Il Sindrome ATR-X è una malattia congenita molto rara che si verifica solo nei pazienti di sesso maschile. Caratteristica della sindrome ATR-X, che si basa su mutazioni genetiche, sono i ritardi nello sviluppo e le malformazioni fisiche.
Cos'è la sindrome ATR-X?
La sindrome ATR-X è anche sotto il termine Alfa talassemia legata all'X - sindrome da ritardo mentale o ATR, Tipo di non eliminazione conosciuto. Questa malattia cromosomica è stata descritta per la prima volta nel 1990 dal medico britannico Andrew O. M. Wilkie. Questa sindrome è stata registrata in meno di 170 pazienti in tutto il mondo.
Secondo la classificazione dell'ICD-10, la sindrome ATR-X appartiene alla talassemia alfa D56.0 e quindi alle malattie del sangue e degli organi ematopoietici, nonché ad alcuni disturbi che coinvolgono il sistema immunitario. La maggior parte dei casi di sindrome ATR-X può essere riscontrata nella regione mediterranea, in particolare nella penisola arabica e in parti dell'Africa.
È interessante notare che a causa dei globuli rossi deformati, il virus della malaria non può agganciarsi su di esso, motivo per cui è possibile che la malattia originariamente avesse uno scopo diverso.
cause
La sindrome ATR-X viene trasmessa per via ereditaria. Poiché questo è recessivo legato all'X, la sindrome può verificarsi solo nei pazienti di sesso maschile. Le persone di sesso femminile possono solo fungere da trasmettitori, per cui qui non ci sono espressioni fisiche o mentali. La sindrome ATR-X è dovuta a una mutazione genetica.
Ciò avviene nel gene ATRX sul cromosoma Xq21.1. La mutazione del cromosoma provoca cambiamenti nel pattern di metilazione del DNA nelle aree eterocromosomiche. Tuttavia, non è ancora noto su cosa si basi l'aspetto clinico.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome ATR-X si manifesta subito dopo la nascita nei neonati. È associato a un grave ritardo nello sviluppo fisico mentale. Esternamente, il difetto cromosomico si manifesta in oltre il 90% dei pazienti come caratteristiche facciali dismorfiche e anomalie nei genitali.
Ma anche anomalie scheletriche, microcefalia, bassa statura, difetti cardiaci e malformazioni renali e del tratto urinario possono verificarsi più frequentemente. A prima vista si nota il viso cascante, in cui è particolarmente pronunciata la zona della bocca con il tipico labbro inferiore sporgente. Un grande rilievo per gli occhi con una caratteristica piega interna a forma di falce e un ponte del naso appiattito che si fonde in un piccolo naso camuso completano l'aspetto morfologico della sindrome ATR-X sul viso.
Nell'80 per cento dei casi descritti, i genitali sono caratterizzati da un lato da una mancanza di discendenza testicolare, ma dall'altro possono essere pronunciati come genitali intersessuali. Le crisi cerebrali sono state descritte in un terzo dei pazienti con diagnosi di sindrome ATR-X. La capacità del paziente di parlare è gravemente limitata e ci sono difficoltà di apprendimento da moderate a profonde.
Sebbene ci siano legami personali con i caregiver, il comportamento autistico non è raro tra le persone colpite. L'alfa talassemia - una malattia dei globuli rossi in cui è presente un eccesso di gamma e beta globine - può essere letta dall'emocromo in alcuni pazienti.
Diagnosi e corso
La diagnosi confermata della sindrome ATR-X si basa sull'evidenza di talassemia alfa. Per fare ciò, il sangue venoso viene esaminato utilizzando un microscopio ottico per rilevare i globuli rossi con inclusioni di HbH. Va notato che in moltissimi casi i livelli di HbH sono troppo bassi per prove affidabili e l'ematologia può essere sorprendentemente normale nonostante un fenotipo pronunciato e una storia familiare prevalente.
Inoltre, il medico rileva la mutazione del gene patogeno e analizza la proteina ATRX per dimostrare la malattia. Il totale di 168 pazienti descritti ha provocato 25 decessi, 19 dei quali avevano meno di cinque anni. Sfortunatamente, poiché non sono disponibili studi a lungo termine, non è possibile formulare una prognosi a lungo termine per il decorso della malattia.
Oggi i pazienti hanno tra i 30 ei 40 anni e godono di una salute buona e stabile. Circa il dieci percento dei pazienti che hanno dimostrato di avere la sindrome ATR-X vive completamente senza sintomi fino a 40 anni.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome ATR-X è congenita ed è quindi generalmente riconosciuta dopo la nascita o durante gli esami da parte di un pediatra. Non è possibile un trattamento causale della sindrome ATR-X. Tuttavia, i genitori dovrebbero effettuare esami regolari e far trattare i sintomi individuali in modo che non si verifichino complicazioni e danni consequenziali in età adulta.
Di norma, le persone colpite soffrono di uno sviluppo gravemente ritardato. Soprattutto, lo sviluppo mentale è ritardato. Se i genitori notano che è difficile per il bambino imparare e agire, un medico deve effettuare un esame. La bassa statura è anche un sintomo della sindrome ATR-X e deve essere esaminata. Non è raro che le abilità linguistiche siano limitate e che sorgano difetti linguistici.
Per evitare il bullismo o le prese in giro a scuola, questi sintomi dovrebbero essere trattati con un medico. Poiché i pazienti con sindrome ATR-X hanno difficoltà di apprendimento, questi bambini potrebbero aver bisogno di frequentare strutture speciali per ricevere un supporto adeguato. Inoltre, varie terapie possono rendere più facile la vita di tutti i giorni a chi ne è affetto e vanno comunque eseguite.
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complicazioni
La sindrome ATR-X o sindrome da ritardo mentale alfa talassemia legata all'X colpisce gli uomini nella maggior parte dei casi. Le donne con questa genetica alterata di solito rimangono prive di sintomi. Come molte altre malattie ereditarie, si manifesta durante l'infanzia.
Le conseguenze di ciò sono ritardi generali dello sviluppo, dismorfismi facciali, cioè malformazioni mascellari tipiche, deformazioni genitali e alfa talassemia, una forma speciale di malattia del sangue. Le possibilità di poter condurre una vita senza restrizioni sono molto scarse. In rari casi, tuttavia, le persone colpite rimangono senza sintomi fino all'età di 40 anni.
In molti casi, tuttavia, i pazienti spesso piccoli hanno competenze linguistiche molto scarse, tendono ad avere gravi crampi cerebrali e generalmente mostrano caratteristiche autistiche. I bambini più piccoli spesso soffrono di reflusso gastro-esofageo, il che significa che il contenuto dello stomaco rifluisce nell'esofago subito dopo aver mangiato.
Poiché una tale complicazione può provocare la morte, è necessaria un'attenta e affiatata cura. Sfortunatamente, non ci sono misure terapeutiche causalmente correlate alla malattia. Solo i sintomi di accompagnamento possono essere alleviati un po 'per migliorare leggermente la qualità della vita.
Trattamento e terapia
Il trattamento della sindrome ATR-X è multidisciplinare e inizia nel neonato. A causa del frequente reflusso gastroesofageo, che può anche portare alla morte, i neonati devono essere attentamente monitorati. L'ipotensione infantile si verifica frequentemente nelle persone colpite ed è solitamente associata a difficoltà di suzione.
In questi casi, i tubi di alimentazione assicurano un adeguato apporto dei nutrienti necessari. La difficoltà a deglutire, che è associata al rifiuto di deglutire la saliva e quindi a un forte flusso di saliva, spesso disturba i genitori di bambini malati.
Oltre ai farmaci anticolinergici, che possono portare a costipazione, vengono utilizzate anche iniezioni di tossina botulinica e rimozione chirurgica delle ghiandole salivari. La frequenza delle crisi aumenta in modo significativo con l'età. La valutazione costante delle capacità di sviluppo garantisce che il sostegno a misura di bambino, la terapia precoce e la formazione speciale ottimizzino le abilità esistenti. In alcuni casi, anche i disturbi comportamentali gravi vengono trattati con farmaci.
Outlook e previsioni
La sindrome ATR-X colpisce solo i pazienti di sesso maschile, la sindrome non si verifica nelle donne. Ciò porta a gravi malformazioni in tutto il corpo e ritardi nello sviluppo del paziente. Soprattutto, lo sviluppo mentale e motorio del paziente è influenzato, in modo che la persona colpita dipenda dall'aiuto di persone esterne per far fronte alla vita di tutti i giorni. Di regola, i disturbi dello sviluppo non scompaiono con l'età.
Allo stesso modo, si verifica il ristagno e ci sono complicazioni nel cuore e nei reni. Questi sintomi riducono l'aspettativa di vita causata dalla sindrome ATR-X. Anche la capacità di concentrazione è ridotta e spesso si verificano disturbi del linguaggio e altri disturbi.Non è raro che i pazienti soffrano di crampi e paralisi. La qualità della vita è estremamente ridotta dalla sindrome ATR-X. A volte l'aspettativa di vita dovuta alla sindrome è di soli 40 anni.
Non è possibile un trattamento causale, motivo per cui i sintomi in particolare sono ridotti. Questo viene fatto con l'aiuto di farmaci o interventi chirurgici, sebbene non tutti i sintomi possano essere alleviati. Sono necessarie varie terapie per accelerare lo sviluppo del bambino.
prevenzione
Poiché la sindrome ATR-X è un cambiamento cromosomico, questo difetto genetico difficilmente può essere prevenuto efficacemente. Tuttavia, come donna è possibile fare uno sforzo prima di rimanere incinta dopo la prova di una mutazione genetica mancante nel gene ATRX.
Ciò consente di escludere la probabilità di una tale malattia nell'embrione maschile. Questo studio sull'inattivazione del cromosoma X determinerà lo stato di portatore. In combinazione con una storia familiare dettagliata e una storia clinica suggestiva, si ottengono risultati affidabili.
Dopo cura
Poiché la sindrome ATR-X è una malattia genetica, non ci sono opzioni speciali di follow-up disponibili per le persone colpite. Di regola, la malattia non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Non si ottiene nemmeno la guarigione completa. Poiché la sindrome ATR-X può anche essere trasmessa, se si desidera avere figli, è necessario eseguire la consulenza genetica per evitarlo.
Anche l'aspettativa di vita del paziente può essere limitata dalla sindrome. Nella maggior parte dei casi, i sintomi vengono trattati con farmaci. I genitori devono assicurarsi che i bambini li prendano regolarmente. Devono essere prese in considerazione anche le interazioni con altri farmaci.
Inoltre, in alcuni casi sono necessari interventi chirurgici per trattare le malformazioni. Dopo tale operazione, la persona colpita dovrebbe riposare e prendersi cura del proprio corpo. L'esercizio fisico o altre attività faticose non sono raccomandati per accelerare la guarigione.
Poiché la sindrome ATR-X è spesso associata a disturbi psicologici o depressione, il contatto con altre persone affette dalla sindrome può avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso.
Puoi farlo da solo
Poiché non è possibile intraprendere un trattamento causale per la sindrome ATR-X, è particolarmente importante concentrarsi sui singoli sintomi. I genitori dovrebbero far esaminare regolarmente il loro bambino da specialisti in modo che il bambino non subisca danni consequenziali e ulteriori complicazioni in età adulta.
Con la diagnosi confermata della sindrome ATR-X, purtroppo anche un ritardo nello sviluppo intellettuale e la bassa statura vanno di pari passo. I bambini affetti hanno difficoltà a imparare e ad agire e la loro capacità di parlare è spesso limitata. Di norma, anche i bambini con sindrome ATR-X soffrono di disturbi del linguaggio. Per questi motivi, è importante da parte dei genitori che adottino misure preventive per evitare prese in giro all'asilo oa scuola. Qui è consigliabile accettare un aiuto psicologico. A causa della rarità della malattia, il trattamento dei sintomi menzionati dovrebbe essere effettuato da specialisti.
Terapie speciali, come la logopedia o la psicoterapia, aiutano le persone colpite ad affrontare la loro vita quotidiana. In ogni caso, è consigliabile informarsi sulla moltitudine di possibili terapie e opzioni di finanziamento e realizzarle.
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