Mentre completi il tuo primo trimestre, potresti iniziare a chiederti: che colore avrà il tuo bambino? Assomiglieranno di più a te o al tuo partner? Saranno un temerario senza paura come il bambino di tua sorella?
Anche se queste cose rimarranno un mistero per un po ', il tuo ginecologo potrebbe offrirti alcuni test o screening per saperne di più sulla crescita del tuo bambino, compreso il suo sesso.
Uno strumento diagnostico è chiamato test del doppio marcatore, che prevede il prelievo di sangue da analizzare per i marcatori di alcune anomalie cromosomiche.
Ulteriori informazioni su come e quando viene eseguito il test, su cosa esegue lo screening e su cosa puoi aspettarti quando ricevi i risultati.
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Che cos'è un test a doppio marcatore
Il test del doppio marker, noto anche come screening del siero materno, fa parte di uno screening più completo chiamato screening del primo trimestre. Non è un test definitivo. Invece, è classificato come test predittivo, il che significa che i suoi risultati riportano la probabilità di anomalie cromosomiche.
In particolare, questo test analizza i livelli ematici sia della gonadotropina corionica beta-umana libera (beta-hCG) che della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).
In una gravidanza tipica, ci saranno 22 coppie di cromosomi XX nei feti di sesso femminile o 22 coppie di cromosomi XY nei feti maschi.
Una trisomia è una condizione cromosomica in cui sono presenti cromosomi extra, come i seguenti:
- Sindrome di Down. Questa trisomia comune è anche chiamata trisomia 21 perché c'è una copia extra del cromosoma 21.
- Trisomia 18 e trisomia 13. Queste comuni anomalie cromosomiche comportano una copia extra del cromosoma 18 (sindrome di Edward) o del cromosoma 13 (sindrome di Patau).
I livelli di hCG e PAPP-A possono essere più alti o più bassi del "normale" nelle gravidanze con queste anomalie cromosomiche.
Tuttavia, i livelli ematici da soli non producono risultati. Invece, l'esame del sangue viene utilizzato insieme a un'ecografia chiamata scansione della traslucenza nucale (NT), che esamina il tessuto trasparente nella parte posteriore del collo del bambino.
Perché viene eseguito un test con doppio marker
Lo screening del primo trimestre - test con doppio marker e scansione NT - non è obbligatorio. Detto questo, lo screening (e altri come il test del DNA senza cellule) è consigliato se hai più di 35 anni o potresti avere un rischio elevato di problemi cromosomici, ad esempio se hai una storia familiare di determinate condizioni.
È importante ricordare che il risultato ti dice solo se c'è un aumento del rischio di trisomie. Non determina in modo definitivo se il tuo bambino ha delle anomalie.
Prima di decidere se vuoi un test con doppio marker, potresti chiederti cosa significherebbero per te i risultati a lungo termine.
- La conoscenza di possibili anomalie allevierebbe o peggiorerebbe la tua ansia?
- Vorresti eseguire test più invasivi se ricevi un risultato che indica un rischio maggiore?
- I risultati cambieranno il modo in cui gestirai la gravidanza?
Riguarda la scelta personale e la tua storia di salute, quindi non ci sono davvero risposte giuste o sbagliate alle tue domande.
Tempistica del test del doppio marker
C'è una finestra di tempo relativamente ridotta durante la quale è possibile eseguire il test del doppio marker. Il tuo medico ti chiederà di fissare un appuntamento verso la fine del primo trimestre o forse molto presto nel secondo trimestre.
Più specificamente, ti verrà prelevato il sangue tra l'undicesima e la quattordicesima settimana.
Costo del test a doppio marker
Quanto paghi per il test del doppio indicatore dipenderà dalla tua copertura assicurativa e dalla tua posizione. Sebbene il test sia facoltativo, potrebbe essere coperto dalla polizza assicurativa sanitaria.
Chiama la tua compagnia assicurativa per scoprire la tua copertura e se hai bisogno della pre-autorizzazione. In alternativa, se non disponi di un'assicurazione, puoi chiamare il tuo ospedale o laboratorio per conoscere i costi e i potenziali piani di pagamento o sconti.
Questo test viene spesso eseguito insieme alla scansione NT, quindi dovrai pagare per entrambi i test per lo screening completo del primo trimestre.
Cosa aspettarsi al termine del test
Il test a doppio marker è un semplice esame del sangue. Il tuo medico scriverà un ordine da portare in un laboratorio. È un test non a digiuno, quindi puoi mangiare o bere normalmente prima dell'appuntamento a meno che non venga indicato diversamente.
I laboratori variano quando si tratta di tempi di consegna. In generale, puoi aspettarti di ricevere i risultati entro circa 3 giorni a una settimana. Potresti chiedere se la tua clinica ti chiamerà o se dovresti chiamare per ottenere i risultati.
Risultati standard per il test del doppio marker
Riceverai un risultato a rischio basso, moderato o alto.
Basso rischio ("schermo negativo") è considerato un risultato "normale" e significa che c'è una bassa probabilità che il tuo bambino abbia anomalie cromosomiche.
Se il tuo risultato è nel range normale, sarai consigliato per ulteriori test solo se c'è qualche altro indicatore (come la storia familiare, l'età, ecc.) O se desideri saperne di più per qualche altro motivo.
Tuttavia, un risultato a basso rischio non significa sempre che il tuo bambino non avrà problemi. Ed è importante notare che lo screening del primo trimestre considera solo i marker per la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18, non altre condizioni.
Risultati anormali per il test del doppio marker
Se il tuo screening torna come a rischio moderato o alto ("positivo per lo schermo") per le anomalie, puoi scegliere di esaminare il risultato con un consulente genetico per saperne di più.
Il risultato può essere confermato con test più definitivi e talvolta più invasivi, come il test prenatale non invasivo (NIPT), l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali. Sebbene alcuni di questi test comportino dei rischi per la gravidanza, forniscono un risultato definitivo.
Poiché il test a doppio marker viene eseguito all'inizio della gravidanza, le informazioni ti danno il tempo di prendere decisioni importanti su ulteriori test, trattamenti medici e gestione generale della gravidanza e del parto.
Conoscere il tuo rischio può anche aiutarti a prepararti per il potenziale che avrai un bambino con bisogni speciali e consentirti di trovare il sostegno di cui avrai bisogno.
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Ci sono rischi associati al test del doppio marker?
Non ci sono rischi associati al test del doppio marker. È un esame del sangue di routine e non invasivo. Naturalmente, assicurati di seguire le istruzioni del tuo medico e di contattare il tuo fornitore per qualsiasi dubbio tu possa avere.
Test con doppio marker rispetto a scansione NT
Per i risultati più accurati, il test del doppio marker (esame del sangue) e la scansione NT (ultrasuoni) vengono utilizzati insieme nello screening del primo trimestre. Le informazioni raccolte da entrambi i test sono ciò che fornisce il risultato di un rischio di anomalie basso, moderato o alto.
Se eseguita senza il test del doppio marker, la scansione NT è meno efficace nel rilevare potenziali anomalie.
La scansione NT consente al tuo medico di utilizzare le onde sonore per raccogliere un'immagine in tempo reale del tuo bambino. Viene eseguito più o meno nello stesso periodo del test del doppio marker.
A quel punto della gravidanza, verso la fine del primo trimestre, il tuo medico può misurare le dimensioni dell'area libera sul retro del collo del tuo bambino. Il medico valuterà anche lo sviluppo dell'osso nasale, che potrebbe essere un altro indicatore di una trisomia.
Queste misurazioni sono combinate con i risultati del sangue e il rischio correlato all'età. Sono tutti calcolati insieme per produrre il potenziale rischio del tuo bambino di sindrome di Down, trisomia 13 o trisomia 18.
Il cibo da asporto
Testare o non testare? Se non sai cosa fare, inizia soppesando i vantaggi e gli svantaggi del test del doppio marker e dello screening del primo trimestre. Chiediti come la conoscenza di queste informazioni potrebbe aiutare a informare la tua decisione di sottoporsi a ulteriori test, nonché la gestione della tua gravidanza.
Assicurati di parlare con il tuo medico di questo test e della sua utilità alla luce delle tue circostanze uniche. Indipendentemente da ciò che decidi, uno stretto contatto con il tuo medico è la chiave per una gravidanza sana.
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