Sindrome di Kabuki

Il Sindrome di Kabuki, anche come Sindrome del trucco Kabuki o Sindrome di Niikawa-Kuroki nota, è una malattia ereditaria molto rara. La causa è finora sconosciuta; la terapia si occupa di alleviare i sintomi. Finora non ci sono informazioni esaurienti sui sintomi né sul decorso della malattia; la sindrome non può essere prevenuta.

Cos'è la sindrome di Kabuki?

Dr. Kuroki e il Dr. Niikawa descrisse la sindrome - indipendentemente - per la prima volta nel 1980. La sindrome di Kabuki è una malattia relativamente "nuova"; per questo motivo, si sa molto poco della sindrome. Il termine sindrome del trucco kabuki descrive le caratteristiche della malattia. Alla fine, le persone colpite ricordano gli artisti kabuki nei teatri giapponesi.

A causa del fatto che il termine "trucco" aveva un'associazione negativa con esso, i professionisti medici lo usano principalmente Sindrome di Kabuki. A causa del fatto che pochissimi professionisti medici sono veri professionisti nel campo della malattia, la sindrome è stata raramente diagnosticata. Tuttavia, si deve presumere che - al massimo - diverse centinaia di persone (in tutto il mondo) siano affette dalla sindrome di Kabuki. Quanto è alta la cifra reale non si può dire.

cause

Finora, il motivo per cui la sindrome di Kabuki può scoppiare è sconosciuto. I medici presumono una mutazione sporadica o spontanea nella struttura genetica. Finora, i ricercatori sono stati in grado di escludere circostanze esterne o determinate condizioni ambientali che innescano l'errore genetico.

In alcuni casi, i bambini i cui genitori (o uno dei genitori) erano portatori della stessa mutazione ed erano quindi affetti dalla sindrome di Kabuki erano affetti. Finora, tuttavia, ci sono state pochissime persone i cui genitori (o almeno un genitore) erano anche affetti dalla sindrome di Kabuki. Anche perché il decorso della malattia è diverso e in molti casi chi ne è colpito non può condurre una vita regolare - nel senso di mettere su famiglia.

Tuttavia, dai casi documentati si deve concludere che la sindrome di Kabuki è una malattia ereditaria autosomica dominante. Il rischio che il difetto genetico venga trasmesso è quindi 50/50.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome ha uno spettro molto vario e ampio. Le persone colpite soffrono di sopracciglia arcuate e larghe, palpebre allungate e punta del naso piatta e orecchie grandi, sporgenti ea forma di coppa. Molti malati hanno un palato alto, un labbro leporino e palato o addirittura anomalie dei denti. Tuttavia, mentre i bambini sono di taglia normale alla nascita, la crescita sarà ritardata nel tempo.

Mentre all'inizio della ricerca si poteva ancora presumere che la microcefalia fosse uno dei sintomi caratteristici, erano noti sempre più casi che non ne erano affetti. Spesso ci sono anomalie del sistema scheletrico (brachymesophalangia, brachidattilia V e clinodattilia del quinto dito, articolazioni lussate o ipertrattabili e anomalie della colonna vertebrale) così come anomalie dermatoglyphic dei polpastrelli fetali.

In quasi tutti i casi è presente un deficit cognitivo delle persone colpite; A volte i pazienti lamentano anche sintomi neurologici e talvolta soffrono di convulsioni o ipotonia. Lo sviluppo delle persone colpite è solitamente ritardato. A volte sono state documentate anche caratteristiche autistiche, perdita dell'udito e iperattività.

In alcuni casi, la sclera delle persone colpite è bluastra, che ricorda la malattia ereditaria dell'osteogenesi imperfetta (malattia dell'osso di vetro). Sono possibili anche difetti cardiaci congeniti, difetti del setto o lesioni ostruttive del lato sinistro. Possono verificarsi anche malformazioni delle vie urinarie e dei reni, con solo il 25% delle persone colpite che soffrono di questi sintomi e segni.

Diagnosi e decorso della malattia

Finora, non sono disponibili test in modo che la sindrome di Kabuki possa essere diagnosticata facilmente e in sicurezza. I genetisti devono quindi concentrarsi principalmente sui tratti specifici. La diagnosi può quindi essere confermata solo quando il bambino affetto presenta quattro dei cinque tratti caratteristici principali: anomalie scheletriche, facia caratteristica, ritardo mentale, anomalie dermatogliofiche o bassa statura postnatale.

Inoltre, il medico deve esaminare attentamente anche le caratteristiche del viso. I decorsi della malattia della sindrome di Kabuki sono diversi. Finora, c'è solo una piccola quantità di documentazione, quindi non può essere spiegato con precisione come si comporta la sindrome di Kabuki. Inoltre, ci sono varie forme di sindrome.

Mentre alcuni bambini sono in grado di condurre una vita ragionevolmente normale, ci sono forme gravi, quindi le persone colpite devono vivere con enormi restrizioni (problemi a camminare, stare in piedi, (parlare)). Non è noto se la sindrome di kabuki abbia un impatto sull'aspettativa di vita delle persone colpite , ma non può essere escluso del tutto.

complicazioni

La sindrome di Kabuki è una delle malattie ereditarie meno comuni. La sindrome di Kabuki si manifesta in varie anomalie congenite, soprattutto del viso, così come cambiamenti nella struttura scheletrica fino alla bassa statura e un disturbo dell'intelligenza parziale. Le anomalie esterne possono già essere riconosciute bene nei neonati, come labbro leporino e palato, punta del naso infossata, orecchie sporgenti e palpebre eccessivamente lunghe fino alle sopracciglia arcuate.

Le complicanze legate alla sindrome aumentano con l'età. A causa della loro elevata suscettibilità alle infezioni, i bambini con sindrome di Kabuki sono malati e soffrono ripetutamente di raffreddore e otite media. Lo sviluppo fisico è problematico, poiché le persone colpite tendono a sviluppare scoliosi, displasia dell'anca, anomalie dei denti e allungamento eccessivo delle articolazioni delle dita. L'obesità e gravi problemi cardiovascolari spesso si sviluppano anche prima dell'adolescenza.

Se i bambini Kabuki sperimentano misure terapeutiche sotto forma di logopedia, fisioterapia e terapia occupazionale, nonché supporto allo sviluppo sotto la supervisione psicologica in tenera età, possono partecipare in gran parte alle lezioni scolastiche. L'assistenza medica intensiva consente di identificare ulteriori deficit, ma solo in misura limitata trattati in modo specifico.

La complessità della malattia e le complicazioni che ne derivano sono significative. I malati di kabuki adolescenti sviluppano convulsioni spontanee e disturbi neurologici e la sindrome porta alla perdita dell'udito in quasi una persona su due. L'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Kabuki è ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se il neonato presenta malformazioni o anomalie, deve essere informato un medico. La sindrome di Kabuki può essere riconosciuta dai suoi chiari sintomi subito dopo la nascita del bambino. Si consiglia ai genitori che notano labbro leporino e palato, problemi di udito o crescita stentata nel loro bambino di consultare un medico. Anche la sordità, l'iperattività e le convulsioni sono chiari segnali di allarme che richiedono una visita medica. Durante il trattamento è indicato un attento monitoraggio da parte del medico.

È necessario un aggiustamento costante della terapia, soprattutto durante la fase di crescita. I genitori dovrebbero informare il medico di eventuali sintomi insoliti. Se il bambino ha crampi o dolore, dovrebbe essere portato in ospedale. La sindrome di Kabuki viene curata dal medico di famiglia e da vari specialisti, a seconda dei sintomi e dei reclami in questione. I bambini dovrebbero prima essere presentati a un pediatra. Anche chi soffre di obesità dovrebbe consultare un nutrizionista. È inoltre richiesto in anticipo un esame completo da parte del cardiologo.

Terapia e trattamento

A causa del fatto che finora nessuna causa è nota, la sindrome di Kabuki può essere trattata solo sintomaticamente. Ciò significa che i medici valutano principalmente la gravità della sindrome e quindi pianificano il trattamento di conseguenza. In caso di limitazioni al camminare, stare in piedi o parlare, si raccomandano principalmente unità di fisioterapia e logopedia.

Se, invece, sono state diagnosticate malformazioni degli organi, i medici si concentrano principalmente sulla guarigione o sul trattamento degli organi colpiti. Per la professione medica, la conservazione della vita e l'alleviamento dei sintomi e del dolore sono in primo piano. Qualsiasi dolore fisico che può verificarsi con il progredire della malattia viene trattato con farmaci. Anche qui sono principalmente solo i sintomi, non le cause, che possono essere trattati.

Outlook e previsioni

L'autoaiuto più efficace per la sindrome di Kabuki è un esercizio sufficiente e regolare. Questo non significa una maratona quotidiana o uno sport di resistenza in cui ti esaurisci. È importante riconoscere i propri limiti e chiedere a un istruttore di fitness esperto di elaborare un piano di allenamento individuale in collaborazione con il medico curante. Questo piano dovrebbe quindi essere adattato regolarmente ai tuoi progressi.

Con l'esercizio quotidiano, la persona interessata può riprendere un controllo significativamente maggiore sui suoi muscoli e contrastare l'ipotonia muscolare che di solito si verifica o contrastarla se il trattamento viene iniziato precocemente. Inoltre, il movimento stimola la circolazione e stimola la circolazione sanguigna, il che supporta l'effetto terapeutico.

Al fine di ridurre il rischio di lesioni in caso di convulsioni, è necessario prestare attenzione nell'arredare la zona giorno per garantire che sia a prova di caduta. La posa di moquette invece di pavimenti piastrellati può già ridurre possibili lesioni consequenziali da una caduta per impatto ammortizzato.

Ultimo ma non meno importante, anche l'alimentazione gioca un ruolo cruciale sulla strada per una migliore qualità della vita. Un equilibrio equilibrato di magnesio abbassa l'intensità dei crampi e questo può essere ottenuto non solo con integratori alimentari, ma idealmente con un cambiamento coerente nella dieta. L'aiuto è fornito da nutrizionisti qualificati che tengono conto di malattie e allergie e mettono insieme la migliore dieta individuale.

prevenzione

Poiché finora nessuna causa è nota, la sindrome di Kabuki non può essere prevenuta. Tuttavia, influenze ambientali, cause esterne o fattori favorevoli possono essere completamente esclusi.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Kabuki, le misure di follow-up sono nella maggior parte dei casi molto limitate o non disponibili per la persona colpita. Le cure di follow-up non sono sempre necessarie per questa malattia, poiché la malattia non può essere completamente curata. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, è sempre necessario eseguire prima un esame genetico e un consulto, in modo che la sindrome kabuki non possa ripresentarsi nei discendenti.

La diagnosi precoce e il trattamento della malattia di solito hanno sempre un effetto positivo sul decorso successivo. Nella maggior parte dei casi, la persona affetta da questa malattia dipende da misure intensive di fisioterapia e fisioterapia. Alcuni esercizi di tali terapie possono essere ripetuti anche a casa tua per alleviare ulteriormente i sintomi.

Anche la cura intensiva e l'aiuto di amici e familiari sono molto importanti nella sindrome di Kabuki e possono prevenire e alleviare disturbi psicologici o depressione. Questa malattia può ridurre l'aspettativa di vita delle persone colpite, per cui spesso anche i genitori oi parenti del paziente devono sottoporsi a cure psicologiche.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Kabuki come malattia congenita ereditaria non può essere trattata. Anche la disabilità intellettiva che l'accompagna è irreversibile. Un aiuto quotidiano efficace deve quindi mirare agli altri sintomi.

Principalmente ipotonia e varie malformazioni si verificano come effetti collaterali. L'ipotonia muscolare in particolare può essere contrastata nella vita di tutti i giorni. Gli esercizi muscolari quotidiani possono aiutare le persone colpite a controllare almeno parzialmente i loro muscoli. È importante osservare i limiti delle capacità personali. Non esiste quindi un programma di formazione generale. Un'altra possibilità di aiuto quotidiano è mirata alle crisi che l'accompagnano. Da un lato, un design a prova di caduta dell'appartamento ha senso per contrastare possibili lesioni consequenziali di una caduta. D'altra parte, la dieta può essere combinata in vista di un sano equilibrio di magnesio al fine di ridurre l'intensità dei crampi. Anche gli integratori alimentari sono una possibile opzione.

Nel complesso, tuttavia, l'esercizio fisico regolare è la componente più importante dell'auto-aiuto quotidiano. Come descritto, contrasta l'ipotensione muscolare, ma aiuta anche con i sintomi che influenzano il flusso sanguigno. Il movimento stimola la circolazione e quindi regola il flusso sanguigno in modo da garantire un adeguato apporto.