Sindrome di Down (trisomia 21)

Il Sindrome di Down o Trisomia 21 non è una malattia nel senso tradizionale. È più probabile che venga visto come un disturbo cromosomico congenito o un cambiamento cromosomico. Sfortunatamente, la sindrome di Down non può essere prevenuta né può essere curata questa "malattia". Le persone colpite ei loro parenti devono imparare a convivere con la trisomia 21. Tuttavia, si può aiutare le persone colpite a rendere la loro vita il più naturale possibile.

Cos'è la sindrome di Down (trisomia 21)?

La sindrome di Down o trisomia 21 è un difetto nel materiale genetico che si traduce in disabilità intellettive di vario grado. Di conseguenza, le capacità intellettuali sono limitate, il che è evidente, ad esempio, dal ritardo nello sviluppo linguistico e nelle capacità motorie.

Visivamente, le persone con sindrome di Down sono caratterizzate da alcune caratteristiche: hanno una faccia piatta, occhi obliqui, orecchie piccole e mani larghe con dita corte. Questo ha dato origine al nome originale "mongoloide", che oggi non è più utilizzato.

Le persone con sindrome di Down sono al di sotto della media, con la tendenza a diventare sovrappeso dopo la pubertà. Sono più inclini alle malattie, specialmente quelle che colpiscono le vie aeree e le orecchie. Molti hanno un difetto cardiaco. La sindrome di Down nasconde quindi una moltitudine di problemi.

cause

La sindrome di Down è quasi sempre causata dalla presenza del cromosoma 21 nelle cellule tre volte. Le persone con sindrome di Down di solito hanno 47 cromosomi invece di 46. Si distingue tra trisomia 21 libera, che è la causa più comune, trisomia 21 di traslocazione e trisomia a mosaico. La trisomia 21 libera si verifica quando la cellula uovo o lo spermatozoo hanno un cromosoma numero 21 aggiuntivo.

La trisomia 21 si verifica quando la coppia di cromosomi 21 non è separata quando si forma l'uovo o lo spermatozoo. Non esiste una regola per questo caso, nella maggior parte dei casi il caso è decisivo. Tuttavia, la trisomia 21 diventa più probabile con l'invecchiamento della madre. Nelle madri di 40 anni, un bambino su 80 è colpito. Più giovane è la madre, meno è probabile che sia la sindrome di Down.

La rara trisomia di traslocazione si verifica quando solo parti del cromosoma 21 sono triplicate. La parte cromosomica aggiuntiva è attaccata a un altro cromosoma. Le persone che hanno tale materiale cromosomico vivono senza restrizioni di salute. Tuttavia, se desideri avere figli, questo cambiamento nel trucco genetico può essere trasmesso e portare alla sindrome di Down.

La cosiddetta trisomia a mosaico porta a meno restrizioni per le persone colpite. Il motivo è che queste persone hanno cellule con materiale cromosomico normale e cellule con 47 cromosomi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Down è associata a un'ampia varietà di sintomi fisici e cognitivi. I sintomi fisici si manifestano immediatamente dopo la nascita, ma possono anche essere determinati da test prenatali. In fase prenatale, molte delle persone colpite mostrano già caratteristiche come ossa della coscia accorciate, una testa troppo piccola, difetti cardiaci, occasionalmente un'ostruzione intestinale e il solco del sandalo (distanza tra l'alluce e l'adiacente).

I segni ei sintomi della sindrome di Down sono numerosi e vari. Le caratteristiche tipiche sono per lo più orecchie piccole e una faccia piatta, mani larghe e dita corte, corporatura ridotta e obesità con l'inizio della pubertà. Inoltre, molti soffrono di debolezza muscolare, malfunzionamento della tiroide, disturbi visivi e perdita dell'udito.

Una terza fontanella può spesso essere osservata dopo la nascita. Inoltre, gli occhi sono dotati di una piega di pelle nell'angolo interno dell'occhio e sono leggermente a forma di mandorla. La tensione muscolare nelle persone con sindrome di Down è solitamente più bassa, il che può portare a problemi di lingua, respirazione nasale e aspirazione poco mobili.

Lo sviluppo mentale e motorio delle persone colpite è compromesso, anche se in misura diversa. Intellettualmente, il grado di disabilità varia da grave a quasi inesistente, a seconda del supporto e del caso individuale. Mentre le persone con sindrome di Down di solito possono capire cosa viene detto, la loro capacità di articolare è spesso limitata.

La capacità di reazione è solitamente ridotta, il che è già evidente nei primi anni di vita. Le emozioni possono essere espresse, ma l'espressione stessa può essere meno controllata. L'aspettativa di vita è leggermente ridotta a causa delle numerose possibili complicazioni. Tuttavia, i sintomi della sindrome di Down non significano necessariamente impotenza. Piuttosto, molte delle persone colpite padroneggiano una vita di tutti i giorni che se la cava con poco aiuto.

corso

Le persone con sindrome di Down di solito hanno una serie di malformazioni congenite, come difetti cardiaci. In passato ciò significava che circa tre quarti delle persone colpite morivano prima della pubertà; fino al 90% prima dei 25 anni. La prognosi da allora è migliorata in modo significativo.

Con il trattamento individuale delle malformazioni e un supporto mirato, è possibile con la sindrome di Down vivere fino a 50 anni. Lo sviluppo medico è particolarmente favorevole per i pazienti con una trisomia a mosaico con un'elevata percentuale di cellule sane. Tuttavia, solo gli effetti collaterali della sindrome di Down possono essere trattati.

Quando dovresti andare dal dottore?

I bambini con sindrome di Down hanno sempre bisogno di cure mediche e supervisione. I genitori di bambini con trisomia 21 dovrebbero cercare supporto precoce e supporto psicologico. Si consiglia anche una visita dal medico in caso di domande o domande sulla disabilità.

A tal fine è possibile contattare il medico responsabile o il numero di emergenza dell'ambulanza più vicina. Il DS-InfoCenter offre ai genitori affetti opzioni aggiuntive per consulenza medica e psicologica. Se si verificano sintomi o reclami insoliti in relazione alla sindrome di Down, consultare in ogni caso un medico.

I genitori che notano problemi di udito o frequenti infezioni gastrointestinali nel loro bambino, ad esempio, dovrebbero assolutamente farlo controllare. Se si notano segni di una tiroide ipoattiva o di un difetto cardiaco congenito, è meglio parlare direttamente con il medico responsabile. In caso di complicazioni articolari come problemi al ginocchio o all'anca, distorsioni o fratture, è necessario contattare il servizio medico di emergenza. In età avanzata, a volte si manifestano i sintomi della demenza di Alzheimer, quindi parla anche con un medico.

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Trattamento e terapia

La stessa sindrome di Down non è curabile o curabile e una disabilità intellettiva più o meno grave non può essere invertita. Tuttavia, è possibile sostenere le persone colpite individualmente e dare loro l'opportunità di svilupparsi personalmente. Ciò accade, ad esempio, nei laboratori protetti, dove vengono sviluppate le competenze e vengono supportati i talenti esistenti.

Le persone colpite imparano molto sulla vita "normale" attraverso l'attività manuale e l'affetto emotivo, possono sviluppare capacità motorie e mentali e praticare abilità sociali. Un buon ambiente familiare è utile anche per questo. Da un punto di vista medico, è necessario trattare le malformazioni esistenti (cuore, digestione, ecc.). In condizioni favorevoli, è possibile per le persone con sindrome di Down vivere in modo quasi indipendente.

Outlook e previsioni

In quanto malattia genetica congenita, la sindrome di Down non può essere migliorata o curata da sola. Lo sviluppo mentale della persona interessata progredirà, ma una persona con sindrome di Down non sarà mai in grado di raggiungere il livello dei suoi coetanei senza trisomia 21 o sviluppare le stesse abilità. Le anomalie fisiche associate alla sindrome di Down accompagneranno anche le persone colpite per tutta la vita.

Ciò non significa che le persone con sindrome di Down non possano svilupparsi spiritualmente. Con un supporto mentale e fisico mirato e adattato, possono anche svilupparsi in base alle loro capacità e possibilità, apprendere abilità, acquisire esperienza e imparare a esprimere emozioni e ad integrarsi in una vita quotidiana a misura di handicappato.

Molte persone con sindrome di Down accettano lavori da adulti che possono svolgere se possono, alcune collaborano e molte stringono amicizie preziose. Le prospettive di sviluppo di una persona con sindrome di Down dipendono naturalmente fortemente dal supporto che l'ambiente può offrirgli.

I genitori che imparano come affrontare un bambino con sindrome di Down in tenera età possono avere un effetto enormemente benefico sullo sviluppo del loro bambino. Anche nella tarda età adulta, le persone con trisomia 21 hanno bisogno di uno sviluppo professionale regolare delle proprie capacità e, proprio come una persona sana, devono esercitarle e addestrarle regolarmente.

Puoi farlo da solo

Oltre ai metodi terapeutici che frenano gli effetti negativi della trisomia 21 sul corpo delle persone colpite, c'è un'ampia gamma di possibilità per le persone colpite per migliorare la loro vita quotidiana. Ciò include in particolare il loro ambiente sociale.

Nei primi anni di sviluppo, è importante dare ai bambini con sindrome di Down un accesso adeguato a tutte le opportunità che hanno anche i loro coetanei. Alcune attività potrebbero dover essere completate con assistenza.

La pratica regolare dei giochi linguistici e degli esercizi sulle labbra (soffiare bolle di sapone, ecc.) Porta un piccolo vantaggio nel successivo sviluppo del linguaggio. I compiti di artigianato a motore fine con entrambe le mani promuovono la sensazione di relazioni causali e esercitano le abilità motorie. I giochi di movimento per promuovere le capacità motorie lorde dovrebbero essere eseguiti con le persone colpite.

Negli anni successivi, i compiti diventano più rilevanti.Anche le persone con trisomia 21 vogliono fare la loro parte nella società. Anche loro crescono e sviluppano interessi e possono imparare cose. Prenderli sul serio e accompagnarli qui li aiuta a sentirsi bene con la vita. La maggior parte delle persone con sindrome di Down è consapevole dei propri limiti. Una comunicazione delle proprie possibilità e delle cose che la persona interessata vorrebbe affrontare dovrebbe assolutamente avvenire con l'ambiente. In questo modo, spesso si possono creare percorsi che portano al successo.

Diversamente, per il benessere delle persone colpite, è anche necessario che siano trattate come tutte le altre persone al di fuori delle misure infermieristiche e di supporto.