Sindrome di Bloch-Sulzberger

Al Sindrome di Bloch-Sulzberger è una malattia ereditaria dominante legata all'X che si verifica molto raramente. La malattia è caratterizzata da una serie di sintomi neurologici e cutanei. La sindrome di Bloch-Sulzberger è sinonimo di entrambi Sindrome di Bloch-Siemens così come Melanoblastosi cutanea designato.

Che cos'è la sindrome di Bloch-Sulzberger?

La sindrome di Bloch-Sulzberger è ereditata in maniera legata all'X e per questo motivo si manifesta prevalentemente nelle donne. In generale, tuttavia, è una malattia relativamente rara che si è verificata solo in 700 casi dal 1987. Come parte della sindrome, si sviluppano cambiamenti tipici sulla pelle, che in circa il 90% dei pazienti affetti si manifestano già nell'embrione nel grembo materno.

I cambiamenti della pelle peggiorano durante l'infanzia. Inoltre, ci sono alcuni altri sintomi nella sindrome di Bloch-Sulzberger, come distrofie ungueali, anomalie oculari, anomalie dentali o anomalie del sistema nervoso centrale. Molti sintomi vengono riconosciuti solo durante l'infanzia.

In casi molto rari, la sindrome si manifesta anche nei pazienti di sesso maschile e viene solitamente definita sindrome di Klinefelter. I sintomi sulla pelle tipici della sindrome di Bloch-Sulzberger durano tutta la vita. Di solito sono i primi sintomi della malattia a comparire.

Successivamente, in molti casi, compaiono disturbi neurologici e anomalie dei denti, alcuni dei quali si sviluppano nella prima infanzia. Fondamentalmente, il tasso di mortalità dipende dall'età del paziente e dalla gravità e gravità dei sintomi. In linea di principio, la sindrome di Bloch-Sulzberger si verifica più frequentemente nelle persone di pelle chiara che nelle persone di pelle scura.

cause

La sindrome di Bloch-Sulzberger ha cause principalmente genetiche. La malattia si sviluppa nel paziente affetto attraverso mutazioni sul cromosoma X. La malattia è prevalentemente ereditaria. Una singola mutazione sul gene corrispondente è sufficiente per innescare la sindrome di Bloch-Sulzberger.

Questa mutazione è anche responsabile di circa l'80% di tutti i casi di malattia. Inoltre, sono state recentemente identificate 21 cosiddette mutazioni puntiformi, che possono anche causare la sindrome di Bloch-Sulzberger.

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Sintomi, disturbi e segni

Nel contesto della sindrome di Bloch-Sulzberger, ci sono numerosi sintomi diversi che differiscono da persona a persona a seconda del singolo caso. Fondamentalmente, la malattia colpisce il tessuto responsabile della formazione del neuroectoderma e dell'ectoderma. La pelle è tipicamente coinvolta nella malattia.

Inoltre, in alcuni casi, la malattia risente anche del tessuto dentale e del sistema nervoso centrale. Un sintomo comune è la cosiddetta displasia ectodermica, che non interessa solo i denti ma anche unghie e capelli.

Nelle donne, i cambiamenti si verificano spesso lungo le linee di Blaschko sulla pelle. I sintomi sulla pelle si sviluppano gradualmente nella sindrome di Bloch-Sulzberger, mentre gli altri sintomi compaiono all'improvviso. Fondamentalmente, le diverse fasi della malattia sono differenziate.

Diagnosi e corso

Sono disponibili vari metodi di esame tecnico per stabilire la diagnosi della sindrome di Bloch-Sulzberger, il cui utilizzo decide il medico curante dopo aver considerato il singolo caso. Esistono diversi criteri per diagnosticare la sindrome di Bloch-Sulzberger. Finché una mutazione NEMO non è confermata e nessun parente femminile è affetto dalla malattia, devono essere soddisfatti almeno due criteri principali.

Questi includono, ad esempio, cambiamenti caratteristici sulla pelle. Ulteriori criteri per fare la diagnosi sono, ad esempio, anomalie nei denti, nel palato, negli occhi, nel seno o nel sistema nervoso centrale. Anche le anomalie delle unghie, l'alopecia, aborti multipli in passato e risultati istologici caratteristici degli esami della pelle sono criteri secondari.

Inoltre, i test di laboratorio forniscono prove della presenza della sindrome di Bloch-Sulzberger. Gli esami del sangue di solito rivelano eosinofilia. Per le persone con sospetta sindrome di Bloch-Sulzberger, è necessario eseguire un cosiddetto cariotipo ed esami genetici.

È anche possibile diagnosticare la sindrome di Bloch-Sulzberger tramite una biopsia cutanea. Sono disponibili anche varie procedure di imaging per l'esame, che vengono utilizzate per rendere affidabile la diagnosi. La risonanza magnetica o la tomografia computerizzata rivela un ridotto apporto di sangue e varie altre anomalie ischemiche che indicano la malattia.

In linea di principio, la prognosi per la sindrome di Bloch-Sulzberger è relativamente buona. Tuttavia, può verificarsi la morte, soprattutto se i sintomi oftalmici e neurologici si espandono. Finché le complicazioni possono essere evitate, la prognosi è positiva.

complicazioni

La sindrome di Bloch-Sulzberger provoca generalmente gravi danni ai tessuti. Ciò può comportare diverse complicazioni, che dipendono principalmente dalla regione e dal tipo di danno. Spesso vengono colpite anche le unghie e i denti del paziente, in modo che i sintomi nella cavità orale possano essere avvertiti.

Le persone colpite soffrono di mal di denti e sanguinamento. Questi possono essere trattati da un dentista in modo che non sorgano ulteriori complicazioni. In molti casi, la pelle è anche colpita dalla sindrome di Bloch-Sulzberger, quindi su di essa si sviluppano le cosiddette linee di Blaschko.

La diagnosi della sindrome di Bloch-Sulzberger può essere eseguita relativamente bene, in modo che il trattamento possa essere avviato immediatamente. Questo è principalmente finalizzato all'eliminazione delle infezioni secondarie in modo che non ci siano ulteriori complicazioni. Poiché la causa della sindrome non può essere trattata, vengono trattati solo i sintomi.

I farmaci vengono utilizzati principalmente, gli interventi chirurgici non vengono eseguiti. In molti casi la malattia progredisce positivamente. Tuttavia, ciò non garantisce che la sindrome di Bloch-Sulzberger non si ripresenti nel corso della vita. Di regola, l'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome di Bloch-Sulzberger.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, non è possibile eseguire un trattamento diretto per la sindrome di Bloch-Sulzberger, quindi nella maggior parte dei casi una visita dal medico è solo per la diagnosi. Tuttavia, i pazienti dovrebbero anche consultare il proprio medico se la sindrome di Bloch-Sulzberger causa vari disturbi della pelle.

I disturbi della pelle stessi sono molto diversi e non possono essere previsti universalmente. Tuttavia, la sindrome di Bloch-Sulzberger può anche manifestarsi attraverso la displasia delle unghie o dei denti, quindi anche un medico dovrebbe essere consultato con questi sintomi.

In molti casi, i disturbi della pelle compaiono molto lentamente e non scompaiono da soli. Per questo motivo, i bambini in particolare dovrebbero andare dal pediatra per esami regolari per evitare ulteriori complicazioni.

Poiché i sintomi della malattia variano notevolmente, non è possibile fornire sintomi precisi con cui identificare la malattia. Tuttavia, un dermatologo dovrebbe sempre essere consultato in caso di problemi di pelle. In molti casi, è possibile evitare ulteriori infezioni con l'aiuto di antibiotici o creme.

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Trattamento e terapia

Sono disponibili varie opzioni per il trattamento della sindrome di Bloch-Sulzberger. Prima di tutto, è importante prevenire complicazioni come infezioni batteriche secondarie. Altrimenti, il trattamento dei sintomi è l'unico trattamento possibile.

Perché la malattia si verifica a seguito di una mutazione genetica e non può essere completamente curata. Ad esempio, in alcuni casi, gli anticonvulsivanti vengono utilizzati per controllare le convulsioni. I pazienti colpiti sono generalmente seguiti e trattati da oftalmologi, dermatologi e neurologi.

Outlook e previsioni

La prognosi per la sindrome di Bloch-Sulzberger è sfavorevole. La malattia genetica non può essere curata con le attuali opzioni mediche e terapie. In un trattamento, i sintomi che si verificano vengono trattati in modo specifico al fine di alleviare i sintomi. Poiché non esiste una cura permanente, i sintomi possono ripresentarsi in qualsiasi momento. A ricercatori e scienziati è vietato interferire attivamente con la genetica umana. Per questo motivo, al paziente può essere offerto solo un trattamento sintomatico e non causale.

A seconda dell'intensità dei reclami, le terapie utilizzate mostrano buoni risultati. Senza cure mediche, il danno al tessuto aumenta gradualmente di dimensioni. La pelle del paziente può essere supportata con rimedi naturali o casalinghi.

Difficilmente ci si può aspettare un significativo alleviamento dei sintomi. Il piano di trattamento per la sindrome di Bloch-Sulzberger è ampio. Nella maggior parte dei casi, diversi reclami devono essere trattati in parallelo per migliorare il benessere e la salute. Buoni risultati si ottengono nel trattamento farmacologico.

Se il paziente soffre di intolleranza ai farmaci, sorgono condizioni difficili. Il malessere aumenta e le lamentele esistenti continuano a diffondersi. Uno stile di vita sano è vantaggioso per il paziente. Con una dieta equilibrata e un sistema immunitario stabile, è possibile ottenere un significativo miglioramento del benessere.

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prevenzione

Poiché la sindrome di Bloch-Sulzberger è una malattia con cause genetiche, secondo lo stato attuale delle conoscenze della ricerca medica e farmaceutica, non ci sono opzioni conosciute per prevenire la malattia.

Molto spesso i primi sintomi della malattia si manifestano nei bambini non ancora nati nel grembo materno e sono irreversibili. È tanto più importante consultare specialisti idonei in caso di sintomi tipici della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del paziente attraverso metodi di terapia sintomatica.

Dopo cura

Le opzioni per l'assistenza di follow-up sono molto limitate nella sindrome di Bloch-Sulzberger. Questa malattia è una malattia ereditaria, che quindi non può essere trattata in modo causale ma solo sintomaticamente. Non è quindi possibile ottenere nemmeno una guarigione completa.

Poiché la malattia può essere trasmessa anche ai bambini, la persona colpita dovrebbe sottoporsi a consulenza genetica se desidera avere figli al fine di prevenire la trasmissione della sindrome di Bloch-Sulzberger. Di norma, i sintomi della sindrome vengono alleviati con l'aiuto di farmaci. Il paziente deve assicurarsi che questi farmaci vengano assunti regolarmente per prevenire ulteriori complicazioni.

Devono essere considerate anche le interazioni con altri farmaci. Poiché questa sindrome porta a gravi disturbi dermatologici, sono essenziali visite regolari da un dermatologo. Non è raro che la sindrome di Bloch-Sulzberger sia associata a disturbi psicologici, depressione o altri disturbi.

Parlare con amici o familiari è utile per alleviare questi sintomi. Anche il contatto con altri malati di sindrome può avere un effetto positivo sul decorso della malattia. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è influenzata negativamente dalla sindrome di Bloch-Sulzberger.

Puoi farlo da solo

Poiché una mutazione genetica è responsabile della sindrome di Bloch-Sulzberger, non esistono misure di autoaiuto che abbiano un effetto causale. Anche le persone colpite oi loro parenti possono contribuire ad alleviare i sintomi o ad affrontarli meglio.

Varie lesioni cutanee, inclusi gravi disturbi della pigmentazione, sono caratteristiche della malattia. Questo sintomo disturba chi ne soffre, soprattutto dal punto di vista sociale. I bambini sono spesso presi in giro dai loro coetanei, gli adolescenti e gli adulti spesso sviluppano inibizioni quando trattano con gli altri a causa del loro aspetto o si sentono discriminati a causa del loro aspetto.

I disturbi del pigmento puro possono spesso essere corretti esteticamente. A tale scopo, in farmacie e farmacie è possibile acquistare uno speciale trucco mimetico, che ha una copertura particolarmente elevata, è resistente all'acqua e dura fino a 24 ore. Le persone colpite possono imparare a usarli in negozi specializzati o da estetiste. In ogni caso, i pazienti che soffrono di lesioni cutanee dovrebbero consultare un dermatologo e informarsi sulle opzioni di trattamento estetico.

Se la mascella oi denti si sviluppano in modo errato, il paziente o il suo assistente deve assolutamente consultare un esperto specializzato in odontoiatria estetica. Spesso le malformazioni possono essere corrette con chirurgia orale o protesi.

Se anche lo sviluppo intellettuale è compromesso, i genitori dovrebbero prendersi cura di un intervento precoce adeguato per il loro bambino in tempo utile. In caso di disturbi del linguaggio e sviluppo limitato delle capacità motorie, dovrebbero essere consultati anche un logopedista e un terapista occupazionale.