Il Sindrome di Muenke è caratterizzato da una craniosiostosi della sutura coronarica, dovuta a una mutazione nel gene FGFR3. Il disturbo è ereditato come tratto autosomico dominante ed è spesso accompagnato da estremità anormali. Il trattamento di solito corrisponde a una procedura chirurgica.
Cos'è la sindrome di Muenke?
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In una craniosinostosi, una o più suture craniche si ossificano prematuramente durante lo sviluppo embrionale e quindi impediscono la crescita fisiologica del cranio e del cervello. Molte malattie del gruppo delle sindromi malformative congenite con interessamento prevalentemente facciale contengono tali craniosiostosi. Una tale malattia è Sindrome da sinostosi da sutura coronarica, chiamato anche Sindrome di Muenke è conosciuto.
La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1997. M. Muenke e colleghi sono i primi a descriverla. La sindrome di Muenke è caratterizzata da una craniosinostosi della sutura coronarica e include anche alterazioni scheletriche nel tarso e nelle ossa carpali. La prevalenza della sindrome è attualmente sconosciuta. La manifestazione si verifica nel primo periodo neonatale o al più tardi nella prima infanzia. Sebbene la malattia non sia stata studiata in modo definitivo, la causa è stata ora chiarita.
cause
In molti casi, la sindrome di Muenke potrebbe essere associata all'accumulo familiare. In questi casi, l'ereditarietà assomiglia molto a un'eredità autosomica dominante. Tuttavia, sono stati documentati anche casi in cui la sindrome sembrava essersi verificata sporadicamente. La causa sembra essere una mutazione genetica, che nei casi sporadici corrisponde probabilmente a una nuova mutazione. Anche la posizione della mutazione è considerata identificata.
Si dice che la malattia sia basata su mutazioni nel gene FGFR3, che può essere trovato nel locus genico 4p16.3. Anche altre sindromi sono state collegate al gene FGFR3. Un esempio di ciò è la cosiddetta sindrome di Apert. Il gene codifica all'interno del DNA per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3. Poco si sa sugli effetti fisiologici del fattore di crescita FGF-3.
Secondo le speculazioni, FGF-3 è un fattore decisivo soprattutto per il periodo embrionale. La mutazione dei recettori presumibilmente significa che il fattore di crescita non si lega adeguatamente durante lo sviluppo embrionale.
Sintomi, disturbi e segni
I pazienti con sindrome di Muenke soffrono di una varietà di sintomi. A causa della chiusura prematura delle loro suture coronariche, le persone colpite hanno una forma della testa anormale, che è anche evidente nelle anomalie facciali. Oltre a un diametro del cranio antero-posteriore accorciato, le orbite sono generalmente meno profonde.
Questi sintomi sono spesso associati all'ipoplasia della mascella superiore. Se la sutura coronarica è chiusa su un lato, le orbite vengono appiattite sul lato corrispondente. Di solito l'intelligenza del paziente non è influenzata dalla sindrome. Sugli arti si trovano fusioni di ossa della mano o ossa tarsali. È ipotizzabile una segregazione maligna anche sulle ossa carpali.
Anche le epifisi del cono sono uno dei possibili sintomi. In alcuni casi il quadro clinico del paziente è anche associato agli osteocondromi. La sovrapposizione fenotipica e quindi sintomatica con altre sindromi come la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Jackson-Weiss o la sindrome di Saethre-Chotzen sono manifestazioni clinicamente concepibili.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della sindrome di Muenke viene solitamente effettuata nel periodo neonatale, poiché la malattia può essere riconosciuta precocemente dalla diagnosi visiva. Circa un paziente su 15.000 neonati soffre di sinostosi della sutura coronarica. Tuttavia, questo fenomeno non deve essere automaticamente dovuto alla sindrome di Muenke.
La diagnostica richiede quindi l'individuazione della mutazione patogena nel gene FGFR3. Le mani e i piedi del paziente possono apparire radiologicamente normali, quindi non è sufficiente cercare anomalie a questo riguardo per la diagnosi. In linea di principio, tutti i bambini con una sinostosi coronarica possono essere sottoposti a screening per la specifica mutazione P250R.
Questo esame corrisponde a un'analisi genetica molecolare. L'esclusione della mutazione non significa necessariamente che il paziente non soffra della sindrome di Muenke. In alcuni casi, la mutazione non è stata rilevata nelle persone colpite. Tuttavia, la prova è considerata per garantire la diagnosi. La prognosi per le pazienti di sesso femminile è meno favorevole.
complicazioni
A causa della sindrome di Muenke, le persone colpite soffrono di varie malformazioni e deformità che si verificano principalmente sulla testa e sul viso del paziente. Queste deformità spesso portano a disturbi psicologici e depressione. Le persone colpite soffrono spesso di complessi di inferiorità e di una ridotta autostima.
Le lamentele spesso portano a sentimenti di vergogna e in particolare i bambini possono essere colpiti da bullismo e prese in giro a causa della sindrome di Muenke. Tuttavia, l'intelligenza non è compromessa, quindi lo sviluppo mentale del paziente procede senza complicazioni. Ci sono anche malformazioni degli arti, quindi possono esserci restrizioni in varie attività o restrizioni di movimento nella vita di tutti i giorni.
La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla sindrome di Muenke. Non ci sono altre complicazioni nel trattamento della sindrome di Muenke. Di regola, non è possibile alcun trattamento causale, ma è necessario eseguire alcuni interventi chirurgici per evitare ulteriori danni consequenziali.
L'aspettativa di vita della persona interessata di solito non è limitata. Il trattamento può avvenire anche subito dopo il parto. In alcuni casi, i genitori dei bambini sono anche colpiti da disturbi psicologici della sindrome di Muenke.
Quando dovresti andare dal dottore?
Le caratteristiche malformazioni alla testa e al viso sono chiare indicazioni della sindrome di Muenke e di solito portano a una diagnosi subito dopo la nascita. In caso di sintomi lievi, il medico responsabile deve essere informato di eventuali sintomi. Occasionalmente, le ossa carpali o tarsali sono cresciute insieme, dando luogo all'andatura tipica della malattia. Le persone che hanno già una storia familiare della malattia dovrebbero sottoporsi a un test genetico in una fase precoce. Le fasi di trattamento necessarie possono quindi essere avviate immediatamente dopo il parto.
I genitori dei bambini affetti dovrebbero anche informare il loro medico di famiglia sui nuovi sintomi e altri comportamenti devianti del bambino. Inoltre, è sempre necessaria un'ispezione ravvicinata da parte di uno specialista. Il trattamento di solito avviene in un ospedale o in una clinica specializzata per malattie genetiche. Oltre al medico di medicina generale, può essere chiamato l'ortopedico o un internista. Per i disturbi cronici, anche la terapia e la fisioterapia fanno parte del trattamento.
Terapia e trattamento
Il trattamento causale non è disponibile per i pazienti con sindrome di Muenke. Gli approcci di terapia genica offrono speranza per una terapia causale, ma non sono ancora arrivati alla fase clinica. Il trattamento è puramente sintomatico e quindi dipende dai sintomi nel singolo caso. Solo le opzioni di trattamento chirurgico possono essere utilizzate per correggere le anomalie del cranio.
La procedura chirurgica è progettata per aiutare ad alleviare la pressione sul cervello causata dalla chiusura anticipata della sutura coronarica. I nervi cranici sono alleviati in questo modo e idealmente sono meno o per niente compressi dopo la procedura. Per le craniosinostosi meno gravi è disponibile un'opzione di trattamento conservativo. Ad esempio, i bambini che sono più facilmente colpiti possono ricevere forme di teschio che devono indossare per lungo tempo.
Queste forme del cranio tentano di modellare adeguatamente il cranio. Poiché la sindrome di Muenke viene solitamente diagnosticata già nel neonato, tale rimodellamento conservativo è particolarmente utile: la forma della testa dei bambini è ancora adattabile. La modellazione conservativa ha in definitiva lo stesso obiettivo della modellazione operativa.
La crescita fisiologica del cervello dovrebbe essere consentita dal trattamento. Inoltre, l'aspetto della testa è adattato alla media. I sintomi concomitanti come le malformazioni delle estremità possono essere trattati chirurgicamente. Se non limitano o ostacolano la persona interessata, tale trattamento non è assolutamente necessario.
Outlook e previsioni
La sindrome di Muenke è una malattia rara che ora può essere trattata chirurgicamente. Se la chiusura prematura della sutura coronarica viene rilevata in tempo utile, la prognosi è buona. Eventuali malformazioni possono essere trattate chirurgicamente. È possibile prescrivere farmaci appropriati per sintomi come dolore o disturbi della sensibilità. La sindrome della sinostosi da sutura coronarica non riduce l'aspettativa di vita.
La qualità della vita può essere leggermente limitata dai sintomi menzionati e da eventuali cicatrici sul viso e sulla testa. In generale, tuttavia, la prognosi è positiva. I bambini con sindrome di Muenke sono particolarmente inclini alla perdita dell'udito dell'orecchio interno. Un cattivo udito può portare a problemi più avanti nella vita, ad esempio, quando il paziente non è più in grado di comprendere le istruzioni o di orientarsi nella vita di tutti i giorni.
A causa dell'esclusione e di una ridotta autostima, alcuni malati sviluppano disturbi psicologici. Il benessere può essere ridotto se i malati non hanno una buona rete di supporto sotto forma di genitori, parenti, amici e terapisti. I bambini che soffrono della sindrome di Muenke hanno sicuramente bisogno di sostegno nella vita di tutti i giorni per rimanere mentalmente e fisicamente sani nonostante la malattia.
prevenzione
La sindrome di Muenke non può essere prevenuta perché è influenzata da fattori genetici piuttosto che esterni. La consulenza genetica durante la gravidanza è l'unica misura preventiva.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Muenke hanno pochissime e solo misure molto limitate disponibili per l'assistenza diretta di follow-up. Innanzitutto, una diagnosi rapida e, soprattutto, precoce di questa malattia dovrebbe essere fatta in modo che non possano verificarsi ulteriori complicazioni. Poiché la sindrome di Muenke è una malattia genetica, non può essere completamente curata.
Tuttavia, se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza possono essere utili per prevenire il ripetersi della sindrome. La maggior parte delle persone colpite dipende da un'operazione. Il paziente dovrebbe assolutamente riposare e prendersela comoda dopo tale operazione, idealmente il riposo a letto dovrebbe essere mantenuto. Evitare anche attività faticose o fisiche per non stressare inutilmente il corpo.
In molti casi, le persone colpite dalla sindrome dipendono anche dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita di tutti i giorni. Le conversazioni amorevoli e intense con la famiglia e gli amici hanno anche un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Non è raro che questo prevenga lo sviluppo di depressione o altri disturbi psicologici.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Muenke viene solitamente trattata chirurgicamente e con farmaci. La misura di autoaiuto più importante è prendersi cura del corpo dopo la procedura e consultare da vicino il medico responsabile. I genitori dei bambini affetti devono osservare attentamente il bambino e informare il medico responsabile in caso di anomalie.
In generale, la sindrome di Muenke può essere trattata relativamente bene e non comporta un deterioramento permanente della qualità della vita. Tuttavia, rimangono quasi sempre deformità e malformazioni, il che a volte può essere un grande carico emotivo per le persone colpite. Per questo motivo, il trattamento medico dovrebbe essere supportato da misure terapeutiche.
Ai bambini gravemente colpiti con discrepanze di sviluppo è stato consigliato prima di frequentare un asilo nido speciale e successivamente una scuola speciale. Al contrario, oggi si fa riferimento all'inclusione nelle scuole ordinarie. I bambini senza altre anomalie possono comunque andare alle scuole normali e superiori.
È necessaria una terapia completa, soprattutto in caso di gravi limitazioni alla mobilità. I genitori possono sostenere queste misure sostenendo il bambino nella vita di tutti i giorni. Di solito sono indicate ulteriori misure fisioterapiche.
Poiché la malattia può rappresentare anche un peso considerevole per i parenti, anche i genitori e gli amici dovrebbero cercare un aiuto terapeutico. Il terapeuta può anche stabilire un contatto con altre persone affette e, se necessario, indirizzare i genitori a un gruppo di auto-aiuto.
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