Tetralogia di Fallot (tetralogia di Fallot)

Come Tetralogia di Fallot (tetralogia di Fallot) è un difetto cardiaco congenito che, a causa delle sue diverse patologie individuali, è molto complesso e si manifesta spesso anche nei neonati. Il difetto nel setto cardiaco prende il nome dal francese Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, che per primo riferì di questa malattia nel 1888.

Cos'è una tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot consiste di quattro singole malattie (tetralogia) che si verificano contemporaneamente. La malattia n. 1 è la cosiddetta stenosi polmonare (restringimento dell'arteria polmonare). Il n. 2 della tetralogia di Fallot è il difetto della parete cardiaca, che crea una connessione continua tra le due camere cardiache.

La terza malattia individuale nella tetralogia di Fallot è un ingrossamento del muscolo cardiaco nell'area del ventricolo destro. La singola malattia n.4 è un disallineamento dell'arteria principale (aorta).

A causa del difetto nel setto cardiaco, il sangue ricco di ossigeno si mescola con sangue povero di ossigeno, il che porta alla cianosi. Questa condizione viene comunemente chiamata "bambino blu", perché l'apporto insufficiente di ossigeno fa diventare bluastra la pelle e la mucosa. La tetralogia di Fallot è uno dei difetti cardiaci più comuni nei neonati.

cause

Una causa per la tetralogia di Fallot non è nota. Le ipotesi precedenti molto probabilmente vedono una disposizione genetica, cioè un difetto genetico o una malattia ereditaria. Gli studi hanno dimostrato che i bambini affetti spesso hanno un set di cromosomi difettoso, ad es. si verifica nella sindrome di Down.

Qui si trova una cosiddetta delezione cromosomica 22q11, un difetto nel DNA che può essere rilevato in circa il 15% dei malati. Le persone colpite soffrono Difficoltà a respirare perché il difetto della parete cardiaca e la stenosi polmonare significano che i polmoni non ricevono sangue sufficiente. Le cause dei reclami possono essere attribuite alle quattro singole malattie della tetralogia di Fallot.

Sintomi, disturbi e segni

Nella tetralogia di Fallot, le persone colpite soffrono di un difetto cardiaco congenito.Di norma, questo errore può avere effetti molto diversi sulla vita della persona interessata e portare a vari reclami o complicazioni. I pazienti spesso soffrono di una colorazione bluastra della pelle o delle mucose.

Se il corpo continua a essere insufficiente di ossigeno, può portare a una perdita di coscienza e, nel peggiore dei casi, a danni agli organi interni o al cervello. Questo danno è irreversibile e non può più essere curato. Inoltre, la tetralogia di Fallot porta anche a forti rumori cardiaci e affaticamento o esaurimento permanente nel paziente.

Ciò limita anche in modo significativo lo sviluppo del bambino, poiché il bambino non può partecipare ad attività faticose o sportive. La malattia può anche portare a un'ipertensione arteriosa permanente, che ha un effetto molto negativo sulla salute della persona colpita e può anche ridurre l'aspettativa di vita.

Se la malattia non viene curata, può anche portare a morte cardiaca improvvisa. Alcune delle persone colpite soffrono anche di problemi di salute mentale o depressione a causa dei sintomi della malattia e dipendono quindi dal trattamento psicologico.

Diagnosi e corso

La diagnosi di tetralogia di Fallot viene fatta dal cardiologo. Poiché il difetto cardiaco si fa sentire all'inizio con il sintomo del "bambino blu", il dialogo con i genitori è un indicatore importante per la diagnosi.

Verranno quindi effettuati gli esami fisici. Segue la diagnostica di laboratorio e l'uso di metodi di imaging come Raggi X, MRI (risonanza magnetica) e ultrasuoni. Un ECG (elettrocardiogramma) fornisce informazioni sull'attività del cuore.

Se queste indagini corroborano la V.a. nella tetralogia di Fallot, l'intero apporto di sangue ai polmoni e al cuore viene quindi esaminato utilizzando un esame con catetere cardiaco e una cosiddetta angiografia. Se si sospetta una tetralogia di Fallot, viene prestata particolare attenzione alle arterie coronarie e all'arteria polmonare.

Il decorso della tetralogia di Fallot dipende principalmente dal flusso sanguigno ai polmoni, in quanto garantisce l'apporto di ossigeno al corpo. Se la tetralogia di Fallot viene trattata in tempo utile, le persone colpite hanno una buona aspettativa di vita. Dopo l'operazione, possono verificarsi aritmie cardiache occasionali e una maggiore tendenza all'ipertensione nei vasi sanguigni dei polmoni. Se questi disturbi non regrediscono e la funzione cardiaca si deteriora di conseguenza, di solito è inevitabile un ulteriore intervento chirurgico.

Il tasso di mortalità con la terapia chirurgica è inferiore al tre percento (quando si trattano i bambini). Negli adulti, il tasso di mortalità è di circa il nove percento. Gli studi e gli esami attuali delle persone colpite hanno dimostrato che il 90% delle persone con tetralogia di Fallot ha vissuto almeno 30 anni dopo l'operazione, circa il 75% delle persone colpite ha vissuto almeno 40 anni dopo il successo del trattamento. La prognosi a lungo termine per la tetralogia di Fallot può essere classificata da buona a molto buona.

complicazioni

A causa della tetralogia di Fallot, di solito possono verificarsi varie complicazioni, che colpiscono principalmente il cuore del neonato. In molti casi, si verificano suoni cardiaci insoliti che possono portare ad un attacco di panico in molti pazienti. Anche la pelle della persona colpita diventa spesso blu, il che porta a ciò che è noto come cianosi.

Possono sorgere complicazioni quando gli organi non ricevono più ossigeno sufficiente. Nella peggiore delle ipotesi, alcuni organi vengono danneggiati in modo irreversibile. Le aritmie cardiache possono essere trattate con interventi chirurgici. Nella maggior parte dei casi, l'operazione al cuore procede senza complicazioni ei sintomi della tetralogia di Fallot possono essere fortemente limitati.

Tuttavia, se il trattamento ha successo, l'aspettativa di vita sarà ridotta, in modo che la maggior parte dei pazienti finirà tra i 30 ei 40 anni. Le complicazioni continuano a sorgere se il trattamento non viene effettuato nel primo anno. In questo caso, l'aspettativa di vita è ulteriormente ridotta dalla tetralogia di Fallot. A causa del difetto cardiaco, i pazienti non possono più fare sport come al solito e sono gravemente limitati nella loro vita quotidiana.

Quando dovresti andare dal dottore?

La tetralogia di Fallot deve essere sempre curata da un medico. Se la malattia non viene curata, nel peggiore dei casi può portare alla morte del paziente. È necessario un esame da parte di un medico se la persona interessata ha difficoltà respiratorie e continua ad avere la pelle blu. Questo può anche portare a una perdita di coscienza nel paziente. In questo caso, è necessario chiamare un medico di emergenza. Fino all'arrivo del medico di emergenza, è necessario garantire una respirazione calma e una posizione laterale stabile del paziente.

In caso di emergenza, la persona interessata dovrebbe essere ventilata. Una visita dal medico è necessaria anche se il paziente soffre di forti rumori cardiaci o dolore nell'area del cuore. Anche la stanchezza o l'affaticamento persistente possono indicare la malattia e devono essere esaminati se i sintomi si verificano per un lungo periodo di tempo.

Di solito, la tetralogia di Fallot può essere diagnosticata da un internista o da un cardiologo. Il trattamento stesso assume quindi la forma di una procedura chirurgica. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi precoce e il trattamento efficace non ridurranno l'aspettativa di vita del paziente.

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Trattamento e terapia

La tetralogia di Fallot è di solito trattati mediante una procedura chirurgica. Tuttavia, prima viene eseguita l'operazione, maggiori sono le possibilità di recupero. Studi hanno dimostrato che la procedura dovrebbe avvenire entro il primo anno di vita.

Il trattamento della tetralogia di Fallot prevede diversi passaggi. Nel caso dei neonati e dei bambini, all'inizio viene eseguita la cosiddetta dilatazione del palloncino. Si tenta di espandere la valvola cardiaca ristretta, che si trova tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare. Ciò garantisce un miglioramento della circolazione sanguigna, che porta a una maggiore saturazione di ossigeno nel sangue.

Poiché la tetralogia di Fallot consiste di quattro singole malattie, tutte e quattro le malattie devono essere trattate durante l'operazione. Oltre alla suddetta espansione, i difetti nel setto cardiaco sono chiusi. Il disallineamento dell'aorta viene corretto e l'allargamento del muscolo cardiaco nell'area della camera cardiaca viene esaminato e corretto se necessario. Il trattamento chirurgico della tetralogia di Fallot è ormai uno degli interventi di routine.

Outlook e previsioni

La prognosi per una tetralogia di Fallot congenita è relativamente buona grazie alle conoscenze mediche odierne. Non è stato sempre così. Questa complessa malattia cardiaca, le cui conseguenze sono gravi, può ora essere trattata chirurgicamente.

Per garantire il maggior successo possibile dell'operazione, è importante che l'operazione venga eseguita nel primo anno di vita. Se la procedura ha avuto successo, le possibilità di sopravvivenza per le persone colpite dopo 30 anni sono almeno del 90%. Circa tre quarti dei bambini operati avranno ancora quarant'anni. Tuttavia, questo significa anche che per un quarto di quelli operati con la tetralogia di Fallot non c'erano ulteriori possibilità di sopravvivenza.

Poiché la tetralogia di Fallot rappresenta circa il dieci per cento di tutti i difetti cardiaci congeniti, le procedure chirurgiche che vengono utilizzate con successo oggi sono state perfezionate nel corso del tempo. Ciò ha notevolmente migliorato le possibilità di sopravvivenza più lunga. Anche così, la malattia è così complessa che alcuni dei bambini colpiti non sopravvivono all'operazione.

Se gli adulti vengono operati con una tetralogia di Fallot, il tasso di mortalità postoperatoria è più alto. La prognosi dipende dal flusso sanguigno nei polmoni. In alcuni casi sono necessari due interventi chirurgici. Come complicanza postoperatoria, la formazione di tessuto cicatriziale nella regione del cuore può portare ad aritmie cardiache anche dopo anni. Il monitoraggio medico permanente è indispensabile per le persone affette da tetralogia fallotiana.

prevenzione

Poiché la causa della tetralogia di Fallot è in gran parte sconosciuta e probabilmente si basa su un difetto genetico, le misure preventive possono essere prese solo in misura limitata. Le donne incinte possono usufruire della cosiddetta consulenza genetica durante gli esami generali. Esiste anche la cosiddetta diagnosi prenatale, in cui, tra le altre cose, un difetto cardiaco può essere rilevato mediante ultrasuoni.

Se ci sono tetralogie Fallot in famiglia, le donne incinte dovrebbero scegliere una clinica per il parto che abbia un reparto di cardiologia per bambini. Attualmente esiste il cosiddetto studio di iperossigenazione materna, in cui si esamina se un'ossigenoterapia mirata possa prevenire la tetralogia di Fallot durante la gravidanza.

Dopo cura

Nel caso della tetralogia di Fallot, nella maggior parte dei casi non sono disponibili speciali opzioni di follow-up per il paziente. Le persone colpite dipendono principalmente dal trattamento del difetto cardiaco al fine di prevenire ulteriori complicazioni e morte prematura. L'autoguarigione non può avvenire, sebbene una diagnosi precoce con un trattamento precoce possa avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso.

La tetralogia di Fallot viene solitamente trattata con una procedura chirurgica. Questo di solito funziona senza complicazioni e porta a un significativo miglioramento dei sintomi. Dopo la procedura, la persona interessata dovrebbe riposare e prendersi cura del corpo.

In tal modo è opportuno evitare attività faticose, stressanti o sportive per non appesantire inutilmente il cuore e la circolazione. Inoltre, regolari controlli ed esami da parte di un medico per monitorare il cuore sono utili anche dopo un'operazione riuscita.

Ulteriori opzioni per la cura successiva non sono disponibili per la persona interessata e di solito non sono necessarie con la tetralogia di Fallot. In generale, uno stile di vita sano con una dieta sana ha anche un effetto positivo sul decorso di questa malattia. Dopo l'operazione riuscita, il corpo può essere nuovamente stressato come al solito.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate nella tetralogia di Fallot. L'intervento chirurgico rappresenta la migliore possibilità di successo per una cura, quindi è necessario seguire le linee guida del medico. Al fine di alleviare i disturbi fisici, si dovrebbe anche evitare lo sforzo eccessivo e lo stress generale dovrebbe essere mantenuto basso.

Non appena si verificano problemi cardiaci o la pressione sanguigna aumenta, mantieni la calma e fai una pausa. Il peso dovrebbe rientrare nel range normale secondo le linee guida BMI e l'obesità dovrebbe essere evitata. Una dieta sana e un'attività fisica regolare stabilizzano il sistema immunitario e aiutano a rafforzare le difese. In linea di principio, è importante astenersi dallo spendere qualsiasi tipo.

Le procedure di rilassamento sono utili per il sollievo mentale. Rafforzano la psiche e riducono lo stress. Con lo yoga, la meditazione o altri esercizi di rilassamento si può raggiungere l'equilibrio interiore e si può costruire una nuova forza mentale. Con un atteggiamento di base ottimista, anche il benessere migliora e le possibilità di recupero aumentano.

Se si notano disturbi del flusso sanguigno, è necessario agire immediatamente. I movimenti mirati delle mani, delle dita, dei piedi o dei piedi prevengono l'esposizione al freddo a causa della circolazione sanguigna insufficiente. Se il cuore inizia a battere, l'attività fisica dovrebbe essere ridotta al minimo. Un sonno sufficiente e interruzioni regolari delle attività quotidiane migliorano lo stato di salute esistente.