Cardiomiopatia ipertrofica

Il Cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco ereditaria. La medicina distingue tra una forma che fa dell'ostruzionismo e una che non fa dell'ostruzionismo. I pazienti della forma non ostruttiva sono spesso lunghi o addirittura asintomatici per tutta la vita.

Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?

Il gruppo delle cardiomiopatie riassume le malattie del muscolo cardiaco. Le cardiomiopatie sono associate a limitazioni funzionali meccaniche o elettriche del cuore. Tuttavia, non devono necessariamente essere associati a camere cardiache patologicamente modificate. Il Cardiomiopatia ipertrofica sarà anche cardiomiopatia familiare ipertrofica chiamato. Questa condizione è una malattia congenita del muscolo cardiaco.

Oltre a un ispessimento asimmetrico del ventricolo sinistro, la malattia ha anche un'espansione delle camere cardiache. Con una prevalenza di 1: 500, la cardiomiopatia ipertrofica familiare è una malattia cardiaca relativamente comune. L'ereditarietà avviene in una modalità di ereditarietà autosomica dominante. Si distingue tra due forme di cardiopatia: cardiomiopatia ipertrofica con ostruzione dinamica e una forma senza ostruzione dinamica.

Secondo la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), tutte le cardiomiopatie ipertrofiche familiari possono essere assegnate alle cardiomiopatie primarie geneticamente determinate. La malattia è stata descritta da Liouville e Hallopeau a metà del XIX secolo. È stato riconosciuto come entità clinica da quando è stato descritto da Brock nel 20 ° secolo.

cause

Le cardiomiopatie ipertrofiche sono causate dal trucco genetico. È noto che le possibili cause sono più di 200 difetti genetici su dieci geni diversi. I geni causali codificano tutti per le proteine ​​nel sarcomero cardiaco. In più del 50% dei casi, il difetto genetico risiede nella struttura della cosiddetta catena pesante della beta-miosina. I cambiamenti strutturali risultanti nella β-miosina e nell'α-tropomiosina derivano da numerose mutazioni puntiformi nelle proteine ​​strutturali del sarcomero, come la proteina C legante la miosina o la troponina T.

La cardiomiopatia ipertrofica è quindi anche Malattia del sarcomero chiamato. Gran parte delle mutazioni puntiformi colpisce il locus genico MYH7 sul cromosoma 14. Così si sviluppa nel sarcomero un disturbo di ramificazione delle cellule muscolari cardiache ipertrofiche. La disposizione parallela è mancante a causa di una maggiore ramificazione laterale. L'interstizio viene rimodellato con tessuto connettivo. L'espressione fenotipica dipende meno dalla singola mutazione di quanto è determinata da fattori ambientali e geni modificatori. Fino all'età di 13 anni la malattia è per lo più silente.

Sintomi, disturbi e segni

Un quarto dei pazienti soffre di un ispessimento del muscolo cardiaco nel ventricolo sinistro, che si trova nel tratto di efflusso. Questo crea un'ostruzione durante l'esercizio, ma anche a riposo. Ciò si traduce in una stenosi aortica con un carico ad alta pressione sul ventricolo sinistro. In circa il dieci per cento dei pazienti, l'ostruzione è co-ventricolare. L'ispessimento muscolare provoca anche l'irrigidimento muscolare. Il ventricolo del cuore si riempie solo in misura limitata durante la fase di rilassamento e il sangue si accumula nelle vene dei polmoni, provocando mancanza di respiro.

Questo fenomeno è noto come insufficienza cardiaca diastolica. L'irrigidimento muscolare aumenta nel corso della malattia a causa della forza di pompaggio forzata. Nell'area del percorso di deflusso ristretto, viene creata un'aspirazione, nota anche come effetto Venturi. Spesso si verificano perdite nel senso di rigurgito mitralico. Durante l'esercizio si verificano aritmie cardiache che possono portare a una breve perdita di coscienza o addirittura a morte cardiaca improvvisa. Molte morti improvvise di giovani adulti sono causate da cardiomiopatia ipertrofica. I pazienti della forma non ostruttiva sono spesso asintomatici. Se ci sono sintomi, sono sintomi non specifici come mancanza di respiro, vertigini o angina pectoris.

Diagnosi e decorso della malattia

Quando si diagnostica la cardiomiopatia ipertrofica, è necessario escludere l'ipertrofia miocardica reattiva dovuta all'esercizio fisico (cuore dell'atleta) o l'ipertensione. Anche le malattie della valvola aortica dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale. Durante l'esame obiettivo del paziente compare una sistolica che aumenta a causa dello sforzo. Questo sintomo può essere osservato nel contesto della manovra di Valsalva.

Idealmente, l'ECG fornisce la prova dell'ipertrofia ventricolare sinistra mostrando le onde Q e un disturbo della ripolarizzazione. L'ecocardiografia mostra, oltre all'ipertrofia settale, uno spostamento del lembo della valvola mitrale, che restringe il tratto di deflusso. Viene misurato il gradiente a riposo nel senso di un salto di pressione tra il ventricolo sinistro e l'arteria principale. La tomografia a risonanza magnetica mostra forme di distribuzione atipiche e può mostrare cicatrici macchiate nel miocardio.

Inoltre, è possibile visualizzare l'accelerazione del flusso ed eventualmente indicazioni di precedenti embolizzazioni del setto. Un esame di cateterismo cardiaco misura la pressione nel cuore per determinare se il cuore è rigido. Un esame genetico molecolare conferma la diagnosi. Molti pazienti asintomatici hanno un livello di compromissione piuttosto basso e quindi una buona prognosi. Le forme con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro spesso si sviluppano in insufficienza cardiaca e quindi hanno una prognosi peggiore.

complicazioni

Le complicanze della cardiomiopatia ipertrofica derivano dai possibili sintomi e conseguenze. Ad esempio, le aritmie cardiache possono essere pericolose. In questo caso, è necessario assumere farmaci per trattare il battito cardiaco irregolare. Inoltre, il rischio di morte cardiaca improvvisa, morte per insufficienza cardiaca e ictus è relativamente alto, il che rende la cardiomiopatia ipertrofica la forma più complessa e grave di tutte le cardiomiopatie.

La morte cardiaca improvvisa si verifica nell'1% dei casi ed è più probabile che colpisca i pazienti più giovani. I sintomi sono generalmente lievi, rendendo difficile la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Si può anche osservare che esiste un rischio maggiore per i familiari che hanno la stessa malattia. L'insufficienza cardiaca, la complicanza più comune, gioca un ruolo più importante nelle persone anziane.

Poiché i canali di deflusso sinistro sono sempre più stressati, possono restringersi nel corso della malattia. Questo può irrigidire il muscolo cardiaco. Un ventricolo rigido provoca la fibrillazione atriale, che colpisce il 25% dei pazienti. L'endocardite, un'infiammazione del rivestimento interno del cuore che si diffonde alle valvole cardiache, può anche verificarsi come malattia secondaria.

Nel complesso, la cardiomiopatia ipertrofica è una malattia incurabile, che nella maggior parte dei casi funziona senza complicazioni e ha buone opzioni di trattamento. L'aspettativa di vita non è influenzata, questo è solo il caso di una malattia grave.

Quando dovresti andare dal dottore?

Qualsiasi anomalia nel ritmo cardiaco dovrebbe essere esaminata da un medico. Se c'è una sensazione di pressione nella parte superiore del corpo, una pesantezza interna o ci sono problemi respiratori, è necessario un medico. Disturbi respiratori, mancanza di respiro o interruzioni della respirazione devono essere chiariti immediatamente da un medico. Esiste la minaccia di una fornitura insufficiente dell'organismo, che può portare a insufficienza multiorgano. Poiché la cardiomiopatia ipertrofica può portare a morte cardiaca improvvisa senza cure mediche, si consiglia una visita dal medico non appena si verifica il primo battito cardiaco irregolare.

In caso di palpitazioni, aumento della pressione sanguigna, disturbi del sonno o irrequietezza interiore, consultare un medico. In caso di dolore toracico, prestazioni ridotte o rapido esaurimento, è necessario iniziare gli esami per chiarire la causa. In caso di disturbi della coscienza o di incoscienza, la persona interessata necessita di un medico di emergenza. Deve essere allertato un servizio di soccorso e devono essere avviate misure di primo soccorso. In caso di vertigini, andatura instabile o ridotta attenzione, si consiglia una visita di controllo con un medico. Una sensazione generale di malattia o malessere persistente dovrebbe essere esaminata e trattata. Se i sintomi aumentano, è essenziale una visita dal medico. Se le irregolarità fisiche sono accompagnate da problemi emotivi, è necessario un medico.

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Trattamento e terapia

Sebbene la cardiomiopatia ipertrofica non sia stata ancora curabile, ora può essere trattata sintomaticamente. Prima viene fatta la diagnosi, migliore è la prognosi. Farmaci come i beta-bloccanti per downregolare il ventricolo sinistro del cuore sono disponibili come misure di trattamento conservativo. Gli antiaritmici riducono le aritmie cardiache.

Si consiglia ai pazienti di evitare sport agonistici e sport con il massimo stress improvviso. Il trattamento con catetere dell'ipertrofia settale può essere utilizzato come misura interventistica. Questo trattamento viene effettuato mediante un'ablazione transcoronarica dell'ipertrofia settale o un'ablazione miocardica del setto transluminale percutanea. Il ramo interventricolare anteriore è chiuso con un palloncino attraverso un catetere cardiaco. Quando il gradiente nel tratto di deflusso diminuisce, l'alcol puro viene inseguito attraverso il palloncino e innesca un infarto circoscritto nell'area dell'ostruzione.

Questo riduce l'ostruzione. Un'altra possibile modalità di trattamento è l'ablazione endocardica con radiofrequenza dell'ipertrofia settale. L'ablazione con radiofrequenza guidata da catetere cardiaco tratta le aritmie cardiache. L'energia elettrica viene erogata attraverso un catetere cardiaco nell'area dell'ostruzione al ventricolo destro del setto. La cicatrizzazione riduce il gradiente nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Un'opzione di trattamento invasivo è la miectomia sottovalvolare transaortica.

Questo intervento al cuore rimuove il tessuto muscolare dal tratto di efflusso del ventricolo sinistro attraverso la valvola aortica. Sono disponibili anche misure di supporto per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Ad esempio, un defibrillatore può essere impiantato contro le aritmie cardiache.

prevenzione

La cardiomiopatia ipertrofica non può essere prevenuta perché la malattia ha una causa genetica.

Dopo cura

Le opzioni di follow-up per la cardiomiopatia ipertrofica si concentrano principalmente su controlli regolari per garantire che la pressione sanguigna sia impostata correttamente. A seconda dei sintomi, il medico può espandere questa diagnosi o abbreviare gli intervalli tra gli appuntamenti degli esami. In alcuni casi, i pazienti hanno a disposizione medici specialisti che offrono orari di consultazione adeguati.

Il follow-up a lungo termine dovrebbe essere stabile e il medico curante è responsabile del monitoraggio. Potrebbe essere necessario modificare il farmaco per evitare il deterioramento. Nei pazienti ereditari con un ventricolo sinistro ingrandito, tuttavia, aumenta il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Le persone colpite dovrebbero evitare uno sforzo fisico eccessivo e dovrebbero anche fare attenzione durante l'esercizio. Se ti sovraccarichi, il rischio aumenta a passi da gigante. Se lo sforzo fisico è inevitabile, i pazienti non devono interrompere bruscamente, ma lasciarlo svanire gradualmente. Le solite attività quotidiane non sono fondamentalmente un problema e non danno luogo a reclami.

Le persone colpite non devono fare a meno del nuoto, dei viaggi e delle attività leggere. Se sono necessari altri interventi chirurgici o odontoiatrici, il medico responsabile deve prendere le precauzioni necessarie per proteggere il paziente e ridurre al minimo il rischio.

Puoi farlo da solo

Nella vita di tutti i giorni, l'importante è evitare situazioni fisicamente stressanti. A seconda della solita resilienza fisica delle persone colpite, ciò può includere un'attività sportiva intensiva e situazioni competitive come una partita di calcio o lo sport di alto livello. Anche il lavoro fisico pesante dovrebbe essere evitato. Ciò è particolarmente vero se questi sono associati a pressioni e spinte forti.

Tuttavia, se si verifica una situazione fisicamente stressante, è meglio non interromperla bruscamente, ma piuttosto lasciarla finire lentamente. La maggior parte delle attività quotidiane, ma anche viaggiare o nuotare, sono del tutto possibili per coloro che altrimenti non hanno sintomi. Le attività sessuali in un quadro normale non sono problematiche con il normale stress quotidiano.

Al fine di prevenire lo sviluppo di ulteriori malattie cardiache, le persone colpite dovrebbero astenersi dal fumare. Si raccomanda inoltre di seguire una dieta ricca di frutta e verdura e di mangiare solo piccole quantità di alimenti contenenti colesterolo con grassi animali e carne. Anche tutti i fattori di stress dovrebbero essere ridotti. Le persone colpite possono anche trovare aiuto in gruppi di auto-aiuto e forum su Internet.