Il Sindrome di Lambert-Eaton-Rooke, conosciuto anche come LES è una malattia molto rara del sistema nervoso. La LES è una delle sindromi miasteniche.
Cos'è la sindrome di Lambert-Eaton-Rooke?
Il Sindrome di Lambert-Eaton-Rooke è anche sotto il nome Pseudomyasthenia conosciuto. La malattia neurologica è molto rara. Prende il nome dai medici americani Edward Howard Lambert, Lealdes McKendree Eaton e Edward Douglas Rooke. Hai segnalato la malattia per la prima volta negli anni '50. La debolezza muscolare è caratteristica della sindrome di Lambert-Eaton-Rooke.
cause
Nella sindrome di Lambert-Eaton-Rooke, i linfociti B formano anticorpi contro i canali del calcio. Questi si trovano di fronte alle sinapsi sulle cosiddette placche terminali neuromuscolari. Queste piastre terminali del motore trasmettono l'eccitazione da un nervo a una fibra nel sistema muscolare. I tubuli di calcio sulle piastre terminali del motore sono danneggiati dagli anticorpi. Il neurotrasmettitore acetilcolina non può più essere rilasciato in quantità sufficienti. Pertanto, lo stimolo delle fibre nervose viene trasmesso alla cellula muscolare solo in una forma indebolita. Di conseguenza, il muscolo reagisce molto facilmente e lentamente.
Un tumore maligno può essere trovato in circa il 60% delle persone con sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. Nella maggior parte dei casi si tratta di un carcinoma polmonare a piccole cellule (SCLC), un tumore della prostata, un linfoma o un tumore della ghiandola del timo. Poiché la LES si verifica nella maggior parte dei casi in connessione con i tumori, è anche una delle cosiddette sindromi paraneoplastiche.
La sindrome paraneoplastica è un sintomo che accompagna il cancro. La sindrome di Lambert-Eaton-Rooke può verificarsi nelle primissime fasi. Spesso non si conosce alcun tumore all'inizio della malattia e il LES serve come prima indicazione del cancro. Circa il 40 per cento delle persone colpite non ha tumori. Questa forma della sindrome è anche nota come forma idopatica perché la causa è sconosciuta.
La forma idiopatica di LES si trova particolarmente nei pazienti che soffrono anche di altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico. La sindrome di Lambert-Eaton si verifica in media in 3,4 persone per milione di persone. Gli uomini sono colpiti molto più spesso delle donne. Tuttavia, poiché sempre più donne sviluppano il cancro ai polmoni, aumenta anche il numero di donne con sindrome di Lambert-Eaton-Rooke.
Sintomi, disturbi e segni
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La debolezza muscolare delle estremità è tipica del LES. Le braccia sono più spesso colpite da questa debolezza muscolare rispetto alle gambe. In particolare, soffrono i muscoli delle cosce, dei fianchi e delle ginocchia. I pazienti quindi spesso notano le loro prime debolezze quando salgono le scale. Ma i muscoli del tronco possono anche essere colpiti nella sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. È anche caratteristico che, nonostante la debolezza muscolare, non si possano riscontrare disturbi sensibili.
Il LES viene spesso confuso con la miastenia grave quando si effettua una diagnosi. Anche qui si verificano debolezze muscolari. Tuttavia, il LES manca della paralisi dei muscoli oculari che è caratteristica della miastenia grave. Anche la paralisi delle palpebre (ptosi) è piuttosto rara. Oltre alla debolezza muscolare, possono verificarsi sintomi come secchezza delle fauci, mal di testa, impotenza, costipazione o disturbi della minzione.
I disturbi cognitivi sono un'indicazione del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo. Questi si verificano in più del 90% dei casi. Anche il sistema nervoso centrale può essere colpito. Altri sintomi includono diminuzione della sudorazione, alterazioni della pressione sanguigna e visione offuscata.
Diagnosi e decorso della malattia
Il sospetto di sindrome di Lambert-Eaton-Rooke viene verificato con un esame neurofisiologico. Come indicazione della debolezza muscolare, vi sono ridotti potenziali d'azione cumulativi motori. Queste deviazioni possono essere osservate anche nei muscoli che non sono (ancora) interessati dalla debolezza. Se i nervi periferici sono stimolati da un'alta frequenza o da un forte stress muscolare, si può osservare che la forza nei muscoli aumenta in modo significativo.
Questo fenomeno è noto anche come segno di Lambert. Il segno di Lambert è utilizzato anche per la diagnosi differenziale della miastenia grave. Qui si può osservare un affaticamento del muscolo con una forte stimolazione. Oltre a questi test, è possibile eseguire anche un test del tensilone. Un inibitore della colinesterasi viene iniettato per via endovenosa nel paziente. Quindi deve ripetere vari esercizi muscolari.
Se la forza massima dei muscoli dopo la somministrazione di Tensilon è maggiore di prima, il test è positivo. Un risultato positivo del test si riscontra sia nella miastenia grave che nella sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. Inoltre, i test di laboratorio possono confermare la diagnosi. In quasi il 90 percento di tutte le persone colpite, gli anticorpi causali si trovano nel sangue. Se il sospetto di LES è confermato, è essenziale cercare un tumore causale. Più del 95 per cento di tutti i tumori maligni si trova nell'anno successivo alla diagnosi.
complicazioni
A causa della sindrome di Lambert-Eaton-Rooke, le persone colpite soffrono principalmente di una marcata debolezza muscolare. I pazienti sembrano esausti e continuano a soffrire di una ridotta capacità di recupero tedesca. Ciò porta a restrizioni significative in varie attività nella vita di tutti i giorni, in modo che le persone colpite abbiano difficoltà a camminare o salire le scale.
Le palpebre possono anche essere paralizzate, portando a vari problemi visivi. Inoltre, i pazienti soffrono di mal di testa e impotenza a causa della sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. Questo non di rado porta anche a disturbi psicologici o depressione.
A causa del fastidio agli occhi, le persone colpite soffrono anche di visione offuscata. Porta anche a una diminuzione della pressione sanguigna, che può anche portare a una perdita di coscienza. La qualità della vita del paziente è significativamente ridotta e limitata dalla sindrome di Lambert-Eaton-Rooke.
Di regola, la malattia sottostante viene sempre trattata nella sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se ciò porterà a un decorso positivo della malattia. La sindrome di Lambert-Eaton-Rooke può anche ridurre significativamente l'aspettativa di vita del paziente.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Lambert-Eaton-Rooke può manifestarsi attraverso vari problemi di salute che richiedono chiarimenti. Se si sviluppano sintomi come debolezza muscolare alle estremità, incontinenza, costipazione o mal di testa, consultare un medico. Lo stesso vale per disturbi visivi insoliti, fluttuazioni della pressione sanguigna e altri sintomi aspecifici che non possono essere ricondotti chiaramente a un fattore scatenante. Le persone colpite dovrebbero parlare immediatamente con il proprio medico di famiglia in modo che la malattia possa essere chiarita e trattata rapidamente. Se ciò accade precocemente, è spesso possibile escludere danni a lungo termine e gravi complicazioni.
I malati di cancro, le persone con malattie autoimmuni e gli anziani o debilitati sono particolarmente inclini a sviluppare la sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. Coloro che appartengono a questi gruppi a rischio dovrebbero andare dal medico responsabile con i sintomi descritti. Oltre al medico di famiglia, la malattia del sistema nervoso deve essere curata da vari specialisti come neurologi, oftalmologi, ortopedici e internisti. Inoltre, fisioterapisti e psicoterapeuti sono inclusi nel trattamento per poter trattare eventuali disturbi del movimento o conseguenti disturbi psicologici. Durante la terapia sono indicate visite regolari dal medico.
Terapia e trattamento
Se la sindrome di Lambert-Eaton-Rooke è basata su un tumore, deve essere trattata. Questo spesso migliora i sintomi della LES. Tuttavia, se la debolezza muscolare progredisce, possono essere utilizzati farmaci come piridostigmina, immunoglobuline per via endovenosa o amifampridina. Tuttavia, l'efficacia di questi agenti nella sindrome di Lambert-Eaton-Rooke non è stata ancora adeguatamente dimostrata scientificamente.
La forma idiopatica può essere migliorata da farmaci immunosoppressori come glucocorticoidi o immunoglobuline. La terapia sintomatica viene eseguita con bloccanti dei canali del potassio. Inoltre, il sangue può essere pulito dagli anticorpi durante la plasmaferesi. Questo migliora anche i sintomi.
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➔ Medicinali per la debolezza muscolareOutlook e previsioni
La prognosi della sindrome di Lambert-Eaton-Rooke dipende dal disturbo causale. In un gran numero di casi, le persone colpite soffrono di una malattia tumorale. Un miglioramento della salute può essere ottenuto solo se il tumore è stato completamente rimosso. Ciò richiede la terapia del cancro, che è associata a numerosi rischi ed effetti collaterali. La rimozione chirurgica del tumore deve essere eseguita e può anche essere associata a complicanze. Tuttavia, solo la cura del tumore porta la prospettiva di una piena guarigione.
Se è presente una malattia autoimmune, il decorso della malattia è spesso cronico. La terapia a lungo termine allevia i sintomi somministrando erbe. Il farmaco può avere effetti collaterali e quindi anche avere un effetto negativo sul benessere generale della persona interessata. Tuttavia, mostrano l'unico modo che sostanzialmente porta ad un alleviamento della sindrome di Lambert-Eaton-Rooke. In caso di intolleranza a un ingrediente attivo, è necessario trovare e somministrare una preparazione alternativa. Ciò ridurrà il rischio di possibili effetti collaterali.
Poiché il decorso della sindrome è caratterizzato da vari disturbi e limitazioni, possono svilupparsi varie malattie secondarie. Per molti pazienti, il carico emotivo è così grave che si sviluppano disturbi psicologici. Questo possibile sviluppo deve essere preso in considerazione quando si effettua la previsione generale.
prevenzione
Prevenire la sindrome di Lambert-Eaton-Rooke è piuttosto difficile. Poiché la sindrome è spesso il risultato di un tumore polmonare, i fattori di rischio per il cancro del polmone dovrebbero essere evitati. Prima di tutto, il fumo dovrebbe essere menzionato qui. Uno stile di vita sano, invece, può avere un effetto positivo sul rischio di cancro.
Dopo cura
La sindrome di Lambert-Eaton-Rooke è solitamente associata a gravi complicazioni e sintomi, quindi le opzioni per le cure di follow-up sono molto limitate nella maggior parte dei casi. Le persone colpite dovrebbero quindi consultare principalmente un medico in modo da poter effettuare una diagnosi rapida. Solo una diagnosi precoce può prevenire il peggioramento dei sintomi.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sindrome di Lambert-Eaton-Rooke dipendono dall'assunzione di farmaci per alleviare permanentemente i sintomi. È sempre importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e che il dosaggio sia corretto. In caso di domande o ambiguità riguardo al farmaco, consultare sempre prima un medico.
Anche l'aiuto e il sostegno della propria famiglia e dei propri conoscenti è molto importante con la sindrome di Lambert-Eaton-Rooke e può soprattutto prevenire disturbi psicologici o addirittura depressione. Le discussioni amorevoli e intense hanno un effetto positivo sul decorso della malattia. Nel caso di un tumore, la sindrome di solito non può essere completamente curata. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita può essere notevolmente ridotta a causa della malattia sottostante.
Puoi farlo da solo
I pazienti con sindrome di Lambert-Eaton-Rooke soffrono di una notevole debolezza muscolare, che gradualmente rende sempre più difficile per loro svolgere la loro attività quotidiana e riduce significativamente la qualità della vita percepita. Per aiutare se stessi, le persone colpite si avvalgono prima della fisioterapia dopo la visita del medico, al fine di sondare le capacità motorie ancora in loro possesso e rafforzarle in modo mirato. A tal fine, i pazienti eseguono esercizi prescritti dal terapista nelle loro quattro pareti e quindi aumentano il successo della fisioterapia.
I pazienti usano anche ausili per la deambulazione per aiutare a bilanciare e ridurre il rischio di cadute. Le persone colpite contrastano inoltre l'aumento del rischio di incidenti prestando maggiore attenzione alle attività fisiche. Se le menomazioni nella vita quotidiana sono troppo grandi, i pazienti cercano l'aiuto di un servizio infermieristico o di parenti.
Il trattamento della malattia di solito include anche l'uso disciplinato di vari farmaci, che è responsabilità del paziente. La maggior parte delle volte, anche la vista è compromessa dalla malattia, quindi speciali ausili visivi e trattamenti per gli occhi possono aiutare in una certa misura. Tuttavia, la malattia porta a disturbi psicologici come la depressione in un gran numero di persone colpite, così che i pazienti si rivolgono a uno psicoterapeuta.
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