Sindrome di Pyle

Il Sindrome di Pyle è una displasia scheletrica che colpisce particolarmente le metafisi delle ossa tubulari lunghe. La causa non è stata ancora chiarita, ma probabilmente corrisponde a una mutazione autosomica recessiva. Molti dei pazienti sono asintomatici per tutta la vita e in questo caso non necessitano di ulteriori trattamenti.

Cos'è la sindrome di Pyle?

La displasia scheletrica è una malattia congenita del tessuto osseo e cartilagineo. Le displasie metafisarie formano un gruppo di displasie scheletriche. Si tratta di disturbi congeniti che colpiscono particolarmente il tessuto della metafisi, cioè la sezione delle ossa lunghe tra il fusto e l'epifisi. Il Sindrome di Pyle è una displasia scheletrica metafisaria in cui le metafisi delle ossa tubulari lunghe mostrano gonfiori.

La rara malattia ereditaria fu descritta per la prima volta nel 1931. L'ortopedico americano Edwin Pyle è considerato il primo a descrivere la displasia metafisaria. Si afferma che la frequenza della malattia è significativamente inferiore a un caso su 1.000.000 di persone. Solo circa 30 casi sono stati documentati dalla prima descrizione di Pyle.

Per questo motivo, la sindrome di Pyle non è stata ancora studiata in modo definitivo. Poiché molti pazienti non mostrano alcun sintomo, le diagnosi sono spesso accidentali. Il numero di casi di malattia non segnalati è presumibilmente molto più alto della frequenza di diffusione dichiarata a causa dei sintomi asintomatici.

cause

La sindrome di Pyle è associata a gruppi familiari. Daniel in particolare ha presentato un caso di studio nel 1960 che suggerisce una base genetica per la sindrome e sembra supportare la natura ereditaria della displasia scheletrica. Bakwin e Krida documentarono un caso di fratelli affetti già nel 1937.

Hermel descrisse un caso simile nel 1953 e Feld nel 1955. Nel 1954, Komins documentò un caso familiare particolarmente significativo della sindrome di Pyle, che colpì la madre e lo zio materno oltre ai fratelli di sesso misto. Nel 1987, Beighton ha riportato 20 casi in cui i genitori non hanno mostrato alcuna anomalia sette volte.

Sulla base di questi casi clinici, gli scienziati hanno ora concordato un'eredità autosomica recessiva per la sindrome di Pyle. Le anomalie sono probabilmente causate da una mutazione. Finora, tuttavia, il gene causale non è stato determinato.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome di Pyle spesso soffrono di una deviazione dell'asse tra la parte superiore e inferiore delle gambe, che equivale a un disallineamento del ginocchio. Nella maggior parte dei casi, la testa del paziente non è interessata da malformazioni scheletriche. Solo in casi isolati si ha una leggera iperstosi del cranio nel senso di un ispessimento delle ossa del cranio.

In molti casi, ci sono estensioni inibite nella zona del gomito. Nella zona delle clavicole e delle costole sono presenti dei caratteristici gonfiori. Le metafisi delle persone colpite sono spesso ampliate. Le anomalie delle ossa favoriscono fratture anormalmente frequenti nei singoli casi.

In tutti i casi sinora documentati, nessuno escluso, i pazienti godevano di ottima salute, a parte le displasie scheletriche. In nessun caso è stato osservato restringimento dei forami nell'area del cranio. I pazienti sono tipicamente asintomatici, quindi la diagnosi viene solitamente formulata sulla base di un riscontro accidentale.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Pyle viene effettuata attraverso test di imaging. La radiografia mostra cambiamenti rivoluzionari come un gonfiore simile a una fiaschetta di Erlenmeyer, che corrisponde ad un allargamento delle metafisi senza tazza. Le anomalie colpiscono principalmente le ossa tubolari lunghe e si estendono nella diafisi su queste ossa.

I cambiamenti sono meno evidenti nelle ossa tubolari corte. Oltre a questi criteri, platyspondyly nel senso di un disallineamento del ginocchio può parlare a favore della sindrome di Pyle. La sindrome deve essere differenziata da altre malattie in cui può verificarsi una deformità di Erlenmeyer, ad esempio il tipo di displasia metafisaria ereditata di Braun-Tinschert autosomica dominante. La forma dell'eredità è qui un criterio di differenziazione.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Pyle provoca un disallineamento delle ginocchia. Questo disallineamento porta anche a una mobilità ridotta e quindi a difficoltà e complicazioni nella vita quotidiana della persona interessata. In alcuni casi, i pazienti dipendono quindi anche dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana. Anche le ossa del cranio possono ispessirsi.

In molti casi, le persone colpite non possono più raddrizzare correttamente le ginocchia. Tuttavia, i sintomi di solito compaiono in una forma molto lieve, in modo che la vita quotidiana della maggior parte dei pazienti non sia limitata dalla malattia. Per questo motivo, il trattamento della sindrome di Pyle non è sempre necessario. Di regola, tuttavia, l'osteoartrosi deve essere prevenuta in modo che non ci siano ulteriori sintomi.

Deve essere garantito uno sviluppo senza complicazioni, soprattutto nei bambini. In casi gravi, le persone colpite dipendono dall'uso di protesi. Non ci sono complicazioni particolari e la malattia di solito progredisce positivamente. Anche l'aspettativa di vita delle persone colpite non è influenzata dalla sindrome di Pyle.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Pyle non guarisce da sola e i sintomi di solito rendono la vita di tutti i giorni molto più difficile, un medico dovrebbe essere consultato immediatamente ai primi segni della sindrome. Poiché si tratta di una malattia genetica, non può essere trattata completamente o causalmente. Alla persona interessata viene quindi offerto solo un trattamento puramente sintomatico.

Nel caso della sindrome di Pyle, il medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di mobilità ridotta o di inibizioni di stretching, che possono rendere la vita quotidiana molto più difficile. Le ossa mostrano evidenti anomalie, quindi di solito non è possibile il normale movimento del paziente. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome di Pyle viene diagnosticata solo attraverso un esame di routine, quindi di solito non ha luogo un esame precoce. Il trattamento della sindrome viene quindi effettuato con l'aiuto di varie operazioni e senza complicazioni.

Trattamento e terapia

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sindrome di Pyle non soffrono più delle loro anomalie. Finché i cambiamenti nelle metafisi non causano alcun sintomo, non è necessaria un'ulteriore terapia. L'intervento terapeutico è indicato solo quando compaiono le prime menomazioni. Poiché il disallineamento delle ginocchia può favorire l'osteoartrosi nel corso della malattia, l'epifisodesi dovrebbe idealmente avvenire prima della fine della crescita in caso di malposizione significativa.

In questa procedura, le placche di accrescimento delle ossa vengono chiuse su un lato in modo che la crescita residua sull'altro possa compensare il disallineamento. Una volta completata la crescita, il malallineamento può essere corretto mediante osteotomie sulla cartilagine articolare sul femore e quindi corrisponde alla procedura chirurgica di un'osteotomia femorale sopracondiloidea.

Un altro approccio è l'intervento sotto il piatto tibiale, che corrisponde a un'osteotomia della testa tibiale alta. Se il disallineamento ha già portato all'osteoartrosi, non viene eseguita alcuna correzione, ma viene utilizzata una protesi dell'articolazione del ginocchio.

La correzione ortopedica può essere necessaria anche sui gomiti se la vita quotidiana del paziente è gravemente compromessa da un'inibizione dell'estensione. Tuttavia, poiché le persone colpite spesso rimangono senza sintomi per tutta la vita, gli interventi sono effettivamente necessari solo nei singoli casi.

prevenzione

Finora, si può solo speculare sulle cause della sindrome di Pyle. Pertanto, al momento non sono disponibili misure per prevenire la malattia. Poiché la sindrome ha una base ereditaria, le persone colpite possono al massimo evitare di trasmetterla decidendo di non avere figli propri. Tuttavia, poiché la sindrome non è una malattia con gravi menomazioni, una decisione così radicale non è assolutamente necessaria.

L'argomento dell'assistenza post-terapia per la sindrome di Pyle è la continuazione dei trattamenti e delle misure terapeutiche. I trattamenti post-terapia sono quindi solitamente volti a mantenere la mobilità del sistema muscolo-scheletrico della persona colpita. Nella maggior parte delle malattie, le persone colpite non possono più raddrizzare correttamente le ginocchia. In questi casi lievi di malattia, spesso non sono più necessarie ulteriori visite mediche. Perché nella vita quotidiana della persona interessata non ci si devono aspettare né complicazioni né difficoltà. Fondamentalmente, tuttavia, dovrebbero essere prese misure per prevenire l'artrosi del ginocchio (usura graduale della cartilagine nell'articolazione del ginocchio). Una dieta equilibrata a basso contenuto di grassi e delicata sulle articolazioni può aiutare qui. Anche l'obesità dovrebbe essere evitata. Nei bambini affetti dalla sindrome di Pyle, l'assistenza di follow-up deve garantire lo sviluppo senza complicazioni del sistema muscolo-scheletrico. Per poter trattare in tempo un aggravamento del disallineamento del ginocchio, devono essere eseguite e valutate regolarmente da specialisti radiografie cliniche o ambulatoriali (almeno ogni sei mesi). Nonostante la supervisione medica, la sindrome di Pyle può ancora portare a gravi restrizioni ai movimenti. In singoli casi, potrebbe essere necessario utilizzare protesi per mantenere la mobilità. L'assistenza post-vendita si concentra quindi sull'affrontare la malattia e le protesi nella vita di tutti i giorni. Fondamentalmente, tuttavia, la sindrome di Pyle non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

L'argomento dell'assistenza post-terapia per la sindrome di Pyle è la continuazione dei trattamenti e delle misure terapeutiche. I trattamenti post-terapia sono quindi solitamente volti a mantenere la mobilità del sistema muscolo-scheletrico della persona colpita. Nella maggior parte delle malattie, le persone colpite non possono più raddrizzare correttamente le ginocchia. In questi casi lievi di malattia, spesso non sono più necessarie ulteriori visite mediche. Perché nella vita quotidiana della persona interessata non ci si devono aspettare né complicazioni né difficoltà. Fondamentalmente, tuttavia, dovrebbero essere prese misure per prevenire l'artrosi del ginocchio (usura graduale della cartilagine nell'articolazione del ginocchio). Una dieta equilibrata a basso contenuto di grassi e delicata sulle articolazioni può aiutare qui. Anche l'obesità dovrebbe essere evitata.

Nei bambini affetti dalla sindrome di Pyle, l'assistenza di follow-up deve garantire lo sviluppo senza complicazioni del sistema muscolo-scheletrico. Per poter trattare in tempo un aggravamento del disallineamento del ginocchio, devono essere eseguite e valutate regolarmente da specialisti radiografie cliniche o ambulatoriali (almeno ogni sei mesi). Nonostante la supervisione medica, la sindrome di Pyle può ancora portare a gravi restrizioni ai movimenti. In singoli casi, potrebbe essere necessario utilizzare protesi per mantenere la mobilità. L'assistenza post-vendita si concentra quindi sull'affrontare la malattia e le protesi nella vita di tutti i giorni. Fondamentalmente, tuttavia, la sindrome di Pyle non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Dopo cura

L'argomento dell'assistenza post-terapia per la sindrome di Pyle è la continuazione dei trattamenti e delle misure terapeutiche. I trattamenti post-terapia sono generalmente volti a mantenere la mobilità del sistema muscolo-scheletrico della persona colpita. Nella maggior parte delle malattie, le persone colpite non possono più raddrizzare correttamente le ginocchia.

In questi casi lievi di malattia, spesso non sono più necessarie ulteriori visite mediche. Perché nella vita quotidiana della persona interessata non ci si devono aspettare né complicazioni né difficoltà. Fondamentalmente, tuttavia, dovrebbero essere prese misure per prevenire l'artrosi del ginocchio (usura graduale della cartilagine nell'articolazione del ginocchio). Una dieta equilibrata a basso contenuto di grassi e delicata sulle articolazioni può aiutare qui. Anche l'obesità dovrebbe essere evitata.

Nei bambini affetti dalla sindrome di Pyle, l'assistenza di follow-up deve garantire lo sviluppo senza complicazioni del sistema muscolo-scheletrico. Per poter trattare in tempo un aggravamento del disallineamento del ginocchio, devono essere eseguite e valutate regolarmente da specialisti radiografie cliniche o ambulatoriali (almeno ogni sei mesi).

Nonostante la supervisione medica, la sindrome di Pyle può ancora portare a gravi restrizioni ai movimenti. In singoli casi, le protesi devono essere utilizzate anche per mantenere la mobilità. L'assistenza post-vendita si concentra quindi sull'affrontare la malattia e le protesi nella vita di tutti i giorni. Fondamentalmente, tuttavia, la sindrome di Pyle non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.