovrebbero avere un piano nutrizionale messo insieme da un ecotrofologo e, sulla base di questo, sviluppare un menu per l'intera settimana successiva. Vale anche la pena investire in una buona tabella nutrizionale che mostri non solo le calorie ma anche il contenuto proteico degli alimenti.
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