Il Puntura del cordone ombelicale è un metodo di esame invasivo nella diagnosi prenatale. Una piccola quantità di sangue viene prelevata dal cordone ombelicale del nascituro. È usato per identificare malattie e difetti genetici nel bambino.
Qual è la puntura del cordone ombelicale?
Dopo aver prelevato il sangue attraverso la puntura del cordone ombelicale (Chordocentesis) questo può essere esaminato per l'incompatibilità del gruppo sanguigno con la madre, disturbi metabolici, toxoplasmosi o rosolia. La toxoplasmosi è una malattia del gatto normalmente completamente innocua per l'uomo e che può essere trasmessa all'uomo (zoonosi). Gravi danni al nascituro possono verificarsi solo se la madre si ammala per la prima volta nel primo trimestre di gravidanza.
Se la madre si è ammalata prima o è stata infettata in seguito, ciò non è pericoloso per il nascituro. Inoltre, è possibile ricercare nel sangue malattie ereditarie e anomalie cromosomiche. In caso di anemia, il nascituro può ricevere una trasfusione di sangue attraverso il cordone ombelicale. La puntura del cordone ombelicale viene anche utilizzata per somministrare farmaci per malattie infettive. Le malattie ereditarie o le anomalie cromosomiche non possono essere curate.
Funzione, effetto e obiettivi
All'inizio della puntura del cordone ombelicale, il medico utilizza un dispositivo a ultrasuoni per determinare la posizione esatta del bambino. Quindi cerca un punto facilmente accessibile sul cordone ombelicale. Dovrebbe essere vicino alla torta madre. Un ago cavo molto sottile viene inserito nel cordone ombelicale attraverso il soffitto dell'edificio della madre e vengono prelevati da uno a due mm di sangue. Questo esame è completamente indolore per il bambino. La madre di solito non ha bisogno di essere anestetizzata neanche per questo.
La puntura del cordone ombelicale può essere eseguita dalla 18a settimana di gravidanza. Questo esame è consigliabile se la madre ha valori del sangue anormali, precedenti esami ecografici hanno prodotto risultati anormali o per confermare i risultati di un'amniocentesi, un prelievo di villi coriali (esame della placenta) o un test FISH associato.
Le deviazioni cromosomiche che possono essere rilevate da questo esame sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13) o la sindrome di Klinefelder. Le sindromi di Edwards e Pätau provocano gravi danni al nascituro e un'aspettativa di vita estremamente breve.
La sindrome di Klinefelder è un'anomalia cromosomica che si verifica solo nei bambini maschi. Il tuo set di cromosomi ha uno o più cromosomi x aggiuntivi. Gli uomini che sono affetti da questa anomalia cromosomica hanno un aspetto molto femminile e di solito sterili. Questa deviazione cromosomica non ha ulteriori effetti. A causa del rischio di complicanze, la puntura del cordone ombelicale non deve essere eseguita senza un motivo valido. A seconda di cosa esattamente si vuole esaminare, il risultato dell'esame è disponibile dopo poche ore o entro pochi giorni. La determinazione delle anomalie genetiche richiede più tempo della determinazione dell'infezione o dell'anemia.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
L'effetto collaterale più comune della puntura del cordone ombelicale è la contrazione dell'utero. Sembra un mal di pancia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, questo è innocuo e scompare di nuovo in tempi relativamente brevi. La penetrazione dell'ago può causare infezioni. Sono possibili anche un leggero sanguinamento dall'utero e la fuoriuscita di liquido amniotico. Anche l'utero o la placenta possono essere feriti. Se il bambino si muove inaspettatamente durante l'esame, può essere facilmente ferito dall'ago della puntura.
Pertanto, è essenziale un monitoraggio costante con l'aiuto degli ultrasuoni durante l'esame. La complicanza più grave che può verificarsi è un aborto spontaneo. Il rischio è compreso tra l'1% e il 3% e dipende sia dall'abilità e dall'esperienza del medico che dall'età della madre. Se il nascituro riceve una trasfusione di sangue attraverso l'ago di puntura, può verificarsi un cosiddetto tamponamento del cordone ombelicale. Qui il sangue non viene introdotto nel cordone ombelicale, ma nel tessuto circostante. In questo caso, il bambino deve nascere immediatamente con taglio cesareo, poiché c'è il rischio di una fornitura insufficiente. La puntura consente anche al sangue del nascituro di entrare nel flusso sanguigno della madre. Nella maggior parte dei casi questo non è un problema.
Questo diventa pericoloso solo se c'è un'incompatibilità del gruppo sanguigno tra madre e figlio, perché il flusso sanguigno della madre inizia a formare anticorpi contro il sangue del bambino. Questi anticorpi possono attraversare la barriera placentare in modo relativamente facile. Causerebbero notevoli problemi nel flusso sanguigno del nascituro e in casi estremi porterebbero a deformità permanenti o morte. Pertanto, in tal caso, alla madre viene somministrato un farmaco preventivo. A causa del rischio relativamente alto di aborto spontaneo e della possibilità di ulteriori complicazioni, una puntura del cordone ombelicale deve essere eseguita solo se precedenti test ed esami hanno mostrato un ragionevole sospetto di una malattia nel nascituro o di un'anomalia cromosomica.
Anche in questi casi, il beneficio e il rischio individuale devono essere accuratamente chiariti con il medico curante prima della procedura. Se si sospetta un'anomalia cromosomica, è necessario concordare in anticipo con il partner cosa dovrebbe accadere se il sospetto è confermato. Una cura non è possibile in questi casi. A seconda del tipo di trisomia, il bambino ha una durata di vita molto limitata dopo la nascita. Pertanto, in questi casi sorge la domanda se l'aborto sia un'opzione e, in caso affermativo, in quali casi? Ai genitori in questa situazione viene offerta una consulenza psicologica speciale.
