Sindrome di Juberg-Marsidi

Il Sindrome di Juberg-Marsidi è una malattia ereditaria associata a ritardo mentale e disturbi fisici. La sindrome è piuttosto rara, con una malattia ogni milione di nascite. La causa è una mutazione nel gene ATRX.

Che cos'è la sindrome di Juberg-Marsidi?

Il Sindrome di Juberg-Marsidi, anche come Sindrome di Smith-Fineman-Myers o Sindrome da ritardo mentale legato all'X-facies ipotonica I. è una malattia ereditaria. Appartiene al gruppo delle "sindromi con associazione tra deficit cognitivo e volto ipotonico". La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1980 dai pediatri americani Richard C. Jubert e I. Marsidi. Da allora sono stati descritti diversi casi di malattia in famiglie non imparentate. Nel complesso, la malattia è molto rara, con un caso ogni milione di nascite.

cause

La sindrome di Juberg-Marsidi è ereditaria. È un'eredità recessiva legata all'X. Nel caso dell'ereditarietà recessiva legata all'X, il gene che trasporta i tratti si trova sul cromosoma X. Ciò significa che la malattia viene ereditata in modo sessualmente legato. Di regola, le donne sono solo portatrici della malattia.

Perché una donna si ammali, sia il padre che la madre dovrebbero avere un cromosoma X malato in loro. Se c'è un solo cromosoma X malato, una malattia ereditaria recessiva non prevale. Le donne sono quindi normalmente esclusivamente portatrici. Ciò significa che portano il gene malato, ma non hanno alcuna caratteristica della malattia corrispondente. Poiché gli uomini, a differenza delle donne, hanno un solo cromosoma X, sono affetti dalla malattia se il cromosoma X danneggiato è stato trasferito dalla madre.

Approssimativamente, si può dire che con un padre malato tutti i figli sono sani e tutte le figlie sono portatrici. Se la madre porta il cromosoma X danneggiato, il 50 per cento dei figli si ammala. A sua volta, il 50% delle figlie sarebbero conduttrici. La causa della sindrome è una mutazione nel cosiddetto gene ATRX nella regione cromosomica Xq25 approssimativamente in un intervallo di 19,8 Mb.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale della sindrome di Juberg-Marsidi è una grave disabilità intellettiva. Ciò si manifesta attraverso capacità cognitive inferiori alla media e quindi anche una chiara limitazione nei sentimenti e nella mente. L'intelligenza dei bambini colpiti è notevolmente ridotta. I disturbi della crescita e dello sviluppo iniziano già nel grembo materno, così che i bambini nascono con problemi di udito o sordi.

I volti deformi dei bambini malati colpiscono. I tratti del viso sono piuttosto grossolani con un viso piuttosto stretto, le labbra molto prominenti. Il labbro inferiore appare cadente. Gli incisivi centrali superiori appaiono altrettanto prominenti. Generalmente i denti sono abbastanza distanti. Le sopracciglia sono folte, gli assi palpebrali sono obliqui, le fessure palpebrali, invece, piuttosto strette. All'angolo dell'occhio c'è una piega della pelle che giace davanti alle palpebre. Questa piega della pelle è chiamata epicanto.

Il ponte del naso è ampio e piatto con una punta del naso estesa. Questa deformità nasale è anche nota come naso a sella. Nel complesso, la testa dei bambini malati è più piccola della testa dei bambini sani. Anche i padiglioni auricolari dei bambini colpiti sono malformati. Si parla qui di displasia auricolare. I disturbi della crescita continuano nello sviluppo, in modo che i bambini rimangano piccoli. I muscoli sono deboli e può verificarsi spasticità muscolare.

C'è camptodattilia sulle mani. Questa è una contrattura in flessione delle articolazioni medie del mignolo e, in rari casi, dell'anulare. Si pensa che questo sia causato da un accorciamento o restringimento dei tendini e delle guaine dei tendini. Oltre alla camptodattilia, la clinodattilia può verificarsi anche nella sindrome di Juberg-Marsidi. Nella clinodattilia, una falange è piegata lateralmente nello scheletro della mano.

Un altro sintomo della sindrome di Juberg-Marsidi è il microgenitalismo. Il pene e lo scroto sono sottosviluppati. Questo è anche chiamato micropene. C'è anche distopia testicolare, cioè una posizione anormale del testicolo. Il testicolo è temporaneamente o permanentemente fuori dallo scroto.

Diagnosi e decorso della malattia

I sintomi della sindrome di Juberg-Marsidi sono evidenti, ma poiché la malattia è molto rara, la diagnosi di solito non viene fatta direttamente. Le prime indicazioni sono deformità del cranio, basso peso alla nascita, deformità dei genitali e perdita dell'udito. Nel corso dello sviluppo del bambino vengono aggiunti disturbi dello sviluppo fisico e limitazioni nello sviluppo cognitivo. La certezza se la malattia sia realmente la sindrome di Juberg-Marsidi può essere fornita solo da un test genetico nel bambino e nei genitori.

complicazioni

La sindrome di Juberg-Marsidi di solito porta a notevoli disturbi mentali e fisici e disturbi nel paziente. Questi possono limitare in modo significativo la vita e la vita quotidiana della persona colpita. Nella maggior parte dei casi, i pazienti si affidano anche alle cure della famiglia o del caregiver. Anche durante l'infanzia ci sono disturbi nella crescita e nello sviluppo.

Inoltre, c'è anche una grave disabilità intellettiva. Di conseguenza, i bambini in particolare possono diventare vittime di bullismo o prese in giro. Anche i tratti del viso del paziente vengono modificati e si verifica una bassa statura. Anche i muscoli sono relativamente deboli e la resilienza del paziente è significativamente ridotta a causa della sindrome di Juberg-Marsidi.

Non è raro che si verifichi un micropene. La testa delle persone colpite è anche significativamente più piccola di quella delle persone sane. Inoltre, c'è una perdita dell'udito e fastidio agli occhi. Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Juberg-Marsidi. Pertanto, solo i sintomi della sindrome possono essere limitati, essendo necessarie varie terapie.

Non ci sono particolari complicazioni. La sindrome di Juberg-Marsidi può ridurre l'aspettativa di vita del paziente. Inoltre, i genitori del paziente hanno spesso bisogno di cure psicologiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori dovrebbero consultare un medico con i loro figli non appena compaiono le prime anomalie fisiche o mentali nella prole. Se ci sono ritardi nello sviluppo, difficoltà all'interno di vari processi di apprendimento o se si percepisce un'intelligenza ridotta nel confronto diretto con bambini della stessa età, è opportuno consultare un medico. Se l'udito è compromesso, le orecchie sono deformate o i muscoli sono generalmente poco sviluppati, è consigliabile iniziare i controlli. Particolarità fisiche, aderenze o deformità devono essere presentate a un medico il prima possibile.

Se il bambino non impara a camminare o non può usare correttamente gli arti, è necessario determinarne la causa. C'è motivo di preoccupazione se le dita sono accorciate, la forma della mano o le articolazioni sono anormali o se il bambino è basso. Una diagnosi precoce è essenziale per l'efficacia delle possibili terapie. Pertanto, un medico dovrebbe essere consultato alla prima irregolarità.

I ragazzi che soffrono della sindrome di Juberg-Marsidi mostrano anche disturbi della crescita del loro sesso. Un micropene o anomalie nei testicoli sono tra i criteri che indicano la malattia e dovrebbero essere studiati. Se i bambini si sentono sopraffatti dalle attività ludiche nella vita quotidiana, se non diventano indipendenti nonostante tutti gli sforzi o se hanno persistenti problemi di comprensione, è consigliabile una visita dal medico.

Terapia e trattamento

Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Juberg-Marsidi. Il trattamento è puramente sintomatico. La terapia occupazionale e la fisioterapia possono supportare i bambini nel loro sviluppo. Anche gli specialisti dell'udito e gli oftalmologi fanno parte di solito del team di trattamento a causa della compromissione degli organi sensoriali. Possono essere indicati interventi chirurgici per correggere malocclusioni e disturbi visivi. Il più delle volte, anche i bambini malati hanno bisogno di un apparecchio acustico.

Il primo supporto terapeutico possibile è essenziale nel trattamento della sindrome di Juberg-Marsidi. Solo in questo modo i bambini possono essere incoraggiati in tempo utile e eventuali deficit di sviluppo possono ancora essere compensati in tempo utile.

Outlook e previsioni

La sindrome di Juberg-Marsidi ha una prognosi sfavorevole. Questa sindrome rappresenta una mutazione nella genetica del paziente.I requisiti legali vietano a scienziati e ricercatori di interferire o modificare la genetica umana. Ciò significa che una cura non è possibile per la persona colpita.

Nel loro trattamento, i medici si concentrano sulla creazione di un miglioramento del benessere e della qualità della vita. Si evitano interventi inutili che possono solo migliorare l'aspetto. Prima viene elaborato un piano di trattamento completo e vengono avviate varie terapie, maggiori sono le possibilità di successo per i finanziamenti e la riduzione dei deficit di sviluppo.

Poiché la malattia è caratterizzata da una grave disabilità intellettiva, nonostante tutti gli sforzi, non è possibile raggiungere nessuno stato di salute che consenta una vita senza assistenza medica e supporto quotidiano. La persona interessata ha bisogno di farmaci e assistenza tutto il giorno per tutta la vita. Con questa malattia si verificano vari disturbi funzionali e cambiamenti fisici e portano a una grave menomazione nell'affrontare gli obblighi quotidiani.

Gli interventi chirurgici vengono eseguiti per migliorare le funzioni naturali. Ogni procedura è associata ai rischi e agli effetti collaterali associati. Possono sorgere complicazioni e nuovi disturbi. In molti casi, i reclami esistenti innescano malattie secondarie che devono essere prese in considerazione quando si effettua una prognosi generale.

prevenzione

La sindrome di Juberg-Marsidi non può essere prevenuta. Con l'aiuto della diagnostica prenatale, i difetti genetici possono essere rilevati in una fase precoce. La diagnostica eterozigote può essere utilizzata per determinare se uno dei due genitori è portatore del gene difettoso e potrebbe trasmetterlo al bambino in caso di riproduzione. In Germania, i geni dei bambini non ancora nati possono essere testati per determinate malattie solo in casi eccezionali. Il genoma dell'embrione spesso può essere differenziato solo dal genoma della madre. Tuttavia, i test genetici prenatali sono eticamente controversi.

Dopo cura

Le misure di follow-up per la sindrome di Juberg-Marsidi sono generalmente molto limitate o non sono disponibili per la persona colpita. Con questa malattia, il paziente deve prima di tutto consultare un medico in una fase iniziale in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri reclami che potrebbero ridurre ulteriormente la qualità della vita. Pertanto, la diagnosi precoce e il trattamento della sindrome di Juberg-Marsidi è fondamentale in questa malattia.

Poiché è una malattia ereditaria, non può essere completamente curata. Se si desidera avere figli, invece, vanno sempre effettuati test genetici e consulenza affinché la sindrome non si ripresenti nei discendenti. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Juberg-Marsidi vengono trattati mediante fisioterapia o fisioterapia.

Molti degli esercizi di tale terapia possono essere ripetuti a casa, il che può alleviare ulteriormente i sintomi. In caso di disturbi visivi, le persone colpite dovrebbero indossare ausili visivi in ​​modo che questi disturbi non peggiorino ulteriormente. Soprattutto con i bambini, i genitori devono assicurarsi che gli ausili visivi siano usati correttamente. In caso di disturbi psicologici, sono molto utili discussioni intense con i propri genitori o con parenti e amici.

Puoi farlo da solo

I pazienti con sindrome di Juberg-Marsidi sono chiaramente compromessi nel loro sviluppo fisico e mentale e spesso non sono in grado di condurre una vita indipendente. Ciò significa che la maggior parte delle possibilità di auto-aiuto non sono necessarie, poiché sono principalmente i custodi ad avere un'influenza sulle condizioni del paziente. Sebbene la qualità della vita sia enormemente limitata dalla malattia, il benessere fisico e mentale del paziente è spesso migliorato attraverso cure adeguate alla disabilità.

Per quanto riguarda il ritardo mentale, le persone colpite di solito frequentano una struttura scolastica speciale. Gli educatori tengono conto dello stato intellettuale individuale del paziente e lo incoraggiano di conseguenza nel miglior modo possibile.Nella scuola e in altre strutture di assistenza, le persone colpite di solito conoscono utili contatti sociali che rendono più facile affrontare la malattia rara e aumentare la qualità della vita percepita.

Alcuni sintomi possono essere alleviati con farmaci appropriati, con i genitori che prestano attenzione al dosaggio corretto. In generale, i pazienti di solito visitano diversi medici più volte all'anno che monitorano i vari sintomi della malattia e ordinano ulteriori terapie. La disabilità fisica impedisce la pratica di specifici tipi di sport, ma rimangono alcune alternative sportive. Un fisioterapista supporta la persona interessata nel rafforzamento delle proprie capacità motorie, che facilitano la vita di tutti i giorni.