Il Sindrome di Hay-Wells è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica nel gene TP63. Oltre ai cambiamenti nella carnagione della pelle, questa malattia porta principalmente a sviluppi indesiderati nelle appendici cutanee e nei denti. Il trattamento della malattia in sé non è possibile, ma il trattamento dei sintomi in questione lo è.
Cos'è la sindrome di Hay-Wells?
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La sindrome di Hay-Wells è una malattia congenita. È estremamente raro e colpisce meno di un paziente su un milione. La malattia prende il nome dai primi due medici che hanno scritto la malattia e i suoi sintomi. La sindrome è caratterizzata da una combinazione di tre sintomi.
Una palpebra leporina ostruita subito dopo la nascita (anchilobofarone), effetti ectodermici e labbro leporino e palato (cheilognatopalatoschisi) (schisi) si verificano insieme. L'abbreviazione sinonimo di sindrome AEC deriva da questi sintomi combinati. La sindrome è elencata sotto Q82.4 sulla scala ICD. È classificato come un tipo di displasia ectodermica.
cause
La causa della sindrome di Hay-Wells è una mutazione genetica. Il gene TP63, che si trova nella posizione del gene 3q28, è interessato. L'eredità di questa malattia ereditaria è autosomica dominante. Sia le donne che gli uomini possono essere colpiti dalla sindrome.
Il prerequisito è un genitore che erediti questa mutazione genetica. È stato registrato un solo caso che suggerisce una forma a mosaico della sindrome, cioè in cui si può presumere che nessun genitore abbia questa mutazione genetica.
TP-63 sta per la proteina tumorale 63, che appartiene al braccio lungo del cromosoma 3. Questa mutazione genetica provoca lo sviluppo di cheratinociti, che non possono interagire con i melanociti. Di conseguenza, lo scambio proteico del paziente è significativamente disturbato. Le conseguenze sono anomalie nella crescita dei capelli e delle unghie e uno scarso sviluppo dei denti.
Sintomi, disturbi e segni
Il tessuto che confina con lo strato cellulare esterno è principalmente colpito dalla sindrome di Hay-Wells. In particolare, include capelli, pelle e unghie. I segni più evidenti sono la palpebra ostruita, il labbro leporino e il palato e gli effetti ectodermici.
La palpebra è il sintomo che differenzia la malattia da altri sintomi che influenzano l'aspetto della pelle. Le palpebre non sono chiuse, ma sono cresciute insieme come ciocche. La crescita irregolare dei capelli è dovuta all'infiammazione del cuoio capelluto. L'infiammazione sulla superficie della pelle può causare prurito o dolore.
A causa della loro deformità, le unghie sono anche più suscettibili alle malattie delle unghie, che a loro volta possono causare dolore. L'apparato dentale dei pazienti colpiti è a maggior rischio di carie. Tuttavia, la sindrome di Hay-Wells ha la maggiore influenza sulla psiche del paziente, poiché l'accumulo di sintomi fa sì che l'aspetto si discosti da molti diversi standard di bellezza. Questo porta a una diminuzione dell'autostima.
Diagnosi e corso
La sindrome di Hay-Wells viene diagnosticata principalmente prendendo una storia medica. Le seguenti caratteristiche sono indizi decisivi: il paziente ha i capelli ispidi, i capelli piccoli e le infezioni che possono essere viste sul cuoio capelluto; il paziente ha la distrofia delle unghie; il paziente suda poco o per niente.
È possibile che la palpebra sia appiccicosa dopo il parto; il paziente ha meno denti del solito; un'ipoplasia nella mascella superiore e un labbro leporino e palato. L'interazione di vari sintomi è importante. L'eczema causato dalla sindrome di Hay-Wells può essere causato anche da altre sindromi. Tuttavia, a causa della rarità di questa malattia ereditaria, la diagnosi è difficile.
Mentre i sintomi si verificano insieme in quasi tutti i pazienti, il decorso della malattia differisce da paziente a paziente in termini di gravità delle caratteristiche. La triade caratteristica si manifesta già nell'infanzia, cioè i tre sintomi principali. Con l'aumentare dell'età si arriva alla formazione disturbata delle appendici cutanee.
Non vi è alcun picco della malattia o una diminuzione automatica della gravità della malattia. I sintomi devono essere trattati affinché le condizioni generali migliorino. La sindrome di Hay-Wells influenza principalmente le caratteristiche estetiche esterne. La qualità della vita non è quindi particolarmente limitata nell'indipendenza e nel dolore. La riduzione della qualità della vita si verifica principalmente a livello psicologico, poiché l'autostima può essere forte e la malattia ereditaria può soffrire.
complicazioni
A causa della sindrome di Hay-Wells, il paziente soffre di varie malformazioni e deformità del corpo. La pelle è particolarmente colpita dalla sindrome e ci sono ancora problemi ai denti. Si verifica una cosiddetta palatoschisi, che porta a un'estetica notevolmente ridotta per il paziente.
Tuttavia, i capelli e le unghie possono anche essere colpiti dalla sindrome di Hay-Wells e mostrare malformazioni. Non è raro che si verifichino infiammazioni e dolore sul cuoio capelluto. Il prurito può anche diffondersi al cuoio capelluto e ridurre la qualità della vita del paziente. Le malformazioni sui denti portano anche a dolore alla bocca.
Questi possono verificarsi principalmente quando si mangia e si beve e quindi portare alla malnutrizione. Anche il rischio di carie aumenta nel paziente. Nella maggior parte dei casi, le malformazioni portano anche a complessi di inferiorità e ad una ridotta autostima nel paziente.
La causa della sindrome di Hay-Wells non può essere trattata. Tuttavia, la maggior parte delle malformazioni può essere rimossa chirurgicamente.
Anche eventuali disturbi psicologici vengono trattati senza complicazioni. Non è raro che il sistema immunitario del paziente si indebolisca, per cui infiammazioni e infezioni si verificano più spesso, ma anche queste possono essere trattate bene. La sindrome non riduce l'aspettativa di vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Poiché la sindrome di Hay-Wells non guarisce da sola e nella maggior parte dei casi i sintomi peggiorano, è comunque necessario un esame e un trattamento da parte di un medico. Questo può prevenire ulteriori complicazioni. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di gravi disturbi della pelle senza un motivo particolare. I sintomi possono anche interessare i capelli o le unghie.
Palpebre appiccicose o palatoschisi indicano anche la sindrome di Hay-Wells. In molti casi, la sindrome porta anche a una crescita dei capelli molto irregolare e un'ulteriore infiammazione della pelle. Sulle unghie si verificano varie deformità, che possono avere un effetto negativo sull'estetica della persona interessata.
La sindrome di Hay-Wells può essere diagnosticata da un pediatra o da un medico generico. Tuttavia, per il trattamento sono necessari diversi specialisti. Poiché si tratta di una malattia genetica, è possibile solo un trattamento sintomatico. Inoltre, uno psicologo dovrebbe essere sempre consultato in caso di disturbi psicologici o depressione.
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Trattamento e terapia
La dermatite sul cuoio capelluto è estremamente difficile da trattare, ma gli altri cambiamenti nell'aspetto della pelle possono essere trattati dermatologicamente a seconda della loro gravità. È possibile che le palpebre appiccicose si correggano da sole in rari casi, altrimenti dovranno essere operate. Il labbro leporino e il palato possono essere corretti solo chirurgicamente insieme ad altri difetti ottici causati dalla sindrome.
Inoltre, le varie malformazioni delle appendici cutanee e dei denti possono essere trattate da specialisti appropriati. Il medico specialista responsabile decide in quale contesto avviene il trattamento. Poiché la stessa sindrome di Hay-Wells è causata da una mutazione genetica, è irreversibile. I disturbi genetici non possono essere curati semplicemente come infezioni o ossa rotte.
Di conseguenza, non esiste una terapia per la malattia causale. È possibile trattare solo i sintomi che si verificano. Le possibilità di successo di una terapia per quanto riguarda la sindrome sono quindi nulle. Ma poiché quasi tutti i sintomi possono essere trattati chirurgicamente o con farmaci, è consigliabile almeno un trattamento di questi. Oltre a curare i sintomi, si raccomanda un supporto psicologico alle persone colpite e ai loro parenti.
Outlook e previsioni
Poiché la sindrome di Hay-Wells è una malattia molto rara, si può dire qualcosa sui sintomi e sulle manifestazioni esterne. Tuttavia, una previsione generale a lungo termine non è ancora possibile. Ad oggi sono stati descritti 50 casi di questa malattia. Probabilmente è una mutazione genetica autosomica dominante che di solito si verifica sporadicamente. Si presume inoltre che la prevalenza sia di circa 1: 1.000.000. L'aspettativa di vita non sembra essere limitata.
Le caratteristiche tipiche includono agglomerazione e incollaggio delle fessure palpebrali, labbro leporino e palato e altri difetti ectodermici. Gli altri difetti ectodermici sono caratterizzati, tra l'altro, da malformazioni delle unghie, mancanza di occlusione uretrale, sudorazione enormemente ridotta, malformazione dei denti e infiammazione cronica del cuoio capelluto. La crescita dei capelli è scarsa e ispida. In casi molto rari, gli alveoli possono anche essere fusi insieme. Questi sintomi variabili rendono molto difficile fare una prognosi generale per il decorso della malattia.
La sindrome di Hay-Wells non può essere curata perché è genetica. Tuttavia, è possibile un trattamento sintomatico. Il labbro leporino e il palato possono essere corretti chirurgicamente. Una canthoplasty può essere utilizzata anche per regolare le palpebre. Queste misure cosmetiche possono migliorare la qualità della vita del paziente colpito. Allo stesso tempo, si raccomanda la consulenza psicologica per contrastare qualsiasi minaccia di esclusione sociale.
prevenzione
Poiché la sindrome di Hay-Wells è una mutazione genetica ereditaria, non sono possibili misure preventive. Solo i primi test dei genitori e gli esami prenatali possono fornire informazioni sul rischio che il nascituro sia a rischio di sviluppare la sindrome di Hay-Wells.
Dopo cura
Poiché la sindrome di Hay-Wells è una malattia ereditaria, ci sono poche, e talvolta nessuna, misure di follow-up disponibili per le persone colpite. La malattia non può essere completamente curata con essa, quindi il paziente dipende soprattutto dalla diagnosi precoce dei sintomi in modo che non ci siano complicazioni nella vita futura.
Se vuoi avere figli, la consulenza genetica può essere utile per prevenire il ripetersi della sindrome di Hay-Wells nei bambini. Di regola, la sindrome non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita del paziente. I reclami vengono solitamente corretti chirurgicamente. Non ci sono complicazioni particolari ed i sintomi sono generalmente completamente alleviati.
Dopo tale operazione, le persone colpite dovrebbero riposare e prendersi cura del proprio corpo. Poiché la sindrome di Hay-Wells può anche portare a disturbi psicologici o persino depressione, spesso è molto utile avere conversazioni amorevoli con la tua famiglia o con i tuoi genitori. Questi dovrebbero essere fatti soprattutto con i bambini. L'ulteriore decorso stesso dipende molto dal tipo esatto e dalla gravità dei sintomi, in modo che non sia possibile fare previsioni generali.
Puoi farlo da solo
Con la sindrome di Hay-Wells non c'è modo di prevenire. Tuttavia, se si verifica la sindrome, i genitori possono passare alla consulenza genetica e quindi valutare il rischio di sviluppare la sindrome nel bambino. Le possibilità di auto-aiuto sono generalmente molto limitate, quindi le persone colpite dipendono principalmente dalle cure mediche.
A causa delle numerose malformazioni, i pazienti dipendono da cure intense e profonde. La cura di parenti o genitori ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia. Gli assistenti hanno bisogno di molta calma e pazienza.
Alcune malformazioni possono essere corrette. La correzione è particolarmente consigliata se può alleviare i disturbi estetici. In caso di malattia mentale o depressione, parlare con altri malati di sindrome di Hay-Wells può aiutare. Le discussioni con i genitori o con il partner possono anche alleviare possibili complessi di inferiorità. Il trattamento psicologico è spesso adatto anche a genitori e parenti, in quanto possono soffrire anche di disturbi psicologici.
A causa del sistema immunitario indebolito del paziente, è necessario osservare un'igiene sufficiente. Questo può prevenire infezioni e infiammazioni.
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