Il Retinite pigmentosa è una degenerazione geneticamente determinata della retina, in cui i fotorecettori degli occhi muoiono a poco a poco e quindi di solito la cecità completa si verifica più tardi nella malattia. Spesso questo fenomeno è solo un sintomo di molti e insieme ai rispettivi sintomi di accompagnamento forma un intero complesso di sintomi, come la sindrome di Usher o Alport.
Cos'è la retinite pigmentosa?
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Il Retinite pigmentosa è una malattia genetica della retina che innesca la degenerazione retinica e chiamata anche Sindrome di Patermann o Retinopatia pigmentosa è conosciuto. L'olandese Frans Donders documentò la malattia già nel 1855 e all'epoca coniò il termine retinite pigmentosa.
Poiché il termine retinite descrive in realtà un'infiammazione e la malattia in quanto tale non è correlata a processi infiammatori, l'oftalmologia ha successivamente ribattezzato il fenomeno retinopatia pigmentosa. Tuttavia, la denominazione originale di Donder è ancora in uso oggi. Circa tre milioni di persone in tutto il mondo soffrono di retinite pigmentosa, con l'adolescenza e la mezza età che costituiscono l'apice della malattia.
In caso di degenerazione retinica causata geneticamente, la vista generale si deteriora gradualmente nel corso di diversi decenni. Circa la metà di tutti i pazienti sviluppa la cataratta in una fase successiva, che è accompagnata da un'opacità generale del cristallino. La malattia si manifesta anche negli animali ed è chiamata atrofia retinica progressiva in medicina veterinaria.
cause
La retinite pigmentosa è un difetto genetico. Più di 40 geni diversi possono scatenare la malattia. Nel frattempo, la medicina assume un'eredità monogenetica per trasmettere il difetto genetico, il che significa che diversi geni non devono essere difettosi, ma il difetto di uno solo di quelli finora identificati può scatenare la malattia. La malattia dovrebbe essere trasmessa nell'eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e gonosomica.
Oltre all'ereditarietà, una mutazione spontanea può anche causare il difetto patologico in uno degli oltre 40 geni identificati. In determinate circostanze, i fenomeni tossici causati da sostanze come la clorochina possono essere accompagnati dagli stessi sintomi della retinite pigmentosa. In questo caso, tuttavia, il medico parla più di una pseidoretinite o di una fenocopia.
Sintomi, disturbi e segni
Un sintomo precoce della retinite pigmentosa è la cecità notturna. A causa della graduale distruzione dei fotorecettori, gli occhi sono sempre più incapaci di adattarsi alle mutevoli condizioni di luce e sono sempre più sensibili all'abbagliamento. Successivamente, la visione del contrasto e la visione dei colori sono compromesse.
La maggior parte dei pazienti soffre anche di compromissione del campo visivo sotto forma di ciò che è noto come visione a tunnel. Il campo visivo centrale viene solitamente mantenuto a lungo. Tuttavia, può portare alla cecità totale alla fine del corso. Per quasi un quarto dei pazienti, la retinite pigmentosa non è l'unico fenomeno, ma è accompagnata da molti sintomi aggiuntivi e quindi ha un effetto sotto forma di un'intera sindrome, come la sindrome di Usher.
In questo contesto il medico parla anche di una retinopatia pigmentosa associata, che può essere associata a disturbi dell'udito, paralisi o aritmie cardiache o debolezza muscolare. Oltre alla sindrome di Usher, le sindromi di Alport e Refsum sono tra i complessi più noti associati alla retinite pigmentosa associata.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di retinopatia pigmentosa viene effettuata utilizzando un elettroretinogramma. Questo elettroretinogramma consente di effettuare la diagnosi nella prima infanzia. In definitiva, quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto migliori sono le prospettive di poter affrontare la malattia in seguito.
La prognosi dipende fortemente da quale degli oltre 40 geni causali è affetto dal difetto, con la malattia, a parte la forma speciale della sindrome di Refsum, considerata incurabile. Per valutare l'esatta localizzazione dell'effetto genico e per poter fare una prognosi, il medico prima analizza tutti i sintomi aggiuntivi e nel corso di questo, ad esempio, ottiene un'impressione di problemi di udito e valori del sangue. Un'analisi del DNA può essere eseguita solo una volta identificato il difetto genetico esatto.
complicazioni
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria della retina, che porta sempre alla cecità attraverso la cecità notturna, il campo visivo limitato e l'acuità visiva. Attualmente non esiste una terapia che prometta una cura. La vitamina A può rallentare il processo.
Ulteriori complicazioni si verificano in quelle forme di retinite pigmentosa in cui anche altri organi del corpo sono influenzati dai sintomi della malattia. Questo vale per circa il 25% di tutte le persone colpite. A seconda della sindrome presente, possono verificarsi problemi di udito, paralisi, debolezza muscolare, aritmia cardiaca o disturbi dello sviluppo mentale.
All'interno degli occhi, a volte ci sono altri cambiamenti come depositi di calcio nel nervo ottico, astigmatismo, opacità del tiglio, miopia o malattie vascolari. Nella sindrome di Usher, oltre alla retinite, c'è anche un grave deficit uditivo, dovuto principalmente al danneggiamento delle cellule ciliate. La retinite pigmentosa si verifica anche nel contesto della sindrome di Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Oltre all'infiammazione della retina, si verificano diabete mellito, ipertensione, obesità, debolezza muscolare, sordità, disabilità intellettive e disturbi motori. Possono verificarsi problemi cardiovascolari a causa del diabete e dell'ipertensione. In altre forme associate di retinite pigmentosa, possono verificarsi anche aritmie cardiache, che a volte portano a complicazioni pericolose per la vita. Ulteriori complicazioni derivano da disturbi dell'andatura, che spesso possono causare cadute. A volte la retinite pigmentosa ha anche disturbi neurodegenerativi come la demenza.
Quando dovresti andare dal dottore?
La retinite pigmentosa deve essere sempre esaminata e trattata da un medico. Questa malattia non può guarire da sola e, nel peggiore dei casi, la persona colpita può diventare completamente cieca. Prima la malattia viene riconosciuta e trattata, maggiore è la probabilità di una cura completa.
Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente soffre di cecità notturna. Le persone colpite difficilmente possono vedere o riconoscere nulla di notte. Vedere colori diversi può anche essere influenzato dalla retinite pigmentosa e deve essere controllato da un medico. Tuttavia, le persone colpite soffrono anche di problemi di udito o problemi cardiaci a causa della malattia. Se si verificano questi sintomi, è essenziale consultare un medico.
In primo luogo, la retinite pigmentosa viene trattata da un oftalmologo. Gli altri reclami possono quindi essere trattati anche da un cardiologo o da un medico ORL. In genere non è possibile prevedere se una cura completa possa essere raggiunta o meno.
Trattamento e terapia
La progressione della retinopatia pigmentosa non è stata ancora interrotta per la maggior parte delle forme di malattia. Tuttavia, secondo studi clinici, l'integrazione con vitamina A dovrebbe essere in grado di rallentare la progressione in combinazione con l'ossigenoterapia iperbarica. Affrontare la malattia è attualmente l'obiettivo della terapia.
Ad esempio, i pazienti dovrebbero essere meglio preparati per la possibile perdita imminente della vista attraverso l'assistenza psicologica e l'introduzione precoce alle tecniche di orientamento per i non vedenti.La sindrome di Refsum è un'eccezione, perché in realtà è un difetto metabolico la cui progressione può essere fermata da una dieta speciale a basso contenuto di acido fitanico.
Per tutte le altre forme sono attualmente in corso esperimenti con terapie con cellule staminali e lo scambio dei geni difettosi direttamente nella retina. Per riparare i danni retinici esistenti, la medicina sta attualmente lavorando anche allo sviluppo di impianti di retina, che hanno lo scopo di compensare la perdita di funzione dei fotorecettori. Un impianto sottoretinico con 1500 diodi dovrebbe rendere possibile la visione di nuovo in futuro.
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La retinite pigmentosa non può essere prevenuta perché la malattia è un difetto genetico.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette da retinite pigmentosa hanno a disposizione solo poche e limitate opzioni o misure di assistenza di follow-up. Innanzitutto, un medico dovrebbe essere consultato molto presto in modo che non ci siano complicazioni o altri reclami nel corso successivo. Questo è fondamentale per l'ulteriore decorso della malattia, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi segni e sintomi della malattia.
La retinite pigmentosa viene solitamente trattata assumendo vari farmaci, principalmente antibiotici. A tal fine, deve essere sempre osservata un'assunzione regolare con il dosaggio corretto, per cui gli antibiotici non devono essere assunti insieme all'alcol. In molti casi è necessario anche il sostegno e l'aiuto della propria famiglia per evitare depressione o disturbi psicologici.
Nel caso dei bambini, i genitori in particolare devono assicurarsi che il farmaco venga assunto correttamente e regolarmente. Non è possibile prevedere un decorso generale, sebbene in alcuni casi l'aspettativa di vita della persona colpita possa essere ridotta.
Puoi farlo da solo
La malattia retinica retinite pigmentosa è ereditaria e attualmente non è curabile. Quando le cellule della retina muoiono, il campo visivo della persona colpita è limitato. La visione spaziale è persa. Camminare con un bastone bianco sostituisce per lui l'orientamento spaziale.
D'altra parte, i malati di RP con visione a tunnel spesso sono ancora in grado di leggere con una lente d'ingrandimento. I coni al centro della retina ne sono responsabili. Sono funzionali più a lungo delle aste che consentono la visione notturna e crepuscolare. Se questi sono deceduti, l'interessato dipende dall'aiuto di un accompagnatore.
È importante che gli estranei siano consapevoli della cecità progressiva e in peggioramento. Indossare il distintivo per i non vedenti fornisce chiarezza. Ausili come il Braille oi computer a comando vocale semplificano la vita quotidiana delle persone colpite. L'elevata sensibilità all'abbagliamento è indebolita dai vetri colorati. Se i contrasti si sfocano e i contorni dell'appartamento non si percepiscono più, i segni che si possono sentire con le mani aiutano chi ne è colpito. I segni colorati, d'altro canto, non sono adatti, poiché anche la visione dei colori è compromessa.
Le persone colpite da RP hanno diritto a un documento d'identità gravemente handicappato.
Se il paziente ha un centro visivo ben sviluppato, è possibile impiantare un chip per aiutarlo a riconoscere i contorni degli oggetti.
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