Il Sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Se non riconosciuta, la sindrome di Marfan può portare improvvisamente alla morte e il numero di casi non diagnosticati è ancora considerato elevato. La malattia genetica è considerata incurabile, anche le opzioni terapeutiche sono molto limitate e mirano sempre a migliorare la qualità della vita delle persone colpite.
Cos'è la sindrome di Marfan
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Il Sindrome di Marfan è geneticamente determinato e, statisticamente parlando, si verifica in tutto il mondo in circa 1 o 2 persone su un collettivo di 10.000 persone. Non ci sono differenze geografiche o legate al genere, come hanno chiaramente dimostrato gli studi. È una cosiddetta eredità autosomica dominante, quindi la probabilità che una persona malata erediti la malattia è del 50%.
Tuttavia, la sindrome di Marfan si presenta anche come una mutazione spontanea, quindi nessuno dei genitori è colpito. Si ritiene certo che la causa della malattia sia una mutazione nel gene della fibrillina, che si trova praticamente ovunque nell'organismo ed è un importante fattore strutturale nelle fibre elastiche del tessuto connettivo. Se manca questa struttura di base, gli effetti sulla funzione di supporto del tessuto connettivo sono drastici, il che è evidente nei disturbi di tutti gli organi e sistemi di organi. La malattia prende il nome dal pediatra francese Antoine Marfan.
cause
Le cause genetiche della sindrome di Marfan si trovano in alcuni segmenti genetici. Le stime presumono che circa 8.000 persone siano colpite nella sola Germania; a causa dell'elevato numero di casi non diagnosticati o diagnosticati in modo errato, è probabile che il numero di casi non segnalati sia elevato. La causa dello sviluppo della sindrome di Marfan come fenotipo è un'aberrazione cromosomica e una mutazione nel cosiddetto gene FBN1, che si trova sul braccio lungo del 15 ° cromosoma.
Finora sono noti più di 500 possibili tipi di mutazione, che possono portare al fenotipo della sindrome di Marfan, ovvero al quadro clinico della malattia. Il gene FBN1 è responsabile della decodifica della microproteina fibrillina, che a sua volta è un componente essenziale nelle microfibrille della matrice extracellulare Il termine matrice extracellulare indica tutti i tipi di tessuto connettivo. Il 75 per cento dei casi di sindrome di Marfan sono familiari, il resto può essere ricondotto a mutazioni spontanee.
Sintomi, disturbi e segni
I molteplici sintomi della malattia colpiscono ogni organo e sistema di organi e sono quindi molto complessi. I cambiamenti nel tessuto connettivo colpiscono più comunemente il sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare e gli occhi. Ciò che colpisce è il corpo snello e lungo con estremità e dita notevolmente allungate, la cosiddetta aracnodattilia.
Tutte le articolazioni grandi e piccole sono spesso facilmente sollecitate eccessivamente a causa della funzione difettosa del tessuto connettivo. La colonna vertebrale delle persone colpite è deformata e assume la forma di una schiena curva o una posizione obliqua, la scoliosi. L'articolazione del gomito mostra tipicamente una ridotta estensibilità a causa dell'accorciamento dei muscoli. Le valvole cardiache sono costituite in gran parte da tessuto connettivo e non sono adeguatamente sviluppate nella sindrome di Marfan.
I pazienti quindi spesso soffrono anche delle conseguenze di un'insufficienza aortica o di un sacco vascolare dell'aorta, aneurisma aortico. A causa della mancanza di capacità di fissazione del tessuto connettivo nella zona degli occhi, le persone colpite soffrono di ametropia, molto spesso miopia, miopia. Questo perché il cristallino non può assumere la sua posizione fisiologica a causa della mancanza di fibre di tessuto connettivo.
Altri sintomi comuni della sindrome di Marfan sono muscoli completamente sottosviluppati, smagliature della pelle e la tendenza a sviluppare quello che è noto come pneumotorace spontaneo. La diagnosi visiva è solo un criterio diagnostico inadeguato, perché il grado di espressione del fenotipo Marfan può apparire estremamente discreto.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi sospetta deriva dall'aspetto clinico, ma deve sempre essere confermata da ulteriori esami. La diagnosi finale viene effettuata secondo le cosiddette linee guida della gentnosologia, un catalogo di criteri diagnostici che, oltre all'esame obiettivo, attribuisce grande importanza anche alla diagnostica genetica.
Inoltre, la gentnosologia dovrebbe garantire che la sindrome di Marfan sia differenziata da altre malattie genetiche simili. Per aderire a tutti i criteri diagnostici, si consiglia di visitare una clinica con esperienza nel campo della sindrome di Marfan in caso di sospetta diagnosi. Di norma, è necessaria una degenza ospedaliera di diversi giorni per confermare la diagnosi e la diagnosi differenziale.
complicazioni
La sindrome di Marfan di solito si traduce in varie restrizioni e disturbi che colpiscono ogni organo. Innanzitutto, la sindrome ha un effetto molto negativo sul sistema circolatorio, quindi può portare anche a problemi cardiaci. La vista della persona colpita è anche significativamente ridotta dalla sindrome di Marfan e il paziente può diventare completamente cieco.
Se non navighi, sperimenterai anche paralisi e altri disturbi della sensibilità. Le persone colpite spesso sembrano goffe a causa della sindrome di Marfan e sono limitate nella loro vita quotidiana. Può anche portare a vari disturbi psicologici e stati d'animo. I giovani in particolare possono soffrire di gravi disturbi psicologici dovuti alla cecità.
Di regola, non è possibile alcun trattamento causale per la sindrome di Marfan. Il trattamento è quindi sempre sintomatico e mira a limitare i sintomi. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se ciò porterà a un decorso positivo della malattia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la vista non può essere ripristinata, quindi le persone colpite dipendono dagli ausili visivi nella loro vita quotidiana.
Quando dovresti andare dal dottore?
In caso di cambiamenti evidenti e innaturali legati all'età nel tessuto connettivo, è necessario consultare un medico per chiarire i sintomi. Se ci sono peculiarità della pelle, irregolarità nella forma e nel colore della pelle o disturbi del sistema muscolo-scheletrico, c'è motivo di preoccupazione. Restrizioni alla mobilità, problemi alla vista o al sistema cardiovascolare dovrebbero essere esaminati e trattati. La vista ridotta è motivo di preoccupazione. La sindrome di Marfan è caratterizzata da miopia e battito cardiaco irregolare. È consigliabile una visita dal medico in caso di esaurimento rapido durante lo svolgimento di attività fisiche o se si è esausti. Disturbi del sonno, irrequietezza interiore o irregolarità psicologiche dovute ai sintomi dovrebbero essere discussi con un medico.
Le persone con un fisico particolarmente allungato dovrebbero consultare un medico. Se le estremità sono insolitamente lunghe in proporzione al corpo, questo è un segno di una malattia che dovrebbe essere diagnosticata. L'eccessiva elasticità delle articolazioni e la deformazione di varie parti del corpo sono considerate preoccupanti e dovrebbero essere controllate da un medico. I disturbi del sistema muscolare, l'incapacità di estendere completamente un'articolazione e i problemi con lo svolgimento delle attività quotidiane dovrebbero essere valutati da un medico. Se compaiono smagliature cutanee inspiegabili o se l'aria si accumula nella parte superiore del corpo, è necessario un medico.
Trattamento e terapia
Non è nota una terapia causale, cioè causa-correlata della sindrome di Marfan, tutte le forme di trattamento sono quindi sintomatiche e mirano a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. L'assistenza interdisciplinare è fondamentale per il successo della terapia, poiché tutti i sistemi di organi possono sempre essere più o meno influenzati dalle restrizioni sanitarie.
Cardiologi, oftalmologi, ortopedici e fisioterapisti sono di particolare importanza nell'assistenza professionale dei pazienti con sindrome di Marfan. I cambiamenti aortici devono essere attentamente monitorati, perché da un certo grado di gravità c'è un'indicazione per un intervento chirurgico o la sostituzione della valvola cardiaca.
Con un'adeguata assistenza medica, è possibile garantire non solo una qualità di vita accettabile, ma anche un'aspettativa di vita quasi normale. In caso di improvvisi cambiamenti della vista, consultare immediatamente un oftalmologo. La rimozione della lente o la fornitura di occhiali speciali grandangolari non sono rari per i pazienti Marfan.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Marfan è infausta. Nonostante tutti gli sforzi, la malattia ereditaria non può essere curata. Una terapia causale non è possibile perché un intervento sulla genetica umana non è consentito per motivi legali. Medici e operatori sanitari si concentrano sul trattamento sintomatico. Tuttavia, le opzioni terapeutiche che possono essere utilizzate non sono sufficienti per ottenere la completa libertà dai sintomi.
Se la malattia progredisce in modo sfavorevole, la persona colpita può morire prematuramente. È quindi fondamentale per un ulteriore sviluppo quando viene fatta la diagnosi. Oltre all'aumento del rischio di sviluppare una malattia mentale, la sindrome porta spesso a disturbi del sistema cardiovascolare. In condizioni difficili, questi possono trasformarsi in un attacco di cuore e quindi in una condizione pericolosa per la vita. Inoltre, i pazienti con la sindrome di Marfan possono diventare completamente ciechi. Così la qualità della vita della persona colpita è enormemente compromessa per tutta la vita.
Se la terapia viene avviata precocemente, è possibile ottenere miglioramenti e quindi una prognosi più ottimistica. Sebbene non si ottengano sintomi, è possibile prevenire in particolare le malattie secondarie del sistema cardiovascolare. Inoltre, è possibile ottenere cambiamenti positivi nella vista con una diagnosi precoce. Prima si inizia la terapia, maggiore è la probabilità di raggiungere un'aspettativa di vita media.
prevenzione
Sfortunatamente, la prevenzione diretta non è ancora possibile a causa dell'eredità. La diagnostica genetica non è ancora praticabile a causa del gran numero di mutazioni diverse in un singolo gene. Una diagnosi il più precoce possibile, già nella prima infanzia con l'ausilio dell'analisi genetica del sangue, è determinante per il contenimento del decorso cronico della malattia.
Con queste prime conoscenze, le persone colpite possono fare molto da sole per influenzare positivamente il decorso della malattia. Ciò va dalla giusta scelta della professione alle applicazioni per determinare una riduzione della capacità di guadagno alla frequenza di lezioni o gruppi di auto-aiuto.
Dopo cura
Poiché il trattamento della sindrome di Marfan è relativamente complesso e lungo, l'assistenza di follow-up si concentra sull'alleviare i sintomi. Le persone colpite dovrebbero cercare di costruire un atteggiamento positivo nonostante lo sforzo. Gli esercizi di rilassamento e la meditazione possono aiutare a calmare e concentrare la mente. Questo è un prerequisito fondamentale per una buona gestione a lungo termine della malattia.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è associata a vari disturbi e complicazioni, che di solito hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita e continuano a ridurla. Anche la malattia non può essere completamente curata, quindi il paziente è sempre dipendente dal trattamento da parte di un medico.
Poiché le persone colpite spesso non sono più in grado di far fronte alla loro vita quotidiana da sole e dipendono dall'aiuto di altre persone, ciò può ridurre la loro autostima. A volte la sindrome di Marfan porta a disturbi psicologici o depressione, motivo per cui può aiutare a chiarire questo con uno psicologo. Una terapia di accompagnamento può aiutare a portare l'equilibrio mentale dallo squilibrio e rafforzare il benessere.
Puoi farlo da solo
Nel caso della sindrome di Marfan, la misura più importante è un controllo regolare da parte di uno specialista. La condizione può causare gravi complicazioni se il paziente non è strettamente monitorato e i sintomi vengono trattati dal punto di vista medico. Inoltre, sono disponibili solo misure di autoaiuto molto limitate per la malattia genetica.
Soprattutto, è importante che il bambino sia sempre osservato. Se noti sintomi evidenti, ad esempio vertigini o battito cardiaco, devi consultare immediatamente un medico. Il trattamento fisioterapico può essere utilizzato per trattare le malformazioni. Inoltre, le persone colpite dovrebbero comportarsi con cautela nella vita di tutti i giorni per evitare lesioni gravi e fratture. I genitori di bambini con sindrome di Marfan dovrebbero cercare subito ausili come occhiali, stampelle o una sedia a rotelle. A volte l'appartamento deve essere adattato per i disabili al fine di rendere più facile la vita quotidiana delle persone colpite.
È indicato un consiglio terapeutico completo, poiché di solito si verificano anche disturbi psicologici. Le persone colpite imparano ad accettare la malattia e le sue conseguenze e possono affrontare le paure ad essa associate. Puoi anche visitare un gruppo di auto-aiuto.
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