Carenza di proteina C.

La proteina C fa parte di un sistema complesso che regola la coagulazione del sangue. È una proteina dipendente dalla vitamina K. Come parte dell'emostasi, controlla il processo di coagulazione del sangue. In a Carenza di proteina C. questo può essere disturbato.

Che cos'è la carenza di proteina C?

UN Carenza di proteina C. ha un grande impatto sulla coagulazione del sangue. La proteina C ha il compito di disattivare i fattori di coagulazione del sangue FV e FVIII. Se non viene disattivato, si formeranno coaguli di sangue. La proteina C ha fondamentalmente diverse funzioni nell'organismo. Ha un effetto anticoagulante.

Ciò significa che ha un effetto inibitorio sulla coagulazione del sangue. Inoltre, scioglie anche i coaguli di sangue perché ha anche un effetto profibrinolitico. Infine, ha anche effetti antinfiammatori. Allo stesso tempo, stabilizza la parete vascolare interna dei vasi sanguigni e inibisce la morte cellulare programmata.Il compito principale della proteina C è impedire che il sangue si coaguli in modo incontrollato in aree non ferite in caso di lesioni.

In caso di lesioni, la proteina C viene convertita in proteina C attivata (aPC). Questo quindi forma un complesso con la proteina S. La proteina S è un cofattore della proteina C. Questo complesso rappresenta l'anticoagulante vero e proprio, una carenza di proteina C porta quindi ad una maggiore formazione di coaguli di sangue e trombosi.

cause

La carenza di proteina C può essere sia congenita che acquisita. La grave carenza congenita di proteina C è una malattia molto rara. Questa forma di carenza di proteina C è genetica e colpisce uno su 200.000 neonati. I sintomi a volte diventano evidenti solo nella giovane età adulta. In alcuni casi, tuttavia, il feto può già essere colpito, il che può portare a trombosi del feto e aborti spontanei.

Il difetto genetico può essere omozigote o eterozigote. Nella forma omozigote, i sintomi clinici sono più gravi. La carenza di proteina C acquisita è causata, tra le altre cose, da una ridotta produzione della proteina a causa di malattie del fegato o dalla sua maggiore degradazione a causa della sepsi batterica.

Con il trattamento con la cumarina si verifica anche una carenza acquisita della proteina C. Il trattamento con cumarina viene utilizzato per ridurre la coagulazione. Il sovradosaggio può portare a necrosi cutanea, che a sua volta causa carenza di proteina C. Poiché la vitamina K è un prerequisito per la formazione della proteina C, una carenza di vitamina K porta anche a una ridotta produzione di proteina C.

Sintomi, disturbi e segni

La gravità dei sintomi di una carenza di proteina C dipende dalla concentrazione di proteina C nel sangue. Se la sua concentrazione è solo leggermente ridotta, non ci sono sintomi. Con concentrazioni notevolmente ridotte di proteina C, si verificano microtrombosi, che ostruiscono i vasi sanguigni più piccoli della pelle e degli organi. Questo crea una piccola emorragia nella pelle che non può essere respinta.

Questi sono conosciuti come petecchie. Nell'ulteriore decorso della malattia, le petecchie fluiscono l'una nell'altra, formando un'area ampia e coerente. Questo processo è noto come porpora fulminante. Nel corso della porpora fulminante muoiono le zone della pelle colpite da microblocchi. Questo è un processo molto doloroso che può rivelarsi estremamente sfavorevole.

Come risultato dei microtrombi, le cellule dei tessuti muoiono in molti altri organi oltre alla pelle. Nel peggiore dei casi, ciò si traduce in insufficienza multiorgano con esito fatale. La carenza congenita di proteina C porta ad un aumento della trombosi nelle vene nei neonati. Questi bambini sono anche a rischio di trombosi atipica nel cervello o nell'intestino.

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta una carenza di proteina C, il sangue verrà esaminato per il livello e l'attività della proteina C come parte di un esame del sangue. Innanzitutto, viene determinata l'attività della proteina. Dovrebbe essere compreso tra il 70 e il 140 percento. La carenza di proteina C viene diagnosticata a livelli di attività inferiori al 70 percento.

Tuttavia, se la proteina ha un'attività inferiore al 20-25%, il trattamento deve essere iniziato immediatamente per evitare i sintomi più gravi o addirittura un decorso fatale. Successivamente, viene determinata la concentrazione di proteina C. Tuttavia, questo esame ha senso solo se è già stata determinata un'attività ridotta della proteina C.

L'intervallo normale per la concentrazione di proteina C è di circa 2-6 milligrammi per litro. Per chiarire se esiste una carenza congenita o acquisita, vengono esaminate le condizioni del fegato, la quantità e il tipo di farmaco assunto e la concentrazione di vitamina K.

complicazioni

A causa della carenza di proteina C, le persone colpite nella maggior parte dei casi soffrono di una ridotta coagulazione del sangue. Ciò ha un effetto molto negativo sulla qualità della vita e può portare a vari reclami e complicazioni nella vita quotidiana della persona interessata. Di regola, piccole emorragie si verificano direttamente sulla pelle. Questi sono spesso dolorosi e non possono essere semplicemente respinti.

Gli organi interni possono anche essere interessati da emorragie dovute alla carenza di proteina C, così che nel peggiore dei casi, l'insufficienza d'organo del paziente. Le trombosi possono anche essere scontate a causa della carenza. Di norma, la carenza di proteina C può essere diagnosticata in modo relativamente semplice con l'aiuto di un esame del sangue, in modo che sia possibile anche un trattamento precoce per questa malattia.

In assenza di trattamento, la carenza di proteina C può portare a danni irreversibili agli organi interni. Il trattamento stesso avviene con l'aiuto di farmaci e può alleviare i sintomi. Tuttavia, le persone colpite dipendono principalmente dalla terapia permanente se il trattamento causale non è possibile. Di norma, non è possibile prevedere universalmente se la carenza di proteina C porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

La carenza congenita di proteina C viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita del bambino. La necessità di ulteriori visite dal medico dipende dalla gravità della carenza. In caso di disturbi lievi, è sufficiente somministrare al bambino le proteine ​​necessarie per via endovenosa. Malattie gravi possono portare a trombosi e altre complicazioni che richiedono cure intensive. La carenza di proteina C acquisita si manifesta nel bambino attraverso sintomi come affaticamento e malessere. Inoltre, può portare a disturbi circolatori e cambiamenti della pelle.

Se si verificano questi sintomi, consultare un medico. I genitori dei bambini affetti dovrebbero consultare il pediatra. Il trattamento vero e proprio viene solitamente eseguito da uno specialista in malattie interne. Inoltre, è possibile chiamare un nutrizionista. Poiché la carenza di proteina C è una malattia grave che rappresenta un grave onere sia per i genitori che per i bambini, il supporto terapeutico è importante. I genitori devono contattare il medico responsabile e consultarli attentamente durante e dopo il trattamento.

Terapia e trattamento

In caso di carenza acuta di proteina C, la proteina C deve essere somministrata direttamente tramite infusione per evitare microtrombosi con possibile insufficienza d'organo. Questo trattamento ripristina la microcircolazione nei capillari. Questo normalizza di nuovo la condizione gravemente pericolosa per la vita.

Soprattutto nei neonati con carenza congenita di proteina C, questo metodo di trattamento è l'unico modo per prevenire un esito fatale. La rapida somministrazione di eparina come un altro anticoagulante si sovrappone al periodo di carenza di proteina C. In caso di carenza di proteina C acquisita, devono essere trattate le malattie scatenanti come la sepsi sottostante o la malattia del fegato. Inoltre, i farmaci che inibiscono la formazione della proteina C devono essere sospesi.

prevenzione

Una profilassi contro la carenza di proteina C non è possibile perché la malattia è o congenita o causata da disturbi molto gravi e imprevedibili come la sepsi. Tuttavia, alcune altre condizioni mediche di base (come la malattia del fegato) potrebbero essere prevenute conducendo uno stile di vita sano.

Dopo cura

Che sia congenito come difetto genetico o acquisito attraverso un evento patologico, le cure di follow-up coprono l'intera durata della vita del paziente. Come parte della terapia, vengono utilizzate varie applicazioni olistiche in modo che le persone colpite abbiano una vita il più soddisfacente possibile. Ciò vale anche se una terapia causale è difficilmente possibile per vari motivi.

I bambini e gli anziani in particolare si sentono molto stressati dai sintomi del dolore, quindi è consigliabile cercare assistenza psicoterapeutica come persona affetta o come genitore. Un portale di auto-aiuto per lo scambio di idee con persone che la pensano allo stesso modo offre anche un supporto importante e serve per lo scambio di informazioni. La formazione di sangue disturbata può portare a coaguli di sangue, che richiedono farmaci controllati.

La responsabilità di ciò richiede una grande attenzione da parte di coloro che si prendono cura di loro e dei genitori di bambini con carenza di proteina C. Dopo tutto, le carenze nel paziente devono essere riconosciute rapidamente per poter reagire immediatamente con la corretta somministrazione del farmaco. Ciò significa che i caregiver ei genitori sono fermamente coinvolti nell'assistenza post-vendita e imparano come affrontare questa sindrome in dettaglio.

Varie tecniche di rilassamento come il training autogeno o lo yoga dovrebbero essere utilizzate regolarmente in modo che le persone colpite ei loro parenti possano mantenere il loro equilibrio mentale e la propria forma fisica in equilibrio. Una dieta equilibrata con cibi a basso contenuto di grassi e bevande analcoliche supporta le difese del paziente.

Puoi farlo da solo

I pazienti con una carenza di proteina C devono essere sottoposti a terapia per tutta la vita, poiché la loro malattia può essere fatale nel peggiore dei casi. La condizione alla base della carenza di proteina C deve essere identificata e trattata. Anche se la terapia causale non è possibile, i sintomi possono essere alleviati con terapie appropriate.

Tuttavia, la carenza di proteina C può essere molto stressante, soprattutto se porta a una ridotta formazione del sangue e il sanguinamento a volte doloroso non può essere completamente prevenuto. Il contatto con altre persone malate si è dimostrato utile qui. Tuttavia, non ci sono gruppi di auto-aiuto per i pazienti con carenza di proteina C; la malattia è troppo rara per questo. Anche il portale di auto-aiuto per le malattie rare (www.orpha-selbsthilfe.de) può fornire le informazioni ei contatti più recenti qui.

I genitori dei bambini affetti devono rendersi conto che un trattamento scorretto del loro bambino può essere fatale. Devi essere in grado di riconoscere le carenze di tuo figlio e somministrargli immediatamente un anticoagulante. Questa responsabilità spesso grava pesantemente sui genitori. Dovresti ricevere una formazione adeguata e supporto psicologico. Si raccomandano anche terapie di rilassamento come lo yoga, il training autogeno o il rilassamento muscolare progressivo di Jacobson.