Morquio di Morquio

Morquio di Morquio è un disturbo metabolico molto raro causato da un difetto enzimatico. Come parte di questa malattia, la degradazione dei glicosaminoglicani viene disturbata, il che danneggia il tessuto colpito.

Cos'è la malattia di Morquio?

Morquio di Morquio fu descritto per la prima volta nel 1929 dal pediatra Luis Morquio. È una malattia metabolica congenita, la cui causa è una proteina difettosa. A seconda del difetto, è possibile distinguere tra Morquio tipo A e Morquio tipo B.

cause

La malattia di Morquio è una malattia ereditaria, per cui l'eredità è autosomica recessiva. Se la madre e il padre hanno un gene difettoso, questo gene può essere trasmesso al bambino. Di conseguenza, l'enzima corrispondente non viene prodotto nel corpo e il bambino si ammala successivamente della malattia di Morquio. A seconda del difetto enzimatico, viene fatta una distinzione tra la malattia di Morquio di tipo A e la malattia di Morquio di tipo B.

Nella malattia di Morquio di tipo A, si verifica un difetto della 6-solfatasi. Di conseguenza, i glicosaminoglicani del corpo non possono essere completamente scomposti e vengono prodotti prodotti di degradazione che vengono immagazzinati nei lisosomi. A volte c'è anche una maggiore escrezione di questi prodotti intermedi, come il cheratan solfato nella malattia di Morquio di tipo A o la condroitina-6 solfato nella malattia di Morquio di tipo B.

Inoltre, i prodotti di decomposizione sono immagazzinati nel fegato, nella milza, nel tessuto connettivo, negli occhi e nel sistema scheletrico, dove innescano disturbi funzionali. Sono immagazzinati solo nelle cellule del tessuto connettivo e non nel sistema nervoso centrale, in modo che i pazienti abbiano un'intelligenza normale.

Sintomi, disturbi e segni

È possibile determinare l'attività dell'enzima difettoso nei fibroblasti o nei leucociti. Se c'è un cambiamento genetico all'interno della famiglia, durante la gravidanza può essere effettuato un esame per determinare se il nascituro può avere una malattia.
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La gravità della malattia di Morquio varia; a volte la malattia non viene diagnosticata fino all'età adulta a causa della mancanza di sintomi. I sintomi tipici sono bassa statura con un collo molto corto, ginocchia battenti e opacità corneali. L'intelligenza delle persone colpite non viene ridotta, né il fegato e la milza sono ingranditi.

I pazienti con malattia di Morquio raggiungono raramente un'altezza di oltre 120 centimetri. La bassa statura è dovuta alle ossa lunghe accorciate, che spesso si notano solo nel quarto anno di vita. Inoltre, le persone colpite hanno un torace a chiglia, le loro articolazioni sono ipermovibili e il viso ricorda i gargoyle (gargoyle), quindi questi cambiamenti sono indicati anche come gargoylism.

Il mento è sporgente e allargato, la testa è relativamente grande e le guance sono piuttosto prominenti. Anche i cambiamenti ossei che possono essere rilevati nella colonna vertebrale sono molto evidenti. Le vertebre tra la colonna vertebrale lombare e quella toracica hanno spesso la forma di un cuneo, i corpi vertebrali sono relativamente piatti e il cosiddetto asse di deus (estensione del dente del secondo corpo vertebrale cervicale) non è adeguatamente fissato, il che può portare a stenosi del canale spinale o anche a sintomi della sezione trasversale.

L'instabilità può anche danneggiare il midollo spinale e portare a deficit neurologici come disturbi sensoriali o paresi. Inoltre, i denti hanno spesso difetti nello smalto dei denti, e molto spesso ernie inguinali e ombelicali, che rendono necessaria un'operazione.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia di Morquio può essere fatta attraverso la rilevazione di un'elevata escrezione di condroitin solfato o cheratan solfato. Inoltre, un esame radiografico delle caviglie e dei polsi o della colonna vertebrale può essere informativo, poiché questo di solito rivela cambiamenti scheletrici pronunciati.

È anche possibile determinare l'attività dell'enzima difettoso nei fibroblasti o nei leucociti. Se c'è un cambiamento genetico all'interno della famiglia, durante la gravidanza può essere effettuato un esame per determinare se il nascituro può avere una malattia.

complicazioni

Con la malattia di Morquio, i pazienti soffrono di varie malformazioni del corpo. Nella maggior parte dei casi, si verificano le cosiddette ginocchia battenti, che possono portare a limitazioni del movimento e quindi a gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. Si verifica anche opacità corneale e i pazienti hanno un collo molto corto. Tuttavia, l'intelligenza della persona interessata non è influenzata dalla malattia di Morquio. Inoltre, c'è anche una bassa statura.

Questo può significare bullismo o depressione, soprattutto per i bambini, poiché sono a disagio con la loro statura. Anche la testa è spesso insolitamente grande, il che può portare a complessi di inferiorità o una ridotta autostima. Inoltre, la malattia di Morquio può portare a paralisi o disturbi della sensibilità in tutto il corpo, riducendo così in modo significativo la qualità della vita.

Vari difetti si verificano anche sui denti, che possono rendere difficile la vita di tutti i giorni. Il trattamento della malattia di Morquio è sintomatico e mira a ridurre i sintomi. Questo può prevenire le infezioni delle vie respiratorie. Le persone colpite dipendono anche dall'assunzione di farmaci e dalla fisioterapia. Non ci sono complicazioni particolari nel trattamento stesso.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il difetto enzimatico chiamato "morbo di Morquio" è un disturbo metabolico congenito estremamente raro che non è un evento comune. Inoltre, i sintomi associati a volte si manifestano solo in età adulta. Questo spesso ritarda una visita dal medico.

Tuttavia, è insolito che la massa dei sintomi non porti a sintomi in alcune persone con la malattia di Morquio. Nella maggior parte dei casi, dati i sintomi tipici che si verificano, come bassa statura nel range di 120 centimetri, un collo notevolmente corto o ginocchia sbattute, questa malattia non può essere trascurata. La forma del viso indica anche un gargoyleismo di accompagnamento nella fase iniziale. Una visita dal medico rivela anche enormi cambiamenti scheletrici.

Le malformazioni scheletriche associate alla malattia di Morquio richiedono un trattamento. C'è anche un aumento del rischio di anestesia. Ciò rende più difficili gli interventi chirurgici che servono a correggere disallineamenti dolorosi o mobilità limitata. A parte il trattamento sintomatico, c'è poco che i professionisti medici possano fare per le persone colpite. Nuove terapie enzimatiche sostitutive per i pazienti con malattia di Morquio sono già in fase di sperimentazione in alcune cliniche.

Poiché gli effetti collaterali di questa malattia spesso portano a complessi di inferiorità o esperienze di bullismo, dovrebbe essere presa in considerazione anche l'assistenza psicoterapeutica. Visite regolari dal medico o misure fisioterapiche sono inevitabili con la malattia di Morquio. Devono essere trattati i disturbi della vista e dell'udito, nonché i problemi immunologici. L'aspettativa di vita può essere fissata a 50 anni solo con un trattamento medico appropriato.

Terapia e trattamento

Il trattamento del morbo di Morquio è prevalentemente sintomatico (interventi chirurgici, protesi, fusione vertebrale per stabilizzare il collo) ed è attualmente in fase di sperimentazione la terapia enzimatica sostitutiva. Anche la fornitura di ausili e la fisioterapia svolgono un ruolo importante. Molti bambini che soffrono della malattia di Morquio spesso hanno anche problemi di udito, quindi in alcuni casi ha senso un apparecchio acustico.

Le infezioni batteriche acute sono molto spesso trattate con antibiotici. Per prevenire le infezioni respiratorie, si consiglia inoltre di rimuovere tonsille e polipi. Anche un'accurata cura dei denti è importante, poiché lo smalto dei denti non è molto resistente. L'opacità della cornea di solito non compromette la vista, ma le persone colpite sono spesso molto sensibili alla luce e gli occhiali colorati possono aiutare qui.

È anche importante eseguire un'ecografia del cuore a intervalli regolari, poiché il materiale di stoccaggio si deposita anche nel muscolo cardiaco. La fisioterapia è consigliabile per i problemi del sistema scheletrico, in quanto può alleviare il dolore e anche ritardare l'irrigidimento articolare. La forza delle articolazioni può essere supportata anche con speciali stecche.

Sono importanti anche esami neurologici completi per poter identificare tempestivamente possibili complicazioni nell'area del rachide cervicale. Inoltre, i pazienti con malattia di Morquio devono essere anestetizzati solo da un medico molto esperto, poiché sono necessarie alcune misure precauzionali. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità del trattamento. Con un trattamento appropriato, le persone colpite raggiungono solitamente un'età superiore ai 50 anni.

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Outlook e previsioni

La malattia di Morquio è incurabile. La prognosi si basa sui sintomi e sull'ora di inizio della terapia. Ai bambini colpiti devono essere forniti gli aiuti necessari in una fase iniziale per evitare ulteriori danni e migliorare la qualità della vita. Ad esempio, i bambini malati possono usare occhiali colorati per proteggere i loro occhi sensibili alla luce dai raggi del sole. Con un trattamento completo, è possibile un'aspettativa di vita di oltre 50 anni.

La prospettiva di una vita senza sintomi esiste se i sintomi vengono trattati in modo completo e non si verificano gravi complicazioni di salute come le infezioni respiratorie. Gli esami ecografici regolari del cuore possono migliorare ulteriormente la prognosi. Le persone colpite necessitano anche di cure terapeutiche per affrontare le conseguenze della malattia. Prima si inizia la terapia, migliori sono le prospettive.Pertanto, un medico dovrebbe essere consultato al primo sospetto.

L'estrema rarità della malattia può avere un impatto negativo sulla prognosi poiché la condizione potrebbe non essere diagnosticata fino a tardi. Sono necessari esami da parte di specialisti appropriati per i cambiamenti genetici per ricevere una diagnosi precoce e per iniziare il trattamento della malattia di Morquio.

prevenzione

Poiché la malattia di Morquio è una malattia ereditaria, non può essere prevenuta. Nel caso di una malattia esistente, tuttavia, è possibile garantire il successo del trattamento attraverso una terapia tempestiva. Se ci sono già casi di Morquio in famiglia, la consulenza genetica può essere utilizzata se il bambino desidera avere figli per valutare meglio il rischio.

Dopo cura

La malattia di Morquio è una malattia ereditaria basata su un difetto enzimatico. La malattia viene trattata principalmente in modo sintomatico, poiché la terapia enzimatica sostitutiva è attualmente ancora in fase sperimentale. La terapia è quindi per lo più limitata agli ausili che dovrebbero rendere la vita quotidiana più sopportabile per il paziente. Le protesi devono essere regolate con precisione e, se necessario, sostituite.

Occhiali e occhiali da sole di colore scuro proteggono gli occhi sensibili dalla luce intensa, mentre gli apparecchi acustici migliorano la perdita dell'udito spesso crescente. È necessaria un'attenta cura dentale, poiché in molti casi con la malattia di Morquio, lo smalto dei denti non si forma a sufficienza. La malattia estremamente rara è spesso associata all'ostracismo sociale. Soprattutto durante l'infanzia, i pazienti soffrono di prese in giro e bullismo a causa delle loro malformazioni come bassa statura, ginocchia sbattute e dimensioni innaturali della testa.

L'empatia dei genitori e delle altre persone di contatto è particolarmente importante qui. L'aiuto psicoterapeutico è quindi consigliato sia alle persone colpite che ai loro parenti. Anche le tecniche di rilassamento come lo yoga possono contribuire alla stabilizzazione psicologica e dare nuova forza. Poiché la malattia di Morquio si verifica molto raramente, raramente si trovano gruppi di auto-aiuto. La Society for Mucopolisaccaridosi fornisce maggiori informazioni sulla malattia.

Puoi farlo da solo

Se il bambino è nato con la malattia di Morquio, i genitori e altri parenti vengono prima sfidati. Poiché la terapia enzimatica sostitutiva è ancora in fase sperimentale, la malattia di Morquio viene trattata sintomaticamente. Qui è importante una grande aderenza alla terapia.

Le protesi, ad esempio, devono essere adattate con precisione e, se necessario, sostituite e rinnovate. Ciò vale anche per altri dispositivi come occhiali scuri e occhiali da sole per proteggere gli occhi sensibili alla luce, nonché per gli apparecchi acustici. Poiché la malattia di Morquio è spesso associata a smalto dei denti non sufficientemente formato, è importante una cura dentale regolare e accurata.

La malattia di Morquio è solitamente associata a bassa statura, ginocchia urtate e altre malformazioni, soprattutto sulla testa, motivo per cui i bambini colpiti sono spesso presi in giro o addirittura vittime di bullismo. Questo rosicchia la fiducia in se stessi e rende raccomandato un trattamento psicoterapeutico. I parenti dovrebbero anche cercare un supporto psicoterapeutico per soddisfare le richieste che un bambino con la malattia di Morquio pone loro. Le tecniche di rilassamento come lo yoga o il Reiki portano equilibrio e danno anche forza.

Poiché la malattia è estremamente rara, in questo paese non esiste un gruppo di auto-aiuto corrispondente a cui possano partecipare le persone colpite ei loro parenti. Poiché la malattia di Morquio è una delle mucopolisaccaridosi, la Society for Mukopolisaccaridosi e.V. fornisce anche informazioni sulla malattia di Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).