Al Sindrome di Reye, dal nome del pediatra australiano Ralph Douglas Reye, è una malattia metabolica acuta associata a danni al cervello e al fegato. La sindrome di Reye colpisce principalmente i bambini.
Cos'è la sindrome di Reye?
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Il Sindrome di Reye di solito si verifica a seguito di una precedente infezione virale, in particolare influenza o varicella. Circa una settimana dopo la scomparsa della malattia, si verificano vomito grave e frequente e febbre alta.
I bambini spesso appaiono irrequieti, a volte anche iperattivi e facilmente irritabili. Il livello di zucchero nel sangue può diminuire drasticamente. Nei casi gravi e avanzati possono verificarsi convulsioni, spasticità, annebbiamento della coscienza e perdita di coscienza fino al coma. Circa due terzi dei pazienti con forme gravi di malattia soffrono di edema cerebrale.
In linea di principio, la sindrome di Reye può manifestarsi a qualsiasi età; tuttavia, ne sono colpiti soprattutto i bambini di età compresa tra i quattro ei dodici anni. La malattia si manifesta indiscriminatamente nelle ragazze e nei ragazzi. La sindrome di Reye è una malattia estremamente rara, ma può avere gravi conseguenze e richiede cure mediche.
cause
Al Sindrome di Reye Ciò porta a danni ai mitocondri, che a sua volta ha un effetto sensibile sul metabolismo di alcuni organi. Di conseguenza, il corpo diventa troppo acido e ammoniaca e acidi grassi si accumulano nel fegato, il che può portare a insufficienza epatica.
L'accumulo di ammoniaca può portare alla formazione di edema cerebrale. Sebbene la causa esatta della sindrome di Reye sia sconosciuta, è stata osservata più frequentemente nei casi in cui i pazienti con infezioni virali sono stati trattati con farmaci contenenti acido acetilsalicilico. Da quando questa connessione è diventata nota, è stato registrato un declino generale della sindrome di Reye attraverso raccomandazioni terapeutiche adeguatamente adattate.
L'esatta connessione tra l'acido acetilsalicilico e la sindrome di Reye non è stata ancora chiarita; si sospetta una predisposizione genetica. Nei bambini sotto i due anni che sviluppano la sindrome di Reye, si presume solitamente che la causa sia un disturbo metabolico congenito.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Reye è un malfunzionamento dell'apparato cellulare. La malattia si manifesta principalmente solo nei bambini e negli adolescenti. Principalmente vengono attaccati il fegato e il cervello. La sindrome di Reye può essere fatale. Le indagini sulle cause sono ancora in corso.
Gli scienziati presumono che gli agenti causali dell'influenza o della varicella possano essere responsabili tanto quanto alcuni farmaci. La sindrome di Reye si verifica in concomitanza con la risoluzione delle infezioni virali. Il primo segno di ciò è il vomito frequente. La nausea, d'altra parte, non si verifica. I piccoli pazienti sembrano irrequieti e confusi, impotenti e poco reattivi.
Anche le convulsioni sono tipiche della malattia. Non è raro che i pazienti cadano in coma. L'accumulo di liquido porta ad un aumento della pressione intracranica. Di conseguenza, vengono colpiti importanti tratti nervosi. Porta anche alla malattia del fegato grasso.
La disfunzione associata può portare a vari disturbi del metabolismo. Un'indicazione è, ad esempio, l'ipoglicemia. La pelle diventa spesso gialla. Dopo che è stato prelevato un campione di sangue, il tempo di coagulazione del sangue sarà prolungato. I sintomi sono simili all'avvelenamento del sangue o alla meningite e quindi non sono facili da differenziare senza un esame dettagliato.
Diagnosi e corso
Dal momento che Sindrome di Reye È estremamente raro - si ipotizzano circa 50 casi negli Stati Uniti ogni anno - spesso non viene riconosciuto. Anche i sintomi sono relativamente aspecifici e sono spesso interpretati erroneamente e diagnosticati erroneamente come meningite o disturbo metabolico congenito.
La diagnosi può essere fatta utilizzando esami del sangue e delle urine. Ciò mostra un aumento degli enzimi epatici, disturbi della coagulazione del sangue, una maggiore concentrazione di ammoniaca e spesso un livello di zucchero nel sangue troppo basso. Per confermare la diagnosi vengono utilizzate procedure di imaging o una biopsia epatica, in cui vengono determinati i cambiamenti nei mitocondri e l'obesità del fegato.
L'aumento della pressione cerebrale può essere dimostrato sulla base delle onde cerebrali. Anamnesticamente, è importante anche la precedente assunzione di farmaci contenenti acido acetilsalicilico in caso di infezione virale.
Se non trattata, la sindrome di Reye è una malattia pericolosa per la vita che è fatale in circa un quarto dei casi. Circa il 30% dei pazienti soffre di sequele neurologiche come problemi di lingua o di apprendimento. La sindrome di Reye non è contagiosa.
complicazioni
La sindrome di Reye di per sé è una complicanza molto grave di un'infezione virale e di solito colpisce i bambini di età compresa tra i quattro ei dieci anni. Fino al 50% di tutti i casi, i pazienti muoiono per gravi complicazioni che colpiscono in particolare il cervello e il fegato. Purtroppo non esiste una terapia curativa.
Il trattamento è semplicemente quello di alleviare i sintomi gravi al fine di garantire la sopravvivenza delle persone colpite. In molti casi in cui i bambini sono sopravvissuti, rimangono disturbi neurologici che derivano da danni cerebrali. Ciò significa che paralisi, disturbi del linguaggio o limitazioni mentali possono persistere per tutta la vita. I principali segni distintivi della sindrome di Reye sono danni al fegato e al cervello. Il fegato si sviluppa in fegato grasso, che è gravemente limitato nella sua funzione.
Alla fine, può anche verificarsi un'insufficienza epatica, che nei casi più gravi richiede anche un trapianto di fegato. Poiché le funzioni del fegato e dei reni sono strettamente collegate, possono verificarsi danni ai reni o persino insufficienza renale. Allo stesso tempo, il cervello è colpito. La pressione nel cervello aumenta a causa dell'accumulo di liquidi (edema cerebrale).
L'edema cerebrale è responsabile delle complicanze più gravi della sindrome di Reye. Circa il 60% dei bambini colpiti sviluppa il quadro completo della sindrome di Reye, che, oltre alla disfunzione epatica, è anche caratterizzata da confusione, irritabilità, convulsioni e alterazione della coscienza fino al coma. Tre quarti di quelli con la sindrome di Reye completamente sviluppata non sopravvivono alla malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Reye dovrebbe sempre essere valutata e trattata da un medico. Questa malattia di solito non guarisce da sola. Poiché la condizione è una malattia genetica, non può essere completamente curata. Tuttavia, la persona colpita ha anche diritto alla consulenza genetica in modo che la sindrome di Reye non venga trasmessa alla generazione successiva.
Si dovrebbe consultare un medico se la persona interessata ha sofferto di nausea grave o addirittura vomito per un lungo periodo di tempo. I pazienti sono spesso confusi o difficilmente accessibili e non possono comunicare con altre persone. L'ipoglicemia persistente può anche indicare la sindrome di Reye e deve essere studiata. Nel peggiore dei casi, se la sindrome di Reye non viene trattata, la persona colpita può soffrire di avvelenamento del sangue o infiammazione delle meningi, che possono essere fatali. Prima di tutto, un medico generico dovrebbe essere consultato con i sintomi. L'ulteriore trattamento viene eseguito da uno specialista.
Trattamento e terapia
Non esiste una terapia specifica e causale per questo Sindrome di Reye. Il trattamento si limita ad alleviare i sintomi acuti e limitare i danni causati da forme gravi come insufficienza epatica o coma.
Ciò richiede un trattamento medico ospedaliero intensivo sotto stretto controllo medico. L'apporto di liquidi e nutrienti può essere assicurato tramite una cannula. Se necessario, la pressione intracranica viene abbassata da farmaci specifici. A volte è necessaria la ventilazione artificiale del paziente.
La sindrome di Reye è un'emergenza medica. Se si sospetta questa malattia, è necessario cercare assistenza medica il prima possibile, poiché un pronto intervento medico può prevenire la progressione della malattia e quindi ridurre il rischio di danni consequenziali.
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La la Sindrome di Reye è stato osservato in relazione alla somministrazione di farmaci contenenti acido acetilsalicilico, questi farmaci (ad es. aspirina), se possibile, non devono essere somministrati a bambini e adolescenti con malattie febbrili. Sono disponibili altri farmaci per abbassare la febbre e alleviare il dolore che non comportano il rischio della sindrome di Reye. Il pediatra dovrebbe essere consultato su questo.
Dopo cura
La sindrome di Reye è considerata incurabile. È possibile eseguire solo un follow-up sintomatico per ridurre i vari sintomi e aumentare le possibilità di sopravvivenza. Il trattamento farmacologico è importante per ridurre l'infiammazione e il gonfiore nel cervello. In questo caso è consigliabile una posizione rialzata della parte superiore del corpo.
Poiché il danno epatico ne limita la funzione, nei casi più gravi può essere necessario sostenere artificialmente il metabolismo e la coagulazione del sangue. Questo viene fatto somministrando benzoato di sodio per ridurre il livello di ammoniaca nel sangue e mediante dialisi peritoneale. In casi particolarmente gravi, può essere necessario un trapianto di fegato.
Il rene deve anche essere trattato con farmaci per mantenere la produzione di urina ed evitare l'insufficienza renale. Anche la funzione degli organi rimanenti, come cuore e polmoni, deve essere monitorata, poiché il danno al cervello può richiedere una ventilazione artificiale.
La malattia ha una serie di effetti e può colpire anche altri organi e causare paralisi permanenti e disturbi del linguaggio. Pertanto, si raccomanda urgentemente un controllo regolare con il medico per controllare il decorso della sindrome di Reye.
Sfortunatamente, la prognosi è piuttosto negativa. Oltre la metà delle persone colpite muore e coloro che sopravvivono hanno gravi danni neurologici per tutta la vita. Tuttavia, la diagnosi precoce della malattia e la successiva terapia possono aumentare le possibilità di sopravvivenza.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Reye è un'emergenza medica. Se compaiono segni del disturbo metabolico acuto, il medico di emergenza deve essere chiamato immediatamente. Fino all'arrivo dell'assistenza medica, il bambino o l'adolescente deve essere sedato. I genitori dovrebbero rassicurare la persona interessata e assicurarsi che non svenisca. Se si tratta di una malattia congenita, è necessario informare il medico di emergenza. Se necessario, devono essere somministrati farmaci di emergenza appropriati.
Dopo il trattamento iniziale, il malato deve essere assistito in ospedale. Questo va di pari passo con la pace e la tranquillità. Inoltre, dovrebbero essere determinate le cause del disturbo metabolico acuto. Poiché la condizione colpisce principalmente i bambini, è necessaria una discussione con il pediatra. Il medico può eseguire gli opportuni controlli di follow-up regolari e informare il bambino sulla malattia in modo appropriato all'età.
Un'emergenza medica può provocare danni secondari al fegato e al cervello. Inoltre possono permanere disturbi neurologici che, oltre alla fisioterapia, devono essere trattati con un regolare esercizio fisico. Il bambino affetto non deve entrare in contatto con possibili fattori scatenanti. I genitori dovrebbero rivedere il farmaco e, se necessario, cambiarlo per evitare che possibili fattori scatenanti come l'acido acetilsalicilico entrino nel corpo. In caso di disturbi metabolici congeniti, dovrebbe essere evitato anche l'uso di farmaci appropriati.
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