Sindrome del QT lungo

Sindrome del QT lungo è il nome di una malattia cardiaca che può essere pericolosa per la vita. Ciò porta a un intervallo QT patologicamente prolungato.

Cos'è la sindrome del QT lungo?

Al Sindrome del QT lungo è una malattia del cuore pericolosa per la vita che si verifica raramente. Può essere sia ereditario che acquisito nel corso della vita. Le persone i cui cuori sono altrimenti sani possono soffrire di morte cardiaca improvvisa a causa della sindrome del QT lungo.

Esistono diverse sindromi congenite del QT lungo, tra cui la sindrome di Jervell e Lange Nielsen (JLNS) e la sindrome di Romano Ward, che di solito sono ereditate come tratto autosomico dominante. Il nome sindrome del QT lungo risale a un aumento del tempo QT durante un ECG (elettrocardiogramma). Il tempo QT corretto in frequenza è superiore a 440 millisecondi.

Una caratteristica tipica delle malattie cardiache sono le palpitazioni, che si verificano come un attacco. Le tachicardie da torsione di punta, considerate pericolose per la vita, non sono rare. L'aritmia cardiaca minaccia vertigini, improvvisa perdita di coscienza e fibrillazione ventricolare con arresto cardiaco. In molti casi, tuttavia, le persone colpite non presentano alcun sintomo.

cause

La sindrome del QT lungo è innescata da piccole deviazioni nella trasmissione elettrica dei segnali nelle cellule del muscolo cardiaco. C'è una ripolarizzazione ritardata del potenziale d'azione, che riguarda la fase di plateau, chiamata anche fase 2. A causa delle proprietà anormali dei canali ionici, si verifica un prolungamento della fase di plateau nella sindrome del QT lungo congenita (innata).

Il trasporto ionico del canale ionico del potassio diminuisce o vi è una maggiore capacità di trasporto del canale ionico del sodio. Il potenziale d'azione costituisce una base importante per stimolare le cellule del muscolo cardiaco. È regolato dall'interazione delle correnti ioniche. La fase 0 del potenziale d'azione è la depolarizzazione delle cellule del muscolo cardiaco, che è causata dall'afflusso di ioni calcio e sodio.

La ripolarizzazione è iniziata dalla fase 1, durante la quale avviene il deflusso del potassio dalla cellula. La fase 1 è seguita dalla fase 2 o fase di plateau, durante la quale si verifica l'afflusso a lungo termine di ioni di calcio. Questi ioni innescano il rilascio di ioni calcio aggiuntivi dal reticolo sarcoplasmatico.

Ci vogliono circa 100 millisecondi perché i canali del calcio si chiudano di nuovo, perché il calcio fuoriesca dalla cellula o torni alle riserve e il muscolo cardiaco inizi a rilassarsi. Segue la fase 3, in cui il potenziale di membrana ritorna alla sua posizione iniziale. Lì rimane in uno stato di riposo fino a quando non si verifica la successiva eccitazione.

La sindrome del QT lungo congenito è causata da una disfunzione del canale ionico correlata alla mutazione e si traduce in un cambiamento strutturale in un canale ionico. Oltre alla forma congenita, che deriva da una mutazione genetica, esistono anche forme acquisite di malattie cardiache. Possono essere causati da infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite), disturbi circolatori, disturbi elettrolitici o dall'uso di vari farmaci.

I farmaci responsabili includono, soprattutto, antiaritmici di classe I, II e III, farmaci psicotropi e vari antibiotici che inibiscono la ripolarizzazione e scatenano la sindrome del QT lungo indotta da farmaci.

Sintomi, disturbi e segni

Se i sintomi derivano dalla sindrome del QT lungo, è un'insorgenza improvvisa di tachicardie da torsione di punta. La tachicardia ventricolare è evidente attraverso sudorazione, malessere generale, senso di oppressione al petto e irrequietezza del cuore. Inoltre, può verificarsi un collasso circolatorio (sincope).

Un collasso e una tachicardia si verificano principalmente in situazioni di stress o durante lo sforzo fisico. Se le tachicardie ventricolari non vengono trattate clinicamente, esiste il rischio di fibrillazione ventricolare, che porta ad un arresto cardiaco permanente e termina con la morte del paziente.

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta una sindrome del QT lungo, il medico curante eseguirà un ECG a riposo. A volte può essere utile anche un ECG da sforzo. Se l'intervallo QT aumenta durante l'ECG a riposo, questo è considerato un'indicazione rivoluzionaria della sindrome. Il tempo QT corretto per la frequenza (QTC) è di 450 millisecondi per gli uomini, mentre è di 470 millisecondi per le donne.

Poiché la sindrome del QT lungo è solitamente ereditata, la storia familiare è molto importante per la diagnosi. Inoltre, è possibile rilevare una mutazione genetica molecolare all'interno del DNA dei leucociti. A tale scopo viene eseguita un'amplificazione PCR e il sequenziamento dei geni di rischio noti. Per il materiale del campione vengono utilizzati da due a cinque millilitri di sangue EDTA.

Il decorso della sindrome del QT lungo dipende dal fatto che si manifestino o meno i sintomi. La prognosi è negativa se compaiono i sintomi e non viene effettuato alcun trattamento. In linea di principio, tuttavia, è possibile aiutare la maggior parte dei pazienti con una terapia appropriata.

complicazioni

La sindrome del QT lungo è una malattia molto pericolosa che, nel peggiore dei casi, può portare alla morte del paziente. Per questo motivo, la sindrome del QT lungo richiede sicuramente un trattamento da parte di un medico. Di regola, le persone colpite soffrono di forte sudorazione e anche di malessere. Ciò limita e riduce notevolmente la qualità della vita.

Nel corso successivo, la persona colpita può anche subire un collasso circolatorio e perdere conoscenza nel processo. Una perdita di coscienza porta spesso a lesioni che possono verificarsi in caso di caduta. Soprattutto in situazioni di stress, ci sono menomazioni significative dovute alla sindrome del QT lungo. La resilienza della persona interessata è notevolmente ridotta e si tratta di stanchezza e affaticamento.

Un forte stress può anche portare all'arresto cardiaco e quindi alla morte del paziente. Di norma, i sintomi della sindrome del QT lungo possono essere limitati e trattati con l'aiuto di farmaci. In generale non ci sono complicazioni particolari. Nelle emergenze acute, tuttavia, l'uso di un defibrillatore è necessario per rianimare la persona interessata. L'aspettativa di vita è limitata e ridotta dalla sindrome del QT lungo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano convulsioni o segni di aritmia cardiaca, è meglio chiamare un medico di emergenza. Sintomi di questo tipo indicano una condizione grave e nel peggiore dei casi possono portare alla morte del paziente. Se la persona interessata perde conoscenza, è necessario chiamare il medico di emergenza. Allo stesso tempo, i parenti dovrebbero prestare il primo soccorso e assicurarsi che la persona colpita possa respirare aria e avere un polso. I sintomi meno gravi che richiedono un chiarimento sono mancanza di respiro, rapido esaurimento e palpitazioni udibili.

Anche il dolore toracico dovrebbe essere chiarito rapidamente da un medico. Le persone a rischio includono persone che assumono farmaci regolarmente o che hanno bassi livelli sierici di potassio. Un ritmo cardiaco lento può anche causare la sindrome del QT lungo. Chiunque appartenga ai gruppi a rischio dovrebbe prestare molta attenzione a eventuali segnali di pericolo e, in caso di dubbio, fissare un appuntamento con un medico. Il medico appropriato è il cardiologo. Il profilo sintomatico individuale viene curato dal medico di famiglia e da vari specialisti e specialisti (come neurologi o fisioterapisti).

Trattamento e terapia

Il trattamento standard per la sindrome del QT lungo congenito è la somministrazione di beta-bloccanti. Questi sono in grado di ridurre significativamente le aritmie cardiache gravi. Se la sincope persiste, è consigliabile l'uso di un defibrillatore impiantabile (ICD). L'impianto deve avvenire anche dopo un arresto cardiaco.

Se la sindrome del QT lungo è causata dall'assunzione di determinati farmaci, l'agente scatenante deve essere interrotto immediatamente. Contrariamente alla forma congenita, la somministrazione di beta-bloccanti non ha senso perché pongono il rischio di bradicardia, che a sua volta aumenta il rischio di aritmie cardiache pericolose per la vita. Al contrario, la fornitura di magnesio è un mezzo collaudato.

Lo stress fisico è classificato come problematico in una sindrome del QT lungo. Ciò si applica in particolare all'insorgenza o alla fine improvvise dello stress, nonché alle fluttuazioni di pressione e al freddo.

Outlook e previsioni

Se non trattata, la sindrome del QT lungo porta nella maggior parte dei casi a collasso circolatorio, perdita di coscienza e morte prematura. Poiché si tratta di uno sviluppo per la salute potenzialmente letale, è necessario agire fortemente. È necessaria un'assistenza medica intensiva in modo che non si verifichino danni permanenti e sia assicurata la sopravvivenza della persona interessata. La consultazione con un medico dovrebbe essere richiesta non appena si verifica il primo battito cardiaco irregolare.

Se la diagnosi viene fatta precocemente, l'ulteriore decorso della malattia è notevolmente migliorato e la probabilità di sopravvivenza aumenta. La persona interessata necessita dell'impianto di un defibrillatore. Ciò garantisce un'attività cardiaca sufficiente a lungo termine e può regolare le limitazioni dell'attività cardiaca. Sebbene la procedura chirurgica sia associata a rischi, è ancora una procedura di routine. Se non si verificano ulteriori complicazioni, il paziente potrà continuare a vivere.

Gli stress mentali oltre che fisici devono però essere adattati alle possibilità dell'organismo e devono essere ridotti. In molti casi la ristrutturazione della vita quotidiana è necessaria in modo che non si verifichino interruzioni e i fattori di rischio siano ridotti al minimo. La persona interessata deve sottoporsi a regolari controlli a lungo termine con un medico in modo che le irregolarità possano essere riconosciute e corrette in una fase precoce. Questo può portare a stati emotivi di stress. Inoltre, il farmaco deve essere somministrato dopo aver utilizzato il defibrillatore. Questi sono pieni di effetti collaterali.

prevenzione

Al fine di prevenire le aritmie cardiache causate dalla sindrome del QT lungo, è necessario evitare sport come immersioni, nuoto, surf, tennis, sollevamento pesi e bodybuilding. Al contrario, sono considerate utili attività fisiche moderate come pattinare, camminare o fare jogging.

Dopo cura

Poiché la sindrome del QT lungo non può guarire da sola, l'assistenza di follow-up si concentra principalmente sull'alleviare i sintomi esistenti. Le persone colpite soffrono di forti dolori al cuore e continuano ad essere permanentemente stanche ed esauste. Di conseguenza, nella maggior parte dei casi dipendono dall'aiuto del loro ambiente sociale. Poiché lo stress su tutte le persone coinvolte a volte è molto alto, questo può portare a depressione e altri disturbi psicologici.

È quindi consigliabile cercare un aiuto psicologico professionale per rendere più facile affrontare la malattia. Una modalità dolce nella vita di tutti i giorni con molte fasi di riposo può aiutare a compensare l'irrequietezza interiore permanente e gli eventuali problemi di sonno che possono sorgere. Poiché l'ulteriore decorso della malattia dipende in gran parte dal momento della diagnosi, non è possibile fare previsioni generali. Inoltre, lo scambio con altri malati della sindrome del QT lungo può contrastare la tua stessa impotenza e promuovere una gestione più sicura della situazione.

Puoi farlo da solo

Di regola, le possibilità di auto-aiuto con la sindrome del QT lungo sono fortemente limitate. Questo è particolarmente vero se la sindrome non è innescata da alcuni farmaci ma è dovuta a una malattia cardiaca.

Tuttavia, se la sindrome del QT lungo viene innescata dall'assunzione di farmaci, deve essere interrotta immediatamente o sostituita con altri farmaci. Il cambio e l'interruzione dei farmaci devono sempre essere effettuati dopo aver consultato un medico. Inoltre, i sintomi della sindrome del QT lungo possono essere ridotti assumendo beta-bloccanti. Il paziente deve assicurarsi che vengano assunti regolarmente. L'aumento dell'assunzione di magnesio può anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia e alleviare i sintomi. Il magnesio può essere ingerito tramite l'assunzione di integratori o attraverso vari alimenti, come noci o pesce.

A causa della sindrome del QT lungo, la persona colpita dovrebbe continuare a evitare sforzi fisici pesanti. Ciò include anche fare a meno di sport faticosi. Soprattutto, lo stress non dovrebbe insorgere all'improvviso, poiché questo stress inutilmente il cuore. Allo stesso modo, la persona interessata non dovrebbe rimanere troppo a lungo al freddo ed evitare fluttuazioni di pressione che possono verificarsi, ad esempio, durante il volo o le immersioni.