Il Sindrome di Christ-Siemens-Touraine è la displasia ectodermica. I principali sintomi della malattia sono le malformazioni delle appendici cutanee. Il focus della terapia è sull'emissione di calore, poiché i pazienti spesso non hanno ghiandole sudoripare completamente sviluppate e quindi si surriscaldano rapidamente.
Che cos'è la sindrome di Christ-Siemens-Touraine?
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Nella gastrulazione, durante lo sviluppo embrionale si formano tre cosiddetti strati germinali. Questa formazione di cotiledoni avviene attraverso la migrazione cellulare all'inizio della gravidanza ed è equivalente a una differenziazione tissutale iniziale. Prima che si formi il cotiledone, le cellule embrionali sono onnipotenti. Nei cotiledoni ci sono solo cellule multipotenti.
Ciò significa che il tessuto dei cotiledoni può svilupparsi solo in determinati tessuti del corpo. Uno dei tre cotiledoni è l'ectoderma. Oltre alla pelle, al rivestimento intestinale, al sistema nervoso e al midollo surrenale, l'ectoderma sviluppa anche gli organi sensoriali, i denti e lo smalto dei denti.
Vari disturbi dello sviluppo e difetti genetici possono portare a errori nello sviluppo del tessuto ectodermico. Tali difetti provocano displasie ectodermiche, ad esempio la sindrome di Christ-Siemens-Touraine. Questa malattia corrisponde a un cosiddetto Duplasia sistemicaperché colpisce diversi sistemi del corpo.
Viene anche chiamata la malattia displasia ectodermica anidrotica denota e corrisponde alla più comune displasia dell'ectoderma. A differenza di molte altre malformazioni basate sul tessuto ectodermico, la sindrome di Christ-Siemens-Touraine è un difetto genetico con una prevalenza mondiale di circa 1:10 000.
cause
La sindrome di Christ-Siemens-Touraine è una sindrome da malformazione con una base genetica. Ciò significa che i singoli disturbi dello sviluppo del tessuto ectodermico in questo caso sono dovuti a fattori interni e non principalmente legati a fattori esterni come le tossine ambientali. Il complesso dei sintomi è evidentemente ereditato come cromosomico X recessivo.
La base della malattia è una mutazione di diversi geni che vengono trasmessi sul cromosoma X. Questi sono i geni XLHED, EDA e ED1 con mappatura nel locus genico da Xq12 a Xq13.1. Casi simili sono stati documentati indipendentemente dall'eredità legata all'X.Sia la trasmissione autosomica dominante che quella autosomica recessiva sono ora associate alla sindrome.
Le mutazioni nei geni citati modificano il materiale genetico e quindi provocano processi fisiologicamente imprevisti. Il gene EDA codifica nel DNA, ad esempio, per la proteina ectodysplasin-A, che appartiene alla famiglia dei ligandi del fattore di necrosi tumorale-α.
In un organismo sano, questa codifica produce il prodotto genico ectodysplasin-A, che controlla l'interazione tra mesenchima ed epitelio. Svolge quindi un ruolo nel controllo dello sviluppo delle appendici cutanee, che vengono assemblate in modo errato in caso di difetti del gene.
Sintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome di Christ-Siemens-Touraine soffrono di varie malformazioni del tessuto ectodermico. La pelle, i capelli, le unghie, le ghiandole sudoripare e le ghiandole sebacee sono i più colpiti. I sintomi principali sono ipoidrosi, ipotricosi e ipodonzia, ovvero mancanza di denti, ridotta secrezione di sudore e ridotta formazione di peli.
Inoltre, la pelle è secca, squamosa e spesso ricoperta di eczema. Le regolazioni del calore (termoregolazione) sono dovute alla bassa secrezione di sudore, per cui può manifestarsi la febbre. Le orecchie sporgenti a una profondità anormale sono sintomi comuni come ciglia e sopracciglia sottosviluppate, capelli incolori, colore della pelle anormale, labbra sporgenti o nasi a sella.
In singoli casi sono presenti anche cuspidi frontali. I sintomi di accompagnamento più rari includono ulteriori malattie degli occhi come la cataratta o il glaucoma. In ancora altri casi, si può osservare la degradazione del tessuto sul nervo ottico (atrofia ottica).
Inoltre, una regressione della retina (degenerazione retinica) è concepibile come un sintomo dell'occhio. In alcuni casi, oltre ai sintomi descritti, è stata segnalata sordità. La bassa statura può anche verificarsi come parte della sindrome.
Diagnosi e corso
La diagnosi della sindrome di Christ-Siemens-Touraine viene effettuata sulla base del quadro clinico. La combinazione di ridotta secrezione di sudore e anomalie nei capelli e nei denti produce un'immagine relativamente tipica. Il medico non sempre fa la diagnosi subito dopo il parto.
In molti casi, tuttavia, al più tardi nella prima infanzia, la mancanza o la ridotta applicazione delle ghiandole sudoripare diventa evidente. Un test genetico molecolare può essere utilizzato per confermare la diagnosi. Se il test rivela mutazioni nei geni corrispondenti, la diagnosi è considerata provata.
La prognosi per i pazienti con sindrome di Christ-Siemens-Touraine dipende dalla gravità dei sintomi nel singolo caso. Sono noti casi fatali. Questi casi sono solitamente associati a febbre alta a causa dei disturbi termoregolatori.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Christ-Siemens-Touraine viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita, quindi di solito non è più necessaria una diagnosi aggiuntiva. Un medico deve essere consultato con questa malattia se la persona interessata non suda e quindi non può rilasciare adeguatamente calore eccessivo nell'ambiente. Anche la pelle e le unghie sono colpite dalla sindrome, diventano squamose e secche.
Inoltre, i pazienti spesso soffrono di una ridotta formazione di peli, quindi anche con questo disturbo è consigliabile una visita medica. Le malattie degli occhi possono anche indicare la sindrome di Christ-Siemens-Touraine e dovrebbero essere esaminate. La sindrome può anche portare a bassa statura o sordità e le persone colpite dovrebbero anche consultare un medico se si verificano questi sintomi.
La condizione può essere diagnosticata da un pediatra o da un medico generico. Poiché non esiste un trattamento diretto, le persone colpite dipendono da speciali opzioni di raffreddamento. Alcune malformazioni possono essere trattate dal rispettivo specialista.
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Trattamento e terapia
Finora, la sindrome di Christ-Siemens-Touraine è incurabile. Non esiste ancora una terapia causale. Nel caso delle malattie genetiche, qualsiasi terapia causale dovrebbe iniziare con i geni stessi. Questo non è ancora possibile. Gli approcci di terapia genica hanno compiuto progressi negli ultimi decenni e sono diventati al centro della ricerca medica.
Tuttavia, gli approcci non hanno raggiunto la fase clinica. Pertanto, finora, i pazienti con sindrome di Christ-Siemens-Touraine hanno ricevuto solo un trattamento sintomatico, che è combinato con fasi di trattamento di supporto come i gruppi di auto-aiuto. Il fulcro della terapia è la regolazione della temperatura corporea.
In questo modo è possibile prevenire condizioni potenzialmente letali. Sono in uso processi di evaporazione: per imitare la sudorazione e ottenere un'emissione di calore, la pelle della persona colpita viene, ad esempio, inumidita. La conduzione viene utilizzata anche portando il paziente a contatto con oggetti freddi.
La dissipazione del calore all'aria ambiente in movimento può avvenire principalmente attraverso correnti d'aria, ventilatori o impianti di condizionamento. Anche il comportamento alimentare e alcolico dei pazienti può essere orientato alla termoregolazione. Per rinfrescarsi, le persone colpite bevono quanta più acqua fredda possibile durante il giorno e la notte.
In linea di principio, un team interdisciplinare di medici si assume il trattamento. Le protesi per migliorare la situazione dentale, ad esempio, contribuiscono immensamente alla qualità della vita dei pazienti.
Outlook e previsioni
La sindrome di Christ-Siemens-Touraine non si rimargina da sola. Per questo motivo, le persone colpite dipendono sempre dalle cure mediche. Tuttavia, la maggior parte dei sintomi della sindrome può essere limitata relativamente bene in modo che i pazienti possano condurre una vita normale.
I disturbi della pelle rendono difficile la dissipazione del calore, tanto che chi ne soffre spesso soffre di febbre. L'estetica del paziente risente anche delle malformazioni del capello e della colorazione insolita della pelle.
Questo spesso porta a disturbi psicologici. La sindrome di Christ-Siemens-Touraine può anche avere un effetto negativo sulla vista, con alcuni pazienti che soffrono anche di sordità o bassa statura. Questi reclami non possono essere trattati, quindi le persone colpite devono lottare con i limiti per tutta la vita.
Di norma, l'emissione di calore disturbata può essere controllata relativamente bene attraverso il comportamento alimentare e il comportamento nel bere. L'ambiente può anche essere regolato in modo che non ci siano surriscaldamenti o altri reclami. Sebbene i sintomi non possano essere completamente limitati, l'aspettativa di vita del paziente non è generalmente influenzata negativamente dalla sindrome di Christ-Siemens-Touraine.
prevenzione
Finora, la sindrome di Christ-Siemens-Touraine può essere prevenuta solo attraverso la consulenza genetica nella pianificazione familiare. Molto più importante della prevenzione può essere la diagnosi precoce della malattia, ad esempio con l'ecografia fine.
Dopo cura
Nel caso della sindrome di Christ-Siemens-Touraine, nella maggior parte dei casi il paziente non dispone o dispone di pochissime misure di follow-up diretto. Con questa malattia la persona interessata dipende in primo luogo da una rapida e soprattutto da una diagnosi e un trattamento precoci, in modo da prevenire ulteriori complicazioni. Poiché la sindrome di Christ-Siemens-Touraine è una malattia congenita, non può essere completamente curata.
Se le persone colpite vogliono avere figli, dovrebbe essere fornita una consulenza genetica per prevenire il ripetersi di questa malattia. L'auto-guarigione non può avvenire. Le persone colpite devono regolare adeguatamente il rilascio di calore in questa malattia. Ciò consente alla pelle di essere inumidita se diventa troppo calda per dissipare il calore.
Anche le attività faticose o fisiche dovrebbero essere evitate per non affaticare inutilmente il corpo. Bere acqua fredda può anche alleviare i sintomi della sindrome di Christ-Siemens-Touraine. Non è raro che il contatto con altri malati della sindrome abbia un effetto positivo sul decorso della malattia, poiché le informazioni vengono spesso scambiate. L'aspettativa di vita di solito non viene ridotta da questa malattia.
Puoi farlo da solo
Sfortunatamente, non è possibile trattare la stessa sindrome di Christ-Siemens-Touraine, che porta alla cura. Si basa su una mutazione nel genoma, quindi una cura sarebbe possibile solo a livello genetico.
L'unica cosa che resta da fare ai pazienti affetti è trattare i sintomi come parte della propria terapia. A questo proposito, l'obiettivo principale è quello di influenzare la temperatura corporea. Per contrastare il surriscaldamento del corpo causato dalla sindrome, possono essere prese varie misure.
Ciò include soprattutto l'idratazione della pelle, che simula il processo di sudorazione, che di solito è gravemente compromesso dalla malattia. Anche gli oggetti rinfrescanti premuti contro la pelle possono aiutare a prevenire il surriscaldamento. Lo stesso vale per tutte le opzioni di raffreddamento, sia tramite aria condizionata o semplicemente tramite correnti d'aria.
Ciò non solo migliora la sensazione corporea del paziente, ma impedisce anche ulteriori possibili reazioni corporee attraverso la dissipazione del calore. Secondo la necessità di rinfrescarsi, ai pazienti è meglio servire bevande fredde e prestare attenzione anche all'equilibrio termico del corpo quando mangiano.
La sindrome è anche occasionalmente associata a una ridotta crescita dei peli sul corpo; i farmaci possono aiutare su questo argomento.
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