Sindrome di Buschke-Ollendorff

Il Sindrome di Buschke-Ollendorff è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. La malattia rara colpisce lo scheletro e la pelle. Quali effetti ha la sindrome di Buschke-Ollendorff sul corpo umano e come può essere trattata la malattia?

Cos'è la sindrome di Buschke-Ollendorff?

La sindrome di Buschke-Ollendorff, nota anche con il nome latino di dermatofibrosis lenticularis disseminata, prende il nome dal dermatologo tedesco Abraham Buschke e dalla dermatologa tedesco-americana Helene Ollendorff-Curth. La rara malattia del tessuto connettivo è una combinazione di un cambiamento nella pelle e un cambiamento nello scheletro. I sintomi tipici includono osteopoicilosi o bassa statura.

cause

La malattia molto rara è genetica e quindi non del tutto curabile. La causa di questo difetto è una mutazione di un cromosoma sul gene LEMD3. La cosiddetta mutazione con perdita di funzione si verifica su questo gene. Questa è considerata una mutazione genetica che si verifica nella genetica. La conseguenza di ciò è una perdita di funzione del prodotto genico in questione.

Nella sindrome di Buschke-Ollendorff, il gene corrispondente viene istruito a produrre una proteina. Le vie di segnalazione regolano vari processi cellulari e la crescita cellulare. Ciò include anche la crescita di nuove cellule ossee. La mutazione del gene LEMD3 riduce la quantità di proteine ​​funzionali. Tra le altre cose, questo può aumentare la densità dell'osso. Non ci sono prove chiare di questa ricerca.

Sintomi, disturbi e segni

I primi sintomi possono comparire in qualsiasi fascia di età. I primi segni sono spesso riconoscibili durante l'infanzia, con sintomi diversi, sia nelle ossa che sulla pelle. Il più delle volte, i cambiamenti della pelle sono indolori e crescono nel tempo. Questa caratteristica si verifica qualche tempo dopo la nascita del bambino.

Questi cambiamenti nel tessuto connettivo hanno una dimensione di pochi millimetri e si trovano principalmente sulle mani, sulle gambe e sul tronco. L'osteopoichilosi è una malformazione benigna e scoperta accidentalmente nell'osso. Questa malformazione ossea viene diagnosticata solo raramente in età adulta. Nell'osso sono visibili piccole aree rotonde che indicano una maggiore densità ossea.

Questo può essere visto nell'immagine a raggi X sotto forma di punti luminosi. Le malformazioni e le alterazioni cutanee di solito non risolvono alcun reclamo e la diagnosi è quindi molto difficile da confermare. La sindrome di Buschke-Ollendorff viene diagnosticata nella maggior parte dei casi per puro caso.

Diagnosi e corso

Per diagnosticare correttamente la sindrome di Buschke-Ollendorff, vengono eseguiti ulteriori esami oltre a un test genetico. Un semplice test di laboratorio non è sufficiente per questa malattia dell'organismo umano. I cambiamenti nella pelle sono confermati da un reperto istologico. Le lesioni cutanee vengono esaminate al microscopio colorando le sezioni di tessuto.

Questo metodo diagnostico può essere utilizzato per rilevare anomalie nel tessuto connettivo di vari gradi. Le fibre elastiche e le fibre di collagene sono particolarmente colpite. Questi sono responsabili della resistenza alla trazione del tessuto. I cambiamenti della pelle sono in un piccolo spazio e ravvicinati. Il colore va dal biancastro al giallo e la forma è ovale. La dimensione è compresa tra quella di un pisello e una lenticchia.

I raggi X delle mani e dei piedi vengono eseguiti per determinare eventuali cambiamenti nello scheletro. Poiché le lesioni sulle ossa sono per lo più trascurate durante l'infanzia, queste caratteristiche della sindrome di Buschke-Ollendorff vengono scoperte solo in età avanzata. I tipici cambiamenti ossei non si notano fino all'età di 15 anni.

Sulla radiografia rilevata si notano trabecole aumentate e leggermente ispessite, cioè piccole trabecole sull'osso. Queste anomalie ossee non devono essere confuse con metastasi ossee o meloreostosi (ispessimento dell'osso). Se si verifica dolore, la sindrome di Buschke-Ollendorff non segue immediatamente.

Per poter includere questa malattia ereditaria nella diagnosi, è necessario unire più reclami del paziente. Se le persone soffrono di gonfiore articolare o frequenti versamenti articolari, ciò non significa che gli esami rivelino la sindrome di Buschke-Ollendorff.

complicazioni

In molti casi, la sindrome di Buschke-Ollendorff viene diagnosticata in ritardo, in modo che il trattamento possa essere ritardato. Questo perché le persone colpite di solito non provano alcun dolore o altro disagio dalla sindrome. Possono verificarsi malformazioni maligne o benigne delle ossa.

Di regola, la diagnosi stessa viene fatta per caso durante un controllo. In molti casi c'è anche gonfiore o versamento sulle articolazioni. Per il paziente di solito non ci sono ulteriori reclami o complicazioni. Per questo motivo, il trattamento della sindrome di Buschke-Ollendorff non è sempre necessario.

In caso di anomalie visibili sulla pelle, queste aree possono essere trattate. Questo è più spesso fatto con l'aiuto di medicinali o unguenti. Ciò si traduce sempre in un decorso positivo della malattia senza ulteriori reclami o complicazioni.

La diagnosi è spesso difficile, poiché gli effetti della sindrome di Buschke-Ollendorff sulle ossa possono essere visti solo in piccola parte ai raggi X. Molto spesso sono colpiti solo i giovani adulti di età pari o superiore a 15 anni. L'aspettativa di vita non è influenzata dalla sindrome di Buschke-Ollendorff.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Buschke-Ollendorff viene diagnosticata durante l'infanzia. Un medico dovrebbe quindi essere consultato se il paziente soffre di vari cambiamenti sulla pelle. Sebbene questi non siano associati al dolore, dovrebbero sempre essere esaminati da un medico. Questo può prevenire ulteriori complicazioni. La crescita di questi cambiamenti della pelle può anche indicare la sindrome. Per questo motivo, anche le ossa del paziente dovrebbero essere esaminate per eventuali cambiamenti.

La densità ossea stessa è aumentata, il che può essere determinato da una radiografia. Una diagnosi precoce è importante anche se i bambini non hanno altri sintomi o limitazioni. La diagnosi può essere effettuata da un medico di base o da un pediatra. L'ulteriore trattamento di solito avviene con l'aiuto di unguenti o compresse, quindi non è richiesto alcun medico speciale. Quanto prima viene diagnosticata la malattia, tanto meglio i sintomi possono essere limitati e trattati.

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Trattamento e terapia

Per riconoscere la sindrome di Buschke-Ollendorff in quanto tale, anche la storia familiare del paziente è di grande importanza. Non tutti i malati hanno gli stessi sintomi. Quando si soffre di anomalie della pelle, non c'è necessariamente un'anomalia ossea e viceversa.

In generale, la sindrome di Buschke-Ollendorff non causa alcun sintomo. Tuttavia, per evitare un trattamento errato dei sintomi, è necessaria una diagnosi dettagliata della malattia. Prima viene diagnosticata correttamente la malattia, prima può essere avviata la terapia appropriata. Se necessario, le anomalie cutanee vengono trattate sintomaticamente nell'area cutanea interessata.

Il trattamento può essere effettuato con unguenti o compresse. Il giusto metodo terapeutico viene adattato individualmente al paziente e alla gravità dei reclami. Per i sintomi scheletrici gravi è prescritto un farmaco appropriato. Tuttavia, nessun caso è noto per aver assunto proporzioni così gravi.

Outlook e previsioni

Una sindrome di Buschke-Ollendorff non può essere trattata in modo causale. Solo i sintomi individuali possono essere trattati e non c'è una guarigione completa.

Di norma, le persone colpite soffrono di varie malformazioni, che possono essere di diversa gravità. Anche l'ulteriore decorso e il trattamento della malattia dipendono da queste malformazioni, poiché di solito sono necessari anche interventi chirurgici per alleviarle. Solo le aree della pelle colpite vengono trattate in modo sintomatico. Non ci sono complicazioni.

Prima inizia il trattamento della sindrome, maggiori sono le possibilità di un decorso positivo della malattia. Finora non sono noti casi gravi di sindrome di Buschke-Ollendorff in cui l'aspettativa di vita della persona colpita sia stata ridotta. Sebbene i pazienti dipendano dal trattamento permanente e dall'uso di unguenti e farmaci nella loro vita, non sono limitati o solo leggermente limitati nella loro vita quotidiana.

Il dolore non si verifica sulla pelle. Anche le modifiche allo scheletro possono essere corrette, sebbene di solito vengano riconosciute solo in giovane età.

prevenzione

Poiché la sindrome di Buschke-Ollendorff è una malattia difficile da riconoscere, non è facile assegnare correttamente i sintomi. Poiché è una malattia geneticamente ereditata, non può essere contrastata. La probabilità che una malattia sia nel gene è molto piccola.

Con circa 20.000 nascite in tutto il mondo, in media solo una persona soffre di sindrome di Buschke-Ollendorff. Anche se la malattia ereditaria viene diagnosticata, non influisce sull'aspettativa di vita. I pazienti hanno una buona prognosi di salute e la medicina moderna può contenere completamente tutti i sintomi che possono insorgere. Ai primi segni della malattia è necessaria una diagnostica approfondita.

Dopo cura

Di norma, le persone affette dalla sindrome di Buschke-Ollendorff non hanno opzioni dirette per le cure di follow-up. La malattia può essere trattata solo sintomaticamente e non in modo causale, in modo che la persona colpita sia per lo più dipendente dalla terapia permanente. Questo può anche portare a una ridotta aspettativa di vita.

Poiché la sindrome di Buschke-Ollendorff viene solitamente trattata con l'aiuto di compresse, creme o unguenti, la persona colpita deve assicurarsi che vengano assunte o applicate regolarmente. Anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere considerate e discusse con un medico.

Di regola, i sintomi non limitano particolarmente la persona colpita, in modo che il paziente possa vivere una vita normale. Allo stesso modo, non sono note proporzioni particolarmente gravi della sindrome di Buschke-Ollendorff. Poiché la sindrome di Buschke-Ollendorff può in alcuni casi portare anche a disturbi psicologici o stati d'animo depressivi, in questi casi dovrebbe essere visitato uno psicologo.

Tuttavia, parlare con amici o familiari può anche essere utile per evitare tale disagio. Inoltre, nel caso della sindrome di Buschke-Ollendorff, è utile anche il contatto con altri malati della sindrome, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Buschke-Ollendorff ora può essere trattata bene. Il paziente può inoltre supportare il recupero osservando una rigorosa igiene personale e prendendosi cura delle aree interessate secondo le istruzioni del medico.

È anche importante utilizzare i prodotti per la cura prescritti. Gli unguenti e lozioni medicinali devono essere applicati regolarmente, soprattutto nell'area dei cambiamenti della pelle, al fine di promuovere la guarigione delle ferite e prevenire la formazione di cicatrici. Il paziente deve anche evitare l'esposizione alla luce solare e il contatto della pelle con sostanze nocive. Ciò può essere ottenuto, ad esempio, indossando abiti adatti. Le persone che espongono la loro pelle a un forte stress sul lavoro dovrebbero considerare di cambiare lavoro.

Inoltre, i controlli regolari fanno parte dell'auto-aiuto necessario. Chiunque noti luoghi insoliti in altre parti del corpo o sia allergico ai rimedi prescritti deve informare il proprio medico. Il medico può spesso dare ulteriori suggerimenti su come il paziente può supportare il trattamento. Prima di tutto, il riposo e il riposo sono importanti affinché il corpo possa riprendersi a sufficienza. A seconda della causa della sindrome, possono essere utili ulteriori misure, che le persone colpite possono discutere con il proprio medico di famiglia.