fenotipo

Del fenotipo è l'aspetto visibile esternamente di un organismo con le sue varie proprietà. Sia il trucco genetico (genotipo) che l'ambiente hanno un'influenza sull'espressione del fenotipo.

Qual è il fenotipo?

Le caratteristiche visibili di un organismo, ma anche il comportamento e le proprietà fisiologiche costituiscono il fenotipo. Il termine deriva dal greco antico "phaino" e significa "forma". La composizione genetica di un individuo, il cosiddetto "genotipo", determina l'espressione del fenotipo.

Oltre ai geni, l'ambiente ha anche un'influenza sulla misura in cui viene espresso un certo fenotipo. La misura in cui un organismo può essere modificato fenotipicamente dalle influenze ambientali dipende anche dal suo genotipo. Questa variabilità ambientale del fenotipo è la cosiddetta norma di risposta. Questa norma può essere molto ampia e dare luogo a fenotipi molto diversi. Tuttavia, può anche essere basso e di conseguenza le varianti fenotipiche che si verificano sono tutte molto simili.

Normalmente, caratteristiche molto basilari nel fenotipo che sono importanti per la sopravvivenza di un organismo tendono ad avere una norma di risposta piuttosto bassa, poiché i cambiamenti in esse hanno spesso effetti negativi sull'individuo.

Funzione e compito

La composizione genetica di un organismo determina sempre il suo aspetto. Questo vale anche per gli esseri umani, nei quali più di 20.000 geni formano il genotipo e quindi determinano il fenotipo. A seconda di quanto fortemente i geni determinano l'aspetto e quanto sia forte l'influenza dei fattori ambientali, si parla di plasticità fenotipica.

Le caratteristiche con un'elevata plasticità fenotipica, come il comportamento umano, sono fortemente influenzate dall'ambiente. Le caratteristiche con una bassa plasticità fenotipica, come il colore degli occhi di una persona, difficilmente possono essere modificate da influenze esterne.

L'espressione fenotipica di alcune caratteristiche su più generazioni all'interno delle famiglie consente di trarre conclusioni per la prole. Ciò è particolarmente vero per alcune malattie ereditarie, la cui probabilità può essere prevista in modo relativamente affidabile. I geni per l'insorgenza di determinate malattie possono in linea di principio essere dominanti o recessivi nel loro effetto. I geni dominanti assicurano un'altissima probabilità di espressione nel fenotipo, mentre con i geni recessivi la probabilità di occorrenza fenotipica è significativamente inferiore. Nel caso di una malattia ereditaria dominante, ad esempio, la probabilità di comparsa fenotipica nella prole è almeno del 50% se un genitore è malato.

Se entrambi i genitori mostrano il fenotipo di una malattia ereditaria dominante, la probabilità della malattia per i bambini è del 100%.

Al contrario, le malattie ereditarie recessive sono significativamente meno visibili nel fenotipo rispetto alle malattie ereditarie dominanti. Se un genitore ha una tale malattia fenotipicamente, la probabilità che si verifichi nella prole è al massimo del 50%. Nel caso di queste malattie, può anche accadere che fenotipicamente non si sviluppi affatto, sebbene sia presente un gene recessivo.

La particolare variante di un fenotipo non è sempre trasmessa per eredità entro diverse generazioni. C'è anche la possibilità di una mutazione spontanea nel genotipo, così che un fenotipo alterato con nuove caratteristiche appare improvvisamente per la prima volta in una generazione. Questo spiega perché individui che deviano fenotipicamente con nuove caratteristiche continuano ad apparire nelle famiglie.

Se queste mutazioni nel genotipo e il loro effetto sul fenotipo non esistessero, la specie alla fine si estinguerebbe. L'adattamento alle mutevoli condizioni ambientali è possibile solo perché il genotipo viene mantenuto flessibile e continuano a emergere nuovi fenotipi. Questo è un principio fondamentale dell'evoluzione ed è anche noto come variabilità.

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Malattie e disturbi

La ricerca attuale presume che l'impatto ambientale sul fenotipo giochi un ruolo in più malattie e dissociazioni di quanto precedentemente ipotizzato. Nel primo sviluppo di una persona, è probabile che venga determinato se progredirà verso l'obesità o rimarrà magro. È probabile che alcuni programmi di regolazione genetica siano responsabili dell'una o dell'altra manifestazione del fenotipo.

Con questa conoscenza, i ricercatori sperano di sviluppare nuovi farmaci e terapie in futuro che potrebbero funzionare prima che il fenotipo venga sviluppato. Con lo sviluppo fenotipico di alcune malattie ereditarie, è possibile prevedere un evento per la prole e quindi è possibile un trattamento precoce ed efficace.

Alcuni fenotipi rari, che sono dovuti a mutazioni nel genotipo, si verificano in tutte le classi di organismi. Un esempio è l'albinismo. Con questa mutazione, gli individui affetti non hanno pigmenti nella pelle, nei capelli e negli occhi e sono molto sensibili al sole. Questa particolare espressione del fenotipo esiste sia negli esseri umani che negli animali.

L'espressione fenotipica delle proprietà geneticamente determinate finora può essere influenzata solo in misura limitata dal punto di vista medico, ma le possibilità di modificare un fenotipo prima che venga espresso sono in aumento. Campi di ricerca come l'epigenetica contribuiscono a questo e garantiscono anche lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie. Di conseguenza, in futuro un certo genotipo non dovrà più necessariamente portare allo sviluppo di un certo fenotipo. Questa è una prospettiva promettente, soprattutto per quanto riguarda le malattie causate dal genotipo.