Cheratosi palmoplantare ereditaria

Sotto il nome cheratosi palmoplantare ereditaria è usato per descrivere una varietà di disturbi della cornificazione geneticamente causati dei palmi e delle piante dei piedi. Queste sono ipercheratosi palmo-plantari diffuse o focali. Le forme ereditarie di cheratosi palmo-plantare sono ereditate prevalentemente in modo autosomico dominante e di solito compaiono nella prima infanzia durante il primo o il secondo anno di vita.

Cos'è la cheratosi palmoplantare ereditaria?

Il gran numero di cheratosi palmoplantare ereditaria (PKK) manifestazioni sintetiche di ipercheratosi geneticamente causate dei palmi delle mani e delle piante dei piedi sono presentate da un'altrettanto ampia varietà di sintomi. Anche quelli acquisiti sono presentati con una grande varietà ipercheratosi palmoplantare.

Sono causati da infezioni, sostanze inquinanti o come effetto collaterale di farmaci. Una caratteristica distintiva importante, ma non sufficiente, tra le due forme è il momento in cui si è verificato il disturbo. La maggior parte delle forme genetiche di ipercheratosi mostra i primi sintomi nella prima infanzia a uno o due anni di età.

Le forme acquisite della malattia compaiono solo dopo il contatto con la sostanza causale, cioè di solito solo in età adulta. Le cheratosi palmoplantari ereditarie sono spesso associate a menomazioni funzionali in altri organi come occhi o orecchie oa disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Alcune cheratosi palmoplantari ereditarie non sono causate direttamente, ma indirettamente da un difetto dell'enzima genetico, come la sindrome di Richner-Hanhart. La sindrome è identica alla tirosinemia di tipo II A causa di una mutazione genetica, gli aminoacidi tirosina e fenilalanina sono straordinariamente arricchiti, il che tra l'altro scatena i sintomi dell'ipercheratosi palmo-plantare.

cause

La moltitudine di manifestazioni di cheratosi palmoplantare ereditaria suggerisce già che non può esserci un singolo difetto genetico che causa la malattia. In effetti, sono state documentate mutazioni causali su molti geni differenti che possono essere su cromosomi differenti. Questi sono generalmente geni che codificano per alcune proteine ​​cheratiniche.

Le mutazioni geniche portano a una codifica errata delle proteine, che di solito è associata a una perdita di funzione. In alcuni casi, come nella sindrome di Richner-Hanhart, una mutazione genetica non porta a una falsa codifica di una proteina cheratina, ma, ad esempio, a un blocco della tirosina aminotransferasi, in modo che la tirosina e la fenilalanina possano accumularsi estremamente nel corpo. La cheratosi palmo-plantare così provocata soddisfa anche le caratteristiche di un'ipercheratosi acquisita.

Sintomi, disturbi e segni

Nello strato più superficiale della pelle umana, l'epidermide o l'epidermide, le cellule della pelle fresca si formano in un processo continuo nella membrana basale che separa l'epidermide dal derma. Si tratta di cellule cornee che migrano gradualmente verso la superficie della pelle con la perdita del loro nucleo cellulare e aumentando la cornificazione all'interno dell'epidermide.

La migrazione delle cellule dalla membrana basale alla superficie della pelle richiede 28 giorni. Una volta lì, i fiocchi cornee vengono staccati in minuscoli fiocchi di pelle appena visibili. In presenza di cheratosi palmoplantare ereditaria, il processo di trasformazione di una cellula cutanea contenente cheratina in una piastrina cornea morta viene disturbato.

Può anche accadere che il tasso di riproduzione delle cellule della pelle nella membrana basale dell'epidermide sia notevolmente aumentato (ipercheratosi). La maggior parte delle manifestazioni di cheratosi palmoplantare ereditaria può già essere riconosciuta sulla base di caratteristiche specifiche e tipiche delle aree cutanee colpite. I primi sintomi di solito compaiono sotto forma di cambiamenti della pelle e calli eccessivamente spessi.

Diagnosi e corso

Gli indicatori indiretti per la presenza di PKK ereditaria, cioè ereditaria, hanno un esordio precoce all'età di uno o due anni e disturbi funzionali associati di altri organi o sistemi di organi come disturbi dell'udito o della vista, anomalie neurologiche, iperidrosi e resistenza alla terapia persistente.

Un'attenta storia familiare, che rivela altri casi di cheratosi palmo-plantare nei membri della famiglia, corrobora la diagnosi che si tratta di una forma ereditaria della malattia. Alcune forme del corso includono anche capelli e unghie e con il progredire della malattia, le aree della pelle colpite possono espandersi oltre le piante dei piedi e dei palmi.

Il PKK genetico può mostrare diverse manifestazioni nei palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Ad esempio, le piante dei piedi possono essere interessate da aree diffuse, mentre i palmi mostrano disturbi della cornificazione accentuati, a strisce o puntiformi.

complicazioni

Questa malattia provoca cambiamenti e disturbi della pelle che si verificano principalmente sui piedi. Questo porta a una cornea spessa. In alcuni casi, questo può portare a difficoltà a camminare o dolore e quindi ridurre in modo significativo la qualità della vita del paziente. Nella maggior parte dei casi, la cheratosi palmo-plantare provoca anche disagio alle orecchie e agli occhi e, nel peggiore dei casi, la persona colpita può diventare completamente cieca o perdere tutto l'udito.

Si verificano anche disturbi neurologici, che in alcuni casi possono anche portare a paralisi e altri disturbi della sensibilità. Non è raro che i sintomi si diffondano ai capelli e alle unghie. In questi casi, i cambiamenti estetici fanno sì che i pazienti soffrano anche di ridotta autostima e di complessi di inferiorità.

Il trattamento è principalmente finalizzato ad alleviare i sintomi e non porta a ulteriori complicazioni. Di norma, la malattia può essere limitata modificando la propria dieta in modo che i sintomi scompaiano completamente. In alcuni casi sono necessari interventi chirurgici. L'aspettativa di vita non è limitata o ridotta dalla cheratosi palmo-plantare.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché questa malattia non guarisce da sola e di solito i sintomi peggiorano, il trattamento deve essere sempre eseguito da un medico. Un medico dovrebbe quindi essere consultato se il paziente soffre di un disturbo della cornificazione.

Ciò può verificarsi durante l'infanzia e interessare diverse regioni della pelle. Di regola, la pelle diventa molto cheratinizzata e squamosa. Se questi sintomi si verificano senza un motivo particolare e, soprattutto, in modo permanente, è necessario consultare un medico.

Il dermatologo e il medico di base sono inizialmente le persone giuste con cui parlare. Poiché i disturbi della pelle possono spesso portare a disturbi psicologici, è consigliabile anche un trattamento psicologico. Spesso, anche i disturbi degli organi interni o degli occhi indicano la malattia e dovrebbero essere esaminati. O l'oftalmologo o l'internista possono determinare questi disturbi.

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Trattamento e terapia

Attualmente non esiste una terapia disponibile per curare la PKK ereditaria, quindi tutte le forme di trattamento si limitano ad alleviare i sintomi e prevenire le infezioni. Esistono eccezioni nelle forme della malattia riconducibili solo indirettamente a uno o più geni mutati, come la sindrome di Richner-Hanhart sopra menzionata, nel corso della quale il PKK si sviluppa come fenomeno concomitante.

La cheratosi regredisce quando la persona interessata cambia la propria dieta con componenti a basso contenuto di tirosina possibile senza che la malattia venga considerata curata. A seconda della manifestazione della malattia, il trattamento consiste nella rimozione meccanica delle strutture del corno in eccesso o addirittura nell'intervento chirurgico. Alcune varianti del PKK ereditato rispondono all'acitretina.

Come derivato della vitamina A, rallenta la formazione delle cellule corneali ed è usato principalmente per trattare la psoriasi (psoriasi). Il farmaco non è privo di effetti collaterali. Sono comunemente riportati effetti collaterali come sangue dal naso, visione offuscata e pelle secca e l'uso prolungato aumenta i livelli di colesterolo.

Outlook e previsioni

La prognosi della cheratosi palmoplantare ereditaria dipende dalla malattia specifica. È un gruppo di disturbi della cornificazione della pelle delle mani e dei piedi causati geneticamente. Le malattie sono tutte innate.

I primi sintomi di solito iniziano nella prima infanzia. A causa della loro causa genetica, queste malattie della pelle non possono essere curate. Sono possibili solo terapie sintomatiche, che possono portare un po 'di sollievo al paziente affetto.

Il gruppo delle cheratosi palmoplantari ereditarie comprende ipercheratosi palmoplantari sia diffuse che focali. Nelle ipercheratosi palmo-plantari focali i processi di cheratinizzazione sono delimitati, mentre nelle ipercheratosi palmo-plantari diffuse sono interessate aree più ampie. Il più delle volte, l'aspettativa di vita è normale. Tuttavia, ci sono anche malattie con ridotta aspettativa di vita, come il cheratoderma con carcinoma esofageo.

La forma più comune di cheratosi palmoplantare ereditaria è la cheratosi palmoplantare epidermolitica, caratterizzata da disturbi della cornificazione diffusi ma nettamente delimitati sulle superfici estensorie delle mani e dei piedi con chiodi di vetro di orologio. Alcune malattie mostrano ancora il coinvolgimento delle orecchie con lo sviluppo della perdita dell'udito dell'orecchio interno oltre a un'ampia ipercheratosi.

Esempi sono le malattie keratoderma hereditarium mutilans o la sindrome KID. Sebbene l'aspettativa di vita di solito non sia limitata, il paziente colpito spesso soffre di una qualità della vita notevolmente ridotta. Ciò a sua volta dipende dal successo del trattamento cosmetico con cheratolitici, che contribuiscono alla dissoluzione e alla rimozione della cornea eccessivamente formata.

prevenzione

Non ci sono misure preventive per prevenire la cheratosi palmo-plantare geneticamente causata. Se si conoscono casi di malattia all'interno della famiglia, aumenta il rischio per i neonati di sviluppare una delle tante possibili varianti di PKK. Un test genetico molecolare è efficace solo se è noto quale gene potrebbe essere interessato. Altrimenti un test genetico potrebbe risultare negativo senza che sia certo che il PKK non possa verificarsi.

Dopo cura

Con questa cheratosi palmo-plantare, la persona interessata nella maggior parte dei casi non ha o pochissime misure dirette e opzioni per l'assistenza post-vendita. La persona colpita deve contattare un medico ai primi segni e sintomi della malattia in modo che i sintomi non continuino a peggiorare. In generale, una diagnosi precoce dei sintomi ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e può anche prevenire ulteriori complicazioni.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della cheratosi palmo-plantare possono essere alleviati e completamente limitati da una dieta adeguata, in modo che non sia necessario assumere farmaci. Il medico può anche creare un piano nutrizionale per i genitori in base al quale il bambino deve essere nutrito. La pelle secca deve essere trattata con creme e unguenti in questa malattia in modo che non ci siano crepe o altri disagi alla pelle.

Nella maggior parte dei casi, questi sintomi scompaiono nuovamente dopo il trattamento, quindi non sono necessarie misure speciali di follow-up. Poiché la cheratosi palmoplantare è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se vuoi avere figli, un esame genetico e una consulenza possono quindi essere utili per evitare che la malattia si ripresenti.

Puoi farlo da solo

La cheratosi palmoplantare ereditaria ereditaria non può ancora essere trattata in modo causale. I sintomi possono essere ridotti adottando misure dietetiche.

Consigliamo una dieta a basso contenuto di tirosina ed evitando caffè, alcol e sigarette. Inoltre, i pazienti dovrebbero seguire una dieta equilibrata ricca di vitamine. L'esercizio fisico e un sonno adeguato favoriscono la guarigione delle strutture delle corna e aumentano il benessere, che spesso si riduce, soprattutto nelle malattie croniche. Infine, in caso di cheratosi palmoplantare ereditaria, si applicano protezione e rigorosa igiene personale.

A volte le strutture del corno possono essere ridotte con pietre pomice e simili. Affinché le cornificazioni dolorose non si sviluppino in primo luogo, i punti di pressione dovrebbero essere evitati. Calzature e indumenti appropriati riducono significativamente il rischio di complesse strutture di corno.

Le donne che hanno questa condizione dovrebbero sottoporre il loro bambino a test geneticamente dopo il parto. Con una diagnosi precoce, la malattia ereditaria può essere trattata bene e nel migliore dei casi non sviluppa alcun sintomo. Si raccomanda anche un test genetico se il padre del bambino o un altro membro della famiglia ha il PKK.