Anemia a cellule sferoidali

Il Anemia a cellule sferoidali è una malattia genetica con il sintomo principale dell'anemia. L'anemia è dovuta alla ridotta durata della vita dei globuli rossi a causa di difetti nella membrana degli eritrociti. La terapia consiste nell'asportare la milza.

Cos'è l'anemia a cellule sferoidali?

L'anemia emolitica è un tipo di anemia in cui la vita dei globuli rossi è notevolmente ridotta. L'anemia emolitica è anche questo Anemia a cellule sferiche. Anche la malattia lo farà sferocitosi ereditaria chiamato ed è quindi un'anemia genetica, che si basa su un difetto strutturale negli eritrociti.

Questa forma di anemia è la malattia anemica più comune nell'Europa centrale. La prevalenza è indicata come una persona affetta sotto il 2000 ed è di conseguenza alta. Secondo gli esperti, il numero di casi di malattia non segnalati è probabilmente molto più alto. Nella maggior parte dei casi, l'anemia a cellule sferiche viene ereditata. In alcuni casi, tuttavia, corrisponde anche a una nuova mutazione sporadica di alcuni geni.

L'anemia falciforme, che è un'emoglobinopatia ed è causata dalla formazione di emoglobina anormale, deve essere distinta dall'anemia a cellule sferiche. Come l'anemia falciforme, l'anemia sferica è un'anemia emolitica corpuscolare. Queste forme di anemia si basano principalmente su difetti genetici in uno dei componenti eritrocitari. Nell'anemia a cellule sferiche, il difetto è nella spettrina o ankyrin del citoscheletro.

cause

Esiste una forma autosomica recessiva e una autosomica dominante di anemia sferoidale. Nell'ereditarietà autosomica recessiva, il difetto causale si riferisce alla spettrina della proteina di membrana. Nella modalità di trasmissione autosomica dominante, tuttavia, il difetto risiede nella proteina di membrana ankyrin. Le proteine ​​citate sono tra i componenti principali degli eritrociti e di conseguenza partecipano alla struttura del citoscheletro, dove regolano in particolare la permeabilità.

A causa del difetto ereditario della membrana, i globuli rossi perdono la loro forma originariamente prevista. La sua forma piatta e biconcava diventa una forma sferica con bassa tensione superficiale. Ciò riduce la deformabilità dei microsferociti, che è una componente cruciale della viscosità del sangue. I difetti nella membrana causano anche una maggiore permeabilità della membrana. Ciò si traduce in una maggiore conversione di glicolisi e ATP.

Come risultato dei cambiamenti, la vita dei microsferociti è significativamente ridotta, poiché soccombono all'aumento della fagocitosi all'interno della milza. La forma più comune di anemia a cellule sferoidali è causata da una mutazione genetica sul cromosoma 8, che si verifica come parte dell'eredità o come nuova mutazione.

Sintomi, disturbi e segni

L'anemia globulare è costituita da una serie di sintomi clinicamente caratteristici. Gli sferociti sono già metabolicamente danneggiati quando attraversano la milza. Questo porta a una lisi parziale o olistica delle cellule. La milza del paziente è solitamente gravemente gonfia. L'immagine corrisponde a una splenomegalia. La bilirubina si accumula mentre le cellule passano attraverso il fegato.

Quando le cellule del sangue vengono scomposte, il sistema escretore è sovraccarico e si sviluppa l'ittero. Più grave è la malattia, maggiore è l'anemia e l'ittero che l'accompagna. Spesso i pazienti soffrono anche di calcoli biliari, poiché c'è un eccesso di pigmento biliare. Il ferro viene sempre più convertito come parte della disgregazione degli eritrociti e può successivamente portare all'accumulo di ferro nel fegato, che è spesso associato a un rimodellamento cirrotico del tessuto.

L'anemia dei pazienti è tipicamente associata ad affaticamento, esaurimento, scarso rendimento e pallore o mal di testa. Inoltre, possono verificarsi dispnea, difficoltà di concentrazione o forti palpitazioni. Con un esordio precoce della malattia, possono insorgere anche disturbi dello sviluppo mentale e fisico.

Le crisi emolitiche nel contesto di alcune infezioni possono essere pericolose per la vita dei pazienti con anemia globulare, poiché la replicazione degli eritrociti nel midollo osseo è notevolmente ridotta. Le crisi emolitiche si manifestano principalmente in febbre, brividi, collasso circolatorio e dolore.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico diagnostica l'anemia a cellule sferiche con l'aiuto di test di laboratorio medico. L'emocromo mostra anemia normocromica e segni di emolisi come iperbilirubinemia o diminuzione dell'aptoglobina e aumento dei valori di LDH. La concentrazione corpuscolare media di emolobina mostra un aumento. Inoltre, possono essere effettuati esami microscopici leggeri dei globuli rossi, in cui gli eritrociti non mostrano alcun fulmine centrale a causa della loro forma sferica.

Se il medico verifica il comportamento emolitico utilizzando soluzioni con osmolarità decrescente, gli eritrociti patologici mostrano una ridotta resistenza osmotica. La prognosi per i pazienti con anemia sferoidale è relativamente favorevole, poiché sono ora disponibili opzioni di trattamento promettenti.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, l'anemia a cellule sferoidi provoca danni e disagio alla milza. La milza del paziente è chiaramente gonfia e ingrossata e non di rado è dolorosa. I sintomi nel fegato possono anche portare a ittero nel paziente. Si verificano anche calcoli biliari, che portano a un dolore estremamente grave e fastidioso per il paziente.

I pazienti si sentono stanchi ed esausti e non possono più partecipare attivamente alla vita quotidiana. Anche la capacità di recupero della persona colpita diminuisce notevolmente a causa dell'anemia sferoidale. Ci sono anche disturbi della concentrazione e mal di testa relativamente gravi. La frequenza cardiaca è aumentata in modo che le palpitazioni non siano rare. L'anemia sferica può anche portare a disturbi dello sviluppo nei bambini.

Le persone colpite soffrono anche di brividi e febbre, che possono portare a un collasso circolatorio in cui il paziente perde conoscenza. Una caduta potrebbe provocare lesioni. Nel peggiore dei casi, l'anemia a cellule sferoidi porta al fallimento di vari organi e quindi anche alla morte. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di farmaci. L'ulteriore decorso della malattia dipende fortemente dalla causa dell'anemia a cellule sferoidi.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'anemia a cellule sferoidi non deve essere necessariamente trattata. Una diagnosi e un trattamento specialistici sono necessari solo quando si verifica una crisi emolitica. Se compaiono sintomi insoliti che indicano anemia, un medico deve essere consultato entro le prossime due settimane. Se si verificano mancanza di respiro, vertigini o battito cardiaco anche durante uno sforzo fisico leggero, è meglio consultare un medico entro la stessa settimana. L'anemia a cellule sferiche è una malattia ereditaria che progredisce rapidamente.

Se la terapia viene iniziata precocemente, è possibile evitare conseguenze mentali e fisiche a lungo termine. In assenza di trattamento, la malattia porta a problemi circolatori, disturbi dello sviluppo e, nel peggiore dei casi, alla morte. Alcune infezioni possono anche causare una crisi emolitica, che può essere pericolosa per la vita. Questo è il motivo per cui un medico dovrebbe essere consultato in caso di sospetto. In caso di complicazioni, i soccorritori devono chiamare il servizio di soccorso civile. Allo stesso tempo, devono essere eseguite misure di primo soccorso. Un ulteriore trattamento viene effettuato dal medico di famiglia, da un internista o dal cardiologo, a seconda della gravità e della forma dei sintomi.

Trattamento e terapia

L'anemia globulare non richiede in tutti i casi passaggi terapeutici. La terapia non è assolutamente necessaria finché non si verifica una crisi emolitica. Se gli attacchi emolitici si ripresentano, può essere eseguita una splenectomia. Questa procedura corrisponde a una procedura chirurgica per rimuovere la milza. Dopo una splenectomia, la durata media degli eritrociti di solito si normalizza.

L'intervento chirurgico per rimuovere la milza non deve essere eseguito su bambini di età inferiore a sei anni. Questi bambini sono ad alto rischio di sindrome OPSI, nota come complicanza della splenectomia. La complicanza è un quadro clinico gravemente settico che può portare a insufficienza multiorgano e condizioni comatose e, in casi estremi, può essere fatale.

La minimizzazione di questo rischio di complicanze richiede una precedente vaccinazione contro malattie come pneumococchi, Haemophilus influenzae di tipo B e meningococchi. In casi estremi, i bambini di età inferiore ai sei anni possono ancora essere operati, ma in tal caso dovrebbe essere richiesta solo la rimozione parziale della milza.

Inoltre, prima di rimuovere la milza di un paziente, il medico dovrebbe escludere la presenza di una milza accessoria. Se una milza accessoria è presente e non viene rimossa durante la splenectomia, i sintomi clinici del paziente persistono.

Outlook e previsioni

Se viene utilizzato un trattamento, le irregolarità di salute che si sono verificate vengono generalmente alleviate. Nel complesso, la prognosi per la malattia può essere descritta come buona. Esistono diversi approcci terapeutici che i medici possono utilizzare a seconda delle circostanze individuali. Inoltre, non è necessario iniziare un trattamento intensivo ed estensivo in tutti i casi. Di conseguenza, non sono necessarie ulteriori misure mediche per alcuni pazienti con diagnosi di anemia sferoidale. Hanno l'opportunità di affrontare la vita di tutti i giorni con la malattia senza problemi.

Tuttavia, la probabilità di un aumento dei problemi e dei disagi che si sono verificati è aumentata senza controllo medico. Pertanto, è importante per una buona prognosi che il paziente veda regolarmente un medico. Questo è l'unico modo per reagire tempestivamente ai cambiamenti.

In casi particolarmente gravi, la milza della persona colpita viene rimossa. Se durante la procedura chirurgica non si verificano complicazioni, il paziente può normalmente essere dimesso dal trattamento come guarito dopo che la ferita e il processo di guarigione è completo. Tuttavia, la chirurgia di solito non viene eseguita su pazienti di età inferiore a sei anni. Qui lo stato di salute migliora solo con l'assunzione di farmaci. Solo quando raggiunge l'età minima la milza può essere rimossa.

prevenzione

L'anemia globulare non può essere prevenuta in senso stretto, poiché è una malattia genetica.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette da anemia sferoidale non dispongono di misure di follow-up o ne dispongono pochissime, sebbene nella maggior parte dei casi queste siano molto limitate. Innanzitutto, è necessario eseguire una diagnosi e un trattamento completi in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni o altri reclami. In alcuni casi, potrebbe anche non esserci una guarigione completa.

La maggior parte delle persone colpite dipende da vari interventi chirurgici che possono alleviare i sintomi. La persona interessata dovrebbe riposare dopo tale operazione e rimanere a letto. In ogni caso, attività faticose o stressanti dovrebbero essere evitate per non appesantire inutilmente l'organismo.

Allo stesso modo, molte delle persone colpite hanno bisogno di aiuto e sostegno dalla propria famiglia, sebbene in molti casi sia necessario anche supporto psicologico. Dopo che la milza è stata rimossa, la persona colpita dovrebbe seguire uno stile di vita sano con una dieta sana. Il medico può anche redigere un piano nutrizionale. In molti casi può essere utile anche il contatto con altri pazienti con anemia globulare, in quanto ciò può portare ad uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

I pazienti con anemia sferoidale sono gravemente limitati nella loro vita quotidiana dai sintomi della malattia. Poiché i malati sono spesso bambini, il trattamento appropriato dei reclami è responsabilità dei genitori. Stanchezza e prestazioni ridotte limitano il benessere del paziente e spesso interferiscono con il suo lavoro o la frequenza scolastica, per cui è necessaria un'azione urgente.

Controlli regolari con un medico sono essenziali per monitorare il decorso della malattia. Le misure operative non sono necessarie in ogni caso. Perché disturbi come mal di testa e palpitazioni a volte possono essere trattati con sostanze medicinali, per cui i pazienti seguono rigorosamente le istruzioni di dosaggio prescritte dallo specialista.

Poiché in alcuni casi la malattia è accompagnata da una crisi emolitica, che rappresenta un pericolo acuto per la vita delle persone colpite, l'ambiente sociale deve essere informato sulla presenza e sul tipo di malattia. Ciò garantisce che in caso di emergenza il paziente riceva un pronto soccorso adeguato e che riceva rapidamente cure mediche di emergenza. Nei casi più gravi, è necessaria la rimozione della milza, con i medici che rimuovono l'organo durante una degenza ospedaliera. Per qualche tempo dopo l'operazione, i pazienti sono ancora compromessi nelle prestazioni fisiche ed evitano un'attività fisica intensa.