Neurofibromatosi di tipo 1

Neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica per la quale sono caratteristiche le malformazioni del sistema nervoso centrale e della pelle. Con circa uno su 3000 neonati, la neurofibromatosi di tipo 1 è una delle malattie genetiche più comuni.

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

Come Neurofibromatosi di tipo 1 (anche La malattia di Recklinghausen) è una facatosi genetica con malformazioni della pelle e del sistema nervoso centrale.

La neurofibromatosi si manifesta sulla base di anomalie pigmentarie che si manifestano già nell'infanzia, come macchie di colore bruno-caffè (macchie café-au-lait o macchie di caffè al latte) e lentiggini ascellari e inguinali (pigmentazione lentigginosa sotto le ascelle e l'inguine).

Un altro sintomo chiave della neurofibromatosi di tipo 1 sono i neurofibromi che possono essere trovati in tutto il corpo della persona colpita. I neurofibromi sono tumori benigni (benigni) che si verificano nella maggior parte dei casi durante l'infanzia e possono portare a dolore e deficit neurologici come la parestesia se, oltre alla pelle, sono colpiti gli organi interni, in particolare i nervi del midollo spinale e il cervello.

Inoltre, con la neurofibromatosi di questo tipo, sono possibili sintomi di anomalie ossee come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), amartoma irlandese (noduli di Lisch sull'iride e sull'occhio anteriore) e difficoltà di apprendimento e concentrazione.

cause

UN Neurofibromatosi di tipo 1 è dovuto a mutazioni geniche mutative, per cui la malattia di Recklinghausen ha una mutazione del cosiddetto gene NF-1 (gene neurofibromatosi 1) sul 17 ° cromosoma, che porta alla proliferazione cellulare incontrollata (riproduzione e crescita cellulare).

La mutazione responsabile della manifestazione della malattia viene trasmessa da un genitore al bambino tramite l'eredità autosomica dominante o si sviluppa a seguito di nuove mutazioni come cambiamenti spontanei nel genoma della persona affetta (in circa il 50% dei casi).

Non è ancora noto quali fattori innescano questi processi mutativi. Si presume che la dimensione del cromosoma interessato, che aumenta la probabilità di mutazioni, giochi un ruolo decisivo.

Sintomi, disturbi e segni

La neurofibromatosi di tipo 1 è principalmente caratterizzata da cambiamenti della pelle diversi, per lo più benigni. Ciò include un'eccessiva pigmentazione della pelle, che può già verificarsi nei neonati e nei neonati. La loro forma è spesso ovale, mentre il colore ricorda vagamente il caffè al latte. Questo è il motivo per cui in medicina sono anche conosciuti come spot café-au-lait.

Occasionalmente compaiono macchie simili a lentiggini sotto le ascelle, l'inguine o persino il rivestimento della bocca. Quando la malattia progredisce, sulla superficie della pelle crescono noduli benigni, alcuni dei quali di dimensioni considerevoli, a diversi centimetri dall'età di dieci anni. Questi neurofibromi si verificano anche spontaneamente in gravidanza.

Di regola, i tumori e le lesioni cutanee non causano alcun dolore o altro disagio. Pertanto, a parte il danno estetico, le persone colpite si aspettano un corso di vita sano e privo di sofferenze. La crescita dei neurofibromi non è limitata alla superficie della pelle. Possono anche essere sviluppati sull'iride o all'interno del corpo. I tumori benigni del nervo ottico ostruiscono la vista (glioma ottico).

Anche i tumori delle fibre nervose e le ossa curve (scoliosi) mettono a dura prova le prestazioni. Il risultato sono problemi di apprendimento e perdita di concentrazione. In casi estremi, le escrescenze possono anche causare convulsioni epilettiche. In una forma più lieve si possono osservare disturbi visivi, sintomi di paralisi o una tendenza generale a sensazioni anormali. I neurofibromi di tipo 1 si sviluppano molto raramente in tumori maligni e di conseguenza causano dolore ai malati a seconda della loro posizione.

Diagnosi e corso

UN Neurofibromatosi di tipo 1 viene diagnosticato in base ai sintomi caratteristici della malattia come macchie di caffè al latte, neurofibromi, lentiggini multiple, noduli di Lisch. La mutazione sottostante sul cromosoma 17 (gene NF-1) può essere rilevata nel corso di un'analisi del DNA.

Un accumulo familiare della malattia può anche indicare la neurofibromatosi. Se la specifica mutazione nella famiglia è nota, questa può essere determinata prenatalmente mediante un prelievo dei villi coriali o un test del liquido amniotico. Metodi di imaging come i raggi X (scoliosi) o l'elettroencefalografia (compromissione del cervello) vengono utilizzati per determinare se sono coinvolti organi interni.

Sebbene i corsi possano variare notevolmente anche all'interno della famiglia, la neurofibromatosi ha un decorso lieve nella maggior parte dei casi (circa il 60 percento). Se non trattata, la neurofibromatosi può portare a disturbi pronunciati come i tumori del nervo ottico o del cervello.

complicazioni

La presenza o meno di complicazioni nella neurofibromatosi di tipo 1 varia notevolmente. Alcuni casi di malattia hanno un decorso lieve, mentre altri malati possono avere gravi conseguenze. Per questo motivo, i controlli regolari sono estremamente importanti perché il medico può identificare gli effetti che richiedono un trattamento in una fase precoce.

I cosiddetti disturbi parziali delle prestazioni sono tra le sequele più comuni della neurofibromatosi di tipo 1. Ciò porta a difficoltà di apprendimento nei bambini che sono effettivamente di intelligenza normale.Circa la metà di tutti i bambini malati soffre di problemi di apprendimento. Non è raro che disturbi del comportamento, deficit dell'attenzione o iperattività si verifichino in parallelo. Tuttavia, non vi è alcun deterioramento delle difficoltà di apprendimento. I bambini colpiti dovrebbero essere supportati prima che inizino la scuola.

Un'altra conseguenza della neurofibromatosi di tipo 1 è la comparsa di neurofibromi sottocutanei, che in alcuni pazienti compaiono durante l'infanzia, in altri solo nella pubertà. I neurofibromi esistenti possono crescere durante la pubertà. Sono possibili disturbi neurologici o dolore, a seconda di quale parte del corpo compaiono i tumori.

Anche le curvature della colonna vertebrale o della scoliosi sono molto diffuse tra i pazienti con neurofibromatosi. Sono più comuni nella neurofibromatosi che nelle persone sane. Le complicazioni gravi sono tumori cerebrali o tumori del nervo ottico come i gliomi ottici. Inoltre, sono possibili crisi epilettiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori che notano i tipici cambiamenti della pelle del loro bambino devono contattare immediatamente il proprio pediatra. È necessario consultare un medico al più tardi quando si formano escrescenze o noduli sulla pelle. Il medico può diagnosticare la neurofibromatosi di tipo 1 e iniziare immediatamente il trattamento.

Se le lesioni cutanee vengono infettate, il bambino deve ricevere cure mediche lo stesso giorno. In caso di febbre e altri sintomi concomitanti, è necessaria una visita ospedaliera in ospedale. Oltre al medico di famiglia o al pediatra, la neurofibromatosi di tipo 1 può essere visitata da un dermatologo, neurologo, neurochirurgo o altro internista.

La terapia vera e propria avviene solitamente in una clinica specializzata per le malattie della pelle. Al fine di garantire un'assistenza ottimale, può essere utile una consulenza interdisciplinare. Poiché la malattia può rappresentare anche un peso considerevole per i genitori, i consigli terapeutici sono sempre utili. Dopo aver completato il trattamento, il bambino deve essere visitato da un medico almeno una volta all'anno. Il medico può chiarire se si sono sviluppati nuovi tumori ed esaminare gli organi interni, gli occhi e le orecchie per ulteriori danni.

Trattamento e terapia

Perché la causa sottostante è un file Neurofibromatosi di tipo 1 è genetico o mutativo, non può essere trattato in modo causale. Le misure terapeutiche mirano a ridurre i sintomi specifici e prevenire potenziali sintomi secondari.

I neurofibromi che causano dolore e / o hanno un rischio di degenerazione vengono solitamente rimossi (micro) chirurgicamente come parte di una procedura chirurgica. I tumori possono essere rimossi con un bisturi, un laser o come parte di un elettrocauterio. Mentre i neurofibromi situati sopra il livello della pelle vengono eliminati con il bisturi, i tumori cutanei oi tumori situati a livello della pelle possono essere rimossi con il laser o mediante elettrocauterizzazione.

Quest'ultimo consente di accelerare contemporaneamente l'emostasi per effetto del calore, vantaggio decisivo in particolare con i neurofibromi ricchi di vasi sanguigni. In linea di principio, tuttavia, prima della procedura dovrebbe essere eseguita un'analisi completa del rapporto rischio-beneficio, poiché ogni procedura chirurgica può portare a paralisi a causa di un fallimento funzionale dei nervi prossimali.

Inoltre, i tumori nell'area del sistema nervoso centrale possono essere localizzati in modo sfavorevole, in modo che anche le strutture dei tessuti sani possano essere danneggiate da un intervento chirurgico. Anche le misure radioterapiche per i tumori degenerati dovrebbero essere attentamente esaminate a causa dell'aumentato rischio di ulteriore degenerazione.

Infine, ma non meno importante, devono essere trattati i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 come l'epilessia (carbamazepina, clonazepam), la scarsa concentrazione (cambiamento nella dieta, esercizi di concentrazione) o la scoliosi (fisioterapia, corsetto, chirurgia).

Outlook e previsioni

Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 soffrono di una malattia incurabile. È stato riscontrato che un difetto genetico è la causa del problema di salute. Poiché gli interventi e i cambiamenti nella genetica umana non sono consentiti a causa dei requisiti legali, non può avere luogo alcuna guarigione. Ciò rappresenta un peso considerevole per le persone colpite e i loro parenti.Nell'assistenza medica, i medici si concentrano sull'alleviare i sintomi esistenti e individualmente pronunciati. Inoltre, uno degli obiettivi del trattamento è controllare la progressione della malattia.

Grazie ai progressi della medicina, ora ci sono vari approcci terapeutici che portano a un significativo sollievo dai sintomi. Il monitoraggio medico regolare viene utilizzato anche come misura preventiva per eventuali complicazioni. In molti casi è prevedibile una compromissione della percezione sensoriale e disturbi motori. La mancata ricerca di cure mediche aumenta il rischio di gravi sequele. Inoltre, la qualità generale della vita è notevolmente ridotta.

In molti casi, le persone colpite necessitano di cure intensive quotidiane, poiché per loro non è possibile affrontare la vita di tutti i giorni. I pazienti di solito devono sottoporsi a ripetuti interventi chirurgici nel corso della loro vita. La crescita eccessiva dei tessuti deve essere rimossa in questi in modo che i sintomi di fallimento possano essere ridotti o che i disturbi esistenti possano regredire.

prevenzione

Là Neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica o mutativa, non può essere prevenuta direttamente. Per prevenire complicazioni, tuttavia, devono essere effettuati controlli regolari in modo che le misure terapeutiche possano essere avviate in tempo utile, soprattutto se sono presenti neurofibromi che possono degenerare in linfomi o neurofibrosarcomi.

Dopo cura

Nel caso della neurofibromatosi di tipo 1, nella maggior parte dei casi solo pochissime e solo molto limitate misure e opzioni per l'assistenza di follow-up sono disponibili per la persona interessata. Per questo motivo, le persone affette da questa malattia devono consultare un medico molto presto per evitare altre complicazioni o reclami. Di regola, l'auto-guarigione non può avvenire.

A causa della malattia genetica, inoltre, non esiste una cura completa. Pertanto, se l'interessato desidera avere un figlio, deve assolutamente far eseguire un esame genetico e una consulenza al fine di prevenire il ripetersi della neurofibromatosi di tipo 1 nei bambini. Durante il trattamento, le persone colpite dipendono principalmente dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia.

Non è raro che il supporto psicologico sia necessario per prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. In molti casi, anche i bambini con neurofibromatosi di tipo 1 necessitano di un supporto intensivo a scuola in modo che non si presentino complicazioni in età adulta. Anche le misure di fisioterapia e fisioterapia sono molto importanti e molti degli esercizi di queste terapie possono essere eseguiti anche a casa tua.

Puoi farlo da solo

I cambiamenti di pigmento che spesso si verificano in connessione con la neurofibromatosi di tipo 1 possono essere trattati esteticamente dal paziente stesso, ad esempio con creme appropriate. Le parti del corpo che sono soggette a cambiamenti nella pigmentazione dovrebbero essere evitate dalla luce solare intensa.

Le menomazioni mentali occasionalmente associate alla neurofibromatosi di tipo 1 (ad esempio disturbi parziali della prestazione, problemi comportamentali o limitazioni motorie) possono essere svolte indipendentemente con terapie appropriate - se istruite da un terapista. Oltre alle cure mediche convenzionali, il pilastro più importante sono i gruppi di auto-aiuto. I gruppi di auto-aiuto offrono alla paziente un'ampia gamma di offerte, come fornire terapia, spiegare il decorso della malattia e le sue forme di trattamento, e offrire consigli e supporto, ad esempio, sulla questione dell'esame genetico di un feto in gravidanza. Esistono gruppi di auto-aiuto in ogni stato federale.

La neurofibromatosi di tipo 1 progredisce in modo diverso in ogni paziente; Vivere con l'incertezza - quando scoppierà la neurofibromatosi di tipo 1, cosa succederà esattamente allora - fa inevitabilmente parte della vita del paziente. Si consiglia, possibilmente con il supporto di un terapista adatto, di trovare vie d'uscita da questa situazione insoddisfacente per poter integrare l'incertezza nella vita di tutti i giorni.