Il Pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia ereditaria nota anche come sindrome di Grönblad-Strandberg. Colpisce principalmente la pelle, gli occhi e i vasi sanguigni.
Cos'è lo pseudoxantoma elastico?
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La malattia Pseudoxantoma elastico sarà anche Elastoressi generalista o Sindrome di Grönblad-Strandberg chiamato. È una malattia ereditaria. Le fibre elastiche del tessuto connettivo sono interessate. La sindrome di Grönblad-Strandberg si manifesta nel tessuto della pelle, nei vasi, nel sistema cardiovascolare e nel tratto gastrointestinale.
Spesso sono coinvolti anche gli occhi. Circa 1000 persone in tutta la Germania sono colpite dalla malattia. Il decorso della malattia, tuttavia, è molto diverso e non tutte le persone colpite mostrano tutti i sintomi. Inoltre, la diagnosi è spesso difficile, quindi gli scienziati presumono un numero elevato di casi di PXE non rilevati.
cause
Lo pseudoxantoma elastico è ereditato come tratto autosomico recessivo. L'allele difettoso deve quindi essere presente su entrambi i cromosomi omologhi affinché la malattia possa scoppiare. La mutazione si trova sul cromosoma 16. Colpisce un cosiddetto trasportatore legante ATP transmembrana.
A causa di questo difetto genetico, più calcio viene immagazzinato nelle fibre elastiche del tessuto connettivo. Questo rende le fibre fragili e le rompe in piccoli pezzi. I cambiamenti causati da questo di solito sono prima visibili sul collo. La malattia progredisce lentamente, tuttavia, in modo che l'intero corpo possa essere colpito in seguito.
Sintomi, disturbi e segni
I primi sintomi della sindrome di Grönblad-Strandberg di solito compaiono sul collo, sulle pieghe dei gomiti, sul busto e nella regione intorno all'ombelico. Ma possono essere colpiti anche le ascelle, i flessori delle grandi articolazioni, l'inguine, l'incavo del ginocchio, il retto o la vagina. I cambiamenti della pelle sono solitamente disposti simmetricamente e sfocati.
La superficie della pelle è di colore giallastro e nodosa. Si sviluppano prominenti pieghe della pelle. Questi sono particolarmente visibili quando la pelle è allungata. Cambiamenti cutanei giallastri compaiono anche sulla mucosa orale. Poiché le fibre elastiche del tessuto connettivo sono colpite dalla malattia, le manifestazioni si trovano anche sulle arterie di tipo elastico. Le grandi arterie in particolare sono di questo tipo.
L'arteriosclerosi si manifesta molto presto nel paziente. Esiste il rischio di emorragie massicce nel tratto gastrointestinale, nei polmoni, nella regione urogenitale, nel cervello e nel cuore. Le calcificazioni non solo rendono le arterie porose, ma si restringono. Il restringimento colpisce non solo le arterie principali ma tutti i vasi sanguigni arteriosi del corpo.
Il restringimento delle arterie delle gambe causa una malattia arteriosa periferica con dolore quando si cammina o addirittura dolore a riposo. I pazienti con pseudoxantoma elastico soffrono anche di ipertensione arteriosa molto più spesso delle persone sane.
Il fondo dell'occhio mostra strisce scure intorno alla papilla. Queste modifiche a strisce sono anche note come strisce Android. Probabilmente sono il risultato di sanguinamento. Con il progredire della malattia, il sanguinamento dalla retina diventa più frequente. Tra i 30 ei 40 anni, la vista del paziente si deteriora in modo significativo. Questo processo può continuare fino alla cecità.
Diagnosi e decorso della malattia
Poiché la malattia è molto rara, pochissimi medici pensano alla PXE quando compaiono i primi sintomi della pelle. Tuttavia, se si sospetta, di solito viene eseguita una biopsia cutanea. In istopatologia, il tessuto connettivo elastico rimosso appare grumoso e frammentato. I sali di calcio si trovano tra le normali fibre collageniche. Tuttavia, una diagnosi chiara non è sempre possibile sulla base della preparazione della pelle.
I cambiamenti nell'area delle cicatrici e dell'elastosi attinica devono essere esclusi dalla diagnosi differenziale. Potrebbe quindi essere necessaria la diagnostica molecolare. La mutazione nel cromosoma 16 può essere determinata in un'analisi di mutazione nel gene ABCC6.
complicazioni
Innanzitutto, questa malattia causa vari disturbi della pelle e, soprattutto, cambiamenti della pelle. Le persone colpite soffrono di prurito o eruzioni cutanee. Soprattutto nel viso o in altre parti visibili del corpo, questi cambiamenti possono essere molto spiacevoli e portare a complessi di inferiorità o ad un'autostima notevolmente ridotta.
In molti casi, questa malattia provoca anche sintomi nella regione dello stomaco e dell'intestino, in modo che le persone colpite soffrano di sanguinamento nello stomaco. Questa malattia può anche portare a ipertensione o anemia. Inoltre, i pazienti soffrono anche di problemi visivi, che possono verificarsi in modo relativamente improvviso e nella maggior parte dei casi senza un motivo particolare. Nella peggiore delle ipotesi, il paziente diventa completamente cieco.
Un trattamento causale della malattia purtroppo non è possibile. In alcuni casi i sintomi possono essere limitati. Le persone colpite dipendono anche da esami regolari per evitare ulteriori complicazioni. La malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.
Quando dovresti andare dal dottore?
In caso di pseudoxantoma elastico, in ogni caso è necessario consultare un medico. Solo con un trattamento medico tempestivo è possibile evitare ulteriori complicazioni. Poiché lo Pseudoxantoma elastico è una malattia ereditaria, questa malattia può essere trattata solo in modo sintomatico e non causale. Per evitare ulteriori eredità, la persona interessata può sottoporsi a consulenza genetica se desidera avere figli. Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente soffre di vari cambiamenti della pelle. La pelle può ingiallire o diventare marrone e avere un effetto negativo sull'estetica della persona interessata.
I pazienti spesso soffrono anche di problemi polmonari o digestivi. L'ipertensione può anche indicare pseudoxantoma elastico e dovrebbe essere esaminata da un medico se persiste più a lungo. Inoltre, una visione ridotta del paziente è uno dei sintomi dello pseudoxantoma elastico. La diagnosi della malattia può essere fatta da un medico generico. Per ulteriori trattamenti, tuttavia, è necessaria la visita di uno specialista.
Terapia e trattamento
Finora non esiste una terapia che consenta di curare la malattia. La causa genetica dei depositi di calcio non può essere eliminata, per cui le fibre del tessuto connettivo elastico si induriscono progressivamente sempre di più. A causa dell'aumentato rischio di sanguinamento e del rischio di cecità, lo stato di salute del paziente deve essere controllato regolarmente da un medico.
È necessario prestare particolare attenzione quando si utilizzano farmaci che aumentano il flusso sanguigno. Sebbene questi alleviano i sintomi causati dal restringimento dei vasi, possono essere pericolosi per la vita in caso di sanguinamento. I movimenti e le attività che possono causare sanguinamento dovrebbero essere rigorosamente evitati.
Potrebbe essere necessaria un'operazione per i singoli sintomi della sindrome di Grönblad-Strandberg. La chirurgia è spesso l'ultima risorsa per salvare i pazienti dalla cecità. Si spera in nuove terapie come la terapia genica o la ricerca sulle cellule staminali.
Molti pazienti con pseudoxantoma elastico provano dolore a causa della malattia arteriosa periferica. Una dieta a basso contenuto di colesterolo combinata con l'allenamento in esecuzione può fornire sollievo qui. Si stimola la circolazione sanguigna nelle gambe e si previene o rallenta la progressione della malattia.
La corsa regolare fa allargare i piccoli vasi nelle gambe. Si formano i cosiddetti collaterali. I collaterali sono una sorta di "bypass". Il sangue può scorrere attraverso i collaterali, bypassando le arterie ristrette della gamba.
prevenzione
Lo pseudoxantoma elastico è una malattia ereditaria. Non sono note misure preventive. Se si sospetta la malattia, consultare un medico il prima possibile. Sebbene la malattia non possa essere curata, il trattamento precoce può rallentare il decorso della malattia. In tal modo è possibile prevenire gli effetti a lungo termine come la cecità o il diabete.
Dopo cura
Lo pseudoxantoma elastico richiede cure successive specifiche al fine di evitare malattie secondarie che possono derivare dallo pseudoxantoma elastico. Evitare la cecità è fondamentale. Gli esami regolari del fondo dovrebbero essere eseguiti dall'oftalmologo. Questo può rilevare le emorragie nella retina in una fase precoce e prendere contromisure per prevenire la cecità.
Inoltre, dovrebbe essere evitato in ogni caso l'uso di farmaci per fluidificare il sangue (Macumar), poiché questo aumenta notevolmente il rischio di sanguinamento in tutto il corpo. Invece, soprattutto se si ha un'emorragia nelle feci o nella retina, potrebbe essere più utile assumere farmaci che addensano il sangue.
Inoltre, una dieta ricca di vitamina K (verdure verdi) può essere utile per ridurre la tendenza al sanguinamento che si verifica a causa dello pseudoxantoma elastico. Inoltre, devono essere effettuati esami regolari dei polmoni, del cuore, dei vasi sanguigni e del cervello per poter riconoscere e curare l'emorragia precoce, l'arteriosclerosi e l'embolia polmonare.
Ciò avviene con procedure di imaging (MRT, TC, raggi X, ultrasuoni). Anche un'ipertensione arteriosa esistente deve essere trattata con farmaci, poiché ciò aumenta il rischio di malattie vascolari. Inoltre, i pazienti dovrebbero astenersi dal fumo e dal consumo di alcol per mantenere lo stress vascolare il più basso possibile. L'esercizio fisico può anche prevenire l'aterosclerosi.
Puoi farlo da solo
Lo pseudoxantoma elastico è una malattia genetica del tessuto connettivo molto rara che non può essere curata. Tuttavia, attraverso l'autoaiuto è possibile rallentare i processi patologici individuali. I cambiamenti della pelle portano in particolare a problemi estetici. Le misure di autoaiuto possono ritardare lo sviluppo di antiestetiche pieghe della pelle.
Soprattutto, il paziente dovrebbe ridurre la quantità di luce che colpisce la pelle evitando di andare al solarium, andare in spiaggia o usare creme solari. Inoltre, dovresti evitare di fumare ed evitare di essere molto sovrappeso ed estremamente sottopeso. L'allenamento fisico e una dieta equilibrata contrastano anche i rapidi cambiamenti della pelle. I gruppi di auto-aiuto possono discutere quali opzioni cosmetiche esistono per coprire le pieghe della pelle. Anche l'esercizio moderato e la riduzione del peso corporeo hanno un effetto positivo sul sistema cardiovascolare. Le funzioni oculari dovrebbero essere esaminate regolarmente da un medico per evitare un possibile deterioramento improvviso della vista o addirittura cecità.
A seconda dei risultati individuali, le regole di condotta possono essere discusse con il medico nei singoli casi. Come regola di base, tuttavia, i pazienti devono fare esercizio con moderazione, seguire una dieta equilibrata e astenersi rigorosamente dal fumo. È anche importante che il paziente si rechi regolarmente dal medico per esaminare la pressione sanguigna, i livelli di lipidi nel sangue e gli occhi. Poiché la malattia porta spesso a stress psicologico, può essere utile un supporto psicologico o psichiatrico.
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